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作者信息：首都医科大学附属北京朝阳医院 血液科 副主任医师 李燕郴

骨髓异常增生综合征患者的生存时间，主要需要根据诊断时患者的危险分层而有所差别。

骨髓增生异常综合征起源于造血干细胞，是一种造血干细胞的异质性的髓系克隆性疾病，特点是骨髓造血干细胞或多能干细胞出现了恶性的增生，是一种高度异质性的恶性克隆性疾病。根据骨髓中的原始细胞的数量、染色体的是核型，包括耐药基因的检查，把骨髓增生异常综合征分为低危组、中危组和高危组，不同类型患者生存时间是有差异的。

低危组的骨髓增生异常综合征患者，经过积极治疗以后，生存时间比较长，从几年甚至十几年不等，如果是高危型的患者，大部分病人在1~2年内，就会转化成急性髓性白血病，患者的生存时间和白血病类似，如果不进行积极的干预和治疗，自然病程往往从几个月到一年是不等的。

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骨髓增生异常综合症患者从医学角度不建议患者要小孩。骨髓增生异常综合征患者是起源于造血干细胞的克隆性疾病，而且具有高危向急性白血病转化的过程。

目前常规的治疗方法只能控制或延缓疾病的进展，而不能根治疾病。根治的方法只有进行异基因的骨髓移植，患者在治疗过程中需要反复的接受化疗，去甲基化治疗等等。这部分治疗对患者的心、肝、肺、肾各个脏器的损伤是比较大的，不建议患者在这个时候要小孩，即使疾病充分控制，或者接受异基因的骨髓移植以后，因为前期接受的治疗过于复杂，而且使用很多化疗药物，或者去甲基化的药物，这些药物都有很明显的致畸的作用，所以容易使胎儿的染色体等出现问题。畸形儿的发生率是很高的，即使疾病稳定以后，怀孕对母体会产生刺激，加重是母体各个脏器的负担，也有可能导致疾病的进展。

总的来讲，对于骨髓增生异常综合征的患者要小孩要十分慎重，要孩子之前，一定要和血液科和产科的医生进行充分的交流，再考虑决定是否要的问题。

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骨髓异常增生综合征的治疗以改善造血、提高生活质量以及延缓疾病向白血病转化为主。唯一的根治方法是异基因的造血干细胞移植。

药物治疗是目前主要的治疗手段，主要包括免疫调节剂、免疫抑制剂、去甲基化药物等免疫调节剂，如来那度胺这类药物，对单纯的5q碱综合征和部分的低危患者是有效的，但长期应用会出现一些神经毒性等不良反应。免疫抑制剂可以用于部分低危的患者，去甲基化药物多数都是应用于具有向白血病转化倾向的这些高危性的患者。通过去甲基化的药物治疗，能够有效的减少输血，提高生活质量，并延缓向急性白血病转化的倾向。

低危患者还可以采用支持治疗来改善造血，提高生活质量。比如应用一些促红细胞生成素，提高血红蛋白，应用一些促血管生成素提高血小板，中高危患者主要是改善自然病程，使用去甲基化药物或者应用异基因的造血干细胞移植来治疗这个疾病。

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骨髓增生异常综合征的复查时间主要与不同分型和不同的治疗方法是相关的。

骨髓增生异常综合征是一种起源于造血干细胞的肿瘤性疾病，主要特征是骨髓造血功能异常、血细胞发育异常，表现为难治性的血细胞减少、造血功能的衰竭，骨髓增生异常综合征不可自愈，药物治疗也只是延缓疾病的进展，低危患者主要采取支持治疗、促造血治疗、甲基化治疗和免疫调节治疗等，中高危患者主要采取去甲基化治疗和异基因的造血干细胞移植治疗。

选择化疗的患者一般用药4~10天，所以复诊时间一般要在4~10天左右。选择异基因造血干细胞移植的患者，建议每三个月到半年复查一次，最迟不要超过一年，监测疾病进展是否存在复发的倾向，根据监测的情况选择治疗的药物，如果存在比较严重的贫血，出血白细胞减少等等情况，要加密复查的次数。

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想要早期发现骨髓异常综合征可以从以下几个方面来看：

第一、贫血。绝大部分骨髓异常增生综合征的患者都有不同程度的是贫血的症状，贫血程度可以轻可以重，患者主要表现为面色苍白、头晕乏力、心慌气短和活动耐量的降低。而且患者表现的贫血不是一般的营养元素缺乏导致的贫血，而是一般的抗贫血药物所不能治愈的难治性的贫血，甚至随着时间的推移逐步的加重。

第二、感染。不到一半的骨髓增生异常综合征患者会出现发热的症状，其中以低热或中等程度发热更为多见，很少出现高热的情况，部分患者还可以出现口腔炎症、肺部感染等伴随的症状。感染的发生多数都是和患者体内白细胞数量的降低或者质量的异常相关。

第三、出血。少数骨髓异常增生综合征患者会有皮肤黏膜的出血，部分病人也可以有牙龈、鼻腔的是出血，出血的症状往往和患者血细胞的减少是相关的，出现上述的贫血感染出血的症状，建议患者及时到医院血液科住诊，检查血常规，根据血常规的结果，判断是否需要做进一步的检查和治疗。

