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11年等待地贫儿小陆陆顺利出院

11年等待地贫儿小陆陆顺利出院
发表人:健康驿站

重型地中海贫血(Thalassemia major,简称TM)是一种遗传性血液病,主要表现为贫血、骨骼发育异常、脾脏肿大等症状。患者体内缺乏合成血红蛋白所需的一种或多种珠蛋白链,导致血红蛋白合成不足,红细胞寿命缩短,从而引起贫血。

本文将介绍重型地中海贫血的病因、症状、诊断和治疗方法,希望能帮助患者和家属更好地了解这种疾病。

病因:重型地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病,主要由父母双方携带地中海贫血基因突变所致。当父母双方均为地中海贫血基因突变携带者时,他们的子女有25%的几率患病。

症状:重型地中海贫血的主要症状包括:

  • 贫血:患者出现面色苍白、乏力、头晕等症状。
  • 脾脏肿大:脾脏肿大是重型地中海贫血的常见体征之一。
  • 骨骼发育异常:患者可能出现骨骼畸形、生长迟缓等症状。
  • 感染:由于免疫功能低下,患者容易出现感染。

诊断:重型地中海贫血的诊断主要依靠血液学检查和基因检测。血液学检查包括血常规、网织红细胞计数、血清铁蛋白等,基因检测可以确定是否存在地中海贫血基因突变。

治疗方法:重型地中海贫血的治疗方法主要包括:

  • 输血:输血可以缓解贫血症状,但需要定期输血,否则会出现铁过载等并发症。
  • 去铁治疗:去铁治疗可以清除体内多余的铁,预防铁过载。
  • 造血干细胞移植:造血干细胞移植是根治重型地中海贫血的唯一方法,但需要进行严格的配型。

重型地中海贫血是一种严重的遗传性血液病,需要及时诊断和治疗。患者和家属应了解疾病的病因、症状、诊断和治疗方法,积极配合医生进行治疗。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

地中海贫血疾病介绍:
地中海贫血,即珠蛋白生成障碍性贫血,是遗传性血液病。因最早多见于地中海沿岸地区,又称为海洋性贫血;现广泛分布于世界各地,我国南方常见。其病理生理机制为:能够合成血红蛋白的珠蛋白基因存在于人体的遗传基因中,当遗传基因出现缺失或者突变,可造成合成的珠蛋白链不稳定和(或)数量不足,进而导致人体细胞的血红蛋白含量不足,出现贫血症状或者其他的疾病状态。其临床症型复杂多样,地中海贫血实际上是一组疾病,存在多个分型。轻症不一定都需要治疗,一般建议可疑的地中海贫血孕妇进行产前诊断。严重患儿可通过早期进行异基因造血干细胞移植获得治愈。
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  • 地中海贫血,作为一种常见的遗传性疾病,其治疗难度较大。然而,通过调整生活习惯,特别是饮食方面的注意,可以有效地缓解病情,甚至达到治愈的效果。

    对于地中海贫血患者来说,以下几类食物需要特别注意避免:

    一、凉拌菜

    凉拌菜由于未经高温烹煮,容易滋生细菌和病毒,加重贫血症状。因此,患者应尽量避免食用凉拌蔬菜、凉粉等,同时注意调料的卫生,现做现吃,避免长时间放置。

    二、街边购买的熟肉

    街边熟肉制品的生产日期、保质期等信息不明确,且卫生难以保障。患者应尽量避免购买,若需食用熟肉,建议自行购买食材,进行烹饪。

    三、辛辣刺激性食物

    辛辣刺激性食物会刺激胃肠道,加重贫血症状。患者应尽量避免食用辣椒、大蒜、洋葱等辛辣食物,以免病情加重。

    四、油腻食物

    油腻食物脂肪含量高,容易导致胆固醇升高,对贫血的恢复没有帮助。患者应适当减少油腻食物的摄入,多摄入富含蛋白质的食物,如鸡蛋、瘦肉、鱼类和豆腐等。

    五、其他食物

    除了以上食物外,患者还应避免食用寒凉、不易消化的食物。同时,保持清淡的饮食,多吃富含蛋白质的食物,有助于病情的恢复。

    总之,地中海贫血患者在饮食方面需要注意多方面因素,通过合理膳食,可以有效缓解病情,提高生活质量。

  • 地中海贫血,一种遗传性疾病,严重危害患者健康。本文将为您详细介绍地中海贫血的诊断方法、临床表现、预防和治疗。

    诊断方面,血常规检查是初步筛查的重要手段。若发现红细胞体积异常偏小,应高度怀疑地中海贫血,并进一步进行基因检测,明确诊断类型。地中海贫血可分为α型和β型,根据基因缺失数量,又可分为轻型、中重型。

