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广东妈妈产“无眼症”孩子 部分胎儿畸形B超查不出

广东妈妈产“无眼症”孩子 部分胎儿畸形B超查不出
发表人:医学奇迹见证者

眼睛,作为心灵的窗户,承载着我们对世界的感知和探索。然而,对于一部分人来说,他们却因为罕见基因疾病——无眼症,与这个美好的世界无缘。无眼症,顾名思义,就是患者一出生就没有双眼,无法看到这个世界的美好。

无眼症是一种罕见的遗传性疾病,其发病率极低。患者通常表现为眼眶缺失、眼球发育不全或完全缺失等症状。由于无眼症属于基因遗传疾病,目前尚无有效的治疗方法。

广东妈妈刘女士近日喜得贵子,却发现自己的宝宝小明出生后一直紧闭双眼,无法睁开。经过医院检查,小明被确诊为无眼症。这让刘女士和家人陷入了痛苦和绝望之中。

事实上,无眼症并非无法预防。孕妇在怀孕期间,定期进行产检,尤其是B超检查,可以帮助医生及时发现胎儿发育异常,从而采取相应的措施。然而,值得注意的是,并非所有的胎儿畸形都能通过B超检查发现。例如,部分先天性疾病如听力障碍、心脏病等,可能需要出生后才能确诊。

以下是一些常见的胎儿畸形,这些畸形可能无法通过B超检查发现:

1. 水脑:水脑或水肾的状况,往往在怀孕后期才逐渐产生。

2. 全盲:胎儿在子宫内因为没有光线的刺激,不会睁开眼睛,因此无法诊断出先天全盲或小眼症。

3. 听力:在胎儿5~6个月大时,听力已有发育,但目前没有任何方式可以得知,胎儿是否有先天性听障的问题。

4. 先天性心脏病:心脏的心房中隔(即卵圆孔),以及动静脉导管,都是在出生后才会逐渐关闭,虽然是在出生便可轻易诊断出的心脏病,却无法在出生前就得知。

5. 肠胃道阻塞:肠胃道的阻塞病变,极少数会出现在怀孕24周之前,因为胎儿在怀孕前期,很少大口的吞进羊水。

6. 肢(指、趾)端异常:像是手脚内翻或外翻、多指(趾)、并指或指节缺失等异常状况,也因为胎儿常处于握拳状态,几乎无法由超音波确切诊断。

7. 侏儒症:有部分的侏儒症状,无法在早期诊断出来。因为胎儿在6~7个月大的时候,就会逐渐停止骨头的发育生长。

8. 先天性代谢异常:绝大部分的生化代谢异常疾病,例如黏多醣症,都要等到宝宝出生进食后,才会逐渐发病。也因此许多致死性的生化代谢异常,在产前无法辨认,除非妈妈已生过类似疾病的宝宝。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

垂体性侏儒疾病介绍:
垂体性侏儒症,是因生长激素分泌减少或缺乏,引起的生长发育迟缓性疾病。垂体分泌的生长激素是促使长骨增长的主要激素,引起生长激素分泌异常的原因多样,多由下丘脑、垂体前叶病变引起。临床上主要表现为矮小,可伴或不伴有其他垂体激素的异常。通过及时有效的激素治疗,一般可达到正常身高[1]。
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  • 家长对孩子的生长发育问题一直非常关注,其中身材矮小、性早熟、性发育延迟、肥胖等问题尤为突出。在这些生长发育问题中,生长发育迟缓最为常见,包括身高发育迟缓、运动和语言发育迟缓、智力发育迟缓,以及性发育迟缓等。其中,身高发育迟缓,即身材矮小,是家长们最为担忧的问题。

    身材矮小并非晚长

    身材矮小是指孩子的身高低于同年龄、同地区、同性别孩子的第三百分位,或者是两个标准差值以下。例如,一个5岁男孩,身高中位数为111.3 cm,若身高低于102.8cm,就可诊断为矮小症。身材矮小的原因有很多,包括遗传因素、饮食习惯、营养状况、疾病因素、生长激素缺乏、甲状腺激素缺乏、染色体异常等。其中,体质性生长和发育延迟,俗称晚长,虽然可能存在,但需要经过正规医院的详细检查才能确诊。

