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70万一针,罕见病用药到底有多难?

70万一针,罕见病用药到底有多难?
发表人:医疗星辰探秘

近年来,随着医疗技术的不断发展,越来越多的罕见病被纳入人们的视野。然而,这些罕见病的治疗费用却让许多患者望而却步。以诺西那生钠为例,该药物用于治疗脊髓性肌萎缩症(SMA),一针高达70万元,让许多患者和家庭陷入困境。

那么,罕见病药物为何如此昂贵呢?首先,罕见病药物的研发成本极高。由于罕见病患病人数较少,药企在研发过程中需要投入大量的资金和人力,导致研发成本居高不下。其次,罕见病药物的生产成本也较高。由于罕见病药物的生产工艺复杂,生产难度较大,导致生产成本较高。最后,罕见病药物的市场规模较小,药企难以通过大规模销售来降低成本,因此只能通过提高价格来弥补成本。

针对罕见病药物高昂的治疗费用,我国政府和社会各界也在积极寻求解决方案。一方面,国家医保局等部门正在积极推动罕见病药物纳入医保目录,减轻患者的经济负担。另一方面,社会各界也在通过慈善公益、商业保险等方式为罕见病患者提供帮助。

除了药物治疗外,罕见病患者的日常保养也非常重要。患者需要保持良好的心态,积极配合医生的治疗,并注意饮食和运动,以延缓病情的进展。

总之,罕见病药物高昂的治疗费用是一个复杂的问题,需要政府、社会、企业和患者共同努力,才能为罕见病患者带来福音。

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本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

脊髓性肌萎缩疾病介绍:
进行性脊肌萎缩症是运动神经元疾病中的一种,是由于运动神经元基因突变导致SMN蛋白功能缺损所致的遗传性神经肌肉病变,是一组常染色体隐性遗传性疾病。发病年龄可在幼年,亦可成年,常表现为肌无力、肌萎缩和肌束颤动等,目前尚无特效治疗,以对症治疗为主,只能延缓病程,无法治愈。
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  • 肌萎缩侧索硬化症,又称渐冻症,是一种成人运动神经元疾病。其主要表现为肌萎缩、肌束震颤,严重时可能出现言语不清、吞咽困难等症状。为了减轻病情,患者在日常生活中需要注意饮食。

    1. **易于消化的食物**:肌萎缩侧索硬化症患者应选择易于消化的食物,避免过于硬质、咀嚼困难的食物,以免加重脾胃负担。

    2. **避免辛辣刺激性食物**:辛辣刺激性食物可能会加重病情,如酱菜等可能诱发局部组织血管扩张,加重肿胀。

    3. **忌寒凉性食物**:寒凉性食物如西瓜、冷饮等可能不利于吸收,增加血栓形成风险,延长组织肿胀恢复时间。

    4. **避免腌制类食物**:腌制类食物含有丰富亚硝酸盐,可能导致体内组织缺氧,血管扩张,血压降低,血液粘稠,影响身体恢复。

    5. **合理饮食**:肌萎缩侧索硬化症患者应避免暴饮暴食,减少高糖成分摄入,听从医生建议,配合检查,不挑食、不偏食,保持合理饮食,以减轻病情带来的痛苦。

    除了饮食,患者还应注意日常保养,如进行适当的锻炼、保持良好的心态等。此外,患者应定期去医院神经内科就诊,进行病情评估和治疗方案调整。

    肌萎缩侧索硬化症的治疗主要包括药物治疗和康复治疗。药物治疗主要针对症状进行缓解,如肌松剂、抗抑郁药等。康复治疗则主要针对肢体功能障碍进行训练,如物理治疗、言语治疗等。

