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8成罕见病是遗传缺陷所致,预防应从“造人”前开始

8成罕见病是遗传缺陷所致,预防应从“造人”前开始
发表人:家庭医疗小助手

什么是罕见病?

  罕见病,是指那些发病率极低的疾病,也被称为“孤儿病”。在中国,目前并没有明确的罕见病定义。根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病是指患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。

  什么是国际罕见病日?

国际罕见病日:关于罕见病,你应知道这些

  国际罕见病日由欧洲罕见病组织(EURODIS)于2008年2月29日发起,并组织了第一届国际罕见病日活动。自2009年起,每年2月的最后一天被定为国际罕见病日。今年的国际罕见病日是2月28日,主题为“连接健康和社会关怀(Bridging Health and Social Care)”。

  罕见病该如何预防?

  目前全球已确认的罕见病种约6000-7000种,其中80%由先天性遗传缺陷所致。对于患有罕见病的家庭来说,如果不能及时确诊并给予遗传咨询或产前诊断,可能会再次孕育出同样患有出生缺陷的患儿,给家庭和社会带来沉重的负担。

  预防罕见病,我们可以做哪些事?以下是一些建议:

  1. 做好孕前检查

  孕前要进行家庭成员的遗传咨询,并进行优生四项、染色体检查等孕前检查。此外,孕前补充叶酸可以预防神经管畸形。对于高危人群(如夫妻一方是患者,或曾生育过遗传病患儿,或是某种遗传病的携带者),应进行胎儿遗传病再发的风险评估,选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。

  2. 做好孕检

  怀孕期间要定期进行产检,进行筛查、诊断。最早怀孕9周,最晚4-5个月时就能查出胎儿是否有生理缺陷。高危人群需要在孕期进行绒毛或羊水的基因检查,在胎儿期就可以判断出生后是否患病。

  3. 做好新生儿筛查

  通过出生后的早期诊断和干预,采取及时有效的针对性治疗措施,可以减少损伤,避免病情加重,使患者保持健康的状态。

  除了罕见病,还有很多种婴儿出生缺陷,如先天性心脏病、唇腭裂、脊柱裂、唐氏综合征等。预防包括罕见病在内的出生缺陷,是每一对备孕夫妻都应该做好的事情。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

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  • 生男生女,虽然主要由父亲的染色体决定,但母亲的体质也是影响性别的重要因素之一,而母亲的体质很大程度上受饮食习惯的影响。以下,我们将探讨一些与饮食习惯相关的因素,以及它们如何影响生男生女的概率。

    一、错误的饮食习惯需警惕

    1. 过度节食可能导致营养不良,影响受孕和胚胎发育。

    2. 过度摄入高糖、高脂肪的食物可能导致肥胖,增加患妊娠糖尿病等疾病的风险。

    3. 缺乏叶酸等营养素可能导致胎儿神经管缺陷等先天性疾病。

    二、均衡饮食有利于优生优育

    1. 增加富含优质蛋白质的食物摄入,如瘦肉、鱼、蛋、豆制品等,有助于提高精子质量。

    2. 多吃新鲜蔬菜和水果,补充维生素和矿物质,有助于提高卵子质量。

    3. 适量摄入富含钙、铁、锌等矿物质的食物,有助于胎儿骨骼和大脑发育。

    三、饮食习惯与性别的影响

    1. 研究表明,高热量饮食可能增加生男孩的概率。

    2. 碱性饮食可能有利于Y精子存活,增加生男孩的概率。

    3. 饮食习惯也可能影响子宫环境,从而影响胚胎发育。

    四、其他注意事项

    1. 避免接触有害物质,如烟草、酒精、农药等。

    2. 保持良好的心态,减轻压力。

    3. 定期进行产检,及时发现并处理孕期并发症。

  • 孕期是女性生命中一个特殊的时期,孕妇的一举一动都可能影响到胎儿的健康发育。以下八种常见的孕期恶习,孕妇们一定要尽量避免。

    1. 乱用祛斑护肤品

    许多孕妇为了保持肌肤美丽,会使用各种祛斑护肤品。然而,一些祛斑产品中含有铅、汞等有害物质,这些物质可能会通过皮肤吸收进入胎儿体内,影响胎儿的神经系统发育,甚至导致胎儿畸形。

