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“渐冻症”的病因和发病机制极为复杂,至今未完全阐明。目前有多种假说,但是确切的致病机制迄今未明,目前较为集中的认识是本病的发生与感染和免疫因素、金属元素、遗传因素等有关系。
一、基因突变学说
本病大多为散发,部分患者有家族史,遗传方式主要为常染色体显性遗传,最常见的致病基因是铜(锌)超氧化酶。研究表明20%的家族性ALS有SODI(Cu/Zn过氧化物歧化酶)基因突变。该基因位于人类染色体21q22.1,其突变可致SODl活性丧失,使超氧化的解毒作用减弱致自由基过量积聚细胞损伤。一些散发性的ALS可能也存在2lq22位点的突变。
二、感染和免疫因素
ALS患者脑脊液和血清中抗神经元抗体的增加提示其发病可能与自身免疫有关。如存在于ALS患者血清中的L型电压依赖性钙通道抗体可与该通道蛋白结合,改变其电生理特性,造成神经元损伤。还有一些临床表现典型的ALS其病理改变类似于多系统变性,即有广泛的脊髓结构损害脊髓前角锥体束脊髓小脑后束脊髓后索的神经根间区、Clarke核以及下丘脑、小脑齿状核和红核均有神经元细胞脱失和胶质细胞增生(Terao,1991)。亦有学者认为肌萎缩侧索硬化发病与服病毒,人类免疫缺陷病毒有关。
三、兴奋性氨基酸毒性学说
近年来的研究认为兴奋性氨基酸(主要是谷氨酸和天门冬氨酸)的神经细胞毒性作用在肌萎缩侧索硬化发病中起着重要作用。兴奋性氨基酸的兴奋毒性可能参与LIS的发病谷氨酸与NMDA受体结合可致钙内流激活一系列蛋白酶和蛋白激酶,使蛋白质的分解和自由基的生成增加,脂质过氧化过程加强,神经元自行溶解此外过量钙还可激活核内切酶,使DNA裂解及核崩解。ALS的病变主要局限在运动神经系统可能与谷氨酸的摄取系统有关。研究发现ALS的皮质运动细胞、脊髓胶质细胞和脊髓灰质细胞的谷氨酸摄取系统减少动物实验研究也显示小鼠鞘内注射KA及NMDA可致脊髓神经元变性。
四、其他原因
1、金属元素:有学者认为肌萎缩侧索硬化发病与某些金属中毒或某些元素缺乏有关。环境中金属元素含量的整异可能是某些地区肌萎缩侧索硬化地理性高发病率的原因。
2、营养障碍:报道称胃切除后发生肌萎缩侧索硬化,提示营养障得可能与本病发病有关。
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“渐冻症”(又称肌萎缩侧索硬化症)的典型症状是肌无力与肌萎缩,患者还可能出现痴呆、感觉异常、膀胱直肠功能障碍等表现等,比如肢体麻木、记忆力进行性下降等症状。本病可以并发肺部感染。肌萎缩侧索硬化症为罕见病。患者中10%为家族性患者,平均发病年龄为58~63岁;其余90%为散发性患者,平均发病年龄为43~52岁。肌萎缩侧索硬化呈全球分布,年发病率约2/10万,人群患病率(4~6)10万,90%以上为散发病例。通常在30~60岁起病,家族性肌萎缩侧索硬化起病年龄较散发性早10~14岁,男性较女性多见。
一、“渐冻症”的典型症状表现
1、肌无力与肌萎缩
首发症状为一侧或双侧手指活动笨拙、无力,随后出现手部小肌肉萎缩,以大、小鱼际肌,骨间肌,蚓状肌为明显,双手可呈鹰爪形,逐渐延及前臂、上臂和肩胛带肌群。随着病程的延长,肌无力和萎缩扩展至躯干和颈部,最后累及面肌和咽喉肌。少数病例肌萎缩和无力从下肢或躯干肌开始。
2、肌束颤动