    针对性治疗,科学干预

    针对不同病因导致的身材矮小,治疗方法也有所不同。例如,甲状腺功能低下需要使用甲状腺素替代治疗;慢性疾病导致的矮小,需要首先治愈慢性疾病;生长激素缺乏、家族性矮小、特发性矮小、先天性卵巢发育不良综合征等,可以考虑使用生长激素治疗。生长激素治疗通常建议在4岁以后开始,根据临床需要使用。

    生长激素治疗期间,需要定期随访,监测身高、体重、血糖、甲状腺激素以及胰岛素样生长因子等指标,并根据体重及时调整药物剂量。此外,家长也需要注意观察孩子是否有不适,如有,应及时就诊。

    除了药物治疗外,良好的生活习惯也对身高的增长有重要影响。包括均衡的营养、适当的运动、良好的睡眠、愉快的心情等。

    总之,家长要关注孩子的生长发育问题,及时带孩子到正规医院进行诊断和治疗,避免错过最佳治疗时机。

  • 小明的成长之路并不平坦。今年9岁的小明,身高只有1.2米,比同龄孩子矮了一大截。近期,小明感冒咳嗽,服用药物后病情并未好转,反而出现了水肿、体重迅速增加的症状。在父母的带领下,小明来到医院就诊,经过检查,被诊断为肾病综合征。

    近年来,儿童肾病综合征的发病率逐年上升。据相关数据显示,我国儿童肾病综合征的发病率约为10万分之1.5,且呈现年轻化趋势。肾病综合征是一种常见的肾脏疾病,主要表现为大量蛋白尿、低蛋白血症、水肿等症状。对于儿童来说,肾病综合征不仅会影响身体健康,还会影响生长发育。

    那么,为什么肾病综合征会导致儿童生长发育迟缓呢?南方医科大学南方医院儿科专家李敏教授表示,这与肾脏疾病本身以及治疗药物有关。肾病综合征会导致大量蛋白尿,进而导致身体丢失大量营养物质,影响生长发育。此外,肾病综合征患者常常需要使用糖皮质激素等药物进行治疗,这些药物也会影响儿童的生长发育。

    那么,如何预防和治疗儿童肾病综合征导致的生长发育迟缓呢?李敏教授建议,家长要关注孩子的生长发育情况,定期带孩子进行体检。一旦发现孩子身高发育异常,要及时就医。治疗方面,首先要控制蛋白尿,改善肾功能,同时补充蛋白质、维生素和矿物质等营养物质。此外,还可以根据医生的建议,使用生长激素等药物进行干预。

    除了药物治疗,日常保养也非常重要。家长要保证孩子充足的睡眠,合理的饮食,适当的运动,避免过度劳累。同时,要定期带孩子进行视力、听力等检查,及时发现并治疗相关疾病。

    总之,儿童肾病综合征导致的生长发育迟缓是一个需要引起重视的问题。家长要关注孩子的生长发育情况,及时就医,积极配合医生进行治疗,帮助孩子健康成长。

  • 孩子的身高一直是家长们关注的焦点。我们都知道,孩子的身高受到遗传因素的影响,但后天的因素也同样重要。本文将为您介绍一些科学的方法,帮助您的孩子健康成长,实现理想的身高。

    误区一:身高完全由遗传决定

    虽然遗传对身高有一定的影响,但并非完全决定。研究表明,遗传因素只占身高影响因素的60%左右,还有40%左右是由后天因素决定的。因此,即使父母身高不高,通过科学的方法,孩子仍然有机会长高。

