近年来,随着基因测序技术的飞速发展,人们越来越关注遗传因素在疾病发生中的作用。然而,一项发表在《自然—遗传学》的研究表明,仅凭基因测序无法完全了解疾病的真实情况。
美国杜克大学医疗中心的研究团队发现,遗传变异与其他致病基因之间存在着复杂的相互作用,导致在不同病人身上产生完全不同的症状。这意味着,仅仅依靠基因测序来诊断疾病是不够的。
以纤毛运动障碍为例,这是一种常见的遗传性疾病,其特征是纤毛功能障碍,导致呼吸道感染等问题。研究人员对控制纤毛的关键基因TTC21B进行了测序,发现虽然许多基因变异与疾病相关,但大部分DNA测序都无法确定是哪种基因变异。
因此,研究团队指出,除了基因测序,还需要进行功能检测,结合生理学、细胞生物学、生物化学等多学科的知识,才能更全面地了解疾病的相关情况。
此外,每个病人都有自己独特的基因变异,只有同时进行基因测序和功能检测,才能更接近疾病的真实情况,对病人及其家族的健康具有重要意义。
总之,基因测序技术在疾病诊断中发挥着重要作用,但仅凭基因测序无法完全了解疾病的真实情况。我们需要综合运用多种技术手段,才能为患者提供更准确的诊断和治疗方案。
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王建伟
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