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随着医疗技术的不断发展,越来越多的罕见病逐渐被认知和关注。渐冻人症作为一种罕见的神经系统疾病,近年来也逐渐走进了人们的视野。除了渐冻人症,还有许多其他罕见病,如白化病、脆骨病、粘多糖贮积症、遗传性表皮松解性水疱症等,这些疾病虽然发病率低,但给患者和家属带来的痛苦却是巨大的。
为了帮助罕见病患者,我国医学界不断努力。上海市儿童医院获得了国家遗传病诊断高通量基因测序临床应用的试点单位资质,以曾溢滔院士领衔的团队,已完全可以开展罕见病的基因诊断,为罕见病患者和亲属带来了福音。
曾溢滔院士是我国基因诊断研究的开拓者之一,他成功诊断了我国第一例罕见病——δβ+地中海贫血病。此后,他带领团队开展了遗传病基因诊断和产前诊断的研究,为许多患者带来了健康。
近年来,基因检测技术取得了长足的进步,二代测序技术的应用使得罕见病的诊断更加精准。曾溢滔院士表示,未来医学将朝着个体化医疗方向发展,根据患者的基因信息制定个性化的治疗方案,为患者带来更好的治疗效果。
除了基因诊断,日常保养也对罕见病患者至关重要。患者应保持良好的生活习惯,注意饮食均衡,适当锻炼身体,增强体质。同时,患者和家属也要保持乐观的心态,积极配合治疗,共同战胜病魔。
罕见病虽然发病率低,但给患者和家属带来的痛苦却是巨大的。我们应关注罕见病,为患者提供更多的关爱和支持,共同为战胜病魔而努力。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅
那是一个普通的下午,阳光透过窗户洒在医院的走廊上,空气中弥漫着消毒水的味道。我,一个平凡的人,却因为鸡皮肤的问题,踏入了这个略显陌生的地方。
医生是个和蔼的中年人,他叫苏老师。我告诉他,我的鸡皮肤好像有家族遗传,主要出现在三角肌和大腿外侧,还有颜面部两侧,但面部却没有。
苏老师听了我的描述,微微皱了皱眉,然后说:“那就抹点维A酸乳膏,配合抹点润肤尿素乳膏,只能改善症状而已。”我心中一沉,根治?没有根治的方法吗?
我忍不住问:“医生,有没有办法根治?”苏老师摇了摇头,语气中带着一丝无奈:“没有的。”
那一刻,我仿佛看到了希望的破灭,心中涌起一股莫名的失落。但我还是鼓起勇气,请求苏老师给我开具处方或用药建议。
苏老师沉思片刻,然后说:“健康指导,先摸百分之零点零二五的,摸药耐受后,下次改成零点零一的。”我听着,心中涌起一股暖流,虽然不能根治,但至少有方法可以缓解。
离开医院的时候,我心中五味杂陈。我想,这或许就是生活的常态吧,总有一些问题,我们无法根治,但我们可以尽力去缓解,去适应。
回到家,我开始按照苏老师的建议用药。虽然效果不是立竿见影,但我能感觉到皮肤在慢慢变好。我开始学会接受这个现实,接受自己的不完美。
我想,这就是生活吧,有起有落,有喜有悲。我们无法改变一切,但我们可以选择如何面对,如何生活。
想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?有没有什么好的建议或者经验可以分享呢?
