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什么是新生儿筛查?

什么是新生儿筛查?
发表人:医者仁心

新生儿筛查是近年来备受关注的话题。许多年轻的父母对新生儿筛查的了解并不深入,甚至有些陌生。那么,什么是新生儿筛查?为什么要进行新生儿筛查?包括哪些项目?如何解读筛查结果?这些都是新父母们关心的问题。

一、新生儿筛查的历史及政策法规

我国新生儿疾病筛查工作起步较晚,但发展迅速。1981年,北京医科大学第一医院对全国11个省市20万新生儿进行了筛查,发现了12例苯丙酮尿症患儿。自1989年起,北京、上海、广州、天津等省市逐步开展了苯丙酮尿症和先天性甲低的筛查。1994年,国家颁布的《母婴保健法》明确规定“逐步开展新生儿疾病筛查”,标志着新生儿疾病筛查工作正式走上法制化轨道。

2004年,卫生部印发了《新生儿疾病筛查技术规范》,明确了新生儿疾病筛查的范围、技术要求和质量控制标准。目前,新生儿疾病筛查已覆盖全国30个省、自治区、直辖市,成为提高出生人口素质、减少出生缺陷的重要措施。

二、新生儿筛查的定义

新生儿疾病筛查是指对出生婴儿进行的一系列检查,旨在早期发现先天性遗传代谢性疾病,如苯丙酮尿症、先天性甲低、先天性甲状腺功能减退等,以及听力障碍,以便及时治疗,避免对婴儿造成严重伤害。

新生儿疾病筛查主要包括以下项目:

  • 血液筛查:检测苯丙酮尿症、先天性甲低、先天性甲状腺功能减退等疾病。
  • 听力筛查:检测听力障碍。
  • 基因检测:检测染色体异常、单基因遗传病等。

三、新生儿筛查的意义

新生儿疾病筛查对婴儿的健康成长具有重要意义。部分先天性遗传代谢性疾病在早期往往症状不明显,一旦发病,可能危及生命,或造成智力、体力发育障碍。通过新生儿疾病筛查,可以在疾病早期发现并治疗,避免对婴儿造成严重伤害。

例如,苯丙酮尿症是一种常见的先天性遗传代谢性疾病,如果不及时治疗,会导致智力障碍、癫痫、皮肤病变等严重后果。研究表明,苯丙酮尿症患儿如果在出生后3个月内得到确诊和治疗,80%以上的患儿智力发育正常或接近正常。因此,新生儿疾病筛查对提高出生人口素质、减少出生缺陷具有重要意义。

四、新生儿筛查的注意事项

1. 确保新生儿出生后及时进行筛查。

2. 按照规定的时间和地点进行筛查。

3. 仔细阅读筛查结果,如有异常,及时就医。

4. 关注婴儿的生长发育,如有异常,及时就医。

5. 积极配合医生进行治疗。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

新生儿低钾血症疾病介绍:
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  •   肾病综合征作为一种常见的疾病,不仅影响成人,也严重危害儿童的健康。尤其在2-6岁的儿童中,肾病综合征更为常见。为了更好地了解和预防这种疾病,我们将深入探讨小儿肾病综合症的并发症及其预防措施。

      首先,小儿肾病综合症最常见的并发症是感染。由于病程迁延,患儿的免疫力低下,容易患感冒、肺炎、腹膜炎、丹毒等疾病。这些并发症不仅会使病情反复,还会加重症状,如浮肿和蛋白尿。

      其次,低血钠症也是肾病综合征患儿常见的并发症之一。这可能与长期限盐、过度使用利尿剂、感染、呕吐和腹泻等因素有关。患者可能出现食欲不振、神萎嗜睡、口渴但不想喝水、浮肿加重和血压降低等症状,严重时甚至可能导致休克和惊厥。

      此外,低血钾症也是肾病综合征患儿常见的并发症之一。在水肿消退或使用肾上腺皮质激素治疗时,大量钾盐会从尿中排出,导致血钾过低。患者可能出现腹胀、全身肌肉无力、心音低钝、腱反射减弱或消失等症状,严重时甚至可能导致呼吸困难和青紫。

      最后,低血钙症也是肾病综合征患儿常见的并发症之一。在应用肾上腺皮质激素治疗期间,肠道对钙的吸收不良,同时大量钙盐会从尿中排出,导致血钙过低。患者可能出现低钙惊厥或骨质疏松等症状。

      为了预防小儿肾病综合症的并发症,家长和患儿应采取以下措施:加强营养,提高免疫力;避免过度限盐和使用利尿剂;注意个人卫生,预防感染;定期复查,及时发现并处理并发症。

