在上期中我们介绍了中医的分型，中医在治疗“渐冻症”方面也有独到的见解，中药治疗及针灸治疗均有一定疗效。中医认为，气是人体的根本，气补了就能生血，气血充足了，五脏六腑虚弱的症状也就改善了，脊柱气血旺盛了，硬化的症状也就相应地得到改善的。  

 

 

一、中药治疗

 

1、加味健步虎潜丸：黄芪、仙灵脾、鹿筋各100克。海龙、海马、人参、龟版、当归、杭芍、熟地、枸杞、杜仲、川断、菟丝子、锁阳、白术、薏苡仁、陈皮、牛膝、木瓜、秦艽各30克、蕲蛇3条、炙豹骨9克，补骨脂、知母、黄柏、桂枝、羌活、独活、防风各15克。共为极细末，水泛为丸，3-9克／日2-3次。视年龄、体质及病情增减用量。阴虚火旺者慎用。

2、生髓复痿丸：熟地、桑寄生、淫羊藿、锁阳、巴戟、桂枝、赤芍各100克，黄芪200克、制首乌、补骨脂、骨碎补、续断、党参、白术各120克、蜈蚣10条、鹿角片、马钱子各150克。共为细末，炼蜜为300丸，1丸／日2次。

3、益髓汤：生黄芪、熟地、鸡血藤各15克，台参、白术、当归、白芍、鹿角胶(或鹿角霜)、补骨脂、川断、川牛膝各9克，甘草3克、制龟版、枸杞、菟丝子各12克，盐知母、盐黄柏各6克。

 

二、针灸治疗

 

1、综合法

 

主穴：大椎、手三里、曲池、合谷、足三里、阳陵泉、绝骨。

配穴：命门、气海、血海、太冲、脾俞、内关、关元、鱼际。

治法：主穴每次取4～5穴，酌配配穴1～2穴。大椎穴针时正坐头稍向前倾，缓慢进针，至患者感肢体发麻时，即出针。余穴均采用紧插慢提之补法。留针15～20分钟。留针期间，间隔施以补法。去针后，命门、气海、关元、脾俞等用无疤痕着肤灸法3～7壮。在颈、脊炷两旁及肌肉萎缩处，用皮肤针作中度中叩刺，以皮肤潮红，轻度出血为宜。第一疗程，每日1次。第二疗程起，隔日1次。10次为一疗程，疗程间隔3～5天。

 

 

2、体针

 

主穴：华佗夹脊。

配穴：大椎、脾俞、肾俞及肌萎部位的远近经穴。

治法：以华佗夹脊为主，将相应穴位有侧重地轮流针刺。用迎随补泻法，尽量获取得气感应，留针30～45分钟。每日针刺1次，第1疗程不得少于90天，间息视病情而定，一般不得超过90天；第2疗程可隔日1次。另外配合内服软索丸，外练八段锦。

中医讲辩证论治，渐冻人当属中医痿证范畴。中医说的痿证是指肢体软弱无力，不能随意运动而致肌肉萎缩的一种病症。对痿证的认识早在《黄帝内经.素问.痿论篇》中论痿有五；汉代张仲景认为汗、吐、下太过可以致痿；后世医家又总结出湿热、寒湿、燥气、气血虚衰、情志内伤均可致痿。总之，中医历史上有很多名家的著作中对痿证都有论述和丰富的治疗经验，有的还对痿证的治疗也提出了独到的见解。中医学认为渐冻人分为以下几种类型，从而进行辩证论治已达到更好的疗效。

 

 

一、实证

 

1、寒湿型：病前多有下水、露宿等受寒湿史。四肢痿软无力，筋脉弛缓，食少胸闷身重；或怕冷肢寒，肌肉逐渐萎缩；重者面色惨白，气短息微，多汗出，频吐沫，全身软瘫，舌黯淡苔白；或有肢体麻木，呼吸困难，口唇指甲紫绀，吞咽发呛；或全身湿冷，脉微欲绝，气急而喘（呼吸肌麻痹）。