那天,我正坐在办公室里,突然发现胳膊上冒出了很多小黑痣,密密麻麻的,一开始我没太在意,但随着时间的推移,它们越来越多,我开始感到不安。
我决定去医院看看,于是预约了京东互联网医院。那天,我早早地来到了医院,心里既紧张又期待。
医生是个中年女性,看起来很亲切。她问我:“请问有什么可以帮您?”我吞吞吐吐地说:“我胳膊上突然冒出了很多小黑痣。”医生皱了皱眉,说:“这些小黑痣,你很在意吗?”我点了点头。
医生告诉我,这些小黑痣本身是没有危害的,但突然增多可能需要进一步检查。我听了心里更加紧张,问:“不知道怎么来的?”医生说:“很正常,我们的人的黑痣都是后天产生的,这个没有什么原因可以去分析。”
我追问:“跟吃东西有关系吗?”医生摇了摇头:“这个东西严格讲就是你基因里的事情,它该长它就会长出来,跟你注意没有关系,跟吃东西也没有关系。”
听到这里,我稍微放心了,但心里还是有些疑惑。医生见我还有疑问,便说:“就是基因里携带的,我们后天就会长这种黑痣啊,很正常。”
离开医院的时候,我心里五味杂陈。虽然医生说没什么大碍,但那种不安感始终挥之不去。
回到家后,我上网查了很多资料,发现很多人都有过类似的经历。有的说是因为工作压力大,有的说是因为作息不规律。我想,也许这就是生活的一部分吧。
现在,我的胳膊上还是有很多小黑痣,但我已经学会了接受它们。我想,也许这就是成长的一部分,我们要学会接受生活中的种种不完美。
想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有的话,你们是怎么应对的呢?
那是一个普通的下午,阳光透过医院的窗户洒在走廊上,我站在那里,心情却像窗外的天气一样,阴沉不定。
“您好,我是大夫,感谢您的信任,正在了解您的病情。”医生的声音温和,却像一把钥匙,轻轻敲开了我心中的紧张。
“从血常规上看,地中海贫血可能大。”大夫的话让我心头一紧,我努力保持镇定,却还是忍不住问:“有家族史吗?”
大夫的眼神里闪过一丝同情,他点了点头:“家是南方的吗?”
我回答:“湖南的。”
“孩子爸爸家族有。”我补充道。
“但是婚检的时候说结婚不会太大影响。”我试图从记忆中找到一丝安慰。
大夫沉默了一会儿,然后说:“经验上看轻度地贫可能大,具体需要看基因。”
我心中一惊,轻度的地中海贫血?那我的孩子呢?
“轻度地贫不影响生活。”大夫的话让我稍微安心了一些。
“基因是指什么?”我好奇地问。
“查一下地贫基因。”大夫的回答让我有些迷茫。
“需要专门去查一下吗?”我有些犹豫。
“是的。”大夫的回答让我下定决心。
“同时查一下铁蛋白。”大夫又补充了一句。
我心中有些不安,孩子现在经常发烧,炎症,和这个贫血关联大吗?
“关联不大。”大夫的回答让我松了一口气。
离开医院的那一刻,我心中五味杂陈。我感谢京东互联网医院,让我在家就能得到专业的咨询。我想,健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
想问问大家有没有出现这样的情况啊?
那是一个普通的午后,阳光透过窗帘的缝隙,斑驳地洒在客厅的地板上。我坐在沙发上,手里拿着那份诊断报告,心情如同这阳光一般,暖洋洋的,却又带着一丝难以言说的沉重。
“小圆细胞肿瘤,现在基因靶向匹配有机会吗?”我尽量让自己的声音听起来平静,但我知道,那颤抖的尾音出卖了我内心的焦虑。
医生的眼神里满是同情,他缓缓地说:“纵隔恶性肿瘤,建议进一步做免疫组化结果确诊。”我点了点头,心里却是一片茫然。
“这个机会还要几天?”我迫不及待地追问。
“这个结果,今天刚刚出的大病理。”医生的声音里带着一丝遗憾。
“还需要进一步做免疫组化检查。”医生的话让我心头一紧,我知道,这又是一个漫长的等待。
“一般没有针对的靶向药,以放化疗为主。”医生的话让我心头一沉,我知道,这意味着我可能要面对一段艰难的治疗过程。