    2. 过度使用电子产品

    手机、电脑等电子产品已经成为现代生活中不可或缺的一部分。然而,过度使用电子产品会增加电磁辐射暴露的风险,对胎儿的神经系统发育产生不利影响。

    3. 长时间开车

    孕妇在孕期应尽量避免长时间开车。一方面,长时间开车容易导致身体疲劳,影响胎儿的健康;另一方面,孕妇的驾驶技能可能受到影响,增加发生交通事故的风险。

    4. 香水过敏

    一些孕妇对香水过敏,使用香水可能会引起皮肤瘙痒、头晕、咳嗽等症状,甚至影响胎儿的健康。

    5. 隐形眼镜不适

    孕妇在孕期应尽量避免佩戴隐形眼镜。由于孕期内分泌变化,佩戴隐形眼镜可能会导致角膜缺氧、干涩、异物感等症状。

    6. 紧身衣装

    紧身衣装会压迫孕妇的腹部,增加身体疲劳,影响胎儿的发育。

    7. 不合理饮食

    孕妇在孕期应保持均衡的饮食,避免暴饮暴食、挑食等不良习惯。不合理的饮食会导致营养摄入不均衡,影响胎儿的生长发育。

    8. 缺乏锻炼

    孕妇在孕期应适当进行锻炼,增强体质,提高免疫力。但应避免剧烈运动,以免造成流产或早产。

  • 随着社会节奏的加快,越来越多的女性投身职场,长时间的久坐成为她们工作生活的常态。然而,长时间的久坐不仅对身体健康产生负面影响,也对女性的生育能力造成影响。因此,如何实现久坐女性的优生优育成为许多女性关注的焦点。

    在办公室环境中,久坐女性需要关注以下几个潜在的健康风险:

    1. 电脑辐射:长时间接触电脑辐射可能导致胚胎发育不良,增加胎儿畸形的风险。建议孕妇在计划怀孕前3个月减少电脑使用时间,或采取防护措施,如使用防辐射屏。

    2. 空气污染:办公室密闭空间容易导致空气污染,长期吸入有害物质可能影响生育能力。建议保持室内通风,定期清洁空气过滤器,并使用空气净化器。

    3. 精神压力:工作压力和久坐可能导致精神紧张,影响内分泌系统,进而影响生育能力。建议孕妇学会缓解压力,如进行深呼吸、瑜伽等放松训练。

    4. 缺乏运动:久坐缺乏运动可能导致身体机能下降,影响生育能力。建议孕妇适当进行运动,如散步、游泳等。

    5. 不良生活习惯:吸烟、饮酒等不良生活习惯会影响生育能力。建议孕妇戒烟限酒,保持健康的生活方式。

    除了避免上述风险因素,久坐女性还可以采取以下措施实现优生优育:

    1. 定期体检:定期进行妇科检查,了解自己的身体状况,及时发现并处理潜在问题。

    2. 健康饮食:保持均衡饮食,摄入足够的营养,为生育提供良好的基础。

    3. 适当补充叶酸:叶酸是孕期必备的营养素,有助于预防胎儿神经管畸形。建议孕妇在计划怀孕前3个月开始补充叶酸。

    4. 保持良好心态:保持积极乐观的心态,有助于提高生育能力。

  • 自今年1月起,黄埔区推行了一项新的福利政策,即全面免费发放叶酸。这一政策适用于具有黄埔区户籍的新婚夫妇和待育夫妇。符合条件的夫妇在领取《计划生育服务证》或《流动人口婚育证明》后,可以在计划怀孕至怀孕三个月期间,到户籍地的社区居委领取《免费发放叶酸服务卡》。通过此卡,他们可以在户籍所属街道计生服务所免费获得孕前和孕后三个月共六个月的叶酸片。叶酸是一种能够有效预防神经管畸形、先天性心脏病和唇腭裂等出生缺陷的维生素。

  • 近年来,随着我国人口老龄化问题的日益突出,国家逐渐放宽了生育政策。其中,单独两孩政策的出台,让许多符合条件的家庭看到了希望。然而,对于一些在政策出台前意外怀孕的家庭来说,他们对于自己是否属于超生,以及如何申请生育指标等问题,仍然感到困惑。

    那么,究竟如何判断在政策出台前意外怀孕是否属于超生呢?首先,我们需要明确一点,国家并没有设定统一的生育政策时间表,而是由各省(区、市)根据实际情况制定具体政策。因此,当单独两孩政策在某个地区正式实施后,该地区户籍的符合条件的家庭就可以按照程序申请生育第二个孩子。

