当前位置:首页>

11年等待地贫儿小陆陆顺利出院

11年等待地贫儿小陆陆顺利出院
发表人:张沛志

重型地中海贫血(Thalassemia major,简称TM)是一种遗传性血液病,主要表现为贫血、骨骼发育异常、脾脏肿大等症状。患者体内缺乏合成血红蛋白所需的一种或多种珠蛋白链,导致血红蛋白合成不足,红细胞寿命缩短,从而引起贫血。

本文将介绍重型地中海贫血的病因、症状、诊断和治疗方法,希望能帮助患者和家属更好地了解这种疾病。

病因:重型地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病,主要由父母双方携带地中海贫血基因突变所致。当父母双方均为地中海贫血基因突变携带者时,他们的子女有25%的几率患病。

症状:重型地中海贫血的主要症状包括:

  • 贫血:患者出现面色苍白、乏力、头晕等症状。
  • 脾脏肿大:脾脏肿大是重型地中海贫血的常见体征之一。
  • 骨骼发育异常:患者可能出现骨骼畸形、生长迟缓等症状。
  • 感染:由于免疫功能低下,患者容易出现感染。

诊断:重型地中海贫血的诊断主要依靠血液学检查和基因检测。血液学检查包括血常规、网织红细胞计数、血清铁蛋白等,基因检测可以确定是否存在地中海贫血基因突变。

治疗方法:重型地中海贫血的治疗方法主要包括:

  • 输血:输血可以缓解贫血症状,但需要定期输血,否则会出现铁过载等并发症。
  • 去铁治疗:去铁治疗可以清除体内多余的铁,预防铁过载。
  • 造血干细胞移植:造血干细胞移植是根治重型地中海贫血的唯一方法,但需要进行严格的配型。

重型地中海贫血是一种严重的遗传性血液病,需要及时诊断和治疗。患者和家属应了解疾病的病因、症状、诊断和治疗方法,积极配合医生进行治疗。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

地中海贫血疾病介绍:
地中海贫血,即珠蛋白生成障碍性贫血,是遗传性血液病。因最早多见于地中海沿岸地区,又称为海洋性贫血;现广泛分布于世界各地,我国南方常见。其病理生理机制为:能够合成血红蛋白的珠蛋白基因存在于人体的遗传基因中,当遗传基因出现缺失或者突变,可造成合成的珠蛋白链不稳定和(或)数量不足,进而导致人体细胞的血红蛋白含量不足,出现贫血症状或者其他的疾病状态。其临床症型复杂多样,地中海贫血实际上是一组疾病,存在多个分型。轻症不一定都需要治疗,一般建议可疑的地中海贫血孕妇进行产前诊断。严重患儿可通过早期进行异基因造血干细胞移植获得治愈。
推荐问诊记录
推荐科普文章
  • 地中海贫血是一种遗传性血液疾病,主要影响红细胞的生产和功能。虽然地中海贫血患者可能会有一些特殊的症状,但流鼻血并不是其中之一。

    流鼻血通常与鼻腔干燥或受到外伤有关,而地中海贫血患者由于贫血症状,面色苍白或无力,但并不会直接导致鼻出血。当然,如果患者因为贫血导致头晕、恶心、呕吐等症状,在起身或活动时可能会出现一过性脑供血不足,从而诱发鼻出血。

    地中海贫血的治疗方法主要包括输血、祛铁治疗和造血干细胞移植等。输血治疗可以缓解贫血症状,但长期输血会导致体内铁含量过高,需要同时进行祛铁治疗。祛铁治疗可以通过服用药物降低体内铁含量,避免铁过载。造血干细胞移植是目前治疗地中海贫血最有效的方法,但需要找到合适的供者。

    除了药物治疗外,患者还需要注意日常保养,避免劳累、感染等诱发因素。此外,地中海贫血患者在饮食上应避免进食含铁量丰富的食物,如大枣、黑木耳、动物内脏等。

    地中海贫血患者在选择医院和科室时,应选择具有丰富经验的血液科或儿科,以便得到专业的诊断和治疗。

    总之,地中海贫血患者通常不会流鼻血,但需要注意避免诱发鼻出血的因素。在治疗过程中,患者应积极配合医生的治疗方案,注意日常保养,以提高生活质量。

  • 那是一个晴朗的周末,我拖着疲惫的身体来到了深圳的一家互联网医院,寻求医生的帮助。医生***,一个温柔的声音从屏幕的另一端传来:“您好,请问有什么可以帮助您的?”