“免疫治疗呢?”我忍不住问。
“能手术的可以手术。”医生的话让我看到了一线希望。
“化疗已经不行了,血小板低。”我无奈地回答。
“可以联合免疫治疗。”医生的话让我看到了一丝曙光。
“手术不能了。”我黯然地说。
“他是因为急性气胸住院手术,术前查到这个瘤的。”我解释道。
“可以请临床医生结合具体检查结果和患者身体状况评估治疗方案。”医生的建议让我感到一丝安慰。
“免疫治疗检测费用一般多少呢?”我问道。
“现在比较倾向说是免疫治疗。”我回答道。
“根据药物而不同。”医生的话让我感到一丝迷茫。
我坐在那里,看着窗外的阳光,心里五味杂陈。我知道,这场与病魔的斗争才刚刚开始,但我已经做好了准备,无论前路多么艰难,我都会坚持下去。
“想问问大家有没有出现这样的情况啊?”我心中默默地说。
“幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。”我心中暗自庆幸。
“大家如果有这样的情况,又没时间去医院挂号看病的话,京东互联网医院真的是性价比最高的选择。”我心中充满了感激。
“健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!”我心中充满了对生活的热爱。
那天,阳光明媚,我却心情沉重。胳膊上的那些小疙瘩,就像夏天里的小麻烦,总是时不时地跳出来捣乱。我拿着手机,犹豫了很久,还是鼓起勇气,在京东互联网医院上咨询了医生。
“你好,医生,我胳膊上长了些小疙瘩,像是鸡皮肤。”我尽量用平静的语气说。
“发个图片看看吧。”医生的声音从手机那头传来,听起来很专业。
我迅速拍了一张照片,上传了过去。图片里的疙瘩清晰可见,就像一个个小影子,让我心里更加不安。
“疙瘩吗?”医生问。
“是的,而且天热了会长。”我回答。
“应该是毛周角化。”医生的话让我心头一紧,毛周角化?这是什么病?
“每年夏天都会有。”医生继续说,语气里带着一丝安慰。
“毛周角化症。”我重复了一遍,心里开始有了底。
“这个不用治疗。”医生的话让我松了一口气,但紧接着我又问:“能配专用药吗?看着很不舒服呢。”
“可以抹维A酸软膏,但是效果改善不明显,而且以后还会再出。”医生的话让我有些失望。
“根本原因是?”我追问。
“主要是遗传。”医生回答。
“就这两年发现很明显。”我叹了口气。
“好吧,谢谢医生。”我礼貌地说。
“有好的建议吗?生活习惯上,卫生我个人还是很注意的。”我补充道。
“主要是滋润保湿。”医生给出了建议。
“其他没有。”医生的话让我感到一丝安慰。
“谢谢医生。”我再次表示感谢。
“不用谢。”医生的声音从手机那头传来,带着一丝温暖。
挂断电话后,我站在窗前,看着窗外的风景,心里五味杂陈。虽然毛周角化症不是什么严重的病,但那种不舒服的感觉,确实让人难以忍受。
我想起了小时候,妈妈总是说:“孩子,你要坚强。”那时候,我不懂,现在,我终于明白了。生活,就像这夏天,有阳光,也有小麻烦,但只要我们勇敢面对,总会有办法解决的。
想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?如果有的话,你们是怎么应对的呢?
那天,我坐在京东互联网医院的咨询室里,心里像揣了只小兔子,怦怦直跳。我姓李,今年三十有二,一直觉得自己是个健康的人,可最近,我的汗毛突然长得特别茂盛,就像野草一样,怎么也除不干净。
医生是个中年妇女,看起来很和蔼,她仔细地听我描述完情况后,微微皱了皱眉,说:“首先建议您去医院检查一下性激素水平,看是否有紊乱。”
我愣了一下,性激素水平?这和我汗毛多有什么关系?医生似乎看出了我的疑惑,解释道:“如果没问题,可以去脱毛,挂内分泌科。”
我点了点头,心里却有些忐忑。挂内分泌科?那岂不是要检查性激素水平?我忍不住问道:“想问问检查大概收费标准是多少啊?”
