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如果母亲患有罕见病,还能生孩子吗?

如果母亲患有罕见病,还能生孩子吗?
发表人:刘文华

罕见病,又称“孤儿病”,是指患病率低于0.65‰-1‰的一类疾病,多为慢性、严重性疾病,且多为遗传性。面对这些疾病,许多患者和家属都面临着生育健康孩子的难题。

那么,如果母亲患有罕见病,还能生孩子吗?答案是肯定的。随着医学技术的不断发展,目前,绝大部分能找到致病基因的罕见病都可以进行生殖干预,从而降低孩子患病风险。

中信湘雅生殖与遗传专科医院是国内在遗传疾病阻断方面领先的医院之一。医院遗传中心建立了完善的细胞遗传学与分子遗传学诊断技术平台,能够通过PGT(胚胎植入前遗传学检测)技术,对胚胎的遗传物质进行检测,选择健康的胚胎植入子宫。

案例:小鹏夫妇曾因连续两个孩子患有怪异脑病而痛苦不已。经过多方求医,最终在中信湘雅生殖与遗传专科医院找到了病因,并通过PGT技术成功孕育了健康的孩子。

除了PGT技术,中信湘雅生殖与遗传专科医院还开展了大量的遗传咨询服务和染色体病检测工作,为罕见病患者提供全方位的诊疗服务。

关注罕见病群体,点亮罕见人生最温暖的光。我们呼吁社会关注罕见病,为罕见病患者提供更多的支持和帮助。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

脊髓性进行性肌肉萎缩疾病介绍:
进行性脊肌萎缩症是运动神经元疾病中的一种,是由于运动神经元基因突变导致SMN蛋白功能缺损所致的遗传性神经肌肉病变,是一组常染色体隐性遗传性疾病。发病年龄可在幼年,亦可成年,常表现为肌无力、肌萎缩和肌束颤动等,目前尚无特效治疗,以对症治疗为主,只能延缓病程,无法治愈。
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  • 婴儿脊髓性肌肉萎缩症,一种罕见但严重的遗传性疾病,困扰着许多家庭。这种疾病主要由脊髓前角运动神经元的变性引起,导致肌无力和肌肉萎缩。根据临床分型,症状表现各异。婴儿型脊髓性肌肉萎缩症通常在出生后不久出现,表现为肌肉无力、肌张力降低和四肢肌肉运动异常。严重时,呼吸肌也可能受到影响,甚至危及生命。

    目前,婴儿脊髓性肌肉萎缩症尚无根治方法。治疗主要以缓解症状和预防并发症为主。呼吸支持治疗对于呼吸肌受累的患者至关重要。此外,药物治疗如三磷酸腺苷二钠片、肌苷片等,以及B族维生素如甲钴胺片等,可以帮助缓解肌无力症状。物理治疗和手术治疗也是治疗手段之一。

    对于患者和家庭来说,日常保养同样重要。适当的锻炼可以帮助促进血液循环,增强体质。同时,患者应定期到医院进行复查,以便及时调整治疗方案。

    婴儿脊髓性肌肉萎缩症的诊断和治疗方案通常由神经内科医生或遗传科医生负责。患者可以根据自身情况和医生建议选择合适的治疗方案。

    了解疾病知识,积极参与治疗,是患者和家庭对抗婴儿脊髓性肌肉萎缩症的关键。

  • 肌萎缩侧索硬化症(ALS),又称为渐冻症,是一种罕见的神经系统疾病。该疾病的主要特征是运动神经元的损伤,导致患者逐渐丧失运动能力,最终可能导致瘫痪。那么,肌萎缩侧索硬化症多久会出现瘫痪呢?本文将详细为您解答。