    我向***医生说明了我的症状,并表达了想要看看是否患有地中海贫血的担忧。***医生耐心地询问了我的家族病史,并告诉我,高度怀疑我可能患有地中海贫血,但需要进一步的检查才能确诊。

    我询问了如何治疗,***医生告诉我,目前只是怀疑,需要进行地中海贫血的基因突变检查。她询问了我的籍贯,得知我在湖南永州,她提到永州的地中海贫血发病率较高,建议我到医院检查一下铁蛋白和进行基因突变检查。

    我再次向***医生表达了感激之情,她微笑着告诉我:“不客气,希望您早日康复。”

    不久后,我再次与***医生进行了线上咨询,她询问了我的月经情况,得知月经量特别多且有结块,她告诉我这可能是地中海贫血的继发性改变,并建议我查一下铁代谢。她还告诉我,如果缺铁,就不需要查地中海贫血的基因筛查,可以先进行补铁治疗,并建议我服用多糖铁胶囊。

    在整个咨询过程中,***医生的专业素养和耐心让我感到非常安心。我对她的感激之情溢于言表,她却总是微笑着说:“这是我们应该做的。”

  • 地中海贫血,又称海洋性贫血,是一种常见的遗传性疾病。它主要影响血红蛋白的合成,导致红细胞携带氧气的能力下降,从而引起贫血症状。

    地中海贫血分为轻型、中间型和重型三种类型。轻型地中海贫血症状较轻,患者可能没有明显的不适感;中间型地中海贫血症状较重,患者可能出现贫血、乏力等症状;重型地中海贫血症状最为严重,患者可能出现发育迟缓、心脏扩大、肝脾肿大等症状。

    目前,地中海贫血的治疗方法主要包括药物治疗、输血治疗、造血干细胞移植等。药物治疗主要包括铁剂、叶酸等,可以缓解贫血症状;输血治疗可以纠正贫血,但需要定期输血;造血干细胞移植是根治地中海贫血的方法,但手术风险较高。

    对于地中海贫血患者来说,日常保养非常重要。患者需要保持良好的生活习惯,避免过度劳累,适当补充营养,保持心情舒畅。此外,地中海贫血患者还需要定期到医院进行检查,以便及时发现并处理并发症。

    地中海贫血是一种严重的遗传性疾病,需要引起大家的重视。通过早期筛查、早期诊断和早期治疗,可以有效降低地中海贫血的危害。

  • 骨髓穿刺,作为一项常见的医学检查手段,常常让患者感到担忧,尤其是关于疼痛的问题。事实上,骨髓穿刺的疼痛感通常在术后一天到两天内逐渐缓解。

    骨髓穿刺是一项重要的检查手段,它可以帮助医生诊断多种疾病,包括白血病、贫血、淋巴系统疾病以及免疫系统疾病等。

    1、白血病:白血病是一种血液系统恶性肿瘤,骨髓穿刺是诊断白血病的金标准。通过骨髓穿刺,医生可以获取骨髓细胞,进行形态学、细胞遗传学以及分子生物学等检查,从而确诊白血病。