2、风寒外束型：夜睡受寒，醒后身体发硬，手不能持物，小腿凉无力，继而呼吸费力，痰咯难出，除颈肩外，其余无自主运动，肘膝以下痛觉减退，大小便正常，舌苔白腻。  

3、湿热型：多起于腹泻或过食肥甘后，突然肢体软弱，伴胸脘满闷，尿热涩或痛，舌苔黄腻。发病急，有受湿热史（汗后冷浴，汗后受风寒，夏日露宿受寒，居住湿地），此型多见于青壮年。  　

 

二、虚证

　

 

1、脾虚型：缓慢起病渐加重，肢软乏力，肌肉萎缩或眼睑下垂，咀嚼吞咽无力。伴疲倦乏力，气短食少，脘腹涨满，大便软，面色萎黄，心悸舌淡胖，或胸闷、喉中有痰，或流涎，或为先天不足，或久病不愈，或届更年期。  　

2、阴虚型：多起于发热或热退后，突然肢体软弱无力兼口燥咽干，心烦口渴，呛咳少痰，尿少便干，舌红苔黄。 

3、脾肾两虚型：缓慢起病，渐加重，肢软无力，肌肉萎缩，不能走不能抬举；或筋肉颤动，伴眩晕耳鸣，遗精，月经不调；或兼肢冷汗出，阳痿，早泄，尿清长，心悸气短心烦咽干，舌红少苔；或食欲差，欲呕，腹痛，大便坚尿黄，手足心热。  　

4、阳虚型：肢软无力麻木，四肢凉，肌肉萎缩，怕冷怕风，喜倦卧，大便稀；或下肢感觉及运动功能丧失，关节无变形不痛，但有下肢无知觉无痛觉。  　

5、肝郁肾虚型：有外伤或情志不舒或产后恶露不行史。肢体运动不灵，或肌肉消瘦，功能障碍，腰膝酸软无力，舌黯脉涩。或肢体远端麻木，发冷干燥，皱裂及痿弱无力，或皮肤感觉消失，或四肢凉，或全身麻木。除吃饭说话外，全身都不能动。  　

提到渐冻症，我们首先想到的就是霍金，这个因为疾病导致全身肌肉瘫痪，最后仅仅遗留了三个手指进行科学探索的伟大物理学家，可见渐冻症对人体的伤害与摧残程度，那么对于渐冻症，你知道多少呢？

 

渐冻症，全称为肌肉萎缩侧索硬化（ALS），是一种慢性、进行性、多灶性、多向性、致残性、致死性的中枢神经系统疾病。就发病率而言，全世界每年的发病率大概有一万到十分之三万，临床发现男性略多于女性，而且多以30岁之后的居多，近些年来发病率正逐年上升，发病人群增至80-90岁之间的老年人。

 

 

该病的发病原因尚不明确。现有的研究表明：不外乎内因与外因，内因指遗传因素与自身免疫因素。有相关研究发现，该病与SOD1基因突变相关。自身免疫因素一直都是大量学者研究的关键，普遍受到大家的重视。

 

外因主要与环境因素相关：

 

一、与矿物质接触过量，比如铅、铝、锰的过量接触；

 

二、与钙离子和镁离子的缺乏相关；

 

三、接触一些毒性物质会增加该病的风险。

 

关于渐冻症的临床表现，他累积的部位常常呈分散性，包括躯体、肢体、呼吸肌、喉肌与舌肌。生病初期，患者可出现身体的疲劳，出现上肢或者下肢远端肌肉的无力，通常为一侧或双侧的手指灵活性减退或无力，部分患者有下肢无力，可伴有肌束震颤。还有部分患者可出现构音不全，言语不清。在感觉方面，手指可出现针刺感，但无明显的感觉减退。

 

 

该疾病的发病过程相对隐匿，发展相对较慢，但随着病情的进展，致残性、致死性较高，可出现舌肌萎缩、伸舌无力、饮水呛咳、甚则抬头无力、呼吸困难等。该病的自然病程常呈现进行性的恶化，初期生病时，长呈局灶性，经常到明确诊断时已经是广泛受累，最后大多死于呼吸肌麻痹、肺部感染和肺功能不全。该病的存活年限大多为三年，但少数病人能存活至十年甚至更长时间。

