视频简介

作者信息：首都医科大学附属北京朝阳医院 血液科 副主任医师 李燕郴

骨髓异常增生综合征患者的生存时间，主要需要根据诊断时患者的危险分层而有所差别。

骨髓增生异常综合征起源于造血干细胞，是一种造血干细胞的异质性的髓系克隆性疾病，特点是骨髓造血干细胞或多能干细胞出现了恶性的增生，是一种高度异质性的恶性克隆性疾病。根据骨髓中的原始细胞的数量、染色体的是核型，包括耐药基因的检查，把骨髓增生异常综合征分为低危组、中危组和高危组，不同类型患者生存时间是有差异的。

低危组的骨髓增生异常综合征患者，经过积极治疗以后，生存时间比较长，从几年甚至十几年不等，如果是高危型的患者，大部分病人在1~2年内，就会转化成急性髓性白血病，患者的生存时间和白血病类似，如果不进行积极的干预和治疗，自然病程往往从几个月到一年是不等的。

视频简介

作者信息：首都医科大学附属北京朝阳医院 血液科 副主任医师 李燕郴

骨髓异常增生综合征用药需要充分结合患者的个人情况进行选择，一般可以选择免疫调节剂、免疫抑制剂来治疗。

骨髓增生异常综合征的临床治疗主要以改善贫血、提高生活质量以及延缓疾病向白血病转化为主。目前唯一的根治方法是进行异基因的造血干细胞移植，药物治疗主要以免疫调节剂、免疫抑制剂和去甲基化药物，三大类药物为基石.

免疫调节剂，如来那度胺，对部分低危患者，特别是具有5q碱的低危患者是有效的，但长期应用可能会出现周围神经炎等不良反应。免疫抑制剂如环孢素或者抗人胸腺细胞球蛋白，这些药物对低危患者也是是有效的。去甲基化药物，如阿扎胞苷、地西他滨，往往用于具有高危倾向向白血病转化的患者，特别是原始细胞介于10%~20%之间的患者，通过去甲基化药物的应用，可以减少输血，提高生活质量，并延缓疾病向白血病的转化。

视频简介

作者信息：首都医科大学附属北京朝阳医院 血液科 副主任医师 李燕郴

骨髓异常增生综合征的治疗以改善造血、提高生活质量以及延缓疾病向白血病转化为主。唯一的根治方法是异基因的造血干细胞移植。

药物治疗是目前主要的治疗手段，主要包括免疫调节剂、免疫抑制剂、去甲基化药物等免疫调节剂，如来那度胺这类药物，对单纯的5q碱综合征和部分的低危患者是有效的，但长期应用会出现一些神经毒性等不良反应。免疫抑制剂可以用于部分低危的患者，去甲基化药物多数都是应用于具有向白血病转化倾向的这些高危性的患者。通过去甲基化的药物治疗，能够有效的减少输血，提高生活质量，并延缓向急性白血病转化的倾向。

低危患者还可以采用支持治疗来改善造血，提高生活质量。比如应用一些促红细胞生成素，提高血红蛋白，应用一些促血管生成素提高血小板，中高危患者主要是改善自然病程，使用去甲基化药物或者应用异基因的造血干细胞移植来治疗这个疾病。

视频简介

作者信息：首都医科大学附属北京朝阳医院 血液科 副主任医师 李燕郴

骨髓增生异常综合症患者从医学角度不建议患者要小孩。骨髓增生异常综合征患者是起源于造血干细胞的克隆性疾病，而且具有高危向急性白血病转化的过程。

目前常规的治疗方法只能控制或延缓疾病的进展，而不能根治疾病。根治的方法只有进行异基因的骨髓移植，患者在治疗过程中需要反复的接受化疗，去甲基化治疗等等。这部分治疗对患者的心、肝、肺、肾各个脏器的损伤是比较大的，不建议患者在这个时候要小孩，即使疾病充分控制，或者接受异基因的骨髓移植以后，因为前期接受的治疗过于复杂，而且使用很多化疗药物，或者去甲基化的药物，这些药物都有很明显的致畸的作用，所以容易使胎儿的染色体等出现问题。畸形儿的发生率是很高的，即使疾病稳定以后，怀孕对母体会产生刺激，加重是母体各个脏器的负担，也有可能导致疾病的进展。

总的来讲，对于骨髓增生异常综合征的患者要小孩要十分慎重，要孩子之前，一定要和血液科和产科的医生进行充分的交流，再考虑决定是否要的问题。

视频简介

作者信息：首都医科大学附属北京朝阳医院 血液科 副主任医师 李燕郴

骨髓异常增生综合征的治愈率是比较低的。

骨髓增生异常综合征是起源于造血干细胞的一种疾病，主要特点是无效造血、难治性的血细胞减少、造血功能的衰竭。其中高危型的骨髓增生异常综合征具有明显的向急性髓系白血病转化的倾向。临床上的早期症状主要是不同程度的贫血、出血和感染。一般情况下，根据骨髓中原始细胞的数量、染色体的核型以及血细胞的减少程度，把骨髓增生异常综合征分为低危组、中危组和高危组，生存期是逐步降低的，而且患者的生存期也高度依赖于年龄的情况，也就是高龄的病人往往不耐受强烈的治疗，预后是差的，而相对年轻的病人预后是好的。

骨髓增生异常综合征根据低危、中危和高危组的不同，向白血病转化的风险也是逐步是增加的，因此，骨髓异常增生综合征的治愈率是比较低的，如果是低危组，生存时间是长一些，高危组的生存时间是比较短的，部分病人需要经过异基因的骨髓移植治疗，才有可能获得治愈。

