冠心病一般指冠状动脉粥样硬化性心脏病，冠状动脉粥样硬化性心脏病是冠状动脉血管发生动脉粥样硬化病变而引起血管腔狭窄或阻塞，造成心肌缺血、缺氧或坏死而导致的心脏病，常常被称为“冠心病”。但是冠心病的范围可能更广泛，还包括炎症、栓塞等导致管腔狭窄或闭塞。

 

首先冠心病不是遗传病！

 

 

遗传病（genetic disease)是由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病，通俗来讲，在孩子没有出生之前，根据父母的情况，其实就已经能确认孩子会罹患的某些疾病，当然，遗传病中也有显性遗传和隐性遗传，没有表现出来的某种疾病，会在某个节点在某一代子孙中得到表现的就是隐性遗传。

 

所以，在遗传病中，个人的努力是不能避免疾病在特定的子女身上出现。可以确定的是，如果父母有遗传病，那么在其下一代的遗传学规律中，肯定会出现这一疾病或者这一疾病的基因，这就是遗传病。有统计显示，在儿科专科医院住院患者中，25%~39%是因为遗传原因导致发病，遗传病种类繁多，涉及全身各个系统，分散在临床各专业。

 

这就非常好解释冠心病为什么不是遗传病了，在冠心病疾病谱中，就算是父母罹患冠心病，也只能是子女罹患冠心病的概率增高，但没有绝对性，所以，冠心病不是遗传病。

 

 

其次，冠心病是家族史高发疾病。

 

家族史指的是父母有类似疾病，那么子女罹患类似疾病的概率增高，或者大大增加的疾病。

 

比如，父母罹患冠心病，那么子女患病概率大大增加，但是如果个人能够很好的注意这些特点，其患病率会大大缩减，这就是冠心病的特点。在遗传病中，即使你很注意，其发病率不会受其影响而减少。

 

当然，有许多人说，冠心病发病家族史中，有人提到冠心病易患基因，这也不能决定冠心病史家族高发疾病而不是遗传病的结果。

 

如果父母罹患冠心病，那么我们仍然需要警惕，因为共同的饮食习惯，生活方式，生活环境，我们和父母一样患上冠心病的概率会大大增加。

 

所以，即使冠心病不遗传，我们仍需要警惕其家族高发的趋势。

 

毕竟，生命只有一次！

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上世纪90年后期在意大利、希腊、德国等国家的多个家族性帕金森病患者中发现，至少有10个单基因与家族性帕金森病或帕金森综合征有关，但这些基因突变的是如何发挥作用尚不清楚。

 

基因突变可以导致基因编码的蛋白功能异常，引起泛素-蛋白酶系统、多巴胺存储、炎症系统、线粒体功能等功能障碍，不利于多巴胺能神经元的存活有关[1]。

 

随着全基因组关联性研究(GWAS) 的不断发展, 使 PD 遗传致病机制的研究取得了很大进步,目前已发现超过 20个易感基因突变位点。

 

 

帕金森病易感基因包括常染色体显性遗传和隐性遗传基因。

 

常见的几个基因突变包括：

 

（1）α-突触核蛋白基因(SNCA)，其编码的 α-突触核蛋白是帕金森病残留神经元胞质中嗜酸性包涵体即路易小体的主要成分,该基因突变可致嗜酸性包涵体的异常聚集；通常认为SNCA拷贝数与发病年龄、临床症状的严重程度呈正相关。

 

（2）富亮氨酸重复激酶Ⅱ基因(LRRK2)，其编码的dardarin蛋白是一种类似激酶的蛋白,可通过添加磷酸基团到其他蛋白上，从而激活这些蛋白的活性。 研究认为其可能通过干扰多巴胺神经元生长及诱导产生非正常的内含体,参与PD病理结构的形成。

 

（3）Parkin基因，其编码的Parkin蛋白是一种E3泛素蛋白酶，是泛素-蛋白酶体系统的组成部分，可使其靶蛋白标记上泛素单体，继而被泛素-蛋白酶体系统降解；因此该基因突变后，泛素-蛋白酶体系统的降解活性减低，导致异常物质的沉积。

 

除此之外，还有EIF4G1、VPS35、DCTN1、DNAJC13、ATX2、DJ-1、PINK1、ATP13A2、PLA2G6、FBXO7、DNAJC6等10余个易感基因的基因突变可能促进了帕金森病的发生与发展[2]。

 

随着基因检测技术的不断提高及新的易感基因不断发现,将进一步促进人们对PD分子学发病机制的了解,帮助找到新的诊断及治疗疾病的措施。

 

参考文献：

[1]贾建平，陈生弟。神经病学（第七版）。人民卫生出版社，2013年。

[2]文洁，毕建忠。帕金森病易感基因研究进展。《临床神经病学杂志》。2017年第30卷第1期。

许多人都听说过高血脂，但是高血脂会遗传吗？如何预防遗传性高血脂？

 

在现在生活中，患有高血脂疾病的人群始终是居高不下，那么高血脂主要是指血脂的水平过高，从而它也是引发患者心脑血管疾病的罪魁祸首，可以说高血脂对人体有非常大的危害，所以患有高血脂的人就应该注意了，如何让高血脂远离你的健康。