    轻型地中海贫血患者通常无症状或症状轻微,中重度患者则会出现贫血症状,如头晕、疲劳、食欲差等。严重者还会影响骨骼发育,导致特殊的地中海贫血面容。

    预防地中海贫血,婚前检查和孕前检查至关重要。建议地中海贫血基因携带者避免结婚或怀孕,降低后代患病风险。

    治疗方面,输血支持治疗是主要手段。对于重型患者,可能需要定期输血以维持生命。

    此外,地中海贫血患者应加强日常保养,保持良好的生活习惯,避免劳累和感染。

    若您或您的家人朋友出现相关症状,请及时就医,尽早诊断和治疗。

  • 地贫,全称为地中海贫血,是一种常见的溶血性遗传性贫血疾病。

    这种疾病主要由基因缺陷引起,导致血红蛋白中的珠蛋白链合成异常,从而影响血红蛋白的合成和功能。

    根据珠蛋白链缺失的类型和程度,地贫可以分为轻、中、重三种类型。轻度地贫患者通常没有明显症状,但中度地贫和重度地贫患者会出现贫血、乏力、头晕、呼吸急促等症状。

    地贫的治疗方法主要包括药物治疗、输血、脾切除术和造血干细胞移植等。药物治疗包括铁螯合剂、叶酸等,输血可以缓解贫血症状,脾切除术可以减轻脾脏肿大等症状,造血干细胞移植是根治地贫的有效方法。

    除了治疗,地贫患者还需要注意日常保养,如保持良好的生活习惯、适当锻炼、避免感染等,以减轻症状,提高生活质量。

    地贫是一种遗传性疾病,患者需要定期进行随访和检查,以便及时发现病情变化,及时治疗。

  • 那是一个阳光明媚的早晨,我如往常一样在手机上预约了一家互联网医院的在线咨询,希望能解决我心中的疑虑。医生是一位来自血液科的专家,他耐心地听我讲述了自己的病情。

    我提到了自己多年的轻度地中海贫血,以及最近体检时发现的铁蛋白异常。医生详细询问了我的病史和生活习惯,然后耐心地为我解释了病情的可能原因。

    医生告诉我,我的铁蛋白升高可能与脂肪肝有关,同时也可能是因为地中海贫血导致的铁吸收过多。他建议我先从肝脏入手治疗,并告诉我一些日常的生活建议,比如多运动、避免静坐等。

    我还询问了医生关于肝脏铁沉积的检查方法。医生告诉我,可以通过核磁共振来检测,并推荐了我所在城市的医院。虽然设备不能完全定量,但已经足够帮助医生做出判断。

    在与医生的交流中,我感受到了他的专业和耐心。他不仅为我提供了专业的医疗建议,还鼓励我要保持积极的心态,这对治疗也很重要。

    这次线上咨询让我收获颇丰,我对自己的病情有了更清晰的认识,也找到了下一步的治疗方向。我相信,在医生的指导下,我会逐渐战胜病魔。

  • 我在一家互联网医院进行了线上问诊,咨询了关于地中海贫血的问题。

    医生非常细心地询问了我的情况,并建议我注意产科情况,是否需要输血。我对地中海贫血的遗传问题有所疑惑,医生耐心地解释了地中海贫血的遗传规律,并建议我在产科方面再做进一步的检查。