约30%的患者以脑干的运动神经核受累起病,受累部位常有明显肌束颤动。随后出现腭、咽、喉、咀嚼肌萎缩无力,以致患者构音不清、吞咽困难、咀嚼无力。由于同时有双侧皮质延髓束受损,故可有假性延髓性麻痹。面肌中口轮匝肌受累最明显,眼外肌一般不受影响。
3、锥体束征
患者的双上肢肌菱缩,肌张力不高,但腱反射亢进,Hoffmann征阳性;双下肢痉挛性瘫痪,肌萎缩和肌束颤动较轻。肌张力高,腱反射亢进,Babinski征阳性。患者一般无客观的感觉障碍,但常有主观的感觉症状,如麻木等。括约肌功能常保持良好。
4、延髓麻痹
舌肌最先受累,随后出现腭、咽、喉、咀嚼肌萎缩无力,多发生在本病晚期。
二、“渐冻症”的其他症状表现
单纯的ALS患者一般没有智力减退。ALS伴有其他神经系统变性疾病的症状和体征时,称ALS叠加综合征(ALS-plussyndrome)该综合征主要发生在西太平洋地区、日本的关岛和北非等地区。合并的症状和体征包括锥体外系症状小脑变性、痴呆自主神经和感觉系统症状以及眼球运动异常,患者还可能出现痴呆、感觉异常、膀胱直肠功能障碍等表现,比如肢体麻木、记忆力进行性下降等症状。
三、“渐冻症”的并发症有哪些
肺部感染:患者病变累计呼吸肌,容易出现咳嗽、咳痰、发热等,呼吸肌无力易导致痰液不易咳出,导致感染。
呼吸肌麻痹:病情累及呼吸肌进行性发展导致呼吸不能。
“渐冻症”(又称肌萎缩性侧索硬化症)男性多见,男女之比约为1.5∶1~2∶1。中年后起病,多数患者为50~70岁,平均发病年龄为55岁,40岁以下发病也有报告,20~30岁发病约占5%,家族性肌萎缩性侧索硬化症占5%~10%,多为常染色体显性遗传,男女发病率相等,发病年龄较早平均为49岁。
感染可能直接或间接地通过激发自身免疫反应对抗神经元,从而诱发肌萎缩侧索硬化。由于上位运动神经元变性,脊髓侧索中的皮质脊髓束的轴索消失和萎缩,髓鞘染色其部位浅染。前角和脑神经运动核的下位运动神经元变性,其结果前根或运动神经的轴索消失、萎缩,变成白色。这些神经元支配的骨骼肌中,产生广泛的神经源性的肌纤维萎缩。病变累及锥体束上、下运动神经元,上神经元在大脑皮质,其轴索经过内囊、脑干及皮质脊髓束与脑运动神经核或脊髓前角运动神经元相联系。几乎所有的病例为散发,呈进行性经过,病程2-6年死亡。
一、“渐冻症”如何进行确诊?
诊断肌萎缩性侧索硬化依据:临床、肌电图或神经病理学检查有下运动神经元损害的证据。临床检查有上运动神经元损害的证据。症状或体征在一个部位内进行性扩展或扩展到其他部位。同时排除以下两点:有能解释上运动神经元和(或)下运动神经元损害的其他疾病的电生理依据。有能解释临床体征和电生理特点的其他疾病的神经影象学依据。
二、家族中有“渐冻症”患者会影响下一代么?
有较少一部分,约5%-10%的渐冻人家庭存在家族史,被称为家族性肌萎缩侧索硬化,在这样的家族里渐冻症可出现遗传。其余90%-95%的患者并没有明确家族史,发病原因也尚未明确,被称为散发性肌萎缩侧索硬化。现在散发性的肌萎缩侧索硬化中,发病原因认为和遗传具有一定相关性。通过数据调查发现,散发性肌萎缩侧索硬化中的兄弟姐妹发病率也较高,可达5‰,后代发生肌萎缩侧索硬化的病例可达到1%。患者到85岁时与没有遗传背景的人群相比,散发性肌萎缩侧索硬化的兄弟姐妹发生肌萎缩侧索硬化的风险增加,比正常人高8倍。运动神经元病的发病率本身较低,只有3/100000,即使高8倍也不过十万分之二十几。如果家族里从来没有出现这样的疾病,患者单独患有该疾病,后代的发病率较低。在多数情况下,后代不会有遗传这种疾病。如果家族里有几代都有同样的病史,自己是否有这样的疾病可能性,需要做进一步的基因分析加以判断。如果担心自己的孩子或后代是否有这样的疾病,也可在怀孕时做产前诊断,进一步确诊是否能生出健康的宝宝。