      总之,了解小儿肾病综合症的并发症及其预防措施,对患儿的治疗和康复至关重要。让我们共同努力,为孩子们创造一个健康的成长环境。

  • 那天,我怀着忐忑的心情拨打了京东互联网医院的电话,因为我的宝宝在出生后的常规筛查中,己二酰基肉碱偏高。电话那头传来的是一位温柔的声音,我告诉了医生我的担忧。

    医生询问了宝宝的症状,得知宝宝目前没有特别的症状后,医生告诉我这个结果并没有临床意义,是正常的。医生还耐心地解释了己二酰基肉碱偏高的可能原因,并告诉我应该怎么观察宝宝的生长发育。

    在随后的日子里,我按照医生的建议,给宝宝正常喂奶,并密切关注宝宝的生长发育。每当宝宝有一点小变化,我都会第一时间想起那位医生,感谢她的专业和耐心。

    虽然我与医生素未谋面,但她的专业素养和人文关怀让我深感温暖。我相信,在京东互联网医院,像我这样的患者都能得到专业的医疗帮助和温馨的关怀。

  • 那天,阳光明媚,我带着宝宝来到了京东互联网医院,开始了我的线上问诊之旅。医生***的态度温和,让我感到十分安心。

    在等待医生的时间里,我仔细回顾了宝宝的足底血筛查结果,TSH偏高让我有些担忧。医生很快就上线了,他详细询问了宝宝的情况,包括出生时间、体重等。我一一回答,心里默默祈祷着医生能给我一个满意的答复。

    医生认真分析了我的情况,告诉我,TSH偏高并不代表宝宝有什么大问题,只是需要进一步观察。他还告诉我,足跟血筛查结果只是一个初步的筛查,如果担心的话,可以带孩子去做进一步的检查。

    医生还关心地询问了我的孕期情况,特别是关于甲状腺的问题。我告诉他,我孕期检查出甲减,一直在服用优甲乐。医生耐心地解释了甲减对宝宝的影响,并告诉我,孕期TSH水平不能按正常范围来算,如果TSH超过4才建议治疗。

    医生还提醒我,产后42天的时候,我的甲功和抗体也要复查一下,以确认我的情况。听到这里,我放心了许多。医生的专业和耐心让我对宝宝的健康充满了信心。

    整个问诊过程,医生始终保持着温和的态度,让我感到十分温暖。他不仅解答了我的疑问,还给我提供了很多实用的建议。我真的很感激医生,是他让我对宝宝的健康有了更多的了解。

    这次线上问诊的经历让我深刻感受到了互联网医疗的便捷和高效。医生的专业和耐心让我对宝宝的健康充满了信心,也让我更加信任互联网医疗。

  • 新生儿筛查是近年来备受关注的话题。许多年轻的父母对新生儿筛查的了解并不深入,甚至有些陌生。那么,什么是新生儿筛查?为什么要进行新生儿筛查?包括哪些项目?如何解读筛查结果?这些都是新父母们关心的问题。

    一、新生儿筛查的历史及政策法规

    我国新生儿疾病筛查工作起步较晚,但发展迅速。1981年,北京医科大学第一医院对全国11个省市20万新生儿进行了筛查,发现了12例苯丙酮尿症患儿。自1989年起,北京、上海、广州、天津等省市逐步开展了苯丙酮尿症和先天性甲低的筛查。1994年,国家颁布的《母婴保健法》明确规定“逐步开展新生儿疾病筛查”,标志着新生儿疾病筛查工作正式走上法制化轨道。

    2004年,卫生部印发了《新生儿疾病筛查技术规范》,明确了新生儿疾病筛查的范围、技术要求和质量控制标准。目前,新生儿疾病筛查已覆盖全国30个省、自治区、直辖市,成为提高出生人口素质、减少出生缺陷的重要措施。

    二、新生儿筛查的定义

    新生儿疾病筛查是指对出生婴儿进行的一系列检查,旨在早期发现先天性遗传代谢性疾病,如苯丙酮尿症、先天性甲低、先天性甲状腺功能减退等,以及听力障碍,以便及时治疗,避免对婴儿造成严重伤害。

    新生儿疾病筛查主要包括以下项目:

    • 血液筛查:检测苯丙酮尿症、先天性甲低、先天性甲状腺功能减退等疾病。
    • 听力筛查:检测听力障碍。
    • 基因检测:检测染色体异常、单基因遗传病等。