高血脂在我们的生活中可以说是一种常见的疾病，它主要是指脂肪在代谢异常时人体的血浆中脂质物过高的现象，然而高血脂分原发性和继发性两种，并且它的发生与先天遗传，糖尿病，甲状腺功能低下，肥胖等都有一定的关系，那么如果高血脂的患者在发病时能够及时的去进行治疗对于病情是能够达到有效控制的，但是患者如果不采取积极治疗的措施，待病情严重后患者就会出现，浑身无力，头晕，胸闷，心悸，肢体麻木等一些症状的发生，可谓这时患者的病情已经是比较严重了。

 

在生活中，很多人都想知道一个问题，那就是高血脂的疾病为什么会遗传，其实高血脂的遗传是由很多因素的，通常来说，遗传主要是通过人体的基因以及发生在细胞水平的某种原因所造成的，并且人体的细胞表面脂蛋白受体缺陷或者细胞酶缺陷都容易发生遗传的因素，另外对于家族有患有高血脂的患者来说，其后代也会发生高血脂的现象，这主要就是由于患者的生活习惯以及饮食都是相互关联的，所以这就需要我们有所充分的注意，一定要尽量的避免高血脂的发生。

那么，我们该如何的去避免遗传性高血脂的疾病呢，下面就几种方法能够帮助我们有效的起到预防作用

第一，限制总能量。

 

通常对于高血脂的患者来说，尤其是老年患者由于他的身体素质要照成年人有所下降，所以在饮食方面，我们就应该有一个严格的控制，平时我们可以食用一些馒头，米饭，面包，豆腐，牛奶，瘦肉，以及新鲜的水果及蔬菜，这样能够起到营养方面的均衡，并且还能够达到对血脂的控制。

第二，低脂低胆固醇饮食。

 

一般情况下，患有高血脂的老年人我们在饮食中还要保证严格的控制尽量的不去食用动物脂肪及高胆固醇类的食物，这样能够使我们的血脂得到一个充分的控制。

 

第三，戒烟戒酒。

 

在生活中，高血脂的患者最重要的就是应该要做到及时的将烟酒戒掉，因为烟酒中的有害物质，在进入到人体后会对体内的各个器官都形成很大的危害，尤其是针对高血脂患者，所以这是我们要尤为注意的。

总之，高血脂对于人体来说是有一定危害的，那么我们除了必要的治疗外，在生活中也应该有一个积极的防护措施，首先我们要保证生活质量，要保持一个良好的心态，积极乐观的心情，要避免情绪上的波动，要有能够控制情绪的能力，这样对于我们的健康才能够有所保证。

 

 

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提到渐冻症，我们首先想到的就是霍金，这个因为疾病导致全身肌肉瘫痪，最后仅仅遗留了三个手指进行科学探索的伟大物理学家，可见渐冻症对人体的伤害与摧残程度，那么对于渐冻症，你知道多少呢？

 

渐冻症，全称为肌肉萎缩侧索硬化（ALS），是一种慢性、进行性、多灶性、多向性、致残性、致死性的中枢神经系统疾病。就发病率而言，全世界每年的发病率大概有一万到十分之三万，临床发现男性略多于女性，而且多以30岁之后的居多，近些年来发病率正逐年上升，发病人群增至80-90岁之间的老年人。

 

 

该病的发病原因尚不明确。现有的研究表明：不外乎内因与外因，内因指遗传因素与自身免疫因素。有相关研究发现，该病与SOD1基因突变相关。自身免疫因素一直都是大量学者研究的关键，普遍受到大家的重视。

 

外因主要与环境因素相关：

 

一、与矿物质接触过量，比如铅、铝、锰的过量接触；

 

二、与钙离子和镁离子的缺乏相关；

 

三、接触一些毒性物质会增加该病的风险。

 

关于渐冻症的临床表现，他累积的部位常常呈分散性，包括躯体、肢体、呼吸肌、喉肌与舌肌。生病初期，患者可出现身体的疲劳，出现上肢或者下肢远端肌肉的无力，通常为一侧或双侧的手指灵活性减退或无力，部分患者有下肢无力，可伴有肌束震颤。还有部分患者可出现构音不全，言语不清。在感觉方面，手指可出现针刺感，但无明显的感觉减退。

 

 

该疾病的发病过程相对隐匿，发展相对较慢，但随着病情的进展，致残性、致死性较高，可出现舌肌萎缩、伸舌无力、饮水呛咳、甚则抬头无力、呼吸困难等。该病的自然病程常呈现进行性的恶化，初期生病时，长呈局灶性，经常到明确诊断时已经是广泛受累，最后大多死于呼吸肌麻痹、肺部感染和肺功能不全。该病的存活年限大多为三年，但少数病人能存活至十年甚至更长时间。

 

对于该病的诊断，首先应做头颅CT或头颅的MR，排除头颅颅脑内疾病，还应做脑积液检查排除其他类似ALS表现的疾病，如格林巴利综合征。通过神经电生理学检查，包括神经传导检查和肌电图的检查，对该疾病有早期的诊断价值。在治疗方面，该病目前尚无法治愈，但早期发现、早期重视、早期干预是该病诊治的基本原则。临床常用的药物包括抗兴奋性氨基酸类药物，如利鲁唑和清除自由基类药物如依达拉奉，以延长患者生命，减慢病情发展。如到后期有呼吸肌麻痹者应进行气管儿切开。

