又称为希尔施普龙病（Hirschsprung 病）、肠管无神经节细胞症，是小儿常见的先天性肠道畸形之一。

由于患儿直肠或结肠远端肠管缺乏神经节细胞导致肠管持续痉挛，粪便淤滞于近端结肠，使近端结肠肥厚、扩张，即为先天性巨结肠。

患儿可因病变肠管长度不同而出现不同的临床表现，以便秘为主要症状。

新生儿期即可有胎便排出延迟、便秘、腹胀等表现，症状继续加重，可出现严重腹胀、肠梗阻、停止排便排气等，久之出现营养不良、生长发育迟缓等表现。未经积极治疗，可并发小肠结肠炎，病死率较高。

查体患儿可有腹部高度膨胀及宽大的肠型，直肠指检于直肠壶腹部不能触及粪便，需经过病变段肠管后方可触及粪便。患儿可借助行 X 线钡剂灌肠或局部组织活检等方法确诊。