中医讲辩证论治,渐冻人当属中医痿证范畴。中医说的痿证是指肢体软弱无力,不能随意运动而致肌肉萎缩的一种病症。对痿证的认识早在《黄帝内经.素问.痿论篇》中论痿有五;汉代张仲景认为汗、吐、下太过可以致痿;后世医家又总结出湿热、寒湿、燥气、气血虚衰、情志内伤均可致痿。总之,中医历史上有很多名家的著作中对痿证都有论述和丰富的治疗经验,有的还对痿证的治疗也提出了独到的见解。中医学认为渐冻人分为以下几种类型,从而进行辩证论治已达到更好的疗效。
一、实证
1、寒湿型:病前多有下水、露宿等受寒湿史。四肢痿软无力,筋脉弛缓,食少胸闷身重;或怕冷肢寒,肌肉逐渐萎缩;重者面色惨白,气短息微,多汗出,频吐沫,全身软瘫,舌黯淡苔白;或有肢体麻木,呼吸困难,口唇指甲紫绀,吞咽发呛;或全身湿冷,脉微欲绝,气急而喘(呼吸肌麻痹)。
2、风寒外束型:夜睡受寒,醒后身体发硬,手不能持物,小腿凉无力,继而呼吸费力,痰咯难出,除颈肩外,其余无自主运动,肘膝以下痛觉减退,大小便正常,舌苔白腻。
3、湿热型:多起于腹泻或过食肥甘后,突然肢体软弱,伴胸脘满闷,尿热涩或痛,舌苔黄腻。发病急,有受湿热史(汗后冷浴,汗后受风寒,夏日露宿受寒,居住湿地),此型多见于青壮年。
二、虚证
1、脾虚型:缓慢起病渐加重,肢软乏力,肌肉萎缩或眼睑下垂,咀嚼吞咽无力。伴疲倦乏力,气短食少,脘腹涨满,大便软,面色萎黄,心悸舌淡胖,或胸闷、喉中有痰,或流涎,或为先天不足,或久病不愈,或届更年期。
2、阴虚型:多起于发热或热退后,突然肢体软弱无力兼口燥咽干,心烦口渴,呛咳少痰,尿少便干,舌红苔黄。
3、脾肾两虚型:缓慢起病,渐加重,肢软无力,肌肉萎缩,不能走不能抬举;或筋肉颤动,伴眩晕耳鸣,遗精,月经不调;或兼肢冷汗出,阳痿,早泄,尿清长,心悸气短心烦咽干,舌红少苔;或食欲差,欲呕,腹痛,大便坚尿黄,手足心热。
4、阳虚型:肢软无力麻木,四肢凉,肌肉萎缩,怕冷怕风,喜倦卧,大便稀;或下肢感觉及运动功能丧失,关节无变形不痛,但有下肢无知觉无痛觉。
5、肝郁肾虚型:有外伤或情志不舒或产后恶露不行史。肢体运动不灵,或肌肉消瘦,功能障碍,腰膝酸软无力,舌黯脉涩。或肢体远端麻木,发冷干燥,皱裂及痿弱无力,或皮肤感觉消失,或四肢凉,或全身麻木。除吃饭说话外,全身都不能动。
肌萎缩性侧索硬化症的鉴别诊断比较复杂,根据统计,本病早期有27%被误诊为其他疾病,中晚期的肌萎缩性侧索硬化症诊断并不困难但在疾病早期需与以下疾病进行鉴别以避免误诊延误病情。
一、颈椎病或腰椎病
颈椎病可有手部肌肉菱缩,压迫脊髓时还可致下肢腱反射亢进、双侧病理反射阳性等上、下运动神经元病变的症状和体征。亦可呈慢性进行性病程,两者鉴别有时较困难。但颈椎病的肌萎缩常局限于上肢,多见手肌萎缩,不像肌萎缩性侧索硬化症那样广泛。常伴上肢或肩部疼痛,客观检查常有感觉障碍,可有括约肌障碍、无延髓麻痹表现;腰椎病也常局限于单下肢,伴有腰或腿部疼痛。胸锁乳突肌及胸椎椎旁肌针极肌电图检查无异常。颈椎X线片、CT或MRI显示颈椎骨质增生、椎间孔变窄、椎问盘变性或脱出,甚至脊膜囊受压,有助于鉴别。对于老年人,颈椎病同时合并腰推病时,临床与肌电图更易与肌萎缩侧索硬化混淆、此时后者胸椎椎旁肌针极肌电图异常自发电位有助于鉴别。