医生微笑着回答:“一项大概是六十左右,如果只查雌雄激素就是120。”
我松了一口气,六十块,对我来说还能承受。医生接着说:“希望我的建议能够帮助到您,非常感谢您的信任!请对话结束后对我的服务作出评价,祝您生活愉快,再见!”
我挂了电话,心里五味杂陈。汗毛多,这算是一种病吗?我上网搜了一下,发现很多人都有这个问题,有的人说是肾虚,有的人说是内分泌失调。我心里更加焦虑了,不知道自己的情况到底是怎么回事。
几天后,我去了医院,挂了内分泌科的号。医生给我做了详细的检查,然后告诉我:“你的性激素水平一切正常,汗毛多可能是因为遗传。”
我松了一口气,原来是这样。医生又告诉我:“你可以尝试用激光脱毛,效果比较好。”
我听了医生的建议,开始了脱毛之旅。虽然过程有些痛苦,但看到汗毛越来越少,我心里还是挺高兴的。
现在,我已经摆脱了汗毛的困扰,生活也变得更加自信。我想,健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
想问问大家有没有出现这样的情况啊?
那是一个普通的午后,阳光透过窗帘的缝隙,斑驳地洒在病房的角落。我躺在病床上,望着天花板,心中充满了不安和焦虑。
“您好,非常高兴由我为您提供医疗咨询服务,请稍等,我正在详细阅读您的病情描述。”电话那头,医生的声音温和而专业。
我深吸一口气,尽量让自己的声音听起来平静,“医生,我得了肺癌晚期,骨转移,辽宁省肿瘤医院做了靶向分析和基因检测,开了吡咯替尼和地舒单抗。”
医生沉默了一会儿,然后说,“我看看有没有这药。”
我心中一紧,不知道他能否找到这种药。毕竟,我听县医院的医生说,这种治疗肺癌的药不给报医保。
“药品详情。”我迫不及待地想要了解这种药的信息。
“在吗医生?”我再次拨通了电话。
“有药。”医生的声音里带着一丝欣慰。
“要开几盒?京东药房是正规注册的药房。”医生问。
“是我发链接的这里吗?”我疑惑地问。
“能给我发个链接吗?”我迫切地想要确认药品的真伪。
“我想先少开点看看吃后负作用大不。”我担心药物的副作用。
“我看京东里也好几个药房卖,价格也不一样,没有京东自营的。”我有些失望。
“我这没有链接,只有处方。”医生解释道。
“您能发个可靠链接吗?”我再次请求。
“哦。”医生似乎有些无奈。
“京东里面卖的是医院的小一半价格便宜很多。”我有些兴奋。
“在京东您要看是直营店买的。”医生提醒我。
“不知道哪个是京东自营啊。”我有些迷茫。
“要直营店我才能给您开处方。”医生说。
“店铺上有写。”医生告诉我。
“直营没找到啊。”我有些沮丧。
“哪个是啊?”我再次询问。
“哪个是啊?”我有些焦急。
“您要点进去看。”医生耐心地指导我。
“我给您开个处方吧。”医生说。
“处方已送达药师审核。”医生告诉我。
“点击卡片后您可直接预约药品,服药期间如有不适请及时线下就诊。”我认真记下了医生的话。
“我给您开3盒,您看看。”医生说。
“没写就有可能不是直营。”医生提醒我。
“我按你发的点开买的,显示这个没药。”我有些失望。
“您问问客服,我这显示有药。”医生建议我。
“问哪个客服?”我有些迷茫。
“药师也签字了。”医生说。
“京东健康客服。”医生告诉我。
我心中充满了感激,虽然治疗的路还很长,但我相信,只要我坚持下去,就一定能够战胜病魔。
“健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!”我心中默默地说。
