在临床上，经常会碰到有家长询问：“我家宝宝出生时做的耳聋基因检测有问题，可是听力筛查已经通过了。宝宝听力到底有没有问题，我们该怎么办？” 耳聋基因检测到底是怎么回事，怎么看待耳聋基因检测结果呢？

基因是人体内遗传信息的核心单元，它不但控制着人类的生物学性状，也可以通过遗传而被传递到后代。不幸的是，在一部分人群中，由于基因的突变所导致的遗传性疾病也被遗传到下一代，就犹如一个隐性杀手在人类的群体中代代相传。患有遗传性耳聋的患儿，其疾病的根源来源于有基因缺陷的父母。

在儿童中，超过50%的耳聋者有遗传基础或遗传感体质。遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐形遗传、X连锁遗传或线粒体遗传。听力下降可以由单基因突变引起，也可以由多基因突变共同作用促成；听力下降还与环境因素有密切关系——病毒感染 、生产损伤、药物使用不当、免疫性疾病、生理性退化。这就是为什么有的耳聋传男不传女，为什么有的耳聋仅仅是因为一次药物的应用，为什么有的孩子摔倒之后听力就急剧下降……

携带耳聋基因并不代表会耳聋。

在正常人群中携带至少一种基因突变的几率为6.3%。所以夫妇听力正常也可能会生下聋儿，有耳聋病史的夫妇也可能生下听力正常的孩子。

耳聋基因检测就是通过对人的DNA进行检测，发现是否存在耳聋基因突变位点。

耳聋基因检测如何操作

• 无需要空腹取静脉血，采集手指血3滴即可。
• 新生儿，在做新生儿筛查，采集足跟血时同时采样也可以检测耳聋基因。

致病耳聋基因情况

做耳聋基因检测的重要性

1. 新生儿耳聋基因筛查，弥补常规听力检测缺陷，早期发现聋病易感基因携带者及迟发型听力损失高危儿。
2. 指导抗生素的应用，避免药物性耳聋的产生。
3. 若父母双方均带有相同的突变耳聋基因，要对其生育进行全程的指导和干预，可以预防性的减少近1/3-2/5的先天性耳聋患者出生。

耳聋基因筛查如何解读

• 听力筛查和耳聋基因筛查都通过——婴幼儿定期做健康查体即可。
• 听力筛查通过，耳聋基因有异常——要加强生活护理，避免噪音、头部创伤，避免耳毒性药物。
• 听力筛查未通过，耳聋基因检测没有问题——需要再次复查听力筛查，如仍不通过，去耳鼻喉科做全面检查。
• 听力筛查及耳聋基因均未通过——需要去耳鼻喉科做全面检查，尽早开始听力康复治疗。