 

本病现阶段尚不能治愈，仍是人类无法攻克的难题，但应积极治疗，延缓疾病的进程，改善患者生活质量。                              

                                           

“渐冻症”（肌萎缩侧索硬化）仍是一种无法治愈的疾病，病情持续性发展，但有很多方法及在专业医生的指导下可以改善患者的生活质量。此病的因素多样且相互影响，故其治疗必须是多种方法的联合应用。期望用单个药物或单种治疗完全阻断疾病的进展是不现实的。肌萎缩侧索硬化只能长期持续性治疗，尽可能改善患者症状，提高患者的生活质量。当患者出现肌肉无力、萎缩或言语不清等异常时，应及时就诊。当患者出现僵硬、抽搐、吞咽及呼吸困难，应该立即就医治疗。

 

 

一、药物治疗

 

1、利鲁唑：利鲁唑具有抑制谷氨酸释放的作用，能延缓病程，延长延髓麻痹患者的生存期。有时会出现恶心、呕吐等不良反应，有严重肝病、妊娠期、哺乳期妇女禁用。
2、依达拉奉：这一种自由基清除剂，可改善神经系统功能，减缓肌萎缩侧索硬化对患者日常活动的影响。可有肝功能异常、皮疹等不良反应。

3、神经营养药物：应用比较广，疗效比较好的有神经节苷脂（GM）和神经生长因子（NGF），神经节苷脂全称单唾液酸四己糖神经节苷脂，代表产品有申捷，重塑杰，施捷因，博司捷。

 

二、其他治疗

 

 

1、心理治疗：患者多由于疾病肌无力生活质量下降，需要专业人士的护理，很多患者常情绪低落，故给予心理疏导。

2、康复训练：很多患者会出现进行性加重的肌无力、肌萎缩、肌张力增高，进而导致关节强直挛缩，可通过康复理疗训练改善生活质量。

3、对症治疗：采用糖皮质激素或者环磷酰胺抑制免疫反应；合并肺部感染的患者，需使用抗生素抗炎、化痰药化痰治疗；罹患心肺基础病的患者，可予以丙种球蛋白增强免疫力；呼吸困难者，吸氧，必要时辅助呼吸。吞咽困难者鼻饲或静脉高营养，维持营养及水电解质平衡。安坦2mg3次/d或妙钠50-100mg/d口服可减轻或改善上运动神经元损害引起的肌肉痉挛,肌张力增高。防止关节强直挛缩坚持适当体育锻炼和理疗等。

4、病因治疗：当前的病因治疗的发展方向包括抗兴奋性氨基酸毒性神经营养因子、抗氧化和自由基清除、新型钙通道阻滞剂抗细胞凋亡、基因治疗及神经干细胞移植，这些治疗进展尚在研究中。

各种运动神经元疾病影响不同类型的神经细胞或具有不同的原因，“渐冻症”又称肌萎缩侧索硬化，是成人中最常见的疾病。那么还有哪些运动神经元疾病我们需要了解呢？肌萎缩侧索硬化症(ALS)也叫运动神经元病(MND)，它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部(所谓球部，就是指的是延髓支配的这部分肌肉)、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩，ALS通常在40至60岁之间开始。大多数患有该疾病的人在症状出现后活3至5年，但有些人可以活10年或更长时间。

 

 

一、原发性侧索硬化症(PLS)

 

PLS与ALS类似，但它仅影响上运动神经元，它会导致手臂和腿部无力和僵硬，行走缓慢，协调和平衡性差，言语也变得缓慢和含糊不清，与ALS一样，它通常始于40至60岁的人群，随着时间的推移肌肉越来越硬，但与ALS不同，患者不会因此死亡。

 

二、进行性球麻痹(PBP)

 

这是ALS的一种形式，许多患有这种疾病的人最终会发展成ALS，PBP损害脑干中的运动神经元，脑干位于大脑的基部，患有PBP的患者声音嘶哑、舌肌萎缩、说话不清、吞咽困难、控制情绪变得困难。

 

三、进行性肌肉萎缩症

 

进行性肌萎缩主要影响下运动神经元，通常是从手开始，然后蔓延到身体的其他部位，肌肉会变得脆弱，可能会抽筋，这种疾病可以变成ALS。

 

四、脊髓肌肉萎缩

 

这是一种影响下运动神经元的遗传性疾病，称为SMN1的基因缺陷导致脊髓性肌萎缩，这个基因产生一种蛋白质，保护人的运动神经元，没有它，神经细胞就会死亡，这会导致上腿和手臂以及躯干的虚弱。

 

 

SMA有不同类型，基于症状首次出现时:

1型，开始于6个月左右，这类儿童不能独自坐着或抬起头，他们肌肉张力差，反应差，吞咽和呼吸困难。

2型，从6到12个月开始，这种形式的孩子可以坐着，但他们不能独自站立或走路，他们也可能呼吸困难。

3型，从2到17岁开始，它影响孩子如何走路，跑步，站立和爬楼梯，这种类型的孩子也可能在其关节周围有弯曲的脊柱或缩短的肌肉或肌腱。

4型，通常在30岁之后开始，这种类型的人可能有肌肉但无力，颤抖，抽搐或呼吸问题，它主要影响上臂和下肢的肌肉。

在上期中我们介绍了中医的分型，中医在治疗“渐冻症”方面也有独到的见解，中药治疗及针灸治疗均有一定疗效。中医认为，气是人体的根本，气补了就能生血，气血充足了，五脏六腑虚弱的症状也就改善了，脊柱气血旺盛了，硬化的症状也就相应地得到改善的。  

