羊水穿刺 是通过羊膜腔穿刺术(羊穿)或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术,获取胎儿细胞进行细胞培养和染色体核型分析,其中应用最多的是羊穿,就是平时所说的羊水穿刺。
1、羊水穿刺的优点:
- 能检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常。
- 是目前胎儿染色体疾病产前诊断的金标准。
2、羊水穿刺的局限性:
- 一般情况下,穿刺术是比较安全的,但仍存在个别穿刺失败、引起流产、感染、羊水渗漏的风险,羊穿的总体胎儿流失率大约为 0.5%。
- 细胞培养存在个体差异,不能确保百分之百成功。
- 染色体检测不能完全排除染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境和药物导致的胎儿宫内发育异常、低比例嵌合以及母体污染。
3、羊水穿刺适用人群:
- 孕妇年龄大于或等于 35 岁。
- 产前筛查提示胎儿染色体异常高风险。
- 既往有胎儿染色体异常的不良孕产史。
- 产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇。
- 夫妇一方为染色体异常携带者。
- 孕妇可能为某种 x 连锁遗传病基因携带者。
- 曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。
- 家族中有染色体异常史,尤其是近亲家族。
- 也有把辅助生育 ICSI(胞浆内单精子注射)列入羊水穿刺适应症。
结论
- 早期唐筛比中期唐筛检出率高。
- 无创 DNA 比唐筛检出率高。
- 羊水穿刺的检出率最高。
- 筛查低风险并不代表没有风险。
- 筛查高风险羊水穿刺 结果大多数都是正常的。
- 无创 DNA 除了能筛查 21 一三体、18 一三体、13 一三体异常外,还能额外筛查出部分的性染色体异常 。
- 无创 DNA 筛查阳性依然需要进行羊水穿刺来确诊。
- 外周血筛查无风险,羊水穿刺有比较低的、可控的、可接受的风险。
文章 肺部结节怎么办?医生建议做穿刺还是PET-CT?
我弟弟最近在体检中心做了CT,结果显示肺部有多个结节。我们一家人都很担心,尤其是我,因为我曾经陪伴父亲看了7个月的肺鳞癌,深知肺部问题的严重性。于是,我决定带他去医院做进一步检查。
在医院,医生告诉我们结节的结构不太好,需要排除肿瘤的可能性。医生建议做穿刺或手术切除,或者先做PET-CT来确定是否有转移。我们也问了医生关于胸膜凹陷的含义,医生说可能是肿块侵犯胸膜了,不是一个好的表现。
医生还提醒我们,如果家里有肿瘤病史,那就更是高危人群,建议尽早检查明确。我们也问了医生关于穿刺的可行性,医生说需要操作医生看片子才能确定。最后,医生建议我们去大的专科医院,条件和技术好的地方更有把握些。
虽然我们在烟台的三甲医院就诊,但医生说技术确实不行,建议我们可以考虑去上海的肺科和胸科医院。我们非常感谢医生的建议,决定会再次咨询其他专家,尽快做出最好的治疗决策。
老年健康守护者
文章 婆婆被诊断出乳腺癌,医生说需要手术切除,但不知道是哪一期?
我婆婆的乳腺癌诊断来得如此突然,仿佛一场突如其来的暴风雨。从村里体检到县里医院的确诊,整个过程就像一场噩梦。医生摸了摸说是乳腺癌,彩超也证实了这一点。然而,医生并没有告诉我们具体是哪一期的乳腺癌,这让我们更加焦虑和无助。
在这个信息爆炸的时代,我们第一时间想到的是上网查询相关信息。我们来到了京东互联网医院,通过线上问诊的方式,向专业的医生咨询了很多问题。医生告诉我们,乳腺癌的分期需要通过活检或穿刺等方法来确定。他们建议我们尽快到大医院进行详细检查和治疗。
这次经历让我深刻认识到,面对疾病,我们不能只依赖于传统的就医方式。互联网医院和线上问诊为我们提供了一个便捷、快速的咨询渠道。同时,也让我更加珍惜生命,关注健康,定期体检,早发现、早治疗。
全球医疗视野
文章 甲状腺结节三个月复查,需要穿刺吗?