二、多灶性运动神经病
该病呈慢性进展的局灶性下运动神经元损害,推测是与抗神经节苷脂(CM1)抗体相关的自身免疫性疾病。多灶性运动神经病的临床表现多为非对称性肢体无力、萎缩肌束颐动,而感觉受累很轻,腱反射可以保留。节段性运动神经传导测定可显示有:多灶性运动传导阻滞,血清抗GM1抗体滴度升高,静脉注射免疫球蛋白有效,可与之鉴别。
三、颈段脊髓肿瘤
该病可有上肢肌萎缩和四肢腱反射亢进,双侧病理反射阳性,但一般无肌束颤动,常有神经根痛和传导束性感觉障碍。腰穿可发现椎管阻塞,脑脊液蛋白含量增高。椎管造影CT或MRI显示椎管内占位病变有助于确诊。
四、氨基己糖苷酶缺乏症
氨基己糖苷酶缺乏症又称GM2神经节苷脂累积病或Tay-Sachdisease因有上下运动神经元损害的体征易与ALS混淆不同之处为前者多为儿童或青少年起病,进展缓慢,有小脑体征有些患者可伴抑郁性精神病和痴呆。
五、其他疾病
上肢周围神经损伤:该病可有上肢的肌无力和肌萎缩,但多累及一侧,且有感觉障碍,可与之鉴别。
良性肌束颤动:正常人有时可出现粗大的肌束颤动,但无肌无力和肌萎缩的症状,肌电图检查正常,可以此相鉴别诊断。
在上期中我们介绍了中医的分型,中医在治疗“渐冻症”方面也有独到的见解,中药治疗及针灸治疗均有一定疗效。中医认为,气是人体的根本,气补了就能生血,气血充足了,五脏六腑虚弱的症状也就改善了,脊柱气血旺盛了,硬化的症状也就相应地得到改善的。
一、中药治疗
1、加味健步虎潜丸:黄芪、仙灵脾、鹿筋各100克。海龙、海马、人参、龟版、当归、杭芍、熟地、枸杞、杜仲、川断、菟丝子、锁阳、白术、薏苡仁、陈皮、牛膝、木瓜、秦艽各30克、蕲蛇3条、炙豹骨9克,补骨脂、知母、黄柏、桂枝、羌活、独活、防风各15克。共为极细末,水泛为丸,3-9克/日2-3次。视年龄、体质及病情增减用量。阴虚火旺者慎用。
2、生髓复痿丸:熟地、桑寄生、淫羊藿、锁阳、巴戟、桂枝、赤芍各100克,黄芪200克、制首乌、补骨脂、骨碎补、续断、党参、白术各120克、蜈蚣10条、鹿角片、马钱子各150克。共为细末,炼蜜为300丸,1丸/日2次。
3、益髓汤:生黄芪、熟地、鸡血藤各15克,台参、白术、当归、白芍、鹿角胶(或鹿角霜)、补骨脂、川断、川牛膝各9克,甘草3克、制龟版、枸杞、菟丝子各12克,盐知母、盐黄柏各6克。
二、针灸治疗
1、综合法
主穴:大椎、手三里、曲池、合谷、足三里、阳陵泉、绝骨。
配穴:命门、气海、血海、太冲、脾俞、内关、关元、鱼际。
治法:主穴每次取4~5穴,酌配配穴1~2穴。大椎穴针时正坐头稍向前倾,缓慢进针,至患者感肢体发麻时,即出针。余穴均采用紧插慢提之补法。留针15~20分钟。留针期间,间隔施以补法。去针后,命门、气海、关元、脾俞等用无疤痕着肤灸法3~7壮。在颈、脊炷两旁及肌肉萎缩处,用皮肤针作中度中叩刺,以皮肤潮红,轻度出血为宜。第一疗程,每日1次。第二疗程起,隔日1次。10次为一疗程,疗程间隔3~5天。
2、体针
主穴:华佗夹脊。
配穴:大椎、脾俞、肾俞及肌萎部位的远近经穴。
治法:以华佗夹脊为主,将相应穴位有侧重地轮流针刺。用迎随补泻法,尽量获取得气感应,留针30~45分钟。每日针刺1次,第1疗程不得少于90天,间息视病情而定,一般不得超过90天;第2疗程可隔日1次。另外配合内服软索丸,外练八段锦。
