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地中海贫血检查

地中海贫血检查
发表人:疾病解码者

地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病,对患者的身体健康和生活质量造成严重影响。为了及时发现和诊断地中海贫血,进行必要的检查至关重要。本文将为您介绍地中海贫血的常见检查方法及其特点。

一、血液学检查

1. 血常规检查:通过血常规检查可以观察到红细胞数量、血红蛋白浓度、红细胞体积等指标的变化,从而初步判断是否存在贫血。地中海贫血患者的血常规检查结果显示红细胞体积小、血红蛋白浓度低,且红细胞形态异常。

2. 血红蛋白电泳分析:血红蛋白电泳分析是一种检测血红蛋白类型的检查方法。地中海贫血患者的血红蛋白电泳分析结果显示,HbA2和HbF含量增高。

3. 红细胞渗透脆性试验:红细胞渗透脆性试验可以评估红细胞的稳定性。地中海贫血患者的红细胞渗透脆性降低。

4. 珠蛋白肽链合成分析:珠蛋白肽链合成分析可以检测基因突变情况。通过检测α-珠蛋白基因和β-珠蛋白基因的突变,可以确诊地中海贫血的类型。

二、基因检测

基因检测是确诊地中海贫血的金标准。通过基因检测,可以确定患者的具体基因突变类型,从而为患者提供针对性的治疗方案。

三、影像学检查

1. 骨髓穿刺:骨髓穿刺可以观察到骨髓细胞的变化,从而判断骨髓红系细胞的增生情况。地中海贫血患者的骨髓红系细胞增生明显活跃。

2. X线检查:对于重型地中海贫血患者,X线检查可以观察到颅骨、脊柱等骨骼的异常改变。

四、其他检查

1. 超声心动图:超声心动图可以评估心脏功能,对于地中海贫血患者,可以观察到心脏增大、心肌肥厚等异常改变。

2. 肾功能检查:地中海贫血患者可能出现肾脏损害,肾功能检查可以评估肾脏功能。

总之,地中海贫血的检查方法多样,包括血液学检查、基因检测、影像学检查等。通过这些检查,可以全面了解患者的病情,为治疗提供依据。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

地中海贫血疾病介绍:
地中海贫血,即珠蛋白生成障碍性贫血,是遗传性血液病。因最早多见于地中海沿岸地区,又称为海洋性贫血;现广泛分布于世界各地,我国南方常见。其病理生理机制为:能够合成血红蛋白的珠蛋白基因存在于人体的遗传基因中,当遗传基因出现缺失或者突变,可造成合成的珠蛋白链不稳定和(或)数量不足,进而导致人体细胞的血红蛋白含量不足,出现贫血症状或者其他的疾病状态。其临床症型复杂多样,地中海贫血实际上是一组疾病,存在多个分型。轻症不一定都需要治疗,一般建议可疑的地中海贫血孕妇进行产前诊断。严重患儿可通过早期进行异基因造血干细胞移植获得治愈。
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  • 近年来,我国在罕见病领域的关注度和投入逐年增加,但仍有部分罕见病,如地中海贫血,面临着诊断和治疗难题。为了提高公众对地中海贫血的认知,并探讨解决患者诊治难题的途径,2021年6月22日,由上海市罕见病防治基金会主办的重型β-地中海贫血多学科专家研讨会在上海召开。

    会议邀请了来自市内外临床医学、药学、流行病学、卫生经济学及法学等领域的专家,共同探讨地中海贫血的诊疗现状、管理办法,以及如何推动相关药物纳入医保等问题。

    上海市罕见病防治基金会理事长、国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任李定国教授在会上表示,我国罕见病患者的医疗保障正在逐步完善,但仍有一些患者面临着用药难题。他呼吁,随着罕见病事业的发展,应推动更多药物纳入医保,减轻患者的经济负担。

    地中海贫血是一种遗传性疾病,分为多种类型,其中β-地中海贫血是指血红蛋白中β链的合成受部分或完全抑制而引发的地贫。重型β-地中海贫血的病情严重,常于3-12月龄开始发病,会导致患儿生长发育迟缓、骨质疏松以及心力衰竭。据《中国地贫蓝皮书报告》统计,我国地贫患者主要集中在两广地区,其他地区对地贫的了解并不充分。