 

对于该病的诊断，首先应做头颅CT或头颅的MR，排除头颅颅脑内疾病，还应做脑积液检查排除其他类似ALS表现的疾病，如格林巴利综合征。通过神经电生理学检查，包括神经传导检查和肌电图的检查，对该疾病有早期的诊断价值。在治疗方面，该病目前尚无法治愈，但早期发现、早期重视、早期干预是该病诊治的基本原则。临床常用的药物包括抗兴奋性氨基酸类药物，如利鲁唑和清除自由基类药物如依达拉奉，以延长患者生命，减慢病情发展。如到后期有呼吸肌麻痹者应进行气管儿切开。

 

本病现阶段尚不能治愈，仍是人类无法攻克的难题，但应积极治疗，延缓疾病的进程，改善患者生活质量。                              

                                           

“渐冻症”（又称肌萎缩侧索硬化症）的典型症状是肌无力与肌萎缩，患者还可能出现痴呆、感觉异常、膀胱直肠功能障碍等表现等，比如肢体麻木、记忆力进行性下降等症状。本病可以并发肺部感染。肌萎缩侧索硬化症为罕见病。患者中10％为家族性患者，平均发病年龄为58～63岁；其余90％为散发性患者，平均发病年龄为43~52岁。肌萎缩侧索硬化呈全球分布，年发病率约2/10万，人群患病率(4~6)10万，90%以上为散发病例。通常在30~60岁起病，家族性肌萎缩侧索硬化起病年龄较散发性早10~14岁，男性较女性多见。

 

 

一、“渐冻症”的典型症状表现

 

1、肌无力与肌萎缩

首发症状为一侧或双侧手指活动笨拙、无力，随后出现手部小肌肉萎缩，以大、小鱼际肌，骨间肌，蚓状肌为明显，双手可呈鹰爪形，逐渐延及前臂、上臂和肩胛带肌群。随着病程的延长，肌无力和萎缩扩展至躯干和颈部，最后累及面肌和咽喉肌。少数病例肌萎缩和无力从下肢或躯干肌开始。

 

2、肌束颤动

约30%的患者以脑干的运动神经核受累起病，受累部位常有明显肌束颤动。随后出现腭、咽、喉、咀嚼肌萎缩无力，以致患者构音不清、吞咽困难、咀嚼无力。由于同时有双侧皮质延髓束受损，故可有假性延髓性麻痹。面肌中口轮匝肌受累最明显，眼外肌一般不受影响。

 

3、锥体束征

患者的双上肢肌菱缩，肌张力不高，但腱反射亢进，Hoffmann征阳性；双下肢痉挛性瘫痪，肌萎缩和肌束颤动较轻。肌张力高，腱反射亢进，Babinski征阳性。患者一般无客观的感觉障碍，但常有主观的感觉症状，如麻木等。括约肌功能常保持良好。

 

4、延髓麻痹

舌肌最先受累，随后出现腭、咽、喉、咀嚼肌萎缩无力，多发生在本病晚期。

 

 

二、“渐冻症”的其他症状表现

 

单纯的ALS患者一般没有智力减退。ALS伴有其他神经系统变性疾病的症状和体征时，称ALS叠加综合征(ALS-plussyndrome)该综合征主要发生在西太平洋地区、日本的关岛和北非等地区。合并的症状和体征包括锥体外系症状小脑变性、痴呆自主神经和感觉系统症状以及眼球运动异常，患者还可能出现痴呆、感觉异常、膀胱直肠功能障碍等表现，比如肢体麻木、记忆力进行性下降等症状。

 

三、“渐冻症”的并发症有哪些

 

肺部感染：患者病变累计呼吸肌，容易出现咳嗽、咳痰、发热等，呼吸肌无力易导致痰液不易咳出，导致感染。
呼吸肌麻痹：病情累及呼吸肌进行性发展导致呼吸不能。

渐冻症是一种通俗的说法，医学上我们称它为肌萎缩侧索硬化症，是运动神经元病的一种，是累及上运动神经元（大脑、脑干、脊髓），又影响到下运动神经元（颅神经核、脊髓前角细胞）及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的一种慢性进行性变性疾病。临床上常表现为上、下运动神经元合并受损的混合性瘫痪。