“渐冻人”又称(肌萎缩侧索硬化)的特征是脑和脊髓中的运动神经细胞(神经元)的进行性退化,由于运动神经元控制着使我们能够运动、说话、吞咽和呼吸的肌肉的活动,如果没有神经刺激它们,肌肉将逐渐萎缩退化,表现为肌肉逐渐无力以至瘫痪,以及说话、吞咽和呼吸功能减退,直至呼吸衰竭而死亡。由于感觉神经并未受到侵犯,它并不影响患者的智力、记忆或感觉。病情的发展一般是迅速而无情的, 肌萎缩侧索硬化尚不能根治,疾病进展仅可延缓,不能避免,预后不良,多数患者在3~5年内死于呼吸肌麻痹或肺部感染。患者应该复查肌电图、肝功能检查、血象等相关检查,可根据专业人士指导,通过康复训练来改善生活质量。肌萎缩侧索硬化暂无有效的早期筛查手段。肌萎缩侧索硬化由于病因尚不明确,所以无有效的预防手段
一、“渐冻症”患者的饮食调理
肌萎缩侧索硬化的患者应该食用含纤维丰富的食物,如蔬菜等,应该合理搭配食物,避免暴饮暴食,尤其是饱餐后高糖饮食。肌萎缩侧索硬化的患者平时要多食豆芽菜、菠菜、白菜、萝卜、西红柿等蔬菜,饮牛乳、甘泉水、柠檬汁等饮料,尤以牛乳为佳,水果宜多食山楂、大枣、橘柑之类。有饮酒习惯者,可适量饮用果酒,如葡萄酒、啤酒之类。患者要避免暴饮暴食,尤其是不要饱餐后高糖饮食。肌萎缩侧索硬化导致进食困难的患者,多以流质食物为主。
二、“渐冻症”患者的日常护理
肌萎缩侧索硬化的患者的护理在于家人给予积极护理,比如心理指导等,鼓励患者适当运动,改善患者的生活质量,提高患者的自信。
家庭护理:患者多有绝望、抑郁等情绪问题,宜求助于专业心理医生;而家属应充分理解,对其多些耐心,多给予鼓励与陪伴。患者应注意保暖,避免感冒。对于卧床不起的患者,应加强护理,多翻身以防止压疮及下肢静脉血栓发生。
运动:患者尽可能适当运动,以减缓肢体无力紧张的速度,改善生活质量。
病情监测:家属应密切监测患者病情进展情况,遵医嘱定期复诊,如有病情变化或新发症状,需及时就诊。
特殊注意事项:本病用药物治疗的患者,必须定期复查血象和肝功能。
世界卫生组织把运动神经元症(渐冻人症)、癌症、艾滋病、白血病、类风湿列为世界五大疑难杂症,目前只有白血病可能会通过骨髓移植治愈,“渐冻人症”是一组运动神经元疾病的俗称,根据该病的全球发病率推算,保守估计我国至少有10万名“渐冻人”。根据“渐冻协会”数据调查,渐冻症患者发病后的平均存活时间是2到5年之间,有超过50%的人可以撑过3年,20%撑过5年,接下来存活者数字骤降,可以撑过20年的,低于5%,“渐冻症”患病年龄越小,越年轻的患者越能适应渐冻症的症状,越能更好的与病魔抗争,并且,医学专家指出,如果渐冻症患者没有呼吸困难和吞咽困难,是不影响其生存的,其可怕之处在于,患者大脑意识从头到尾都是清醒的,会慢慢感受到全身不受控制,最后连呼吸肌都无法自主,只有眼睁睁等死。
一、什么是渐冻症呢?
“渐冻人症”是一组运动神经元疾病的俗称,那么首先我们要先了解什么是运动神经元,它是一种神经细胞,它的作用就是在身体周围传递信息,以便人可以移动,有两种主要类型:一种是上运动神经元,在人的大脑中,它从那里向人的脊髓发送信息,另外一种是脊髓中有较低的运动神经元,它将从大脑发送的信息传递给人的肌肉。而运动神经元疾病就是患者的神经细胞已经死亡了,信息无法从大脑中传递到肌肉,随时时间的推移,肌肉就会慢慢地萎缩,患者将无法控制行动,走路,说话,吞咽和呼吸变得更加困难。
二、运动神经元疾病还有哪些类型?