 

 

一、中药治疗

 

1、加味健步虎潜丸：黄芪、仙灵脾、鹿筋各100克。海龙、海马、人参、龟版、当归、杭芍、熟地、枸杞、杜仲、川断、菟丝子、锁阳、白术、薏苡仁、陈皮、牛膝、木瓜、秦艽各30克、蕲蛇3条、炙豹骨9克，补骨脂、知母、黄柏、桂枝、羌活、独活、防风各15克。共为极细末，水泛为丸，3-9克／日2-3次。视年龄、体质及病情增减用量。阴虚火旺者慎用。

2、生髓复痿丸：熟地、桑寄生、淫羊藿、锁阳、巴戟、桂枝、赤芍各100克，黄芪200克、制首乌、补骨脂、骨碎补、续断、党参、白术各120克、蜈蚣10条、鹿角片、马钱子各150克。共为细末，炼蜜为300丸，1丸／日2次。

3、益髓汤：生黄芪、熟地、鸡血藤各15克，台参、白术、当归、白芍、鹿角胶(或鹿角霜)、补骨脂、川断、川牛膝各9克，甘草3克、制龟版、枸杞、菟丝子各12克，盐知母、盐黄柏各6克。

 

二、针灸治疗

 

1、综合法

 

主穴：大椎、手三里、曲池、合谷、足三里、阳陵泉、绝骨。

配穴：命门、气海、血海、太冲、脾俞、内关、关元、鱼际。

治法：主穴每次取4～5穴，酌配配穴1～2穴。大椎穴针时正坐头稍向前倾，缓慢进针，至患者感肢体发麻时，即出针。余穴均采用紧插慢提之补法。留针15～20分钟。留针期间，间隔施以补法。去针后，命门、气海、关元、脾俞等用无疤痕着肤灸法3～7壮。在颈、脊炷两旁及肌肉萎缩处，用皮肤针作中度中叩刺，以皮肤潮红，轻度出血为宜。第一疗程，每日1次。第二疗程起，隔日1次。10次为一疗程，疗程间隔3～5天。

 

 

2、体针

 

主穴：华佗夹脊。

配穴：大椎、脾俞、肾俞及肌萎部位的远近经穴。

治法：以华佗夹脊为主，将相应穴位有侧重地轮流针刺。用迎随补泻法，尽量获取得气感应，留针30～45分钟。每日针刺1次，第1疗程不得少于90天，间息视病情而定，一般不得超过90天；第2疗程可隔日1次。另外配合内服软索丸，外练八段锦。

中医讲辩证论治，渐冻人当属中医痿证范畴。中医说的痿证是指肢体软弱无力，不能随意运动而致肌肉萎缩的一种病症。对痿证的认识早在《黄帝内经.素问.痿论篇》中论痿有五；汉代张仲景认为汗、吐、下太过可以致痿；后世医家又总结出湿热、寒湿、燥气、气血虚衰、情志内伤均可致痿。总之，中医历史上有很多名家的著作中对痿证都有论述和丰富的治疗经验，有的还对痿证的治疗也提出了独到的见解。中医学认为渐冻人分为以下几种类型，从而进行辩证论治已达到更好的疗效。

 

 

一、实证

 

1、寒湿型：病前多有下水、露宿等受寒湿史。四肢痿软无力，筋脉弛缓，食少胸闷身重；或怕冷肢寒，肌肉逐渐萎缩；重者面色惨白，气短息微，多汗出，频吐沫，全身软瘫，舌黯淡苔白；或有肢体麻木，呼吸困难，口唇指甲紫绀，吞咽发呛；或全身湿冷，脉微欲绝，气急而喘（呼吸肌麻痹）。

2、风寒外束型：夜睡受寒，醒后身体发硬，手不能持物，小腿凉无力，继而呼吸费力，痰咯难出，除颈肩外，其余无自主运动，肘膝以下痛觉减退，大小便正常，舌苔白腻。  

3、湿热型：多起于腹泻或过食肥甘后，突然肢体软弱，伴胸脘满闷，尿热涩或痛，舌苔黄腻。发病急，有受湿热史（汗后冷浴，汗后受风寒，夏日露宿受寒，居住湿地），此型多见于青壮年。  　

 

二、虚证

　

 

1、脾虚型：缓慢起病渐加重，肢软乏力，肌肉萎缩或眼睑下垂，咀嚼吞咽无力。伴疲倦乏力，气短食少，脘腹涨满，大便软，面色萎黄，心悸舌淡胖，或胸闷、喉中有痰，或流涎，或为先天不足，或久病不愈，或届更年期。  　

2、阴虚型：多起于发热或热退后，突然肢体软弱无力兼口燥咽干，心烦口渴，呛咳少痰，尿少便干，舌红苔黄。 

3、脾肾两虚型：缓慢起病，渐加重，肢软无力，肌肉萎缩，不能走不能抬举；或筋肉颤动，伴眩晕耳鸣，遗精，月经不调；或兼肢冷汗出，阳痿，早泄，尿清长，心悸气短心烦咽干，舌红少苔；或食欲差，欲呕，腹痛，大便坚尿黄，手足心热。  　

