近年来，随着医学技术的不断发展，罕见病治疗领域也取得了显著的进展。戈谢病（Gaucher disease）作为一种罕见的遗传性疾病，患者体内缺乏一种名为葡萄糖脑苷脂酶的酶，导致脑苷脂在体内堆积，引发一系列严重症状。好消息是，Shire制药公司研发的戈谢病治疗新药Velaglucerase alfa已进入后期临床实验阶段，有望为患者带来新的希望。

Velaglucerase alfa是一种酶替代疗法药物，通过补充患者体内缺失的葡萄糖脑苷脂酶，帮助分解堆积的脑苷脂，缓解症状。在III期临床实验中，该药表现出良好的疗效，已获得美国食品药品监督管理局（FDA）的受理。目前，Shire公司正在积极推进该药的上市申请，有望早日与患者见面。

戈谢病是一种严重、渐进的疾病，如果不及时治疗，会对患者的生命造成威胁。目前市场上销量最大的同类药物为Cerezyme，但由于生产问题，该药产量有限，无法满足市场需求。Velaglucerase alfa的上市将为患者提供更多选择，缓解药物短缺的现状。

除了药物治疗，戈谢病的日常保养也非常重要。患者应保持良好的饮食习惯，适当锻炼，避免过度劳累。此外，患者还需定期到医院进行复查，监测病情变化，及时调整治疗方案。

Shire公司表示，将免费向患者提供Velaglucerase alfa，帮助他们尽快得到治疗。虽然短期内会影响公司的收益，但从长远来看，这将有助于积累医师对这种药物的使用经验，为患者带来更多福音。

总之，Shire制药公司研发的Velaglucerase alfa为戈谢病患者带来了新的希望。相信在不久的将来，这款新药将帮助更多患者摆脱病痛的困扰，重拾健康生活。

　　罕见病，如同隐匿在黑暗中的幽灵，困扰着无数家庭。19岁的邓怡芳，就曾是罕见病患者中的一员。患有戈谢病的她，每月医药费用高达20万，让全家人陷入绝望。

　　2013年2月28日，第六个国际罕见病日，瓷娃娃罕见病关爱中心和北京医学会遗传学分会等机构联合举办“2013第二届中国罕见疾病高峰论坛”，呼吁中国尽快出台相关政策，支持罕见病药物研发、审批，并将罕见病用药纳入医保，以保障罕见病人的生命健康权。

　　什么是罕见病？世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口的0.065%～0.1%之间的疾病。目前，全球已确认近7000种罕见病，其中80%为遗传性疾病。我国罕见病患者估计超过一千万。

　　罕见病，犹如“孤儿病”，患者往往面临着确诊难、治疗难、费用高的困境。据统计，目前已知的罕见病中，仅有不到5%的病种有治疗方案。戈谢病便是其中之一，这种由基因突变引起的遗传病，治疗药物价格昂贵，让患者家庭不堪重负。

　　罕见病药物研发难度大、成本高，进入我国市场面临重重难题。一方面，临床试验要求严格，另一方面，审批流程漫长。此外，罕见病药物价格昂贵，医保覆盖面有限，让患者家庭负担沉重。

　　近年来，我国在罕见病科研方面取得一定进展，但与发达国家相比，仍有较大差距。为推动罕见病事业发展，我国需要加大对罕见病科研的投入，并完善相关政策措施，为罕见病患者提供更多关爱。

　　罕见病患者，犹如黑暗中的孤独战士。让我们共同关注罕见病，为他们点亮希望之光。

近年来，随着医疗技术的不断发展，戈谢病这一罕见遗传性疾病的治疗取得了新的突破。1型戈谢病是一种由于葡萄糖脑苷脂酶（GCD）缺乏导致的葡糖脑苷脂沉积症，主要影响患者的脾、肝、肾等器官。目前，酶替代疗法（ERT）已成为戈谢病的标准治疗方案。而Elelyso（taliglucerase alfa）注射液作为首个基于植物细胞表达系统的药物，为患者带来了新的希望。

Elelyso于2012年获得美国食品药品监督管理局（FDA）批准，用于治疗1型戈谢病成人患者。此次，FDA又批准其用于1型戈谢病儿科患者的长期治疗，使Elelyso成为可同时用于1型成人和儿科患者的长期酶替代疗法。