    在询问是否需要补血药时,医生建议我首先了解贫血的具体原因,并不建议随意补充铁剂。最后,医生还建议了一些补血的食物,但强调还是要根据产科情况再做进一步的咨询。

    整个问诊过程中,医生非常细心和耐心地解答了我的问题,并没有草率地给我开具处方,让我感到非常放心。

    服务结束后,我对医生的建议感到满意,决定在问诊记录中发起复诊,希望能够得到更多的指导。

    希望大家在遇到类似问题时,也能像我一样及时寻求专业医生的帮助,不要盲目服药。

  • 那天,阳光明媚,我带着紧张的心情走进了京东互联网医院,我的孩子被诊断出了地中海贫血。在此之前,我从未想过,这个小小的诊断结果会给我们家庭带来如此多的困扰。

    我遇到了一位来自血液科的医生,他亲切地询问了我孩子的症状。孩子总是很黄,没有血色,这让我非常担心。医生告诉我,这很可能是地中海贫血的症状,但需要进一步的基因检测来确认。

    几天后,基因检测结果出来了,证实了我的担忧。医生告诉我,如果确诊为地中海贫血,孩子可能需要长期输血,甚至可能需要骨髓移植。这对我来说无疑是一个沉重的打击,但我还是努力保持冷静,想了解更多关于地中海贫血的信息。

    医生详细地为我解释了地中海贫血的危害和注意事项,包括饮食。他说,地中海贫血患者不能补铁,因为补铁可能会加重病情。他还告诉我,孩子的饮食应该以清淡为主,避免过于油腻的食物。

    在医生的建议下,我带着孩子去了医院,进行了肝功能检查。结果显示,胆红素水平较高,医生告诉我需要进一步治疗。尽管我心中充满了担忧,但我还是决定相信医生,按照他的建议进行治疗。

    这段时间,我和孩子都经历了很多。感谢京东互联网医院的医生,他的专业和耐心让我感到非常安心。我相信,只要我们积极配合治疗,孩子一定会战胜病魔。

  • 地中海贫血,又称地中海型贫血,是一种常见的遗传性血液病。它主要发生在我国南方地区,尤其是广东、广西等省份。地中海贫血分为α型和β型两大类,其中α型较为常见。

    地中海贫血的病因是血红蛋白合成过程中珠蛋白肽链的异常,导致红细胞破坏,引起贫血。患者可能会出现乏力、头晕、面色苍白等症状,严重者还可能出现肝脾肿大、黄疸、生长发育迟缓等并发症。

    目前,地中海贫血的治疗方法主要包括以下几种:

    1. 饮食调理:地中海贫血患者应保证营养均衡,多吃富含铁、叶酸、维生素B12等营养物质的食物,如瘦肉、鸡蛋、绿叶蔬菜、水果等。

    2. 输血治疗:对于重症地中海贫血患者,定期输血是维持生命的重要手段。

    3. 造血干细胞移植:对于合适的患者,造血干细胞移植是根治地中海贫血的有效方法。

    4. 药物治疗:一些药物可以帮助改善地中海贫血的症状,如叶酸、维生素B12、铁剂等。

    除了治疗,地中海贫血患者还需要注意以下几点:

    1. 定期复查:地中海贫血患者应定期到医院复查,监测病情变化。

    2. 避免感染:地中海贫血患者免疫力较低,容易感染,应注意个人卫生,避免到人群密集的地方。

    3. 适度运动:适量运动有助于提高患者的身体素质,但应避免过度劳累。

  • α-地中海贫血是一种常见的遗传性血液病,主要表现为持续性贫血、肝脾肿大等症状。在生活中,我们如何识别和应对α-地中海贫血呢?以下是一些相关信息。

    一、α-地中海贫血的病因

    α-地中海贫血是由α-珠蛋白基因突变引起的,该基因负责合成α-珠蛋白,而α-珠蛋白是血红蛋白的重要组成部分。当α-珠蛋白合成不足或缺失时,会导致血红蛋白合成减少,从而引起贫血。