4、阳虚型：肢软无力麻木，四肢凉，肌肉萎缩，怕冷怕风，喜倦卧，大便稀；或下肢感觉及运动功能丧失，关节无变形不痛，但有下肢无知觉无痛觉。  　

5、肝郁肾虚型：有外伤或情志不舒或产后恶露不行史。肢体运动不灵，或肌肉消瘦，功能障碍，腰膝酸软无力，舌黯脉涩。或肢体远端麻木，发冷干燥，皱裂及痿弱无力，或皮肤感觉消失，或四肢凉，或全身麻木。除吃饭说话外，全身都不能动。  　

先天心脏病会有遗传的几率，但是并不是百分百的会遗传给下一代，而且遗传的几率一般是比较小的，要是父母有先天心脏病患者的话，就要警惕自己的孩子会患有这种疾病，要时刻注意孩子的身体状况，及时做一些全身检查比较好，而且要好好的护理孩子的起居饮食。

先天性心脏病是比较常见的一种疾病，一般在孩子很小的时候就可以别检查出来是不是出现了先天性心脏病这种疾病，患儿也会出现一些体质比较差。.经常感冒，反复呼吸道感染，经常出现肺炎的病症，会影响到孩子的身体健康，那么，先天心脏病会不会遗传，怎么治疗。

 

 

1，首先可以肯定的说，先天性心脏病具有一定程度的家族发病趋势，会有遗传的可能性，但是遗传的几率不是特别的大，多数的先天性心脏病是由多个基因与环境因素相互作用的情况下才会形成的，也就是说父母亲有先天性心脏病的话，并不能直接导致子女得病，还需要有一定的因素影响才会患病，所以家长也不用太过于担心会遗传给自己的孩子，可以在孩子出生之后仔细的观察孩子的身体变化，看看孩子是不是出现了一些先天心脏病的一些症状，有必要的话，可以给孩子做一下全面的身体检查，也就可以知道孩子的身体情况是怎么样的。

2，要是孩子已经出现了先天性心脏病的话，就要积极的帮助孩子进行治疗，首先要让孩子调整好自己的心情，引导宝宝调节好情绪会有很重要的作用，孩子的饮食也要多清淡，不能总是吃一些不易消化和油腻的东西，而且刺激性强的还有一些垃圾食品，都尽量不要吃比较好，有必要的话，还需要根据孩子的情况尽快的进行手术治疗，才能够改善先天性心脏病的病情，一定要及时带孩子到专业的医院就诊，因为先天心脏病对孩子的身体健康影响很大，要是严重的先天性心脏病，还会容易造成死亡。

 

最后，先天心脏病的患儿比较多，但是要是积极的进行控制和治疗的话，也会有一些患儿得到很好的生存，会见健健康康的生活，只要家长重视起这种疾病，不要耽误孩子的治疗时机就可以，而且平时还需要调理好孩子的起居饮食，不要让孩子做剧烈的运动比较好。

肌萎缩性侧索硬化症的鉴别诊断比较复杂，根据统计，本病早期有27%被误诊为其他疾病，中晚期的肌萎缩性侧索硬化症诊断并不困难但在疾病早期需与以下疾病进行鉴别以避免误诊延误病情。

 

 

一、颈椎病或腰椎病

颈椎病可有手部肌肉菱缩，压迫脊髓时还可致下肢腱反射亢进、双侧病理反射阳性等上、下运动神经元病变的症状和体征。亦可呈慢性进行性病程，两者鉴别有时较困难。但颈椎病的肌萎缩常局限于上肢，多见手肌萎缩，不像肌萎缩性侧索硬化症那样广泛。常伴上肢或肩部疼痛，客观检查常有感觉障碍，可有括约肌障碍、无延髓麻痹表现；腰椎病也常局限于单下肢，伴有腰或腿部疼痛。胸锁乳突肌及胸椎椎旁肌针极肌电图检查无异常。颈椎X线片、CT或MRI显示颈椎骨质增生、椎间孔变窄、椎问盘变性或脱出，甚至脊膜囊受压，有助于鉴别。对于老年人，颈椎病同时合并腰推病时，临床与肌电图更易与肌萎缩侧索硬化混淆、此时后者胸椎椎旁肌针极肌电图异常自发电位有助于鉴别。

 

二、多灶性运动神经病

该病呈慢性进展的局灶性下运动神经元损害，推测是与抗神经节苷脂(CM1)抗体相关的自身免疫性疾病。多灶性运动神经病的临床表现多为非对称性肢体无力、萎缩肌束颐动，而感觉受累很轻，腱反射可以保留。节段性运动神经传导测定可显示有：多灶性运动传导阻滞，血清抗GM1抗体滴度升高，静脉注射免疫球蛋白有效，可与之鉴别。

 

三、颈段脊髓肿瘤

该病可有上肢肌萎缩和四肢腱反射亢进，双侧病理反射阳性，但一般无肌束颤动，常有神经根痛和传导束性感觉障碍。腰穿可发现椎管阻塞，脑脊液蛋白含量增高。椎管造影CT或MRI显示椎管内占位病变有助于确诊。

 

 

四、氨基己糖苷酶缺乏症

 