 

 

一、“渐冻症”进展缓慢

 

渐冻症无力的特点是慢慢的，逐渐的变得无力。起病比较隐蔽，进展比较缓慢，有的时候需要一年、两年才出现症状。

 

二、“渐冻症”以肢体无力为首发症状

 

“渐冻症”最常见的首发症状为一侧或者双侧的手指运动不灵活和无力，随后出现手部小肌肉的萎缩以及大小鱼际肌、骨间肌和蚓状肌最为明显。肢体无力逐渐波及前臂、上臂的肌肉和肩胛周围的肌肉随着病程的延长，肌无力和萎缩，逐渐扩展至躯干和颈部。患者会出现站立不稳，抬头费力等表现。最后累及咽喉肌表现为吞咽的费力、饮水呛咳、构音障碍等。

 

三、肌肉震颤

 

就是随着病情的发展，逐渐得出现上下运动神经元损害的体征，也就是一方面有肌无力，另一方面有肌肉的振颤。这种疾病目前的医学条件无法完全治愈。几乎所有的渐冻症病人在不同时间内都会出现肌肉跳动的表现，这种肌肉跳动的表现可以在萎缩的肌腹上，或者在正常肌腹上，在静止状态下，在数厘米的范围内，出现一种不规则、不随意、蠕动样的肌肉纤维收缩，这时表现为肌肉跳动。肌肉跳动可分为以下两种情况：1、肌肉跳动的幅度大，跳动部位也相对固定，呈现为高强度的肌肉跳动，这时患者往往有明显的自我感觉；2、肌肉跳动的幅度小，呈现为一种肌肉的蠕动。有时甚至别人看见肌肉在蠕动，但是病人没有任何感觉。

 

 

肌肉跳动是一种不好的症状，在肌电图上肌肉跳动的表现多数归结于肌肉纤颤电位或者束颤电位，肉眼可见的肌肉跳动都是浅表肌肉的跳动表现，深部肌肉跳动肉眼不可见，但是肌电图检查可以发现。这时也可以看到肌肉的束颤电位较多，更倾向于肌跳频繁。如果病人表现少，为表层肌肉跳动不够频繁。肌肉跳动多少其实和病情发展具有一定关联。在肌电图上，如果束颤的电位较多，纤颤电位较多，病情短期内发展就较为迅速；而肌电图中若束颤和纤颤电位都较少甚至缺失的情况下，这时病情容易相对稳定。所以渐冻症的肌肉跳动是外部直观的观察病情的角度，不是肌肉跳动少即为安全、不发展，因为还没有发现深部的肌肉跳动情况，但是有助于判断病情是否相对稳定，所以渐冻症患者的肌肉跳动越少越好。

渐冻症，这种病最大的特征就是残忍。患者大多是青壮年，发病即意味死亡，但在这种病症面前，死一点都不可怕，可怕的是等待死亡的过程。起初是肺部被感染，一呼一吸都要用力，紧接着是最绝望的“冰冻”过程。 他们活着的每天，身体的控制权都在不断被蚕食。可能哪天醒来，就突 然发现身体某个部位不再动弹。到最后，全身只剩两个地方保持正常: 还能转动的眼球，以及完整的神智。 

 

 

患者会清醒地看到自己被冰冻的全过程，也就是说，患者会清醒的察觉到自己的生命走向终点。光明在渐冻症患者的眼中不复存在，只剩下绝望和痛苦在眼眶周围打转，在整个过程中患者看着自己的的身体一步步走进坟墓，可最痛苦的或许还不是患者本人，而是患者的父母。试想一下, 在长达两三年的时间里，看着亲生子女逐渐僵化，而死期遥遥不可知，病情发展到后期，和子女一起活着的每一天里，父母都在准备丧礼，想着怎么让子女走的干净一点，白发人送黑发人，最大的痛苦莫过于此。