    误区二:孩子长得慢没关系,以后会追上

    孩子的生长发育是有阶段性规律的。如果在某个阶段生长缓慢,可能会导致最终身高受到影响。因此,如果发现孩子生长缓慢,应及时就医,避免错过最佳治疗时机。

    误区三:多吃钙片就能长高

    钙是骨骼生长的重要元素,但过量摄入钙片并不能直接导致身高增长。除了钙,还需要保证蛋白质、维生素D等营养物质的摄入,才能促进骨骼生长。

    误区四:营养好就能长高

    营养是身高增长的基础,但仅仅营养好并不能保证孩子长高。还需要保证充足的睡眠、适当的运动和良好的情绪,才能促进身高增长。

    误区五:身高不重要,以后可以通过手术矫正

    虽然目前有一些手术方法可以矫正身高,但手术风险较大,且效果有限。因此,建议家长在孩子成长过程中,重视身高问题,通过科学的方法帮助孩子健康成长。

    科学长高的方法

    1. 保证营养均衡:保证蛋白质、钙、维生素D等营养物质的摄入,促进骨骼生长。

    2. 适当运动:进行跳跃、游泳、篮球等运动,促进骨骼生长。

    3. 充足睡眠:保证充足的睡眠,促进生长激素分泌。

    4. 保持良好情绪:保持愉快的心情,促进生长激素分泌。

    5. 定期体检:定期进行体检,及时发现生长发育问题。

  • 席汉氏综合症,又称垂体性侏儒症,是一种儿童内分泌疾病,主要表现为生长激素缺乏,导致儿童身高增长缓慢。在西安冬季,由于气候干燥、寒冷,儿童更容易受到席汉氏综合症的侵袭。以下是针对该疾病的家庭预防和治疗策略。
    一、家庭预防措施
    1. 保持室内温暖湿润,避免儿童受凉。
    2. 增加室内通风,保持空气新鲜。
    3. 提供营养均衡的饮食,保证儿童摄入足够的蛋白质、维生素和矿物质。
    4. 鼓励儿童参加户外活动,增强体质。
    5. 定期带儿童进行体检,及早发现和治疗相关疾病。
    二、治疗策略
    1. 生长激素替代治疗:通过注射生长激素替代品,帮助儿童正常生长。
    2. 药物治疗:针对席汉氏综合症的其他症状,如性发育迟缓、免疫力低下等,进行药物治疗。
    3. 心理支持:关注儿童心理健康,帮助他们树立自信,积极面对疾病。
    4. 家庭护理:家长要了解席汉氏综合症的相关知识,学会家庭护理技巧。
    三、注意事项
    1. 寒冷季节,家长要特别注意儿童的保暖,避免感冒等呼吸道感染。
    2. 饮食方面,要保证儿童摄入足够的营养,避免挑食、偏食。
    3. 增强儿童体质,提高免疫力,预防其他疾病。
    4. 定期复查,监测病情变化。

  • 席汉氏综合症,又称垂体性侏儒症,是一种罕见的内分泌疾病,主要影响儿童的生长发育。该病由于垂体前叶功能不足,导致生长激素分泌减少,从而引起身材矮小、智力发育正常但性发育迟缓等症状。在沈阳秋季,由于天气变化和气候干燥,儿童更容易受到疾病的影响。以下是一些预防措施和治疗策略:
    一、预防措施
    1. 保持室内空气湿润:沈阳秋季气候干燥,家长应保持室内空气湿润,避免儿童因呼吸道疾病而诱发席汉氏综合症。
    2. 适当增加户外活动:秋季阳光充足,家长应鼓励儿童增加户外活动,增强体质,提高免疫力。
    3. 注意饮食营养:保证儿童摄入充足的蛋白质、维生素和矿物质,有助于促进生长发育。
    4. 定期体检:家长应定期带儿童进行体检,以便及早发现疾病。
    二、治疗策略
    1. 替代治疗:对于席汉氏综合症患儿,可采用生长激素替代治疗,以补充生长激素的不足。
    2. 药物治疗:根据病情,医生会给予相应的药物治疗,如促性腺激素等。
    3. 手术治疗:对于部分病情较严重的患儿,可能需要手术治疗,如垂体移植等。
    4. 心理支持:家长应给予患儿足够的关爱和支持,帮助他们树立自信,克服病痛。
    总之,沈阳秋季家长要关注儿童的生长发育,做好预防工作,及时发现并治疗疾病,确保儿童健康成长。

  • 孩子的身高一直是家长们关注的焦点。我们都知道,孩子的身高受到遗传因素的影响,但也受到后天因素的作用。然而,关于宝宝增高,存在许多误区。本文将为您揭示宝宝增高的六个常见误区,帮助家长们正确认识孩子的生长发育。

    误区一:身高矮小是遗传决定的

    事实上,虽然遗传因素对孩子的身高有一定影响,但后天因素的作用也不容忽视。父母的身高只能决定孩子的遗传靶身高,即孩子成年后的潜在身高。而最终身高受到遗传、营养、运动、睡眠等多种因素的影响。

    误区二:孩子早长晚长没关系

    孩子的生长发育是有规律的,不同年龄段有不同的生长速度。如果孩子在某个阶段生长缓慢,可能会导致最终身高受到影响。因此,家长应该关注孩子的生长曲线,及时发现并解决问题。