氨基己糖苷酶缺乏症又称GM2神经节苷脂累积病或Tay-Sachdisease因有上下运动神经元损害的体征易与ALS混淆不同之处为前者多为儿童或青少年起病，进展缓慢，有小脑体征有些患者可伴抑郁性精神病和痴呆。

 

五、其他疾病

上肢周围神经损伤：该病可有上肢的肌无力和肌萎缩，但多累及一侧，且有感觉障碍，可与之鉴别。
良性肌束颤动：正常人有时可出现粗大的肌束颤动，但无肌无力和肌萎缩的症状，肌电图检查正常，可以此相鉴别诊断。

我记得那天阳光明媚，心情却如同乌云密布。6月7日上午，我怀着忐忑不安的心情来到黄浦区的医院，找到了钱医生。我的症状疑似遗传性痉挛性截瘫，之前在南京做的基因检测结果已经出来了。我想请钱医生帮我看看检测结果，到底是不是我最不愿意看到的结果。

钱医生一开始就给了我一个好消息和一个坏消息。坏消息是有可能是肌萎缩性侧索硬化，好消息是至少不是痉挛性截瘫。虽然我知道这个病也不是一个好治的病，但至少我可以放心一些了。钱医生建议我住院治疗，使用补液和口服药物来延缓疾病的发展。同时，他也提醒我要保持积极的心态，万一过几年又有新药了呢？

在整个就诊过程中，钱医生都非常耐心地解答了我的问题，并且给出了专业的建议。他的温暖和关怀让我在这个困难的时刻感受到了希望和安慰。

渐冻症，医学上称为肌萎缩侧索硬化症，是一种常见的神经退行性疾病。该病多见于45岁以上的中年男性，患者最早出现的症状通常是手指的无力感和肌肉萎缩。这种无力感和萎缩会逐渐蔓延至手掌、前臂、上臂等部位。也有少数患者是从下肢开始出现症状，或者上下肢同时出现症状，这种情况更为严重。

渐冻症患者虽然肌肉萎缩，但会出现上运动神经元的问题，如肌张力增高、腱反射活跃等。因此，渐冻症属于运动神经元病的一种。目前，渐冻症尚无特效治疗方法，主要采取对症治疗。患者可以服用一些营养神经药物，配合针灸、理疗、按摩、康复等综合手段，以减缓肌肉萎缩，提高生活质量。

专家提醒，渐冻症患者应尽早接受治疗，并采取积极的生活方式，如保持良好的心态、适当运动、合理饮食等，以延缓病情发展。

在日常生活中，我们应该关注家人朋友的健康状况，尤其是中老年男性，一旦出现手指无力、肌肉萎缩等症状，应及时就医，以便尽早得到诊断和治疗。

渐冻症的诊断主要依靠临床表现和神经电生理检查。早期诊断和治疗对于延缓病情发展、提高患者生活质量具有重要意义。

渐冻症的治疗主要包括以下几方面：

• 药物治疗：包括营养神经药物、肌肉松弛剂等。
• 物理治疗：包括针灸、理疗、按摩、康复训练等。
• 心理治疗：帮助患者调整心态，积极面对疾病。

总之，渐冻症是一种严重的神经系统疾病，早期诊断和治疗对于延缓病情发展、提高患者生活质量具有重要意义。

肌萎缩侧索硬化症，简称ALS，是一种罕见的神经系统疾病，其发病原因复杂，其中遗传因素在部分病例中起着关键作用。本文将围绕肌萎缩侧索硬化症的遗传性展开，探讨其遗传方式、遗传几率以及如何区分家族性和散发性病例。

首先，需要明确的是，肌萎缩侧索硬化症并非所有病例都具有遗传性。据统计，仅有5%至10%的肌萎缩侧索硬化症患者存在家族病史，这表明该疾病多数情况下属于散发性。散发性肌萎缩侧索硬化症的患者在临床上往往没有家族病史，且只有一个家族病史，因此也被称为散发性肌萎缩侧索硬化症。

而对于家族性肌萎缩侧索硬化症，其遗传方式主要为常染色体显性遗传。这意味着，无论是男性还是女性，都有可能成为携带致病基因的对象。一旦患者携带了一个肌萎缩侧索硬化基因，那么其身体就有可能发生突变，进而引发疾病。

家族性肌萎缩侧索硬化症患者生育的后代，有50%的概率继承这种致病基因。即使孩子没有继承到这种基因，他们也不会将疾病传给下一代。

如何区分散发性病例和家族性病例呢？目前，最可靠的方法是询问家族病史。神经科医生在确诊肌萎缩侧索硬化症时，会询问患者家族中是否有其他人患有过这种疾病。由于肌萎缩侧索硬化症多数情况下不会遗传，因此家族病史询问对于诊断该疾病具有很高的可靠性。

值得一提的是，除了遗传因素外，肌萎缩侧索硬化症的发病还与多种因素有关，如肌萎缩侧索硬化、朊蛋白、艾滋病等共同损伤引起的。因此，在预防和治疗肌萎缩侧索硬化症时，需要综合考虑各种因素。

总之，肌萎缩侧索硬化症是一种具有遗传性的神经系统疾病，但其遗传性并非绝对。了解肌萎缩侧索硬化症的遗传方式、遗传几率以及如何区分家族性和散发性病例，对于预防和治疗该疾病具有重要意义。

肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种影响神经系统，导致肌肉逐渐萎缩和无力，最终导致瘫痪的慢性疾病。这种疾病不仅给患者带来身体上的痛苦，也会对患者的心理健康造成很大的影响。因此，对ALS患者的护理至关重要。

一、饮食护理

合理的饮食可以为ALS患者提供充足的营养，帮助他们维持身体机能。建议患者多吃富含蛋白质、维生素和矿物质的食物，如鸡肉、鱼肉、豆腐、鸡蛋、牛奶等。此外，新鲜的蔬菜和水果也是必不可少的，它们可以为患者提供丰富的维生素和抗氧化物质，帮助减缓疾病的发展。

二、运动护理

尽管ALS会导致肌肉无力和萎缩，但适当的运动仍然对患者的康复至关重要。患者可以在医生或康复师的指导下进行一些低强度的运动，如瑜伽、太极、游泳等。这些运动可以增强患者的肌肉力量，改善关节活动度，延缓肌肉萎缩的速度。

三、康复治疗

除了饮食和运动，康复治疗也是ALS患者护理的重要组成部分。康复治疗可以帮助患者改善肌肉力量、提高日常生活能力、减轻疼痛等。常见的康复治疗方法包括物理治疗、作业治疗、言语治疗等。

四、心理护理

ALS是一种慢性疾病，患者需要长期面对疾病带来的痛苦和压力。因此，心理护理对患者的康复也非常重要。医护人员应该关注患者的心理状态，及时帮助他们调整心态，保持乐观积极的心态，勇敢面对疾病。

五、家庭护理

家庭护理是ALS患者护理的重要组成部分。家人应该了解疾病的特点，学习相关的护理知识，为患者提供全方位的护理。同时，家人也要关心患者的心理需求，给予他们足够的关爱和支持。

我是一名肌萎缩侧索硬化患者，晚上整夜睡不着觉，心情焦虑，身体疲惫。每天早上醒来，感觉像是一场恶梦。我的日常药物是利鲁唑，但它并没有改善我的睡眠问题。于是，我开始尝试服用舒眠胶囊，希望能找到一丝安宁。然而，一个月过去了，效果仍然不明显。

我决定寻求专业的医疗帮助。通过京东互联网医院，我联系了一位精神科医生。医生告诉我，奥沙西泮是一种不影响呼吸的安眠药，但需要去医院开具处方。另外，精神类药物如喹硫平也可以帮助睡眠，但同样需要提供病例资料才能开具处方。

医生建议我去医院的睡眠科就诊，如果没有的话，可以看精神心理科或神经内科。虽然我可以在网上购买其他药物，但安眠药是不能的。医生的建议让我感到安心，我决定立即采取行动，去医院寻求更专业的治疗方案。

原发性侧索硬化，简称PLS，是一种罕见但严重的神经系统疾病。它主要影响上运动神经元，导致患者出现肌肉僵硬、无力、步态异常等症状。本文将详细介绍PLS的症状、病因、诊断方法以及治疗方法，帮助读者更好地了解这种疾病。

一、症状

PLS的主要症状是肌肉僵硬和无力，通常从下肢开始，逐渐影响到上肢。患者可能会出现以下症状：

1. 双下肢对称性僵硬、乏力，伴随剪刀步态。

2. 四肢肌张力呈痉挛性增高，腱反射亢进，病理反射阳性。

3. 多无肌萎缩和肌束颤动，感觉无障碍，括约肌功能不受累。

4. 随着病情进展，可能出现假性延髓麻痹的表现。

二、病因

PLS的确切病因尚不清楚，可能与遗传、环境、免疫等因素有关。

三、诊断

PLS的诊断主要依靠临床表现、神经影像学检查和电生理检查。

四、治疗

PLS目前尚无根治方法，治疗主要针对症状进行缓解。常见的治疗方法包括：

1. 药物治疗：如肌肉松弛剂、抗痉挛药物等。

2. 物理治疗：如按摩、理疗、康复训练等。

3. 心理治疗：如心理咨询、心理疏导等。

五、日常保养

PLS患者需要注意以下日常保养措施：

1. 保持良好的作息习惯，保证充足的睡眠。

2. 避免过度劳累，适当进行体育锻炼。

3. 注意保暖，预防感冒等呼吸道感染。

4. 保持乐观的心态，积极面对疾病。

肌萎缩侧索硬化症（ALS），俗称渐冻症，是一种罕见的神经退行性疾病。它主要影响运动神经元，导致肌肉逐渐萎缩和无力。渐冻症的确切病因尚不明确，但可能与遗传、环境因素和免疫异常有关。

渐冻症的主要症状包括肌肉无力、肌肉萎缩、肌束颤动、腱反射亢进等。随着病情的进展，患者可能会出现吞咽困难、言语不清、呼吸困难等症状，严重影响生活质量。

目前，渐冻症尚无根治方法。治疗主要以缓解症状、改善生活质量为主。常见的治疗方法包括药物治疗、物理治疗、言语治疗、营养支持等。

药物治疗方面，常用的药物包括肌松剂、抗痉挛药物、抗氧化剂等。物理治疗和言语治疗可以帮助患者保持肌肉力量和言语能力。营养支持则有助于维持患者的营养状况。

除了药物治疗和康复训练，患者还应注意日常保养，如保持良好的作息规律、保持愉悦的心情、避免过度劳累等。此外，患者应定期到医院进行复查，及时了解病情变化。

渐冻症的诊断主要依靠临床表现和神经电生理检查。早期诊断对于治疗和预后具有重要意义。目前，渐冻症的研究正在不断深入，未来有望找到更有效的治疗方法。

肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种罕见的慢性神经退行性疾病，主要影响运动神经元，导致肌肉无力和萎缩。该疾病多发于40-50岁的男性，严重影响患者的生活质量。