 

渐冻症又叫肌萎缩侧索硬化，其病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关，另外有部分环境因素，如重金属中毒等，都可能造成运动神经元损害。早期症状轻微，易与其他疾病混淆，患者可能只是感到有一些无力、肉跳、容易疲劳等一些症状，渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难，最后产生呼吸衰竭。

 

 

生命的长短对于渐冻人来说是残忍的，度日如年的长，一眼望尽的短，霍金的故事流传了好久好久，可冰桶挑战却只盛行了一时，当你有一天看到了渐冻症患者，你要记住，他正在经历着这世界上最大的残忍，如果你有一天见到了渐冻症患者的父母，你要记住，他正在经历着这世界上更大的残忍，没有希望的生命是否还有意义，他们身上所承载的痛苦足以撼动天地，他们应该受到更多人的关心。

 

2016年1月20日，北京大学历史系在读博士生娄滔，被查出罹患运动神经元病，即渐冻症。患病后的娄滔，曾以口述形式立下遗愿，捐赠人体器官，“凡是能救命的部分尽管用”。在历经各种治疗方式，病情反复波动后，2018年1月5日凌晨，29岁的娄滔在家中停止了呼吸。由于器官不符合捐献条件，她的遗愿永远成为遗憾。

 

作为一名医务工作者，亲眼目睹渐冻症也是很残忍的。

 

肌萎缩性侧索硬化症的鉴别诊断比较复杂，根据统计，本病早期有27%被误诊为其他疾病，中晚期的肌萎缩性侧索硬化症诊断并不困难但在疾病早期需与以下疾病进行鉴别以避免误诊延误病情。

 

 

一、颈椎病或腰椎病

颈椎病可有手部肌肉菱缩，压迫脊髓时还可致下肢腱反射亢进、双侧病理反射阳性等上、下运动神经元病变的症状和体征。亦可呈慢性进行性病程，两者鉴别有时较困难。但颈椎病的肌萎缩常局限于上肢，多见手肌萎缩，不像肌萎缩性侧索硬化症那样广泛。常伴上肢或肩部疼痛，客观检查常有感觉障碍，可有括约肌障碍、无延髓麻痹表现；腰椎病也常局限于单下肢，伴有腰或腿部疼痛。胸锁乳突肌及胸椎椎旁肌针极肌电图检查无异常。颈椎X线片、CT或MRI显示颈椎骨质增生、椎间孔变窄、椎问盘变性或脱出，甚至脊膜囊受压，有助于鉴别。对于老年人，颈椎病同时合并腰推病时，临床与肌电图更易与肌萎缩侧索硬化混淆、此时后者胸椎椎旁肌针极肌电图异常自发电位有助于鉴别。

 

二、多灶性运动神经病

该病呈慢性进展的局灶性下运动神经元损害，推测是与抗神经节苷脂(CM1)抗体相关的自身免疫性疾病。多灶性运动神经病的临床表现多为非对称性肢体无力、萎缩肌束颐动，而感觉受累很轻，腱反射可以保留。节段性运动神经传导测定可显示有：多灶性运动传导阻滞，血清抗GM1抗体滴度升高，静脉注射免疫球蛋白有效，可与之鉴别。

 

三、颈段脊髓肿瘤

该病可有上肢肌萎缩和四肢腱反射亢进，双侧病理反射阳性，但一般无肌束颤动，常有神经根痛和传导束性感觉障碍。腰穿可发现椎管阻塞，脑脊液蛋白含量增高。椎管造影CT或MRI显示椎管内占位病变有助于确诊。

 

 

四、氨基己糖苷酶缺乏症

 

氨基己糖苷酶缺乏症又称GM2神经节苷脂累积病或Tay-Sachdisease因有上下运动神经元损害的体征易与ALS混淆不同之处为前者多为儿童或青少年起病，进展缓慢，有小脑体征有些患者可伴抑郁性精神病和痴呆。

 