视频简介

作者信息：首都医科大学附属北京朝阳医院 血液科 副主任医师 李燕郴

骨髓增生异常综合征的复查时间主要与不同分型和不同的治疗方法是相关的。

骨髓增生异常综合征是一种起源于造血干细胞的肿瘤性疾病，主要特征是骨髓造血功能异常、血细胞发育异常，表现为难治性的血细胞减少、造血功能的衰竭，骨髓增生异常综合征不可自愈，药物治疗也只是延缓疾病的进展，低危患者主要采取支持治疗、促造血治疗、甲基化治疗和免疫调节治疗等，中高危患者主要采取去甲基化治疗和异基因的造血干细胞移植治疗。

选择化疗的患者一般用药4~10天，所以复诊时间一般要在4~10天左右。选择异基因造血干细胞移植的患者，建议每三个月到半年复查一次，最迟不要超过一年，监测疾病进展是否存在复发的倾向，根据监测的情况选择治疗的药物，如果存在比较严重的贫血，出血白细胞减少等等情况，要加密复查的次数。

视频简介

作者信息：首都医科大学附属北京朝阳医院 血液科 副主任医师 李燕郴

骨髓增生异常综合征的病因尚不明确，但部分患者的发病可能与遗传学的异常、物理及化学因素有关。有以下几个情况的人群也可能出现骨髓增生异常综合症的情况：

第一、癌症治疗的患者或者接触过放化疗药物，接触过有毒有害物质的人，包括是射线、重金属等等这些人群，罹患骨髓增生异常综合症征或者其他恶性肿瘤的比例是升高的，主要是这些有毒有害的物质或者射线导致体内DNA出现了断裂，诱发染色体的一些疾病导致肿瘤的发生，当然骨髓增生异常综合征是其中很常见的肿瘤。

第二、一些血液系统遗传性疾病发病后，骨髓增生异常综合征的发病率也很明显的增加。

第三、少部分骨髓增生异常综合征的发病可能与密切接触有机毒物、射线，接受烷化剂的化疗药物，拓补异构酶抑制剂等化疗药物相关。

第四、年龄，特别是年龄超过65岁的人，由于身体的免疫机能的降低，身体的一般情况一般逐步的是变差，各个器官功能会逐步出现衰竭，这部分人骨髓增生异常综合征的发病率是很明显升高的。

视频简介

作者信息：首都医科大学附属北京朝阳医院 血液科 副主任医师 李燕郴

骨髓异常增生综合征，需要进行实验室的检查病理的检查以及一些特殊的检查才能够确诊。

实验室的检查，一般需要进行血常规和涂片的检查，对于一些高度怀疑该病的患者，骨髓涂片的检查是确诊骨髓异常综合征的重要的方式。骨髓异常增生综合症患者，外周血可以有红细胞、白细胞、血小板中的一个或者多个的减少，多数还可以发现血细胞形态发育，骨髓穿刺涂片可以发现骨髓增生活跃或者明显活跃，少数患者增生是低下的，但主要的可以见到仪器，或者多系统的病态造血的表现。

病理学的检查是指通过骨髓病理活检是检查，可以看到骨髓腔内细胞的增生程度情况、原始细胞的情况以及是否伴随有纤维化的情况。此外，还需要通过对于，骨髓的流式细胞学的检查、基因学的检查、染色体的检查来更精细的诊断这个疾病。

视频简介

作者信息：首都医科大学附属北京朝阳医院 血液科 副主任医师 李燕郴

骨髓增生异常综合征，针对65岁以下的高危患者或是伴有异常情况的低危患者，可以通过异基因的造血干细胞移植的方法进行治疗。

骨髓增生异常综合征是起源于造血干细胞的一种恶性克隆性疾病，主要特点就是无效造血、难治性的血细胞减少以及造血功能的衰竭。临床治疗中的异基因造血干细胞移植治疗是目前唯一可能根治该病的治疗方式。

异基因的造血干细胞移植治疗由于其本身的高风险。所以临床上一般针对于年龄小于65岁的患者，特别是对骨髓增生异常综合征诊断时，危险分层是中危甚至高危的患者，这部分病人具有高危的向白血病转化的倾向，使用异基因的骨髓移植治疗可以充分控制疾病，甚至达到治愈的效果。而年龄过大的病人或者低危的病人，骨髓移植的是治疗风险就相对更高，而获益相对减少，所以一般不列入这部分病人的首选的治疗措施。

视频简介

作者信息：首都医科大学附属北京朝阳医院 血液科 副主任医师 李燕郴

通过血常规可以怀疑存在骨髓异常综合征，但不能确诊。

骨髓增生异常综合征是一组克隆性的造血干细胞疾病，其特征为血细胞的减少，一系或多系的病态造血、无效造血以及像白血病转化。通过血常规和涂片检查，一般可以发现骨髓增生异常综合征患者，红细胞、白细胞、血小板中的一个或多个的减少，多数还可以发现血细胞形态发育出现了一些异常的变化，但不能够通过血常规来确诊疾病。因此在血常规高度怀疑骨髓增生异常综合征的情况下，要进行骨髓穿刺、涂片、病理学检查进行确诊，骨髓穿刺涂片可以观察骨髓的增生情况，多数的骨髓异常增生综合征的病人，是增生活跃或者是明显活跃的，少部分患者可以是增生低下的，特别是可以观察原始细胞的比例，对于疾病的危险分层，是有非常重要的帮助的。再一个在骨髓涂片中可以看到一系或多系的病态造血表现，这也是诊断的重要依据之一。

此外，我们可以对骨髓的流失细胞学进行检查、基因进行检查、对骨髓的染色体进行检查都是诊断骨髓增生异常综合征，并对进行危险分层的化验室的检查结果。所以说我们血常规可以高度怀疑骨髓异常增生综合征，而确诊需要通过骨髓的全面检查。