    二、α-地中海贫血的临床表现

    α-地中海贫血的症状因病情轻重而异,轻型患者可能没有明显症状,仅表现为轻度贫血。而重型患者则可能出现严重的贫血、肝脾肿大、发育迟缓等症状。

    三、α-地中海贫血的诊断

    α-地中海贫血的诊断主要依靠临床表现、血常规检查、Hb电泳分离和基因检测等方法。其中,基因检测是最准确的方法,可以确定基因突变的具体位置和类型。

    四、α-地中海贫血的治疗方案

    1. 轻型α-地中海贫血:若没有明显症状,通常不需要治疗。

    2. 中间型α-地中海贫血:患者应避免感染、避免使用过氧化性药物等不当行为,必要时可以进行输血治疗。

    3. 重型α-地中海贫血:患者需要进行高量输血来纠正机体缺氧、抑制脾肿大,并联合除铁治疗。中度贫血伴脾肿大的患者可以进行切脾手术。

    4. 造血干细胞移植:是目前治疗α-地中海贫血的最有效方法,可以根治该疾病。

    五、α-地中海贫血的预防

    为了预防α-地中海贫血,建议孕妇进行产前筛查,避免轻型患者联婚,从而减少重型/中间型地中海贫血宝宝出生的机会。

  • 贫血,作为常见的临床症状,背后往往隐藏着多种疾病。为了准确诊断贫血的病因,医生会进行一系列检查。本文将详细介绍贫血的检查项目及其所昭示的疾病,帮助您了解贫血的诊断过程。

    一、贫血的常见检查项目

    1. **血常规**:血常规是最基本的检查项目,可以确定贫血的程度、类型和受累细胞系。

    2. **网织红细胞计数**:反映红细胞生成的活性,有助于判断贫血的原因。

    3. **骨髓检查**:通过骨髓涂片或活检,观察骨髓的形态学变化,有助于诊断贫血的原因。

    4. **血清铁蛋白和铁饱和度**:评估体内铁储备情况,有助于诊断缺铁性贫血。

    5. **叶酸和维生素B12水平**:评估叶酸和维生素B12缺乏情况,有助于诊断巨幼细胞性贫血。

    6. **红细胞沉降率(ESR)和C反应蛋白(CRP)**:评估炎症反应,有助于诊断炎症性贫血。

    二、贫血检查结果所昭示的疾病

    1. **缺铁性贫血**:常见于女性、儿童和老年人,主要原因是铁摄入不足或吸收不良。

    2. **巨幼细胞性贫血**:常见于营养不良或吸收不良,也可由药物、遗传等因素引起。

    3. **溶血性贫血**:由于红细胞破坏过多引起,常见原因包括遗传性疾病、自身免疫性疾病和药物中毒。

    4. **再生障碍性贫血**:由于骨髓造血功能衰竭引起,常见原因包括药物、化学物质和病毒感染。

    5. **炎症性贫血**:由于慢性炎症性疾病引起,如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等。

    三、如何预防贫血

    1. **均衡饮食**:保证充足的营养摄入,特别是铁、叶酸和维生素B12。

    2. **定期体检**:及时发现贫血问题,并进行相应的治疗。

    3. **避免长期接触有害物质**:如化学物质、放射性物质等。

    4. **戒烟限酒**:吸烟和饮酒都会影响铁的吸收和利用。

  • 地中海贫血,俗称地贫,是一种常见的遗传性血液病。它由于基因突变导致血红蛋白合成障碍,使红细胞形态异常,功能受损。地贫的治疗是一个复杂的过程,虽然目前还不能完全治愈,但通过合理的治疗和管理,可以显著改善患者的生活质量。

    地贫的治疗方法主要包括以下几种:

    1. 生活方式调整:患者需要保持良好的生活习惯,避免过度劳累,保证充足的休息。同时,合理饮食,摄入富含铁质、叶酸等营养素的食物,有助于缓解贫血症状。

    2. 药物治疗:对于轻中度地贫患者,药物治疗可以有效地控制病情。常用的药物包括促红细胞生成素、叶酸等,可以帮助提高血红蛋白水平,改善贫血症状。

    3. 输血治疗:对于重度地贫患者,输血治疗是必要的。输血可以迅速纠正贫血,缓解症状。但长期输血会导致体内铁负荷过重,需要定期进行去铁治疗。

    4. 造血干细胞移植:对于部分重型地贫患者,造血干细胞移植是根治地贫的有效方法。移植后,患者可以恢复正常造血功能,摆脱贫血的困扰。

    此外,地贫的预防也非常重要。通过基因检测,可以了解个体的地贫基因型,提前进行干预,降低地贫的发生率。

    地贫患者需要定期到医院进行随访,及时了解病情变化,调整治疗方案。同时,患者要保持积极的心态,勇敢面对疾病,相信自己能够战胜病魔。

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