五、其他疾病

上肢周围神经损伤：该病可有上肢的肌无力和肌萎缩，但多累及一侧，且有感觉障碍，可与之鉴别。
良性肌束颤动：正常人有时可出现粗大的肌束颤动，但无肌无力和肌萎缩的症状，肌电图检查正常，可以此相鉴别诊断。

近日，一位在抖音分享美食的博主吸引了很多粉丝的关注，大家除了对她直播中乐观开朗的笑容印象深刻之外，更让人感动的是她背后的故事。她做直播的原因，主要是想要养活两位身患肌萎缩侧索硬化症的孩子。肌萎缩侧索硬化症可能很多人不知道这是什么病，但是说起“渐冻症”，大家可能有印象，霍金就是身患这个疾病。今天正好是国际残疾人日，笔者就跟大家说一说“渐冻症”到底是怎么回事。

 

 

“渐冻症”到底是什么疾病？

 

肌萎缩侧索硬化症，也就是我们所说的“渐冻症”，是一种患病率很低的神经退行性疾病，目前患病原因未知。它主要表现为大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞逐渐死亡，使得我们大脑无法控制我们的肌肉去进行运动。就跟逐渐被“冻住”一样，出现肌肉无力，萎缩、四肢无法动弹，呼吸肌乏力，无法呼吸。之前的“冰桶挑战”就是模拟渐冻症患者的感受，来吸引社会对渐冻症患者的关注度。

 

怎么治疗“渐冻症”？

 

目前渐冻症并没有彻底可以根治的药物，主要的治疗目的还是缓解症状，而且越早诊断，越早干预，经过系统性的治疗，可以提高存活率。治疗的手段主要有以下几种：

 
（1）药物治疗

 

渐冻症的药物治疗，最常见的用药就是利鲁唑，它可以抑制谷氨酸的释放，还可以延缓病情，延长患者生存时间。除此之外，一些新药也在研发。

 

（2）康复治疗

 

除了药物治疗之外，康复治疗也是渐冻症治疗的主要方面。渐冻症患者肌肉无力，就更需要进行相关的康复锻炼，防止肌肉萎缩，来减缓症状，有助于生活自理。

 

（3）营养及呼吸支持

 

渐冻症患者因为疾病的原因可能会体重下降，所以日常生活中优质蛋白饮食的摄入尤其重要。对于一些症状严重到呼吸功能受损的患者，还需要进行呼吸支持。

 

 

结语

 

渐冻症虽然患病率不高，但是因其治疗难度大、对生活质量影响大，所以给患者的家庭带来很大的负担。希望医学的发展能够尽早发现这个疾病的原理，找到根治的方法。

 

参考文献：

[1] 张凤霞,鲁银山,夏楠,韩肖华,陈泽健,马思亮,朱珊珊. 运动训练治疗肌萎缩侧索硬化症的研究进展[J]. 中华物理医学与康复杂志,2021,07:660-663.

[2] 郭婕,亢恺雯,李华,白呦呦,路小伟,李智智,王强. 肌萎缩侧索硬化症病理机制及治疗研究进展[J]. 现代中医药,2021,06:6-10.

世界卫生组织把运动神经元症(渐冻人症)、癌症、艾滋病、白血病、类风湿列为世界五大疑难杂症，目前只有白血病可能会通过骨髓移植治愈，“渐冻人症”是一组运动神经元疾病的俗称，根据该病的全球发病率推算，保守估计我国至少有10万名“渐冻人”。根据“渐冻协会”数据调查，渐冻症患者发病后的平均存活时间是2到5年之间，有超过50%的人可以撑过3年，20%撑过5年，接下来存活者数字骤降，可以撑过20年的，低于5%，“渐冻症”患病年龄越小，越年轻的患者越能适应渐冻症的症状，越能更好的与病魔抗争，并且，医学专家指出，如果渐冻症患者没有呼吸困难和吞咽困难，是不影响其生存的，其可怕之处在于，患者大脑意识从头到尾都是清醒的，会慢慢感受到全身不受控制，最后连呼吸肌都无法自主，只有眼睁睁等死。

 

 

一、什么是渐冻症呢?

