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致死性家族性失眠症(FFI)的临床特点有哪些?

致死性家族性失眠症(FFI)的临床特点有哪些?

该病为急性或亚急性起病、进展迅速、发病年龄19-68岁不等、可有/无家族史、一般无诱因、从发病到死亡病程为半年到3年。主要症状有以下几点:

1 睡眠障碍 是本病发现最早,也最突出,且贯穿整个病程始终的特征性表现。丘脑在睡眠生理起着重要的作用,丘脑是FFI最常累及的部位,这与病理表现一致。丘脑大部分核团的严重损害使睡眠-觉醒周期受到影响,丘脑神经回路的破坏是FFI睡眠和自主神经改变的基本致病机制。所以FFI患者常有睡眠中的自动行为,也可伴有复杂的幻觉和内容生动的梦境。睡眠中可以出现四肢的不自主运动和体位的频繁改变,伴有喉鸣和呼吸困难。然而也有些FFI病例可能不存在临床意义上的失眠症。

2 认知障碍 几乎所有患者都会出现快速进展性痴呆和精神症状。患者可能存在记忆减退、空间定向障碍和视觉幻觉。他们也可能表现出性格的变化,包括抑郁,焦虑,攻击性,淡漠和脱抑制等。
 
3 自主功能障碍 自主神经障碍也是FFI的早期征象之一。包括发热、血压增高、汗腺分泌亢进出汗、心动过速、不规则呼吸造成的呼吸困难/暂停,男性可以有阳痿。
 
4 运动症状 大多FFI患者伴有锥体束/锥体外系损害,包括发音困难,语言障碍,共济失调,肌阵挛,步态异常等。
 
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