    三、新生儿筛查的意义

    新生儿疾病筛查对婴儿的健康成长具有重要意义。部分先天性遗传代谢性疾病在早期往往症状不明显,一旦发病,可能危及生命,或造成智力、体力发育障碍。通过新生儿疾病筛查,可以在疾病早期发现并治疗,避免对婴儿造成严重伤害。

    例如,苯丙酮尿症是一种常见的先天性遗传代谢性疾病,如果不及时治疗,会导致智力障碍、癫痫、皮肤病变等严重后果。研究表明,苯丙酮尿症患儿如果在出生后3个月内得到确诊和治疗,80%以上的患儿智力发育正常或接近正常。因此,新生儿疾病筛查对提高出生人口素质、减少出生缺陷具有重要意义。

    四、新生儿筛查的注意事项

    1. 确保新生儿出生后及时进行筛查。

    2. 按照规定的时间和地点进行筛查。

    3. 仔细阅读筛查结果,如有异常,及时就医。

    4. 关注婴儿的生长发育,如有异常,及时就医。

    5. 积极配合医生进行治疗。

  • 那天,我拖着疲惫的身体,走进了京东互联网医院。心情沉重,因为我知道自己可能生病了。在等待的时候,我遇到了***医生,她看起来那么温柔,让我感到一丝安慰。

    我向***医生描述了我的症状:腹泻和呕吐。她耐心地倾听,没有打断我,让我感到自己被重视。她告诉我,这可能是消化不良引起的,建议我做一些检查。

    几天后,我收到了检查结果。我紧张地等待着***医生的回复。她告诉我,结果一切正常,但为了保险起见,她建议我再做一些复查。

    不久后,我再次收到了***医生的回复。她说我的复查结果很好,但钾的指标有点低,建议我服用氯化钾,并多吃一些富含钾的食物,比如橘子、香蕉等。

    我开始按照***医生的建议进行治疗,同时,我也在京东互联网医院上看到了她对我的关心和建议。她的回复总是那么详细,让我感到非常安心。

    现在,我的病情已经好转很多,我知道这都离不开***医生的悉心治疗和关心。我相信,在京东互联网医院,我一定能找到更多像我一样的温暖和帮助。

  • 低钾血症可以吃东西吗?科学饮食方法介绍

    作者:李晓

    钾是人体不可或缺的矿物质之一,其重要性不言而喻。然而,当血液中的钾含量过低时,便会出现低钾血症,严重时甚至危及生命。那么,患有低钾血症的患者是否可以正常进食?又应该如何科学安排饮食呢?本文将为您详细介绍。

    低钾血症的常见原因包括偏食、厌食、大量出汗、严重呕吐腹泻以及肾小管疾病等。治疗低钾血症,除了遵循医生的指导进行治疗外,合理的饮食安排也是至关重要的。下面,我们就来探讨一下低钾血症患者的饮食之道。

    首先,低钾血症患者的饮食要定时定量,避免暴饮暴食或过度挨饿。每餐以七八分饱为宜,饮食搭配要均衡,不可一次性大量进食面粉、谷物以及糖类食品,以免血液中的钾离子转移到细胞内,加重低钾血症。

    其次,要注意食盐的摄入量。每天摄入的食盐量应低于6克,尽量选择清淡低盐的食品。钠盐摄入过多会影响钾元素的吸收,因此,油条、咸饼干、咸肉、腊肠、香肠、火腿、咸蛋、酱油等高钠盐食物应尽量少吃。

    此外,低钾血症患者应多吃富含钾元素的食物,如黄豆、蚕豆、竹笋、紫菜、红小豆、瘦肉、鱼、禽肉、花生、核桃等。这些食物含钾量高,有助于补充体内钾元素。

    同时,钙和镁也是维持心肌和神经活动必需的营养物质。摄入足够的镁元素有利于保持钾元素的稳定,因此,患者还要多吃富含钙和镁的食物,如牛奶、绿叶蔬菜、坚果等。

    最后,低钾血症患者应尽量避免食用油煎油炸类食物,如奶油、肥肉、巧克力等,因为这些食物油腻难消化,会影响机体对钾的吸收。

    总之,低钾血症患者的饮食应以清淡、营养为主,增加钾元素的摄入,同时注意合理饮食,避免暴饮暴食,以及过多摄入钠盐、酒精、糖类等食物。只有通过科学合理的饮食,才能尽快改善病情,恢复健康。

  • 那天,阳光明媚,我带着一岁8个月的儿子去附近的医院做例行体检。体检结束后,医生突然告诉我,孩子的血液检查结果显示钾值偏高。这让我有些担心,因为我不太清楚这究竟意味着什么。