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大部分骨髓增生异常综合征没有明确的病因，也没有系统的预防的措施，但可以从以下几个方面加以注意：

第一，避免接触过量的辐射、苯以及有机溶剂、杀虫剂、化学燃料、农药、染发剂等这些放射性物质都有可能，损伤人体的细胞中的DNA，造成细胞DNA的断裂，诱发各种肿瘤，骨髓增生异常综合征是其中常见的肿瘤之一。

第二，避免接触化工原料，房屋装修时宜选用绿色的装修材料，尽量减少污染对身体的干扰。

第三，注意饮食的健康，进食容易消化、富含维生素的食物，保持作息规律，戒烟戒酒，减少不良的生活刺激。

第四，保持积极向上的心态，情绪稳定，劳逸结合，都可以增加机体的免疫机能。

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骨髓异常增生综合征是一组起源于造血干细胞的肿瘤性疾病。

骨髓是人体造血的场所，含有造血的种子细胞，我们常说的造血干细胞。由于疾病的影响，骨髓不能正常造血，人体就会表现为贫血、血小板减少、白细胞减少。骨髓异常增生综合征主要是骨髓的造血干细胞出现基因的突变，导致造血的数量和造血的质量发生变化，所产生的血细胞在形态上功能上出现变异，表现为难治性的血细胞减少、造血功能衰竭并且具有向白血病转化的高危的风险，病人容易出现反复的感染发热，出现面色苍白乏力等贫血症状。

骨髓增生异常综合征过去曾被称为白血病，前期可以发生在任何年龄组，但是以中老年人为多见，男女都可以发病。

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骨髓增生异常综合征伴随贫血，可以通过支持治疗、药物治疗等方法进行缓解。

骨髓增生异常综合征是一组起源于造血干细胞的恶性克隆性疾病，除了引起贫血以外，还可以导致白细胞的减少和血小板的减少。骨髓增生异常综合征出现贫血，除了本身造血衰竭导致贫血以外，还有营养不良的因素参与，也有原位溶血引起无效造血的原因。

首先针对骨髓增生异常综合征，我们可以采取支持的方法来治疗贫血，比如输血，但是频繁的反复的输血，可以导致血色病，输血效果下降等一系列的问题。而且骨髓异常增生综合征的患者往往还有铁利用的障碍，体内铁往往负荷是过重的，可以配合使用去铁的药物来改善贫血的症状。

除此之外，促红细胞生成素是骨髓增生异常综合征患者有效的治疗贫血的药物。通过使用促红细胞生成素，可以部分的或完全的纠正贫血，使患者减少输血。当然对于骨髓增生异常综合征，还可以通过有效的化疗或者去甲基化的治疗，充分的降低原始细胞的比例，改善造血情况，都可以使血红蛋白提升，减少贫血的发生。

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骨髓异常增生综合征用药需要充分结合患者的个人情况进行选择，一般可以选择免疫调节剂、免疫抑制剂来治疗。

骨髓增生异常综合征的临床治疗主要以改善贫血、提高生活质量以及延缓疾病向白血病转化为主。目前唯一的根治方法是进行异基因的造血干细胞移植，药物治疗主要以免疫调节剂、免疫抑制剂和去甲基化药物，三大类药物为基石.

免疫调节剂，如来那度胺，对部分低危患者，特别是具有5q碱的低危患者是有效的，但长期应用可能会出现周围神经炎等不良反应。免疫抑制剂如环孢素或者抗人胸腺细胞球蛋白，这些药物对低危患者也是是有效的。去甲基化药物，如阿扎胞苷、地西他滨，往往用于具有高危倾向向白血病转化的患者，特别是原始细胞介于10%~20%之间的患者，通过去甲基化药物的应用，可以减少输血，提高生活质量，并延缓疾病向白血病的转化。

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通过血常规可以怀疑存在骨髓异常综合征，但不能确诊。

骨髓增生异常综合征是一组克隆性的造血干细胞疾病，其特征为血细胞的减少，一系或多系的病态造血、无效造血以及像白血病转化。通过血常规和涂片检查，一般可以发现骨髓增生异常综合征患者，红细胞、白细胞、血小板中的一个或多个的减少，多数还可以发现血细胞形态发育出现了一些异常的变化，但不能够通过血常规来确诊疾病。因此在血常规高度怀疑骨髓增生异常综合征的情况下，要进行骨髓穿刺、涂片、病理学检查进行确诊，骨髓穿刺涂片可以观察骨髓的增生情况，多数的骨髓异常增生综合征的病人，是增生活跃或者是明显活跃的，少部分患者可以是增生低下的，特别是可以观察原始细胞的比例，对于疾病的危险分层，是有非常重要的帮助的。再一个在骨髓涂片中可以看到一系或多系的病态造血表现，这也是诊断的重要依据之一。

此外，我们可以对骨髓的流失细胞学进行检查、基因进行检查、对骨髓的染色体进行检查都是诊断骨髓增生异常综合征，并对进行危险分层的化验室的检查结果。所以说我们血常规可以高度怀疑骨髓异常增生综合征，而确诊需要通过骨髓的全面检查。