那天,我带着儿子小杰来到了京东互联网医院。小杰已经六岁了,可体检报告上却写着‘贫血’和‘视力问题’,我的心一下子沉到了谷底。
医生是个和蔼的中年人,他仔细地询问了小杰的体重、身高和以往的健康状况。‘孩子体重是偏轻,但在正常范围内,身高也属于正常。’医生说。我点了点头,心里却像被针扎了一下。
‘实视力和血红蛋白呢?’医生接着问。我回答道:‘目前血红蛋白偏低,多考虑贫血可能。’医生沉吟了一下,‘确诊贫血还需要进一步体检吗?’我犹豫了一下,‘可以先吃点儿童贫血的药吗?’‘现在在吃补锌和补钙。’我补充道。
医生微微一笑,‘如果有家族性遗传性地中海贫血史,那情况就不同了。不过,你爷爷瘦,你也瘦,小孩也瘦,以前体检都没有说贫血。’我摇了摇头,‘以前体检都没有说贫血。’医生说:‘好的,如果家族中没有地中海贫血史的话,是可以补铁剂改善贫血情况的。’
‘同时可以线下医院就诊,进一步检查血常规。’医生的建议让我有些犹豫,‘有哪种补铁的可以推荐吗?吃了应该有作用吧。’医生想了想,‘可以吃蛋白琥珀酸铁口服溶液补铁的,家族中没有地中海贫血史的话,多考虑缺铁性贫血可能性大。’
我听了医生的建议,决定先试试这个补铁剂。‘服用铁剂是有作用的。’医生的话让我有些安心。‘血常规可以检测地中海贫血史吗?’我问道。‘是不是去医院检查血常规看看是哪种贫血类型?’我继续追问。医生回答:‘家族中没有地中海贫血史的话,多考虑缺铁性贫血可能性大,需要通过检查基因才可以明确是否还贫血的。’
‘血常规和检查基因是两种检查么?’我疑惑地问。‘是的。’医生回答。‘小医院有基因检测贫血吗?’我问道。‘没有的。’医生说。‘体检视力评估有一定误差,目前多考虑是有近视可能,可以定期复查一次的。’医生的话让我有些安心。
‘好,谢谢。’我对医生说。‘医生,请您帮我开具处方或用药建议。’医生微笑着答应了。‘关诊时间临近,后续如果您还有需要咨询的问题,您可以随时留言咨询,我看到后会及时回复您。’医生的话让我感到温暖。
离开医院的时候,我看着小杰,心里充满了希望。‘幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。’我对小杰说。‘大家如果有这样的情况,又没时间去医院挂号看病的话,京东互联网医院真的是性价比最高的选择。’我补充道。
‘健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!’我感慨地说。
小杰看着我,笑了笑,‘妈妈,我会注意的。’我看着他,心里充满了温暖和希望。
那是一个普通的周末,阳光透过窗帘的缝隙,懒洋洋地洒在地板上。我,一个2岁8个月大的小家伙,刚刚从一场全麻的骨科手术中恢复过来。妈妈说,那是我人生中第一次感受到疼痛,也是第一次体验到了麻醉的奇妙。
手术后的日子,我总是觉得鼻子痒痒的,一遇到冷风或者空调吹到,就会不停地打喷嚏,流鼻涕。晚上,我总是张着嘴巴呼吸,因为鼻子不通气,睡得也不踏实。
妈妈带我去了京东互联网医院,我看到了一位温柔的女医生。她问我:“以前有过这种情况吗?”我摇摇头,因为我还小,不太懂这些。
医生又问:“那是不是遇到冷风就会打喷嚏,流鼻涕?”我点了点头,妈妈也在一旁证实了我的症状。
医生说:“这种情况考虑是过敏引起的,尤其是你爸爸也有这样的情况。”我听了,心里有些害怕,不知道这是不是意味着我会一直这样难受。
医生又问:“孩子很怕热,但空调还不敢开的太低。空调即使开28度,一边出汗一边也会打喷嚏,流鼻子。”妈妈说:“是啊,孩子爸爸也是这样的情况。”
