生长激素缺乏性侏儒症，又称垂体性侏儒症，患者在出生后或儿童期疾起病，因下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子生长轴功能障碍而导致生长缓慢，身材矮小，但比例匀称。按病因可分为特发性继发性及生长激素不敏感综合征。按病变部位可分为垂体性和下丘脑性。

病因和发病机制

一、特发性生长激素缺乏性侏儒症 病因不明，可能由于下丘脑垂体及其胰岛素生长因子轴功能的异常，导致生长激素分泌不足，所引起 1/3 的患者为单纯性缺乏生长激素，2/3 的患者同时伴有垂体其他激素缺乏。

二，继发性生长激素缺乏性侏儒症 本病可继，发于下丘脑垂体肿瘤最常见者为颅咽管，瘤神经纤维瘤，颅内感染（脑炎，脑膜炎），肉芽肿，病变，创伤放射性损伤等均可影响下丘脑腺垂体功能，引起继发性生长激素，缺乏性侏儒症。

三，生长激素，不敏感综合征 本综合征由于靶细胞对饲料技术不敏感而引起的一种矮小症，本病多呈常染色体隐性遗传，其病因复杂多样，都作为生长激素受体基因病变，少数以后 GHR 信号转导障碍，胰岛素生长要因此基因突变或胰岛素样生长因子受体异常引起。