我是一名40岁的女性,最近在一次体检中被告知有甲状腺结节。这个消息像晴天霹雳一样打击了我,我的心情从未如此低落过。接下来的几天,我都在网上疯狂地搜索关于甲状腺结节的信息,希望能找到一些安慰和解决方案。然而,越看越焦虑,各种信息混杂在一起,让我更加困惑和恐惧。
在朋友的推荐下,我决定尝试使用京东互联网医院进行线上问诊。通过这个平台,我找到了一位专业的医生进行咨询。起初,我对线上问诊持怀疑态度,担心医生无法全面了解我的病情。但是,医生的专业和耐心打消了我的疑虑。我们进行了多轮对话,医生详细询问了我的症状和病史,并根据我的情况给出了明确的建议。
医生告诉我,我的甲状腺结节属于4a级,需要进行严密监测。虽然结节较小,但仍建议我进行穿刺以确定是否存在恶性细胞。医生还解释说,结节缩小可能是由于多种因素,包括自然消退、药物治疗或手术等。他的解释让我感到安心,也让我对自己的病情有了更清晰的认识。
通过这次线上问诊,我不仅得到了专业的医疗建议,还体验了互联网医院的便捷和高效。这种模式不仅节省了我的时间和精力,也使我在家中就能得到优质的医疗服务。现在,我已经开始按照医生的建议进行治疗和监测,希望能够早日恢复健康。
疾病解码者
文章 超声引导下的前列腺癌穿刺活检:更准确、更有效
前列腺癌,一种在老年男性中较为常见的疾病,近年来在我国发病率呈上升趋势。为了准确诊断前列腺癌,活检方法的选择至关重要。目前,前列腺癌活检主要分为超声引导下的穿刺活检,其中又包括会阴穿刺活检和直肠穿刺活检。
超声引导下的穿刺活检被认为更为准确,因为它能清晰显示检查部位和方法。在超声引导下,经直肠穿刺活检能够更清楚地了解前列腺癌的情况,同时需要更多的超声引导。值得注意的是,前列腺穿刺活检虽然只是癌症病理诊断的一种方法,但它在确定病情、了解病理表现等方面具有重要意义。
前列腺癌的穿刺部位通常选择直肠进行,这是因为直肠穿刺可以清楚地了解病情,且在前期对穿刺有更精确的定位,有助于明确病变范围。此外,直肠穿刺相较于其他部位带来的疼痛较轻,危害性小,患者痛苦较小,一般无需麻醉即可进行。
然而,前列腺癌患者除了可能存在癌症症状外,还可能伴随其他症状。因此,在治疗前列腺癌时,需要综合考虑患者的整体情况,采取综合治疗方案。
总之,了解前列腺癌的穿刺部位和方法对于准确诊断和治疗至关重要。通过超声引导下的穿刺活检,我们可以更准确地了解病情,为患者提供更有效的治疗方案。
智慧医疗先锋者
文章 甲状腺4b能否保守治疗?
我一直以来都很注重自己的健康,定期体检已经成为我的生活习惯。然而,在最近的一次体检中,我被告知我的甲状腺有问题。医生告诉我我的甲状腺显示为4b级别,需要进一步检查和治疗。我感到非常焦虑和担忧,毕竟甲状腺癌是我们这个年龄段人群中比较常见的疾病之一。
我开始在网上搜索相关信息,希望能找到一些有用的建议和治疗方案。经过一番搜索后,我决定尝试在线问诊。通过京东互联网医院的平台,我很快就联系到了一位专业的医生。我们进行了一次详细的视频咨询,医生耐心地解答了我的所有疑问,并提供了一些有价值的建议。
在我们的对话中,医生告诉我说甲状腺4b级别并不一定意味着需要手术治疗。实际上,许多情况下可以通过保守治疗来管理和控制病情。医生还解释了穿刺和同位素扫描的区别,并建议我进行同位素扫描以获取更准确的诊断结果。
我非常感激这位医生的帮助和指导。他的专业知识和经验让我感到安心和放心。虽然我仍然需要面对治疗和康复的挑战,但我现在有了更清晰的方向和信心。
病友互助家园
孕妇怀孕中胎儿被诊断出肺囊腺瘤隔离肺,询问治疗方法及预后。患者女性35岁
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孕16周,唐筛高风险引起担忧。医生解释无创低风险仅代表部分染色体无问题,因年纪等因素建议考虑羊水穿刺产前诊断。患者女性35岁
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NT值超过2.5,可能存在胎儿染色体异常的风险,如何处理?患者女性26岁
就诊科室:妇科
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陈慧雁
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蒋军
副主任医师
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安徽省妇女儿童医学中心
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