    于是,我决定通过互联网医院寻求专业医生的帮助。在京东互联网医院,我联系到了一位经验丰富的医生。医生详细询问了孩子的症状和日常饮食,并给出了复查的建议。

    第二天,我们去了县医院进行了复查。医生告诉我,这次的钾值偏高可能是因为抽血时间过长和操作不当导致的误差。听到这个消息,我心中的石头终于落地了。

    在整个过程中,医生的专业和耐心让我印象深刻。他不仅为我提供了详细的解答,还安慰我不要过于担心。这让我感受到了医者的仁心和温暖。

    这次经历让我深刻认识到,互联网医院在日常生活中发挥着越来越重要的作用。它不仅方便快捷,还能为患者提供专业的医疗建议。我相信,随着互联网技术的不断发展,未来会有更多像我这样的患者受益于互联网医院。

  • 我在一家互联网医院上进行了线上问诊,医生非常细心和耐心地了解我的病情,并给出了专业的诊疗建议。医生助理在问诊开始时提醒我,这样医生能更快地了解我的病情,方便给出诊疗建议。周医生非常友善地和我沟通,详细阅读了我的病情描述,给我解释了低钾血症的症状和治疗方案。他告诉我,补钾并不是一下子就能补到正常值的,需要一段时间的补充和稳定。他还耐心地回答了我的问题,告诉我香蕉和红肉中含钾比较高,建议我在用药期间除了饮食均衡外,还应该充分休息。在结束问诊时,他还祝我节日快乐,让我觉得非常温暖。总体来说,我对这次线上问诊非常满意,感谢周医生的专业和贴心。

  • 服务已开始。

    那天,我带着刚出生不久的孩子,来到了互联网医院进行线上问诊。医生***在提醒事项中详细说明了诊疗流程,让我对整个问诊过程有了清晰的认识。

    初次检测结果显示孩子的C4数值偏高,医生告诉我这并不一定代表异常。他耐心地解释了这一结果,并建议我尽快进行复查串联质谱。

    在询问孩子是否有与黄疸相关的症状时,医生说可能存在一定的关联。针对这种情况,他建议我给孩子补充左旋肉碱。

    当我询问是否确诊后孩子会同意胖时,医生告诉我如果复查仍显示异常,建议完善基因检测。这一过程虽然比较复杂,但医生一直耐心地为我解答,让我对整个治疗过程有了信心。

    在询问孩子太小采血是否痛苦时,医生安慰我说复查结果很快就能出来。当我询问C4数值1.03是否算高时,他告诉我这确实不在正常范围内,需要复查。

    整个问诊过程中,医生***的专业素养和耐心让我印象深刻。他不仅详细解答了我的疑问,还为我提供了最合适的治疗方案。我相信,在医生的指导下,我的孩子一定会健康成长。

    问诊结束后,医生告诉我医生的回复仅为建议,如需诊疗,请前往医院就诊。我感到非常安心,因为我知道,在医生的专业指导下,我的孩子会得到最好的治疗。

    服务已结束,后续如有任何病情变化或不适,我会及时上线咨询或线下医院就诊。

  • 我的线上问诊经历

    那是一个晴朗的下午,阳光透过窗户洒在温馨的客厅里。我,一个普通的上班族,突然感到一阵强烈的晕眩,紧接着昏倒在地。当我醒来时,发现自己躺在家人的怀里,全身无力,发麻,心脏位置疼痛不已。

    家人立刻拨打了急救电话,我被送往了附近的医院。经过一番检查,医生告诉我,我的心脏和血液指标都没有问题,但可能是因为长时间劳累和近期感染导致的电解质紊乱,特别是低钾血症。

    医生建议我进行线上问诊,于是我在朋友的推荐下选择了京东互联网医院。在那里,我遇到了一位经验丰富的血液科医生,他耐心地询问了我的病情,并详细查看了我之前的病例。

    医生告诉我,我的症状很可能是由于阳后发烧出汗导致的暂时性缺钾。他为我开具了氯化钾缓释片,并提醒我注意饮食和休息,定期复查血钾。

    在医生的建议下,我开始服用氯化钾缓释片,并在家中进行自我监测。虽然一开始有些不适,但随着时间的推移,我的症状逐渐缓解,生活也恢复了正常。

    这段经历让我深刻体会到了互联网医院的优势。不仅方便快捷,而且医生的专业和耐心让我倍感安心。我相信,随着互联网医疗的不断发展,会有更多像我这样的人从中受益。

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