    对于在政策出台前意外怀孕的家庭,如果他们所在的省份已经修订了人口与计划生育条例,允许单独夫妇生育两个孩子,那么他们就可以按照程序申请生育指标。如果地方政策尚未出台,那么他们需要按照当地的相关规定执行。

    值得注意的是,由于各地政策执行力度不同,申请生育指标的过程可能会有所差异。一些地区可能需要提供较多的证明材料,甚至需要等待较长时间才能获得批准。因此,对于计划生育第二个孩子的家庭来说,提前了解当地政策,做好准备,是十分必要的。

    此外,对于一些年龄较大的家庭,他们可能担心生育第二个孩子会对自己的身体健康造成影响。事实上,随着医疗技术的不断进步,高龄产妇分娩的安全性已经得到了很大提高。然而,高龄产妇在孕期和分娩过程中仍然需要注意一些问题,例如定期进行产检、选择合适的分娩方式等。

    总之,对于在政策出台前意外怀孕的家庭来说,他们需要根据自己所在地区的政策,以及自身情况,综合考虑是否生育第二个孩子。同时,提前了解相关政策,做好准备,也是十分必要的。

  • 随着社会发展和政策调整,越来越多的家庭开始考虑生育二胎。对于有过一次生育经验的二胎妈妈来说,虽然经验丰富,但仍然需要关注一些特殊事项。

    一、二胎生育时机选择

    首先,要考虑第一胎的生产方式。如果是顺产,一般产后1年即可考虑怀第二胎;如果是剖腹产,则建议在术后2年以上再考虑。

    此外,第二胎的生产方式也应与第一胎相同,以保证母婴安全。

    二、兼顾两个角色的挑战

    二胎妈妈需要同时照顾大宝和肚子里的小宝,这无疑是一个巨大的挑战。可以寻求家人或亲友的帮助,分担家务,同时也要注重孕期运动,保持身心健康。

    可以和宝宝一起散步、做瑜伽等,让孕期生活更加丰富多彩。

    三、关注特殊状况

    虽然有过生育经验,但每一次的孕育经历都可能有所不同。要关注一些特殊状况,如静脉曲张、痔疮、尿失禁等,并及时寻求医生的帮助。

    此外,要关注孕期营养,保证母婴健康。

    四、选择合适的医院和科室

    选择一家信誉良好的医院和专业的妇产科科室,可以为母婴安全提供保障。

    在孕期,要定期进行产检,及时发现并处理潜在问题。

    五、保持良好的心态

    生育二胎是一个充满喜悦和挑战的过程,要保持良好的心态,积极应对各种挑战。

    相信在家人和社会的支持下,二胎妈妈一定能够顺利度过孕期,迎来健康可爱的宝宝。

  • 夏季和秋季是怀孕的好时节,丰富的蔬菜瓜果为孕妇提供了充足的营养,有利于胎儿的生长发育。然而,夏季高温炎热,也会给备孕带来一些挑战。以下是夏季备孕需要注意的五个方面:

    1. 调理心绪:夏季天气闷热,容易导致情绪烦躁、睡眠不足、食欲下降,影响胎儿的正常发育。备孕期间应保持心情愉悦,多吃蔬菜、水果和鱼肉,清淡饮食有助于调节情绪。

    2. 饮食卫生:夏季食物丰富,但也是胃肠道疾病的高发期。备孕期间要注意饮食卫生,瓜果蔬菜要洗净,避免食用变质食物。同时,应避免生食水产品和烧烤,以防弓形虫感染。

    3. 规律作息:夏季人们容易熬夜,导致睡眠不足,影响精子和卵子的活力。备孕期间应保持规律的作息,保证充足的睡眠。

    4. 合理性生活:备孕期间性生活不宜过于频繁,一般每周2-3次为宜,最好在排卵期内同房。排卵期一般在月经来潮前14天左右。

    5. 避免恶劣天气:夏季雷雨天气较多,雷电会产生极强的射线,影响生殖细胞,增加胎儿畸形的风险。因此,应避免在恶劣天气下受孕。

  • 近年来,随着社会发展和经济水平提高,我国人口结构发生变化,老龄化问题日益突出。为应对这一挑战,国家实施单独两孩政策,鼓励有条件的夫妇生育第二个孩子。

    据国家卫计委计划生育基层指导司司长杨文庄介绍,截至2015年5月底,全国共有145万对夫妇提出再生育申请,其中139万对夫妇已办理手续。从地区分布来看,河北、辽宁、浙江、山东、湖北、重庆、四川等7省(市)的申请量占总量的55.2%。