1、假性球麻痹
这类似于进行性延髓麻痹,其临床表现为吞咽困难,声音嘶哑,讲话不清,流涎,甚至强哭强笑等,严重者往往危及生命。
2、肯尼迪氏病
它是遗传的,只影响男性。女性可以是携带者但不会生病,患有肯尼迪病基因的女性有50%的几率将其传给儿子,患有肯尼迪病的男性握手,肌肉痉挛和抽搐,脸部,手臂和腿部无力,吞咽和说话困难,男性乳房肿大,精子数量低,患者生命通常不受影响,此病可依靠基因检测确诊。
每种类型的运动神经元疾病都是不同,虽然没有治疗运动神经元疾病的方法,但药物和治疗可以缓解症状并改善生活质量,不过肌萎缩侧索硬化症(ALS)却是一种无法治愈的神经系统疾病。
各种运动神经元疾病影响不同类型的神经细胞或具有不同的原因,“渐冻症”又称肌萎缩侧索硬化,是成人中最常见的疾病。那么还有哪些运动神经元疾病我们需要了解呢?肌萎缩侧索硬化症(ALS)也叫运动神经元病(MND),它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后,导致包括球部(所谓球部,就是指的是延髓支配的这部分肌肉)、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩,ALS通常在40至60岁之间开始。大多数患有该疾病的人在症状出现后活3至5年,但有些人可以活10年或更长时间。
一、原发性侧索硬化症(PLS)
PLS与ALS类似,但它仅影响上运动神经元,它会导致手臂和腿部无力和僵硬,行走缓慢,协调和平衡性差,言语也变得缓慢和含糊不清,与ALS一样,它通常始于40至60岁的人群,随着时间的推移肌肉越来越硬,但与ALS不同,患者不会因此死亡。
二、进行性球麻痹(PBP)
这是ALS的一种形式,许多患有这种疾病的人最终会发展成ALS,PBP损害脑干中的运动神经元,脑干位于大脑的基部,患有PBP的患者声音嘶哑、舌肌萎缩、说话不清、吞咽困难、控制情绪变得困难。
三、进行性肌肉萎缩症
进行性肌萎缩主要影响下运动神经元,通常是从手开始,然后蔓延到身体的其他部位,肌肉会变得脆弱,可能会抽筋,这种疾病可以变成ALS。
四、脊髓肌肉萎缩
这是一种影响下运动神经元的遗传性疾病,称为SMN1的基因缺陷导致脊髓性肌萎缩,这个基因产生一种蛋白质,保护人的运动神经元,没有它,神经细胞就会死亡,这会导致上腿和手臂以及躯干的虚弱。
SMA有不同类型,基于症状首次出现时:
1型,开始于6个月左右,这类儿童不能独自坐着或抬起头,他们肌肉张力差,反应差,吞咽和呼吸困难。
2型,从6到12个月开始,这种形式的孩子可以坐着,但他们不能独自站立或走路,他们也可能呼吸困难。
3型,从2到17岁开始,它影响孩子如何走路,跑步,站立和爬楼梯,这种类型的孩子也可能在其关节周围有弯曲的脊柱或缩短的肌肉或肌腱。
4型,通常在30岁之后开始,这种类型的人可能有肌肉但无力,颤抖,抽搐或呼吸问题,它主要影响上臂和下肢的肌肉。
“渐冻症”又称肌萎缩侧索硬化,是一种慢性神经元性疾病,主要是由运动皮质上运动神经元和脊髓及脑干下运动神经元损伤造成的,该病导致四肢、躯干、胸部、腹部肌肉逐渐无力并萎缩,从而影响运动、交流、吞咽和呼吸功能,最终致死。该病目前仍无法治愈,可通过联合治疗改善症状,改善患者生活质量。
一、“渐冻症”疾病分类有哪些?