    肌萎缩侧索硬化症是一种慢性疾病,目前尚无根治方法。因此,患者需要长期接受治疗和护理。在这个过程中,患者家属的关爱和支持非常重要。

  • 我曾经是一个充满活力的人,热爱生活,热爱工作。但是,自从我被诊断出脊髓性肌萎缩后,一切都变了。我的身体变得虚弱无力,精力下降,思维迟缓。更糟糕的是,我的情绪也开始低落,总是感到无助和绝望。这种状态让我无法集中注意力,无法学习和工作,甚至连最简单的日常生活都变得困难重重。

    我尝试了各种方法来改善我的情况,包括心理治疗和药物治疗。但是,效果都不是很理想。直到有一天,我在网上发现了京东互联网医院的线上问诊服务。我抱着一丝希望,决定试一试。

    通过视频通话,我与一位专业的医生进行了深入的交流。医生详细了解了我的病情和症状,并给出了针对性的建议。医生告诉我,我的情况可能需要更强的药物治疗,并且建议我去线下面诊以确定抑郁的程度。同时,医生也提醒我,情绪恢复需要时间和耐心,不能急于求成。

    在医生的指导下,我开始了新的治疗方案。虽然过程中仍然有挫折和困难,但我逐渐感到了希望和改善。现在,我已经能够重新投入到学习和工作中,虽然仍然有时会感到疲惫和无力,但我知道我正在走向正确的方向。

    脊髓性肌萎缩就医指南 常见症状 脊髓性肌萎缩是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为肌肉无力、萎缩和运动功能受损。患者可能会出现情绪低落、精力下降、思维迟缓等症状。 推荐科室 神经内科、康复医学科 调理要点 1.药物治疗:根据医生的建议,可能需要使用抗抑郁药物来改善情绪和精力状态。 2.物理治疗:通过物理治疗可以帮助恢复肌肉功能和改善运动能力。 3.心理支持:与专业的心理医生进行交流,获取情感支持和应对策略。 4.营养调理:合理的饮食可以帮助改善身体状况和增强免疫力。 5.适当休息:保证充足的睡眠和休息时间,避免过度劳累。

  • 最近,我感到双手易疲劳,肌肉萎缩的情况让我十分焦虑。于是我选择了线上问诊,寻求专业医生的帮助。在医生仔细查看我的病例后,他给予了我充分的诊疗建议和支持。

    医生在问诊过程中展现了他的专业素养和耐心,他倾听了我的主诉,并对我的病情进行客观评价。他以友善的方式与我沟通,让我感到十分舒心。医生提醒我需要保护个人隐私,同时也尊重我的意见和选择。

    通过线上问诊,我感受到医生对患者的关心和细心。他给予我最合适的治疗方案,并且提醒我需要持续学习和更新医疗知识,以保持专业素养。这让我对互联网医院的服务有了更加深刻的认识和信任。

  • 肌萎缩性脊髓侧索硬化症,简称ALS,是一种常见的神经系统疾病,主要影响运动神经元。这种疾病的特点是进行性肢体无力和肌肉萎缩,严重者甚至会导致呼吸肌无力,危及生命。

    导致肌萎缩性脊髓侧索硬化症的原因尚不完全清楚,但可能与多种因素有关。研究表明,遗传因素、环境因素、自身免疫反应等都可能参与到疾病的发生发展中。

    目前,针对肌萎缩性脊髓侧索硬化症的治疗方法主要包括药物治疗和康复治疗。药物治疗主要是通过抑制神经炎症、改善神经传导等方式来缓解症状。康复治疗则包括物理治疗、言语治疗、心理治疗等,旨在帮助患者提高生活质量。