Elelyso的儿科疗效和安全性在2项临床试验中得到了验证，结果显示，Elelyso成功稳定了患者的病情。此外，Elelyso也是FDA批准的首个基于植物细胞表达系统的药物，采用基因工程改造的胡萝卜细胞生产，具有更高的安全性。

除了Elelyso，赛诺菲（Sanofi）的口服戈谢病药物Cerdelga（eliglustat）也于本月获得FDA批准。Cerdelga能够直接抑制脂肪沉积物在细胞中的积累，有望颠覆当前依赖注射型药物的戈谢病市场格局。

戈谢病患者在日常生活中应注意以下几点：

• 保持良好的饮食习惯，多吃富含纤维的食物，有助于降低血脂。
• 适当进行体育锻炼，增强体质。
• 定期复查，密切关注病情变化。
• 保持良好的心态，积极配合医生治疗。

戈谢病虽然是一种罕见病，但患者仍需积极面对。随着医疗技术的不断发展，相信戈谢病患者的生活质量会得到不断提高。

戈谢病，一种罕见的遗传性代谢性疾病，给患者和家人带来了沉重的负担。本文将为您介绍戈谢病的病因、临床表现、诊断方法、治疗方法以及日常护理等方面的知识，帮助您更好地了解这种疾病。

一、病因

戈谢病是一种由于葡糖脑苷脂酶（GBA）基因突变导致的溶酶体酶活性下降，导致葡糖脑苷脂在体内堆积，引起一系列临床症状的疾病。

二、临床表现

戈谢病的临床表现多样，主要包括以下几方面：

1. 骨骼症状：患者常出现骨痛、关节疼痛、脊柱畸形等症状。

2. 脾脏肿大：患者脾脏可逐渐增大，压迫周围器官，引起腹痛、腹胀等症状。

3. 肝脏肿大：患者肝脏也可逐渐增大，压迫周围器官，引起右上腹痛、恶心等症状。

4. 呼吸系统症状：患者可出现咳嗽、气促、呼吸困难等症状。

5. 神经系统症状：患者可出现智力障碍、瘫痪、癫痫等症状。

三、诊断方法

戈谢病的诊断主要依据临床表现、家族史以及实验室检查。实验室检查包括：

1. 遗传学检测：检测GBA基因突变。

2. 生化检测：检测溶酶体酶活性。

3. 影像学检查：如CT、MRI等，用于观察器官肿大情况。

四、治疗方法

戈谢病目前尚无根治方法，治疗目的是缓解症状、延缓病情进展。治疗方法主要包括以下几方面：

1. 药物治疗：目前主要使用酶替代疗法，通过输注正常的GBA酶，替代患者体内的缺陷酶，以降低葡糖脑苷脂的堆积。

2. 手术治疗：对于脾脏肿大、肝脏肿大等压迫症状，可考虑进行脾脏切除术或肝部分切除术。

3. 支持治疗：如疼痛管理、营养支持、康复训练等。

五、日常护理

戈谢病患者需要加强日常护理，包括：

1. 保持良好的生活习惯，避免过度劳累。

2. 注意饮食营养，保证充足的营养摄入。

3. 加强体育锻炼，增强体质。

4. 定期复查，监测病情变化。

我在网上购买了一种药物，名字叫戈地那非片。我不太清楚该药物的服用方法，于是我向医生进行了咨询。医生提醒我在问诊开始前必须完整查看患者病例后开始诊疗行为，并且在为6岁以下儿童开具处方时，必须确认患儿有监护人和相关专业医师陪伴。医生告诉我这种药物的服用方法是房事前15~30分钟服用一次一粒，一周最多不能超过两粒。当我问及没有房事时是否不能吃，医生也给出了肯定的回答。然而，我提到上次医生告诉我每天一粒的情况，医生并没有再次建议我每天使用一粒，并表示我的建议已经给到你，你自己考虑。面对我的疑问，医生再次强调了自己的建议，并表示个体差异会导致不同的副作用。最后，医生表示已设置此轮消息不用回复，服务已结束。最终，医生的回复仅为建议，如需诊疗，请前往医院就诊。