    误区三:补钙就能长高

    钙是构成骨骼的重要成分,但仅仅补钙并不能保证孩子长高。除了钙,还需要补充其他营养素,如蛋白质、维生素D等,才能促进骨骼生长。

    误区四:营养好就能长高

    营养是孩子生长发育的基础,但仅仅营养好并不能保证孩子长高。除了营养,还需要保证充足的睡眠、适当的运动,才能促进骨骼生长。

    误区五:身高越高越好

    孩子的身高不是越高越好,而是要符合自己的生长发育规律。家长应该关注孩子的整体健康,而不是单纯追求身高。

    误区六:孩子矮小可以靠药物治疗

    目前没有证据表明任何药物可以治疗孩子矮小。如果孩子身高发育异常,应该及时就医,寻找原因并进行针对性治疗。

    那么,如何帮助孩子健康成长呢?以下是一些建议:

    1. 保证充足的睡眠

    睡眠是促进孩子生长的重要途径。家长应该保证孩子充足的睡眠时间,尤其是晚上十点前入睡。

    2. 适量运动

    适当的运动可以促进骨骼生长,帮助孩子长高。建议选择跳跃、游泳、篮球等运动。

    3. 均衡饮食

    保证孩子摄入充足的营养,尤其是蛋白质、钙、维生素D等。

    4. 定期体检

    定期带孩子进行体检,及时发现并解决问题。

    5. 保持良好的心态

    良好的心态有助于孩子健康成长。

  • 席汉氏综合症,又称垂体性侏儒症,是一种罕见的内分泌疾病,主要表现为生长激素缺乏。这种疾病在儿童中较为常见,尤其是秋季,因为秋季气温变化大,儿童容易感冒,从而引发垂体功能受损。以下是对席汉氏综合症的相关介绍以及在西宁秋季的家庭预防及治疗策略。

    席汉氏综合症的症状主要包括:身高矮小、体重偏轻、面部特征发育迟缓、生殖器官发育不全等。如果儿童出现这些症状,应及时就医,进行相关检查。治疗席汉氏综合症的主要方法是通过注射生长激素来补充体内缺乏的生长激素,以促进儿童正常生长。

    在西宁秋季,家庭预防席汉氏综合症可以从以下几个方面入手:
    1. 注意保暖:秋季气温变化大,儿童容易感冒,因此要给孩子增加衣物,避免感冒。
    2. 加强营养:保证孩子摄入足够的蛋白质、维生素和矿物质,有助于提高免疫力。
    3. 保持良好的作息:保证孩子充足的睡眠,有助于身体发育。
    4. 避免过度劳累:避免孩子长时间学习或玩耍,以免影响身体健康。
    5. 及时就医:如果孩子出现身高矮小、体重偏轻等症状,应及时就医,进行相关检查。

    治疗席汉氏综合症时,家长应注意以下几点:
    1. 严格按照医嘱进行生长激素注射,不可擅自增减剂量。
    2. 注射期间,注意观察孩子的身体反应,如有不适,应及时就医。
    3. 保持良好的生活习惯,帮助孩子养成良好的作息时间。
    4. 加强心理疏导,帮助孩子树立信心,克服自卑心理。
    5. 定期复查,监测治疗效果。

    总之,席汉氏综合症是一种需要家长和医生共同努力治疗的疾病。通过加强家庭预防,积极配合医生治疗,孩子有望恢复正常生长。

  • 矮小身材一直是许多人心中的痛,尤其是对于正在生长发育的青少年。那么,有没有什么方法可以让矮个子实现逆袭长高呢?本文将围绕矮小症、增高药、科学长高等话题展开讨论,帮助大家了解矮小症的成因、治疗方法以及如何科学长高。

    一、矮小症的成因及诊断

    矮小症是指身高低于同年龄、同性别、同种族儿童身高均值2个标准差或以下的情况。矮小症的成因复杂,主要包括遗传因素、营养因素、内分泌因素、疾病因素等。

    诊断矮小症需要综合考虑身高、体重、生长发育曲线、家族史、生长发育水平、内分泌激素水平等因素,必要时需要进行影像学检查、染色体检查等。

    二、增高药真的有用吗?

    近年来,市面上出现了许多宣称可以增高的药物,如生长激素、蛋白粉、钙剂等。那么,这些药物真的有用吗?