    一、肌萎缩侧索硬化症的症状表现

    1. 运动功能障碍: ALS 患者的运动神经元受损,导致肌肉无力、萎缩,运动功能逐渐丧失。患者可能出现肌肉痉挛、抽搐等症状,尤其在走路、站立时,容易跌倒。

    2. 肌束颤动: ALS 患者的受损部位会出现肌束颤动,表现为肌肉不自主的抖动,严重时可能导致全身麻痹。

    3. 延髓麻痹: ALS 晚期患者可能出现延髓麻痹,表现为吞咽困难、呼吸困难、语言不清等症状,严重影响生活质量。

    4. 肌肉萎缩: ALS 患者的肌肉逐渐萎缩,导致肢体形态改变,如爪型手、马蹄足等。

    5. 疲劳: ALS 患者容易出现疲劳,即使进行轻微的活动,也感到极度疲劳。

    二、肌萎缩侧索硬化症的治疗方法

    1. 药物治疗:目前,针对 ALS 的药物治疗主要是针对症状的缓解,如肌肉松弛剂、抗痉挛药物等。

    2. 康复治疗:康复治疗包括物理治疗、 occupational therapy(职业治疗)和言语治疗等,旨在提高患者的日常生活能力。

    3. 呼吸支持:对于晚期 ALS 患者,可能需要呼吸支持,如无创通气或气管切开等。

    三、肌萎缩侧索硬化症的预防与日常保养

    1. 保持良好的生活习惯:戒烟限酒,保持良好的作息规律,适当进行体育锻炼。

    2. 避免接触有害物质:如农药、重金属等,减少对神经系统的损害。

    3. 积极参加社会活动:保持乐观的心态,积极参加社会活动,提高生活质量。

  • 肌萎缩侧索硬化症,又称渐冻症,是一种成人运动神经元疾病。其主要表现为肌萎缩、肌束震颤,严重时可能出现言语不清、吞咽困难等症状。为了减轻病情,患者在日常生活中需要注意饮食。

    1. **易于消化的食物**:肌萎缩侧索硬化症患者应选择易于消化的食物,避免过于硬质、咀嚼困难的食物,以免加重脾胃负担。

    2. **避免辛辣刺激性食物**:辛辣刺激性食物可能会加重病情,如酱菜等可能诱发局部组织血管扩张,加重肿胀。

    3. **忌寒凉性食物**:寒凉性食物如西瓜、冷饮等可能不利于吸收,增加血栓形成风险,延长组织肿胀恢复时间。

    4. **避免腌制类食物**:腌制类食物含有丰富亚硝酸盐,可能导致体内组织缺氧,血管扩张,血压降低,血液粘稠,影响身体恢复。

    5. **合理饮食**:肌萎缩侧索硬化症患者应避免暴饮暴食,减少高糖成分摄入,听从医生建议,配合检查,不挑食、不偏食,保持合理饮食,以减轻病情带来的痛苦。

    除了饮食,患者还应注意日常保养,如进行适当的锻炼、保持良好的心态等。此外,患者应定期去医院神经内科就诊,进行病情评估和治疗方案调整。

    肌萎缩侧索硬化症的治疗主要包括药物治疗和康复治疗。药物治疗主要针对症状进行缓解,如肌松剂、抗抑郁药等。康复治疗则主要针对肢体功能障碍进行训练,如物理治疗、言语治疗等。

    肌萎缩侧索硬化症是一种慢性疾病,目前尚无根治方法。因此,患者需要长期接受治疗和护理。在这个过程中,患者家属的关爱和支持非常重要。

  • 肌萎缩侧索硬化(ALS)是一种常见的神经系统疾病,主要影响上运动神经元和下运动神经元,导致肌肉逐渐萎缩和无力。那么,这种疾病是否可以通过核磁共振检查来诊断呢?接下来,我们将为您详细解答。

    核磁共振检查是诊断ALS的重要手段之一。通过核磁共振,医生可以清晰地观察到脊髓、神经根和周围组织的结构,从而帮助判断是否存在异常。对于ALS患者,核磁共振检查可以发现以下情况:

    1. 脊髓萎缩:ALS患者的脊髓会出现不同程度的萎缩,这是疾病进展的重要标志。

    2. 神经根受压:部分ALS患者会出现神经根受压的情况,这可能导致疼痛、麻木等症状。

    3. 周围神经病变:部分ALS患者会出现周围神经病变,表现为肌肉无力、萎缩等症状。

    除了核磁共振检查,以下检查方法也可以帮助诊断ALS:

    1. 肌电图(EMG):肌电图可以检测肌肉的电活动,判断是否存在神经肌肉病变。

    2. 神经传导速度(NCV):神经传导速度可以检测神经传导速度是否正常,从而判断是否存在神经病变。

    3. 脑脊液检查:脑脊液检查可以检测免疫球蛋白水平,帮助诊断ALS。

    4. 基因检测:部分ALS患者存在遗传因素,基因检测可以帮助判断是否存在相关基因突变。

    确诊ALS后,患者需要接受综合治疗,包括药物治疗、物理治疗、康复训练等。此外,患者还需注意以下几点:

    1. 保持良好的心态:积极面对疾病,保持乐观的心态。

    2. 保持良好的生活习惯:戒烟限酒,保持充足的睡眠。

    3. 做好营养管理:保证身体摄入足够的营养,提高生活质量。

    4. 积极参加康复训练:康复训练可以帮助患者改善肌肉力量和功能。

    5. 寻求心理支持:与家人、朋友保持良好的沟通,寻求心理支持。

  • 那是一个普通的早晨,我,一个对健康保持警觉的人,突然感到左手鱼际部位在用力时出现凹陷。这让我想起了渐冻症,那种可怕的疾病。我立刻在网上搜索相关信息,找到了一个互联网医院,决定咨询一位经验丰富的神经内科医生。

    医生详细询问了我的症状,并耐心地解释说,根据我的肌电图结果,可以排除渐冻症的可能性。他还告诉我,肌肉萎缩并不是每个人都会出现的,每个人的情况都是独特的。

    我有些担忧地提到,我怀疑肉跳是焦虑导致的,而且我的左臂肌肉跳的频率比右臂多。医生安慰我说,肉跳并不是渐冻症的典型症状,而且他还遇到过很多因为焦虑、抑郁或其他压力大的患者也会出现肉跳的现象。

    我还有一个疑问,那就是我一个月前做的肌电图只扎了两块肌肉,会不会有影响。医生解释说,做肌电图没有影响,而且如果查了之后没有问题,就没必要再扎其他肌肉。这让我放心了许多。

    整个咨询过程中,医生的态度非常友好,他不仅耐心地解答了我的疑问,还给我提供了很多有用的建议。我感到非常感激,因为他的专业知识和良好的沟通能力让我感到安心。

    这次线上问诊的经历让我深刻体会到了互联网医院的便利性和高效性。无论是在任何时间,我都可以轻松地咨询医生,得到专业的建议。我相信,随着互联网医疗的发展,更多的人将从中受益。

  • 脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,简称SMA)是一种常见的常染色体隐性遗传病,由于基因缺陷导致运动神经元受损,进而引起肌肉萎缩和运动功能丧失。SMA患者常常伴随呼吸肌和吞咽肌的受累,严重威胁生命安全。该病多发于婴幼儿期,重症患者生命周期往往不超过两岁,被称为婴幼儿的头号遗传病杀手。

    近日,北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心联合北京市病痛挑战基金会,倡议将每年的8月7日设立为“国际SMA关爱日”,旨在提高公众对该病的认知,并呼吁社会各界关注和支持SMA患者。

    SMA致病基因的携带率较高,常规人群中约有2%的携带者。夫妻双方均为携带者时,每胎生患儿的概率为25%。SMA主要是由SMN1基因第7号外显子纯合缺失所致。通过基因筛查和产前诊断,可以有效预防SMA的发生。

    近年来,SMA药物研发取得重大突破。2016年底,首款SMA药物在美国上市,随后在全球多个国家获批,为SMA患者带来了新的希望。此外,多款SMA药物已进入临床阶段,为SMA的治疗提供了更多选择。

    美儿SMA关爱中心是一家致力于SMA患者关爱的公益组织,通过开展科普宣传、患者关爱、家庭支持等项目,为SMA患者提供帮助和支持。

    SMA患者需要长期依赖辅助设备,如呼吸机、站立架等,以维持生命和运动功能。美儿SMA关爱中心也积极开展“SMA患者家庭支持计划”等项目,为患者家庭提供经济援助和心理支持。

    让我们一起关注SMA,为这些可爱的生命点亮希望之光!

