地中海贫血,一种常见的遗传性疾病,在我国南方地区尤其常见,以广东、广西等地最为严重。据统计,该地区人群的地贫发生率高达10%以上。地中海贫血主要分为α型和β型,其中α型较为常见。
地中海贫血的发病机制较为复杂,主要是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常,导致肽链不平衡,从而引发以溶血性贫血为主的症状群。
地中海贫血分为轻型、中间型、重型和极重型四种。轻型地中海贫血通常不需要特殊治疗,而中间型和重型地中海贫血则需要采取输血、去铁等治疗方法,同时注意休息、营养和预防感染。
对于地中海贫血的预防,主要从以下几个方面入手:一是开展人群普查和遗传咨询,做好婚前检查,避免地中海贫血基因携带者之间的联姻;二是采用基因分析法进行产前诊断,避免胎儿水肿征的发生和重型地中海贫血患者的出生。
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