    除了治疗,肌萎缩性脊髓侧索硬化症患者的日常保养也非常重要。患者应该保持良好的生活习惯,避免过度劳累,保持乐观的心态,同时积极进行康复训练,提高生活质量。

    肌萎缩性脊髓侧索硬化症是一种严重的神经系统疾病,早期诊断和及时治疗至关重要。患者应该及时就医,寻求专业医生的帮助,制定个性化的治疗方案。

    此外,医院和科室的选择也是非常重要的。患者应该选择正规医院,选择具有丰富经验的神经内科医生进行诊治。同时,科室的设置和设备也是选择医院的重要参考因素。

    总之,肌萎缩性脊髓侧索硬化症是一种严重的神经系统疾病,需要我们引起足够的重视。通过了解疾病、积极治疗、做好日常保养,我们可以帮助患者减轻症状,提高生活质量。

  • 在日常生活中,我们的体态不仅影响美观,更是身体健康的晴雨表。一些常见的体态问题,如屁股下垂、肩膀高低不一、头向前倾等,可能暗示着潜在的健康问题。

    一、屁股下垂:深层核心肌肉薄弱

    屁股下垂可能是因为背部肌肉薄弱,尤其是深层核心肌肉群。深层核心肌肉群包括多裂肌,它位于竖脊肌的深部,负责连接腰椎,并分配腰椎所承受的压力。如果多裂肌薄弱,可能导致臀部扁平或凹陷,甚至出现腰痛等问题。

    二、肩膀高低不一:肌肉不平衡

    经常背负重物,如挎包、笔记本电脑等,会导致肌肉不平衡,出现肩膀高低不一的情况。可以通过耸肩动作锻炼肩膀肌肉,改善肌肉不平衡的问题。

    三、头向前倾:颈部肌肉紧张

    头向前倾可能是因为颈部肌肉紧张,常见的原因是枕头过高或姿势不良。过高的枕头会强迫颈椎过度弯曲,损害下颈段肌肉和关节。建议选择合适的枕头,并保持正确的坐姿和站姿。

    四、坐姿懒散:腘绳肌紧张

    坐姿懒散可能是因为腘绳肌紧张。腘绳肌是大腿后侧肌肉,负责伸髋屈膝。腘绳肌紧张会导致坐骨向前,使脊椎弯曲,看上去懒散。可以通过拉伸腘绳肌来改善坐姿。

    五、一只脚外翻:臀部肌肉紧张

    一只脚外翻可能是因为臀部肌肉紧张和不对称。可以通过加强大腿内外侧肌肉的力量来改善这个问题。

    除了以上提到的体态问题,还有一些常见的体态问题,如驼背、脊柱侧弯等,也可能暗示着潜在的健康问题。为了保持健康的体态,建议养成良好的生活习惯,定期进行体育锻炼,并寻求专业的医疗建议。

    以下是一些改善体态的方法:

    1. 颈肩肌肉锻炼——时钟操

    站直身体,双脚并拢,目光平视,双手自然放在身体两侧。双手侧平举,手掌伸直,掌心向下,像时钟的九点一刻,坚持3-5秒。双臂慢慢向上举,双臂呈120°夹角,像时钟的十点十分,坚持3-5秒。如此往复交替。每次50组,每日4次。

    2. 腰背肌锻炼——小燕飞

    每晚睡前或餐后2小时,趴在床上,去除枕头。双腿和头部、背部同时尽量向上抬,坚持3-5秒。重复此动作,每组10个,可根据自身状况,坚持每天2-3组。

    通过以上锻炼,可以帮助改善体态,预防潜在的健康问题。

  • 糖尿病所致脊髓病症状及诊断

    一、糖尿病所致脊髓病的症状

    糖尿病所致脊髓病是一种常见的并发症,其症状主要包括以下几种:

    • 糖尿病性共济失调:表现为脊髓后根及后索损害,膝腱反射消失,深感觉包括位置觉及震动觉丧失,患者步态不稳,合并膀胱张力降低,有时出现双下肢闪电样疼痛。
    • 糖尿病性肌萎缩:多见于老年患者,表现为进行性肌肉萎缩,且以肢体近端肌萎缩较远端严重,呈非对称性或一侧性以骨盆带,股四头肌为主的肌肉疼痛、无力及萎缩,少数可合并肩胛带、上臂肌萎缩。
    • 糖尿病性脊髓软化:脊髓软化的发生,主要和糖尿病引起动脉硬化有关。它使脊髓血管闭塞、缺血、严重者引起少量出血。如果脊前动脉闭塞则引起该动脉在脊髓腹侧2/3的供应区发生广泛的软化,临床上表现为截瘫,感觉缺失平面及大小便括约肌障碍等。
    • 糖尿病性肌萎缩侧索硬化综合征:多见于有较长糖尿病史的成人,表现为上肢远端肌萎缩,可以对称分布,有明显全身“肉跳”及腱反射亢进。肌电图表现为H反射消失,腓总神经感觉传导速度延长。

    二、糖尿病所致脊髓病的诊断

    糖尿病所致脊髓病的诊断,首先应确定有糖尿病存在,同时存在脊髓病变表现:上、下运动神经原损伤症状、感觉障碍症状、自主神经障碍症状均可出现。

    三、糖尿病所致脊髓病的治疗

    糖尿病所致脊髓病的治疗主要包括以下几种方法:

    • 控制血糖:控制血糖是治疗糖尿病所致脊髓病的基础。
    • 药物治疗:针对脊髓病变,可使用药物治疗,如神经生长因子、神经营养因子等。
    • 康复治疗:康复治疗可以帮助患者改善肢体功能,提高生活质量。
    • 手术治疗:对于严重脊髓病变的患者,可能需要手术治疗。

    四、糖尿病所致脊髓病的预防

    预防糖尿病所致脊髓病的关键是积极控制糖尿病,保持良好的生活习惯,定期进行体检。

  • 肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种严重的神经系统疾病,近年来,研究人员对这种疾病的研究取得了重要进展。最新研究发现,一种基因突变可能是导致ALS的主要原因,这为治疗该疾病提供了新的思路。

    研究发现,约5%的ALS患者携带C9orf72基因变异。这个基因中包含数百个重复序列,而在正常个体中则不存在。这些重复序列可能导致基因功能异常,从而引发疾病。

    研究人员提出了三种可能的假说。第一种假说认为,C9orf72基因突变破坏了细胞基因的正常功能。通过降低基因表达,减少C9orf72蛋白质的生成,神经元仍然能够正常工作,这表明该基因并非神经元健康所必需。

    第二种假说认为,基因中的重复序列产生的RNA或蛋白质对神经元细胞具有毒性。这些RNA被折叠成不寻常的形状,称为四方结构(G-quartet),可能干扰正常细胞功能。

    第三种假说认为,C9orf72基因中的大量重复序列异常产生的蛋白质对神经元具有毒性。研究人员通过实验验证了这种假说,发现具有更多四方结构的神经元死亡几率更高。

    这一发现为治疗ALS提供了新的思路。未来,研究人员可能会开发针对C9orf72基因突变的药物,以阻止疾病的发生和发展。

  • 肌萎缩性侧索硬化症(ALS),又称渐冻人症,是一种罕见的神经系统疾病。早期患者可能会出现肢体肌肉无力、肢体搏动、喝水时呛咳等症状。若出现这些症状,应及时就医,进行头颈磁共振、肌电图和神经系统检查,以便尽早确诊。

    肌萎缩性侧索硬化症的确诊较为复杂,需要与脊髓肿瘤、脊髓空洞症、肌营养不良症、颈椎病等多种疾病进行鉴别。CT或MRI检查可以帮助医生判断是否存在肌肉萎缩、无力、下肢痉挛、反射亢进等症状。中老年人退行性腰椎病也可能表现为肌萎缩性侧索硬化症的症状,如片面麻木、肌束震颤和双下肢肌萎缩。

    肌萎缩性侧索硬化症的诊断过程中,需要与颈椎病、脊髓病、周围神经病变、肌肉病等疾病进行区分。颈椎病伴有感觉异常,但不会导致舌咽肌劳累,而肌萎缩性侧索硬化症则会存在这种表现。周围神经病变和肌肉疾病不会对上运动神经元造成影响,而肌萎缩性侧索硬化症则有损害。因此,判断肌萎缩性侧索硬化症时,需要综合考虑多个方面。