  • 瑜伽作为一种古老的身心修炼方式,近年来越来越受到人们的关注。莲花坐作为瑜伽的基本体式之一,对促进血液循环、调节身体机能有着显著的效果。

    一、血液循环与心脏健康

    血液循环是维持人体生命活动的重要环节。良好的血液循环可以保证身体各个器官得到充足的氧气和营养物质,同时将代谢产物和二氧化碳排出体外。莲花坐能够促进上半身的血液循环,增强心脏的造血功能,对心脏健康大有裨益。

    二、脊柱健康与瑜伽体式

    脊柱是人体的支柱,承担着支撑身体、保护内脏的重要作用。莲花坐有助于拉伸脊柱,矫正不良坐姿,预防脊柱疾病。瑜伽中的许多体式都是从莲花坐演变而来,如至善式、观音坐莲式等,这些体式对脊柱健康有着积极的促进作用。

    三、呼吸与身心健康

    莲花坐时的自然呼吸可以降低血粘度,净化肺部。长期练习莲花坐,可以帮助我们远离愤怒、嫉妒等负面情绪,使内心保持平静。此外,呼吸练习还可以提高肺活量,增强免疫力。

    四、瑜伽莲花坐的练习方法

    1. 选择一块干净、柔软的地方坐下。

    2. 将双脚收回,膝关节向外侧展开。

    3. 如果膝关节无法自然下垂,可用一块毛巾卷起垫在尾椎骨处,抬高臀部。

    4. 将双脚的脚后跟与身体的中轴保持在一条直线上。

    5. 有瑜伽基础的学员可以尝试单盘或双莲花盘坐。

    6. 保持自然呼吸,放松身体。

    五、注意事项

    1. 莲花坐时,要保持脊柱挺直,避免过度弯曲。

    2. 练习过程中,如有不适,请立即停止。

    3. 最好在专业瑜伽教练的指导下练习。

  • 肌萎缩侧索硬化症,又称渐冻症,是一种罕见的神经系统疾病。许多患者对其症状了解甚少,导致错过了最佳的治疗时机。本文将详细介绍肌萎缩侧索硬化症的症状、治疗方法以及日常护理,帮助患者及家属更好地应对这一疾病。

    一、肌萎缩侧索硬化症的症状

    1. 关节疼痛:关节疼痛是肌萎缩侧索硬化症的早期症状之一。患者可能会感到关节处有麻木、发凉等不适感,但关节活动并无明显异常。

    2. 肌无力和肌萎缩:患者会出现手部和下肢肌肉无力,肌肉逐渐萎缩,导致活动受限。例如,患者拧动钥匙会感到费劲,走路也十分困难。

    3. 舌肌萎缩和纤颤:随着病情发展,肌无力和肌萎缩会蔓延至躯干、颈部、面肌和延髓支配肌。患者会出现吞咽困难、构音不清等症状。

    4. 呼吸困难:晚期患者可能出现呼吸肌无力,导致呼吸困难,甚至需要呼吸机辅助呼吸。

    二、肌萎缩侧索硬化症的治疗方法

    1. 药物治疗:目前尚无根治肌萎缩侧索硬化症的药物,但一些药物可以缓解症状,如肌肉松弛剂、抗抑郁药等。

    2. 康复治疗:康复治疗可以帮助患者保持肌肉功能,提高生活质量。包括物理治疗、职业治疗等。

    3. 呼吸支持:晚期患者可能出现呼吸肌无力,需要呼吸支持,如呼吸机等。

    三、肌萎缩侧索硬化症的日常护理

    1. 保持良好的心态:患者和家属都应保持积极乐观的心态,积极配合治疗。

    2. 适当锻炼:在医生指导下进行适当的锻炼,有助于保持肌肉功能。

    3. 注意营养:保持均衡饮食,保证充足的营养摄入。

    4. 保持呼吸道通畅:定期清洁口腔,预防呼吸道感染。

    四、肌萎缩侧索硬化症的预后

    肌萎缩侧索硬化症是一种慢性疾病,预后较差。但通过积极治疗和护理,可以缓解症状,提高生活质量。

    五、肌萎缩侧索硬化症的预防

    目前尚无明确的预防措施,但保持良好的生活习惯、避免接触有害物质等可能有助于降低患病风险。

  • 在日常生活中,我们常常忽视了一个简单的动作——走路,却不知道这看似普通的动作,却与我们的身体健康息息相关。

    正确的走姿,不仅有助于塑造良好的体态,还能促进身体健康。然而,现代人由于长时间低头玩手机、久坐办公等原因,导致许多不良的走路姿势,如低头、弯腰、外八字等,这些不良的走姿不仅影响美观,更会危害身体健康。