    事实上,生长激素是目前唯一被证实可以促进身高增长的药物。但是,生长激素的使用需要严格遵循医嘱,在医生指导下进行。

    其他宣称可以增高的药物,如蛋白粉、钙剂等,对于身高增长的帮助有限,且长期过量摄入可能对身体造成负面影响。

    三、矮个子如何科学长高?

    除了药物治疗外,矮个子还可以通过以下方法实现科学长高:

    1. 保持良好的饮食习惯:保证营养均衡,摄入充足的蛋白质、钙、维生素等营养物质。

    2. 适当运动:进行有氧运动、力量训练等,促进骨骼生长。

    3. 保证充足的睡眠:睡眠可以促进生长激素的分泌,有利于身高增长。

    4. 保持良好的心态:避免过度焦虑、紧张等情绪,影响生长发育。

    四、如何选择合适的增高医院和科室?

    矮个子想要实现科学长高,选择合适的医院和科室至关重要。

    建议选择具有专业资质的儿童医院或综合医院儿科,找到专业的内分泌科医生进行咨询和治疗。

    总之,矮个子想要实现逆袭长高,需要保持良好的生活习惯、选择合适的治疗方法,并在医生的指导下进行。

  • 孩子的身高问题一直是家长们关注的焦点。每个孩子的生长发育轨迹都不尽相同,有的孩子长得快,有的孩子长得慢。那么,如果孩子身材矮小,家长们应该如何应对呢?

    什么是矮小症?

    矮小症是指在相似的生活环境下,孩子的身高低于同种族、同性别、同年龄的平均身高2个标准差或第三百分位数。需要注意的是,孩子只是身高偏矮并不等同于矮小症,只要护理得当,很多孩子都能健康成长。

    如何判断孩子是否是矮小症?

    判断孩子是否是矮小症,可以通过以下方法:观察孩子的生长曲线图、评估孩子的生长发育水平、观察孩子在同龄人中的身高排名等。如果孩子始终比同龄人矮半个头,或者身高增长速度明显低于同龄人,那么可能需要及时就医。

    促进孩子长高的方法

    除了遗传因素外,营养、运动和睡眠是促进孩子长高的三大关键因素。

    营养

    合理的营养摄入对孩子的生长发育至关重要。家长应该注意以下几点:

    • 保证蛋白质摄入,如鱼、虾、瘦肉、蛋、花生、豆制品等。
    • 补充矿物质,如钙、磷等,以促进骨骼生长。
    • 补充微量元素,如锌等,以维持正常的生长发育。

    运动

    适量的运动可以促进骨骼生长,以下运动可以帮助孩子长高:

    • 纵向跳,如跳绳、打篮球等。
    • 摸高运动,如摸篮板、树枝等。
    • 吊单杆、跳皮筋、球类活动等。

    睡眠

    充足的睡眠对孩子的生长发育至关重要。家长应该保证孩子每天晚上10点前进入睡眠,保持8-9小时睡眠时间。

    如果孩子身材矮小,家长不必过于担心。通过合理的饮食、适量的运动和充足的睡眠,很多孩子都能健康成长。

  • 生长激素,作为一种重要的肽类激素,在人体生长发育过程中发挥着至关重要的作用。它由大脑垂体前叶细胞合成和分泌,主要功能是促进蛋白质合成和骨骼生长。然而,当人体生长激素缺乏时,就会导致身材矮小等问题。为了解决这一问题,基因重组人生长激素(rhGH)应运而生,为矮小症患者带来了希望。

    rhGH治疗适用于多种矮小症,如生长激素缺乏症、Turner综合征、Prader-Willi综合征等。它通过促进骨骼生长,帮助患者实现正常身高。然而,rhGH的使用并非一蹴而就,需要严格遵循医生的建议,进行个体化治疗。

    rhGH的治疗剂量因人而异,通常从小剂量开始,逐渐调整至最佳剂量。治疗过程中,患者需要定期监测生长情况、IGF-1水平等指标,以确保治疗效果和安全。rhGH治疗过程中可能会出现一些不良反应,如良性颅高压、甲状腺功能低下等,需及时就医处理。

    除了药物治疗,日常生活中的一些保养措施也对矮小症患者的身高增长有所帮助。例如,保持良好的作息习惯、均衡饮食、适当运动等。同时,选择正规医院和专业的内分泌科医生进行诊疗,也是确保治疗效果的关键。

    总之,生长激素治疗矮小症需要患者、医生和家属共同努力。通过科学的治疗和日常保养,矮小症患者有望实现正常身高,拥有健康的人生。

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