1、根据上下运动神经元受累分型:多数学者习惯根据上下运动神经元受累的不同组合将运动神经元病分为肌萎缩侧索硬化、原发性侧索硬化和脊髓性肌萎缩三种类型。研究表明肌萎缩侧索硬化与多种相关疾病有共同的病理基础这些疾病包括原发性侧索硬化、ALS-痴呆ALS-相关性额叶痴呆进行性脊髓性肌萎缩、多系统萎缩和lewy小体病病理检查发现这些疾病同样含有泛素阳性包涵体和透明团块包涵体只是损伤了不同的解剖部位而出现各种各样的临床组合。
2、根据临床症状分型:肌萎缩侧索硬化依临床症状大致可分为两型:肢体起病型:症状首先是四肢肌肉进行性萎缩、无力,最后才产生呼吸衰竭;延髓起病型:先期出现吞咽、讲话困难,很快进展为呼吸衰竭。
二、“渐冻症”患者需要做哪些检查?
1、肌电图:本检查有很高的诊断价值,呈典型的神经源性损害。肌萎缩侧索硬化患者往往在延髓、颈、胸与腰骶不同神经节段所支配的肌肉出现进行性失神经支配和慢性神经再生支配现象。主要表现为静息状态下可见纤颤电位、正锐波.小力收缩时运动单位时限增宽、波幅增大、多相波增加,大力收缩时峰集相减少呈单纯相。运动神经传导检查可能出现复合肌肉动作电波幅减低。较少出现运动神经传导速度异常,感觉神经传导检查多无异常。
2、脑脊液检查:腰穿压力正常或偏低,脑脊液检查正常或蛋白有轻度增高,免疫球蛋白可能增高。
3、实验室检查:血液检查血常规检查正常。血清肌酸磷酸激酶活性正常或者轻度增高而其同工酶不高。免疫功能检查包括细胞免疫和体液免疫均可能出现异常。
4、CT和MRI:检查脊髓变细(腰膨大和颈膨大处较明显),余无特殊发现。
5、肌肉活检:可见神经源性肌萎缩的病理改变。
孤独症属于广泛发育性疾病,是其中最常见、最有代表性的疾病,多起病于婴幼儿时期,以社会交往障碍、语言交流障碍、刻板重复行为作为主要临床表现,约70%的患儿同时伴有精神发育迟滞。能够导致孤独症发生的病因有很多,包括遗传学因素、病毒与免疫学因素、神经生化与神经内分泌因素、脑结构与脑电生理学因素、围生期因素、社会心理学因素等。
一、孤独症的发病原因
遗传学因素:有研究证实,孤独症与遗传因素高度相关,遗传率高达80%~90%。
病毒与免疫学因素:病毒可能潜伏在中枢神经系统内,把其DNA整合到宿主DNA上,翻译出异常蛋白质,作为异体抗原,它们可能刺激机体的免疫系统进行免疫应答。
神经生化与神经内分泌因素:孤独症的神经生化问题也就是研究突触和中枢神经递质的问题,由于脑能神经递质发育不成熟,可导致患儿行为和精神异常。
围生期因素:围生期损害,如出生时窒息、缺氧、脑轻微损伤等,在患儿的发病中起到一定程度上的辅助作用。
社会心理学因素:有研究证明,孤独症不是任何单独的社会学和心理学原因引起的。孤独症是一种广泛发育性障碍,儿童发育和成长的家庭和社会环境因素都会影响儿童的言语、社会技能的获得和发展。
二、哪些人群好发孤独症?
有家族史者:孤独症具有遗传性,有家族史的人更容易患孤独症。
免疫功能紊乱者:各种原因导致的免疫功能紊乱都有伤害脑组织的可能,从而诱发孤独症。
神经发育异常者:有研究显示,孤独症患儿存在神经的结构和功能的异常。
三、哪些因素容易诱发孤独症?
母孕期的不利因素:比如高龄产妇、怀孕期间出现过先兆流产、病毒感染、围生期发生过缺氧等。
环境因素:在患儿大脑发育的关键时期,其生活环境及社交与孤独症的发病密切相关。
四、孤独症和自闭症的区别
孤独症和自闭症的区别,自闭症患者会表现的孤独离群不会与别人建立一些联系,就是不愿与人说话。孤独症它是一种特殊的精神疾病,主要是指在婴幼儿时期的自闭现象,引起孤独症的原因有遗传因素和胎儿在子宫里的环境因素以及营养因素等等,而自闭症属于发育过程中出现的疾病,患者会出现社会交流问题,一般表现在缺乏和别人的交流或者一些交流的技巧,甚至和父母之间也缺少一种安全的相互依恋的关系等,非常严重的,还会出现语言交流的问题,患者还会出现一些呆板的行为而且重复的出现。