一、早期症状

1. 肌无力和肌萎缩：早期症状通常表现为手指、脚趾或手腕无力，随后逐渐发展为手部肌肉萎缩，尤其是大、小鱼际肌。病情进一步发展，可累及躯干、颈部和面部肌肉。

2. 肌束颤动：部分患者会出现肌肉抽搐或颤动，尤其是在休息时更明显。

3. 锥体束征：部分患者可出现肌肉紧张、僵硬和反射亢进，如Hoffmann征阳性。

4. 吞咽困难：随着病情进展，患者可能出现吞咽困难，影响进食。

5. 呼吸困难：晚期患者可能出现呼吸困难，需进行呼吸支持。

二、治疗方案

目前，ALS尚无根治方法，治疗主要针对缓解症状和改善生活质量。常见治疗方法包括：

1. 药物治疗：利鲁唑等药物可减轻症状，延缓病程。

2. 物理治疗：通过按摩、伸展等运动，缓解肌肉紧张和僵硬。

3. 呼吸支持：对于呼吸困难患者，可使用呼吸机等设备。

4. 心理支持：为患者提供心理疏导和心理咨询，帮助他们应对疾病。

三、预防与护理

1. 预防：目前尚无明确的预防方法，但保持健康的生活方式，如戒烟、限酒、均衡饮食等，有助于降低患病风险。

2. 护理：患者家属应关注患者的病情变化，协助进行日常生活护理，如进食、穿衣、洗漱等。同时，给予患者心理支持和鼓励，帮助他们树立战胜疾病的信心。

肌萎缩侧索硬化症（ALS），又称为渐冻症，是一种罕见的神经系统疾病。该疾病的主要特征是运动神经元的损伤，导致患者逐渐丧失运动能力，最终可能导致瘫痪。那么，肌萎缩侧索硬化症多久会出现瘫痪呢？本文将详细为您解答。

一、肌萎缩侧索硬化症的症状表现

1. 运动功能障碍： ALS 患者的运动神经元受损，导致肌肉无力、萎缩，运动功能逐渐丧失。患者可能出现肌肉痉挛、抽搐等症状，尤其在走路、站立时，容易跌倒。

2. 肌束颤动： ALS 患者的受损部位会出现肌束颤动，表现为肌肉不自主的抖动，严重时可能导致全身麻痹。

3. 延髓麻痹： ALS 晚期患者可能出现延髓麻痹，表现为吞咽困难、呼吸困难、语言不清等症状，严重影响生活质量。

4. 肌肉萎缩： ALS 患者的肌肉逐渐萎缩，导致肢体形态改变，如爪型手、马蹄足等。

5. 疲劳： ALS 患者容易出现疲劳，即使进行轻微的活动，也感到极度疲劳。

二、肌萎缩侧索硬化症的治疗方法

1. 药物治疗：目前，针对 ALS 的药物治疗主要是针对症状的缓解，如肌肉松弛剂、抗痉挛药物等。

2. 康复治疗：康复治疗包括物理治疗、 occupational therapy（职业治疗）和言语治疗等，旨在提高患者的日常生活能力。

3. 呼吸支持：对于晚期 ALS 患者，可能需要呼吸支持，如无创通气或气管切开等。

三、肌萎缩侧索硬化症的预防与日常保养

1. 保持良好的生活习惯：戒烟限酒，保持良好的作息规律，适当进行体育锻炼。

2. 避免接触有害物质：如农药、重金属等，减少对神经系统的损害。

3. 积极参加社会活动：保持乐观的心态，积极参加社会活动，提高生活质量。

肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种罕见的神经退行性疾病，主要影响大脑和脊髓的运动神经元。患者常出现肌肉无力、吞咽困难、讲话不清等症状。其中，口水增多也是常见的一个问题。

针对肌萎缩侧索硬化症口水增多的问题，可以采取以下几种治疗方法：

1. 保守治疗：对于症状较轻的患者，可以通过局部肌肉锻炼、面部肌肉训练等方式来改善口水增多的问题。此外，还可以使用抗组胺药物等药物治疗，以减轻症状。

2. 支持治疗：对于伴有咳嗽、痰多、吞咽困难等症状的患者，可以通过雾化吸入、化痰药物等方式来改善症状。同时，如果患者出现情绪低落、精神状态不佳，还可以使用抗抑郁药物来改善。

3. 呼吸机治疗：对于病情较重的患者，可能需要使用呼吸机来辅助呼吸，以防止呼吸衰竭的发生。

除了药物治疗外，患者还需要注意日常保养，保持良好的个人卫生习惯，避免感染。如果症状严重，影响进食和情绪，应及时就医。

肌萎缩侧索硬化症是一种严重的疾病，需要患者和家属共同努力，积极治疗，提高生活质量。