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朱文龙

你知道克氏综合征吗?

你知道克氏综合征吗?

   

不知道大家有没有发现,有个别的男孩子和同龄的男孩有所不同。他们没有胡须,没有喉结,皮肤白皙,高高瘦瘦.....给人的第一印象是有点清秀,不够阳刚。

他们,可能是罕见的克氏综合征患者。这个疾病发病率很低,约在1/500-1/1000。国际上尚无治愈方法,需终身服用雄激素,维持男性第二性征。

什么是克氏综合征?

我们正常人的染色体有23对共46条,其中男性的性染色体由一条X染色体和一条Y染色体组成就是46,XY;如果一个男性多了一条X染色体,核型变成47,XXY就是我们所说的克氏综合征。具有额外染色体的结果是身体正常发育,但是性腺机能减退以及男性不育。

具体表现为:外观是男性,但睾丸小,阴茎也较正常人小。第二性征有不同程度的发育,有的有少许阴毛及胡须,喉结小或没有。身材较高大,四肢较长,皮肤白如女性,约一半的患者乳腺呈“女性化”。多数克氏综合征的患者可以正常进行性生活。但是由于睾丸发育不全造成无精子症,无法生育后代。

克氏综合征引起的无精子症曾是不治之症。自20世纪90年代起,显微男科手术学开始发展,显微取精手术改变了克氏综合征的治疗方案,通过手术可以在近半数的克氏综合征患者的睾丸中找到精子,进行试管婴儿,从而生育自己的孩子。

大家可能会有疑问:克氏综合征的患者取精子进行试管婴儿那不是还会遗传吗?实际上科学家通过研究发现,克氏征患者精子的染色体大部分是正常的,所以只要卵子不变坏,结合成的胚胎也会是正常的。克氏征患者的精子为什么没有按照经典的遗传学理论,出现一半的坏精子,而是几乎都是染色体正常的好精子呢?具体原因并不是很清楚,据说可能与身体内部神秘的自检系统有关。目前大部分研究认为,克氏征患者生育子代的遗传风险很小。

如果家长们一旦发现男孩的生殖器较正常男孩小、男孩的阴囊内触及不到睾丸,或触及到的睾丸如黄豆粒般硬且小。就要及时到综合性大医院的专科(如男科)纠正,进行必要的诊断与鉴别诊断,以便早期进行医疗干预。

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