    首先,不良的走姿会影响到大脑的健康。低头弯腰的走姿会使得大脑处于紧张状态,导致气血流通不畅,进而影响大脑的正常功能。而正确的走姿,如抬头挺胸,则有利于周身与大脑的气血回流,使大脑得到充分的休息和恢复。

    其次,不良的走姿还会导致脊柱问题。含胸弯腰的走姿会使得脊柱得不到良好的舒张,从而引发脊柱疾病,进一步影响大脑的正常功能。而正确的走姿,则有助于保持脊柱的挺直,避免脊柱疾病的发生。

    此外,外八字和内八字的走姿也会对身体健康造成不良影响。外八字走姿会影响阳经,使肝、脾、肾脏气血紧张,血流不畅,影响大脑血液的供应;而内八字则影响胆、胃和膀胱的经络,同样会影响大脑血液的循环。

    那么,如何纠正不良的走姿呢?专家建议,首先从纠正站姿做起。可以在家里对着大镜子自我检查,然后在走路时用意保持端正的姿势,做到不偏不斜,不前倾。正确的走姿应该是:双目平视前方,头微昂,颈正直,胸部自然前上挺,腰部挺直,收小腹,臀部略向后突,步行后蹬着力点侧重在跖趾关节内侧。

    此外,平时还可以进行一些步态训练,如瑜伽、普拉提等,以增强肌肉力量,改善走姿。同时,保持良好的生活习惯,如规律作息、合理饮食、适量运动等,也是保持良好走姿的重要保障。

  • 糖尿病所致脊髓病症状及诊断

    一、糖尿病所致脊髓病的症状

    糖尿病所致脊髓病是一种常见的并发症,其症状主要包括以下几种:

    • 糖尿病性共济失调:表现为脊髓后根及后索损害,膝腱反射消失,深感觉包括位置觉及震动觉丧失,患者步态不稳,合并膀胱张力降低,有时出现双下肢闪电样疼痛。
    • 糖尿病性肌萎缩:多见于老年患者,表现为进行性肌肉萎缩,且以肢体近端肌萎缩较远端严重,呈非对称性或一侧性以骨盆带,股四头肌为主的肌肉疼痛、无力及萎缩,少数可合并肩胛带、上臂肌萎缩。
    • 糖尿病性脊髓软化:脊髓软化的发生,主要和糖尿病引起动脉硬化有关。它使脊髓血管闭塞、缺血、严重者引起少量出血。如果脊前动脉闭塞则引起该动脉在脊髓腹侧2/3的供应区发生广泛的软化,临床上表现为截瘫,感觉缺失平面及大小便括约肌障碍等。
    • 糖尿病性肌萎缩侧索硬化综合征:多见于有较长糖尿病史的成人,表现为上肢远端肌萎缩,可以对称分布,有明显全身“肉跳”及腱反射亢进。肌电图表现为H反射消失,腓总神经感觉传导速度延长。

    二、糖尿病所致脊髓病的诊断

    糖尿病所致脊髓病的诊断,首先应确定有糖尿病存在,同时存在脊髓病变表现:上、下运动神经原损伤症状、感觉障碍症状、自主神经障碍症状均可出现。

    三、糖尿病所致脊髓病的治疗

    糖尿病所致脊髓病的治疗主要包括以下几种方法:

    • 控制血糖:控制血糖是治疗糖尿病所致脊髓病的基础。
    • 药物治疗:针对脊髓病变,可使用药物治疗,如神经生长因子、神经营养因子等。
    • 康复治疗:康复治疗可以帮助患者改善肢体功能,提高生活质量。
    • 手术治疗:对于严重脊髓病变的患者,可能需要手术治疗。

    四、糖尿病所致脊髓病的预防

    预防糖尿病所致脊髓病的关键是积极控制糖尿病,保持良好的生活习惯,定期进行体检。

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