 

“渐冻人症”是一组运动神经元疾病的俗称，那么首先我们要先了解什么是运动神经元，它是一种神经细胞，它的作用就是在身体周围传递信息，以便人可以移动，有两种主要类型:一种是上运动神经元，在人的大脑中，它从那里向人的脊髓发送信息，另外一种是脊髓中有较低的运动神经元，它将从大脑发送的信息传递给人的肌肉。而运动神经元疾病就是患者的神经细胞已经死亡了，信息无法从大脑中传递到肌肉，随时时间的推移，肌肉就会慢慢地萎缩，患者将无法控制行动，走路，说话，吞咽和呼吸变得更加困难。

 

二、运动神经元疾病还有哪些类型？

 

1、假性球麻痹

 

这类似于进行性延髓麻痹，其临床表现为吞咽困难，声音嘶哑，讲话不清，流涎，甚至强哭强笑等，严重者往往危及生命。

 

2、肯尼迪氏病

 

它是遗传的，只影响男性。女性可以是携带者但不会生病，患有肯尼迪病基因的女性有50%的几率将其传给儿子，患有肯尼迪病的男性握手，肌肉痉挛和抽搐，脸部，手臂和腿部无力，吞咽和说话困难，男性乳房肿大，精子数量低，患者生命通常不受影响，此病可依靠基因检测确诊。

 

 

每种类型的运动神经元疾病都是不同，虽然没有治疗运动神经元疾病的方法，但药物和治疗可以缓解症状并改善生活质量，不过肌萎缩侧索硬化症(ALS)却是一种无法治愈的神经系统疾病。

各种运动神经元疾病影响不同类型的神经细胞或具有不同的原因，“渐冻症”又称肌萎缩侧索硬化，是成人中最常见的疾病。那么还有哪些运动神经元疾病我们需要了解呢？肌萎缩侧索硬化症(ALS)也叫运动神经元病(MND)，它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部(所谓球部，就是指的是延髓支配的这部分肌肉)、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩，ALS通常在40至60岁之间开始。大多数患有该疾病的人在症状出现后活3至5年，但有些人可以活10年或更长时间。

 

 

一、原发性侧索硬化症(PLS)

 

PLS与ALS类似，但它仅影响上运动神经元，它会导致手臂和腿部无力和僵硬，行走缓慢，协调和平衡性差，言语也变得缓慢和含糊不清，与ALS一样，它通常始于40至60岁的人群，随着时间的推移肌肉越来越硬，但与ALS不同，患者不会因此死亡。

 

二、进行性球麻痹(PBP)

 

这是ALS的一种形式，许多患有这种疾病的人最终会发展成ALS，PBP损害脑干中的运动神经元，脑干位于大脑的基部，患有PBP的患者声音嘶哑、舌肌萎缩、说话不清、吞咽困难、控制情绪变得困难。

 

三、进行性肌肉萎缩症

 

进行性肌萎缩主要影响下运动神经元，通常是从手开始，然后蔓延到身体的其他部位，肌肉会变得脆弱，可能会抽筋，这种疾病可以变成ALS。

 

四、脊髓肌肉萎缩

 

这是一种影响下运动神经元的遗传性疾病，称为SMN1的基因缺陷导致脊髓性肌萎缩，这个基因产生一种蛋白质，保护人的运动神经元，没有它，神经细胞就会死亡，这会导致上腿和手臂以及躯干的虚弱。

 

 

SMA有不同类型，基于症状首次出现时:

1型，开始于6个月左右，这类儿童不能独自坐着或抬起头，他们肌肉张力差，反应差，吞咽和呼吸困难。

2型，从6到12个月开始，这种形式的孩子可以坐着，但他们不能独自站立或走路，他们也可能呼吸困难。

3型，从2到17岁开始，它影响孩子如何走路，跑步，站立和爬楼梯，这种类型的孩子也可能在其关节周围有弯曲的脊柱或缩短的肌肉或肌腱。

4型，通常在30岁之后开始，这种类型的人可能有肌肉但无力，颤抖，抽搐或呼吸问题，它主要影响上臂和下肢的肌肉。