医生说:“这个考虑是孩子爸爸遗传的吗?之前孩子没有过这样的症状。”妈妈说:“自从这次手术出院后,就开始这样了。”
医生说:“在住院期间输水输了大概一周消炎药啊齐。”妈妈补充道。
医生说:“从你描述的情况来看就是考虑过敏引起的,尤其是父亲有过敏史,考虑遗传引起的。”我听了,心里有些释然,原来这并不是什么怪病。
医生又问:“我们孩子可以用这个药吗?”我摇摇头,因为我不知道那是什么药。
医生说:“可以的,但是这个是处方药,需要开处方才能买,麻烦您开个处方吧。”我看着医生,心里有些紧张,不知道她会给我开什么药。
医生说:“根据您小孩的症状情况,综合考虑为过敏性鼻炎,为了您小孩的用药安全,请问您小孩是否有药物过敏史,肝肾功能异常或其他病史吗?”我摇摇头,因为我不知道这些。
医生说:“好的,请稍等。”我看着医生,心里有些焦急,不知道她是不是在思考。
过了一会儿,医生说:“处方详情。”我看着屏幕上的文字,心里有些疑惑,不知道那是什么意思。
医生说:“处方已送达药师审核。”我看着医生,心里有些安心,原来她真的给我开了药。
医生说:“点击卡片后您可直接预约药品,服药期间如有不适请及时线下就诊。”我看着医生,心里有些感激,她真的帮了我很多。
我说:“谢谢!”医生说:“不用谢,希望我的建议能够帮助到您,非常感谢您的信任!请对话结束后对我的服务作出评价,祝您生活愉快,再见!”
我看着医生离开的背影,心里有些感慨,原来,健康真的是一件很重要的事情。
我想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?如果有的话,你们是怎么治疗的呢?
那是一个普通的下午,阳光透过窗户洒在医院的走廊上,空气中弥漫着消毒水的味道。我,一个曾经充满活力的中年人,此刻却躺在病床上,面对着肺癌中晚期的诊断。
我看着医生,他的眼神里充满了同情,但更多的是专业。我问他:“医生,我亲人是肺癌中晚期,咨询你一下吃什么药?”
医生回答:“非小细胞肺癌吃易瑞沙可以吗?”我迫不及待地追问,“这种药分大小剂量吗?”
医生耐心地解释:“一次一片,一天一次。吃一个月复查。至于疗程,没有固定的规定,有效就需要长期吃。”
我心中五味杂陈,既希望药物能带来奇迹,又担心副作用。医生似乎看出了我的担忧,问:“做过基因检测吗?”我摇了摇头,“没有。”
医生叹了口气:“盲吃?长春肿瘤医院的大夫建议盲吃。”我心中一紧,盲吃?这让我如何放心?医生安慰我:“可以试试。”
我开始服用易瑞沙,每天按时吃药,一个月后复查。医生告诉我:“效果还不错,但还需要继续观察。”
我询问:“进口的易瑞沙效果好还是国产的效果好?”医生回答:“国产进口差不多,但是国产便宜些。”
我心中一喜,国产的便宜些,那我的负担会轻一些。我又问:“现在医院进口的易瑞沙经销价格是多少?”医生回答:“100多一片。”
我算了算,一个月的药费也不少。医生接着说:“几盒为一个疗程、是否常年吃这种药?”我心中一紧,常年?这意味着我需要面对漫长的治疗过程。
医生安慰我:“有效就需要长期吃,没有疗程。”我心中稍感安慰,至少不需要频繁地换药。
我看着医生,心中充满了感激。他不仅给了我治疗的希望,还给了我生活的勇气。我告诉他:“谢谢。”
医生微笑着说:“您客气了。”
我看着他,心中充满了感慨。我想,这就是医生的责任吧,他们用自己的专业和爱心,为患者带来希望。
我想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?或者,你们有没有什么好的建议,让我能够更好地面对这个疾病?