    肌萎缩性侧索硬化症目前尚无特效治疗方法,基因检测可以帮助确诊。该病属于神经退行性疾病,即使得到有效控制,治疗后也很难完全恢复。对于疾病严重患者,可能会侵犯脊髓前角细胞、脑干神经核和大脑运动皮质锥体细胞。目前,肌萎缩性侧索硬化症的治疗主要是对症治疗,以缓解症状,提高患者生活质量。

    肌萎缩性侧索硬化症患者需要定期进行复查,监测病情变化。在日常生活中,患者应注意饮食均衡,保持良好的心态,适当进行康复训练,以延缓病情进展。

    肌萎缩性侧索硬化症是一种需要多学科合作的疾病,患者需要在神经内科、康复科等多科室进行综合治疗。

  • 脊髓空洞症和肌萎缩侧索硬化症(ALS)是两种截然不同的神经系统疾病,它们在病因、症状和治疗方法上都有所区别。

    脊髓空洞症是一种罕见的神经系统疾病,其病因可能与先天性异常、脊髓损伤、肿瘤或占位性病变有关。主要症状包括疼痛、感觉丧失、肌肉无力、大小便功能障碍等。脊髓空洞症的治疗包括药物治疗、物理治疗和手术治疗。

    肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种进行性的神经退行性疾病,其病因尚不明确,可能与遗传、环境和免疫因素有关。主要症状包括进行性加重的肌肉无力和萎缩、肢体运动障碍、吞咽困难等。ALS的治疗主要针对症状,包括药物治疗、物理治疗和呼吸支持。

    了解脊髓空洞症和肌萎缩侧索硬化症的区别对于正确诊断和治疗这两种疾病至关重要。医生通常会根据患者的症状、体征和影像学检查结果进行诊断。

    除了药物治疗和物理治疗外,患者还需要注意日常保养,包括适当休息、合理饮食、避免过度劳累等。此外,患者还可以参加康复训练,以提高生活质量。

    对于脊髓空洞症和肌萎缩侧索硬化症患者来说,及时就医和积极治疗至关重要。同时,患者也需要保持乐观的心态,积极配合医生的治疗。

  • 随着人们对健康的关注日益增加,运动已成为日常生活中不可或缺的一部分。然而,许多人在追求健康的过程中,过于关注运动量,而忽视了运动的质量和目的。那么,到底多少运动量才算合适呢?本文将结合运动类型、个人目标等因素,为您解答这个问题。

    首先,我们需要明确自己的运动目标。不同的人有不同的需求,例如减肥、增肌、延年益寿等。针对不同的目标,所需的运动量也会有所不同。

    对于想要减肥的人来说,控制饮食和保证运动量是关键。美国威斯康星大学麦迪逊分校的运动机能学助理教授丽萨·卡德摩斯·伯特伦博士建议,每周进行300分钟中高强度的有氧运动,这能帮助您更好地控制体重和体脂。

    如果您想要强健肌肉,每周保证150分钟的有氧运动是必要的。此外,力量训练也是不可或缺的,每周2-3天的力量训练可以帮助您塑造肌肉线条。

    对于想要延年益寿的人来说,每周150分钟中等强度的有氧锻炼和2次力量训练是不错的选择。此外,加入伸展训练可以增强身体的柔韧性和灵活度,降低受伤风险。

    此外,对于长时间久坐的人群,每小时起来活动几分钟也是必要的。研究发现,每小时站起来散步2分钟,就能逆转久坐带来的负面影响。

    总之,运动量并非越多越好,而是要根据个人目标、身体状况等因素来决定。选择适合自己的运动方式,并保持持之以恒,才能获得健康和快乐。

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