    2、贫血:贫血是一种常见的血液系统疾病,骨髓穿刺可以帮助医生确定贫血的类型,如缺铁性贫血、地中海贫血等,并指导后续的治疗。

    3、淋巴系统疾病:淋巴系统疾病包括淋巴瘤、淋巴结肿大等,骨髓穿刺可以帮助医生判断淋巴瘤的分期以及治疗方案。

    4、免疫系统疾病:免疫系统疾病包括自身免疫性疾病、免疫缺陷病等,骨髓穿刺可以帮助医生评估免疫系统的功能,指导治疗。

    除了以上疾病,骨髓穿刺还可以用于评估骨髓增生情况、检测骨髓中的病原体等。

    虽然骨髓穿刺存在一定的风险,如穿刺部位出血、感染等,但只要在专业医生的指导下进行,风险是可以控制的。此外,术后护理也非常重要,患者需要保持穿刺部位的清洁干燥,避免剧烈运动,以预防感染。

    总之,骨髓穿刺是一项重要的医学检查手段,它可以帮助医生诊断多种疾病,为患者提供及时有效的治疗方案。

  • 地中海贫血症是一种常见的遗传性血液疾病,其特点为红细胞中的血红蛋白合成受阻,导致红细胞形态异常、寿命缩短,从而引发贫血症状。

    地中海贫血患者携带的基因缺陷具有明显的遗传特点,因此,地中海贫血携带者在生育问题上需要特别注意。虽然地中海贫血具有遗传性,但并非百分百遗传。如果父母双方中只有一人是地中海贫血携带者,那么孩子患病的几率约为50%;如果父母双方都是地中海贫血患者,那么孩子患病的几率则为100%。

    对于地中海贫血携带者来说,是否生育是一个需要慎重考虑的问题。以下是一些相关的建议:

    1. 做好孕前检查:地中海贫血携带者在计划生育前应进行详细的孕前检查,包括地中海贫血基因检测等,以便了解自身的基因状况。

    2. 选择合适的生育方式:对于地中海贫血携带者来说,选择合适的生育方式可以降低孩子患病的风险。例如,可以采用试管婴儿技术进行胚胎筛查,选择健康的胚胎进行移植。

    3. 加强孕期保健:地中海贫血携带者在孕期应加强保健,注意营养摄入,避免贫血症状加重。

    4. 寻求专业医生的建议:地中海贫血携带者在生育过程中应寻求专业医生的建议,及时处理可能出现的并发症。

    5. 关注孩子的生长发育:对于地中海贫血患儿,家长应关注孩子的生长发育情况,定期进行相关检查,及时发现并处理贫血症状。

    总之,地中海贫血携带者可以尝试生育,但需要注意做好相关检查和保健措施,降低孩子患病的风险。

  • 孕妇地中海贫血,作为一种常见的遗传性血液疾病,近年来引起了广泛的关注。它不仅影响孕妇自身的健康,还可能对胎儿造成严重的危害。本文将为您详细介绍孕妇地中海贫血的成因、症状、诊断、治疗以及预防措施。

    首先,让我们了解一下什么是地中海贫血。地中海贫血,又称为地中海型贫血或地中海贫血症,是一种遗传性血红蛋白合成障碍的疾病。其主要特征是红细胞中血红蛋白含量减少,导致贫血、黄疸、肝脾肿大等症状。

    孕妇患有地中海贫血,可能会对胎儿产生以下影响:

    1. 胎儿溶血:地中海贫血会导致胎儿红细胞破坏,引起溶血性贫血,严重时甚至可能导致胎儿死亡。

    2. 发育迟缓:地中海贫血会影响胎儿的生长发育,导致胎儿发育迟缓、智力低下等。

    3. 骨骼畸形:地中海贫血还可能导致胎儿骨骼发育异常,出现骨骼畸形等问题。

    为了确保孕妇和胎儿的健康,以下是一些预防和治疗措施:

    1. 定期检查:孕妇在孕期应定期进行地中海贫血筛查,以便早期发现和诊断。

    2. 优化饮食:孕妇应保持均衡饮食,适当增加富含铁、叶酸等营养素的食物摄入,以改善贫血症状。

    3. 药物治疗:对于地中海贫血孕妇,医生可能会根据病情给予输血、铁剂等药物治疗。

    4. 心理支持:孕妇应保持积极乐观的心态,同时家人也要给予孕妇更多的关爱和支持。

    总之,孕妇地中海贫血是一种严重的遗传性疾病,需要引起重视。通过早期筛查、积极治疗和科学护理,可以有效降低地中海贫血对孕妇和胎儿的影响,确保母婴健康。

  • 地中海贫血,一种常见的遗传性溶血性贫血疾病,其根本原因在于珠蛋白基因的缺陷,导致血红蛋白合成异常,从而引起贫血症状。本文将围绕地中海贫血的病因、临床表现、治疗方法、日常护理等方面进行详细介绍。

    一、病因与分类

    地中海贫血的病因主要与遗传有关,具体来说,是由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链合成受阻,进而引起贫血。根据珠蛋白肽链受影响的类型,地中海贫血可分为α-地中海贫血和β-地中海贫血两大类。

    二、临床表现

    地中海贫血患者的临床表现因病情轻重而异。轻型患者可能没有明显症状,仅表现为轻度贫血;而重型患者则可能出现进行性加重的贫血、骨骼发育异常、肝脾肿大等症状。

    三、治疗方法

    地中海贫血的治疗方法主要包括以下几种:

    1. 输血和去铁治疗:适用于重度地中海贫血患者,通过输血补充红细胞,同时使用去铁剂降低体内铁含量。

    2. 造血干细胞移植:是目前根治地中海贫血的最佳方法,适用于有合适供体的患者。

    3. 脾切除:适用于部分α-地中海贫血和β-地中海贫血患者,可减轻贫血症状。

    4. 基因治疗:通过基因编辑技术修复或替换突变基因,目前处于研究阶段。

    四、日常护理

    地中海贫血患者需要做好以下日常护理:

    1. 保持良好的休息和营养,增强免疫力。

    2. 避免感染,定期进行体检。

    3. 适量补充叶酸、维生素E等营养物质。

    4. 遵医嘱进行治疗,定期复查。

    五、预后

    地中海贫血的预后取决于病情轻重和治疗方法。轻型患者预后良好,可正常生活和工作;重型患者需要长期治疗,预后相对较差。

  • 怀孕期间,孕妇的营养状况直接影响着胎儿的发育和健康。其中,孕妇贫血是常见的营养问题之一。贫血会导致孕妇出现头晕、乏力、面色苍白等症状,严重时甚至会影响胎儿的生长发育。因此,了解孕妇贫血的原因和饮食调理方法至关重要。

    孕妇贫血的原因主要有以下几点:

    1. 孕妇对铁的需求量增加:怀孕期间,孕妇的血容量会增加,对铁的需求量也随之增加。如果孕妇摄入的铁不足,就容易出现贫血。

    2. 孕妇的饮食习惯不良:有些孕妇的饮食结构不合理,缺乏富含铁质的食物,导致铁摄入不足。

    3. 孕妇患有慢性疾病:如慢性胃炎、消化性溃疡等疾病会影响铁的吸收。

    4. 孕妇服用某些药物:如抗酸药、抗凝血药等,会降低铁的吸收率。

    那么,孕妇贫血应该吃什么食物呢?以下是一些适合孕妇补血的食物:

    1. 红枣:红枣含有丰富的铁、维生素和矿物质,具有补血养颜的功效。孕妇可以每天食用一些红枣,如红枣煮蛋、红枣粥等。

    2. 猪肝:猪肝含有丰富的铁质和维生素A,是补血的佳品。孕妇可以适量食用猪肝,如猪肝炒菜、猪肝汤等。

    3. 黑木耳:黑木耳含有丰富的铁、钙、维生素等营养素,具有补血润肺的功效。孕妇可以凉拌黑木耳或用黑木耳炖汤食用。

    4. 红糖:红糖含有丰富的铁、钙、锌等矿物质,具有补血暖宫的功效。孕妇可以适量食用红糖,如红糖水、红糖鸡蛋等。

    5. 豆制品:豆制品含有丰富的植物性铁质,孕妇可以适量食用豆腐、豆浆等豆制品。

    除了饮食调理,孕妇还要注意以下几点:

    1. 保持良好的作息习惯,避免过度劳累。

    2. 避免接触有害物质,如二手烟、有害化学物质等。

    3. 定期进行产检,监测血红蛋白水平。

    4. 如有贫血症状,应及时就医。

  • 溶血性贫血,这一常见的血液系统疾病,影响着众多患者的生活。它指的是红细胞因各种原因过早破坏,导致体内红细胞数量减少,从而引发贫血。那么,溶血性贫血的原因有哪些呢?