    值得注意的是,尽管申请数量稳步增长,但仍有部分人对单独两孩政策持观望态度。中国人民大学社会与人口学院教授宋健认为,这主要是由于经济压力、住房条件、子女教育等多方面因素所致。

    为了鼓励再生育,国家出台了一系列政策措施,如调整产假、提供生育补贴等。同时,各地也积极探索适合本地区实际情况的再生育支持政策。

    未来,随着政策效果的逐步显现,以及社会观念的转变,我国人口结构有望得到改善,老龄化问题也将得到缓解。

  • 鸡蛋,作为日常生活中常见的食材,不仅美味可口,而且营养丰富,被誉为‘理想的营养库’。然而,不同体质的人如何科学地食用鸡蛋,才能保证营养的全面吸收呢?接下来,我们就来探讨一下鸡蛋的营养价值和适宜人群。

    一、鸡蛋的营养价值

    1. 蛋白质:鸡蛋中含有丰富的优质蛋白质,是人体生长、发育、修复组织的重要物质。

    2. 脂肪:鸡蛋中的脂肪主要为卵磷脂,对大脑发育和神经系统健康有重要作用。

    3. 维生素:鸡蛋富含多种维生素,如维生素A、维生素B1、维生素B2、维生素D等,有助于维持身体健康。

    4. 矿物质:鸡蛋中含有钙、铁、锌、磷等矿物质,有助于骨骼健康和血液循环。

    二、不同体质的人如何食用鸡蛋

    1. 都市白领:都市白领工作压力大,容易疲劳,建议每天食用1-2个鸡蛋,以补充能量和营养。

    2. 孕妈妈:孕妇需要保证充足的蛋白质摄入,建议每天食用2-3个鸡蛋,以促进胎儿发育和保证产后母乳质量。

    3. 儿童:儿童处于生长发育阶段,需要充足的蛋白质和营养,建议每天食用1-2个鸡蛋。

    4. 老年人:老年人消化吸收能力下降,建议每天食用1个鸡蛋,以补充蛋白质和营养。

    5. 体质虚弱者:体质虚弱者需要增强体质,建议每天食用1-2个鸡蛋,以补充营养和增强免疫力。

    三、鸡蛋的妙用

    1. 美容养颜:鸡蛋中的维生素和矿物质有助于皮肤健康,可以用来制作面膜、眼膜等。

    2. 治疗贫血:鸡蛋中的铁质有助于补充血红蛋白,可以缓解贫血症状。

    3. 增强免疫力:鸡蛋中的蛋白质和维生素有助于增强免疫力,预防疾病。

    4. 促进生长发育:鸡蛋中的营养有助于儿童和青少年的生长发育。

    5. 预防心血管疾病:鸡蛋中的卵磷脂有助于降低胆固醇,预防心血管疾病。

  • 在我们的日常生活中,很多人都会注意到自己的指甲根部有白色的小弯月形状,这其实是我们的“月牙”。

    最近有传言称,一个人的指甲月牙越多,生育能力就越强。那么,这种说法是否科学呢?今天我们就来聊聊这个问题。

    首先,我们要明确,月牙并不是我们身体健康的直接指标,它只是指甲生长的一种自然现象。

    月牙的形成与我们的基因、年龄、营养状况等因素有关。一般来说,年轻人、手指粗大的人、指甲生长速度快的人,月牙会相对明显。

    那么,月牙与生育能力之间是否存在关联呢?研究表明,月牙的数量并不能直接反映一个人的生育能力。

    但是,我们可以从月牙的变化中,推测出我们身体的健康状况。

    例如,月牙颜色过淡、形状不规则,可能提示我们存在贫血、营养不良等问题;月牙过多,可能提示我们身体缺乏钙、磷等矿物质。

    对于想要提高生育能力的夫妇来说,以下建议或许有所帮助:

    1. 保持良好的作息习惯,保证充足的睡眠。

    2. 均衡饮食,保证营养摄入。

    3. 适当运动,提高身体素质。

    4. 保持良好的心态,避免过度紧张和焦虑。

    5. 如果存在生育问题,建议及时就医,寻求专业医生的帮助。

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