    首先,溶血性贫血的原因可以分为两大类:红细胞内在缺陷和外部因素。

    红细胞内在缺陷主要指遗传因素导致的疾病,如遗传性球形红细胞增多症、地中海贫血等。这些疾病会导致红细胞的形态和功能发生改变,使其更容易被破坏。

    红细胞外部因素则包括免疫性溶血性贫血、药物或化学物质导致的溶血性贫血、感染性溶血性贫血、脾功能亢进等。这些因素会直接或间接地损害红细胞,导致其破坏。

    为了诊断溶血性贫血的原因,医生会进行一系列检查,包括红细胞渗透脆性试验、抗球蛋白试验等。这些检查可以帮助排除其他溶血性疾病,如遗传性椭圆红细胞增多症、血红蛋白生成性贫血等。

    溶血性贫血的治疗方法主要包括药物治疗和手术治疗。药物治疗包括输血、使用糖皮质激素、免疫抑制剂等。手术治疗则适用于某些特定类型的溶血性贫血,如脾功能亢进。

    对于溶血性贫血患者来说,日常保养同样重要。首先,要注意休息,避免过度劳累。其次,要保证营养均衡,多吃富含蛋白质、维生素和矿物质的食物。此外,还要注意个人卫生,预防感染。

    如果出现头晕、乏力、心悸、面色苍白等症状,应及时就医。医生会根据患者的具体情况制定相应的治疗方案。

  • 贫血是一种常见的血液系统疾病,指的是血液中红细胞数量或血红蛋白含量低于正常值,导致机体组织器官缺氧的一种病理状态。而地中海贫血是一种特殊的贫血类型,它是由于基因突变导致的血红蛋白合成障碍,从而引起贫血。

    贫血的分类多种多样,除了地中海贫血,还包括缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血、溶血性贫血等。这些贫血类型各有特点,病因、症状和治疗方法也各不相同。

    1. 缺铁性贫血:这是最常见的贫血类型,主要由于体内铁元素缺乏导致血红蛋白合成不足。缺铁性贫血可以通过补充铁剂、改善饮食等方式进行治疗。

    2. 巨幼细胞性贫血:这种贫血是由于维生素B12或叶酸缺乏导致的,导致红细胞形态异常。治疗巨幼细胞性贫血需要补充维生素B12和叶酸。

    3. 溶血性贫血:这种贫血是由于红细胞过早破坏导致的,常见病因包括自身免疫性溶血性贫血、遗传性溶血性贫血等。治疗溶血性贫血需要根据具体病因进行针对性治疗。

    4. 地中海贫血:这是一种遗传性贫血,由于基因突变导致血红蛋白合成障碍。地中海贫血可分为α-地中海贫血和β-地中海贫血,治疗方式包括输血、骨髓移植等。

    了解不同类型的贫血对于预防和治疗贫血具有重要意义。对于贫血患者,应及时就医,明确病因,并根据医生的建议进行治疗。同时,在日常生活中,应注意饮食均衡,多摄入富含铁、维生素B12、叶酸等营养素的食物,以预防和改善贫血。

快速问医生

立即扫码咨询
网站地图

营业执照 Investor Relations

违法和不良信息举报电话:4006561155 消费者维权热线:4006067733

医疗监督热线:950619(京东),0951-12320(宁夏),0951-12345(银川)

Copyright © 2022 jd.com 版权所有

京公网安备 11000002000088号 京ICP备11041704号