    南方春富(儿童)血液病研究院院长李春富在会上介绍了地贫的诊疗现状。他强调,要提高公众对地贫的认知度,让患者及时发现病情、及时诊断及治疗。通过婚前或孕早期地贫筛查,了解自身地贫基因携带情况,可以有效预防重型地贫患儿出生。

    目前,造血干细胞移植是治疗重型β-地中海贫血的唯一方法,但配型成功率较低。对于无法进行造血干细胞移植的患者,输血治疗是维持生命的重要手段。但在长期的输血过程中,会导致过多的铁沉积在体内器官,引发严重的并发症。因此,祛铁治疗对于患者来说至关重要。

    李春富院长介绍,祛铁治疗可以通过注射或口服排铁药物,将体内多余的铁质排出体外,从而减少铁质在体内器官中的沉积,避免引发并发症。口服祛铁药物地拉罗司是一种具有良好安全性及耐受性的祛铁药物,可以改善患者的心脏功能,提高患者生存质量和远期疗效。

    李春富院长呼吁,医保部门应关注患者移植前后的规范治疗流程,保证其治疗费用,让更多患者获益。同时,他也希望社会能够关注、关爱地贫患者,帮助他们树立治疗信心,重拾阳光。

  • 那个阳光明媚的早晨,我带着6个月大的宝宝,踏上了去京东互联网医院的旅程。宝宝一直是个健康的小天使,但近期的一次足底血检查却让我心头一紧——地中海贫血初筛阳性。这让我焦虑不已,生怕给宝宝的健康带来隐患。

    在医生的耐心询问下,我讲述了宝宝的情况,医生详细解答了我的疑问。他告诉我,宝宝目前的地贫情况属于轻度,但需要进一步进行地贫基因检测。虽然我心中依然担忧,但在医生的鼓励下,我决定稍后复查。

    疫情当前,我担心宝宝的复查会受到影响。医生得知后,表示可以适当延后,让我放心。他告诉我,如果确诊了,主要看基因型,如果贫血较重,可能需要定期输血支持治疗。但一般情况下,α地贫合并β地贫的人,贫血症状不会特别重。

    在医生的指导下,我明白了宝宝的地贫情况,也明白了复查的时间可以延后。虽然心中仍有不安,但我知道,有医生的陪伴,宝宝的健康有保障。

    这段经历让我深刻体会到了京东互联网医院医生的专业素养和人文关怀。他们不仅用专业知识为我解答疑惑,更用温暖的语言给予我安慰。我相信,在他们的帮助下,宝宝一定会健康成长。

  • 地中海贫血,一种鲜为人知的遗传性疾病,其危害不容忽视。除了引起慢性溶血性贫血外,它还可能引发一系列并发症,影响患者的身心健康。本文将详细介绍地中海贫血的常见并发症,帮助大家了解这种疾病的严重性。

    1. 胆结石

    长期溶血导致胆红素代谢异常,容易形成胆结石。患者可能出现右上腹痛、黄疸等症状,严重影响生活质量。

    2. 输血反应

    输血治疗是地中海贫血患者的重要治疗手段,但同时也可能引发不良反应,如发热、皮疹、溶血等,严重者甚至危及生命。

    3. 铁质过量

    长期输血会导致体内铁质积累过多,对心脏、肝脏、胰腺等器官造成损害,引发心脏衰竭、肝硬化、糖尿病等疾病。

    4. 传染性疾病

    输血过程中存在感染风险,如丙型肝炎、乙型肝炎、艾滋病等,需加强预防和筛查。

    5. 脾脏肿大

    溶血性贫血会导致脾脏肿大,加重贫血症状,甚至需要手术切除。

    6. 除铁药物的副作用

    除铁药物是治疗地中海贫血的重要药物,但可能会引起视力、听力、骨骼生长等方面的副作用。

    面对地中海贫血的并发症,患者需要积极配合医生治疗,做好日常护理,降低并发症风险,提高生活质量。

  • 再生障碍性贫血是一种常见的血液疾病,中医在治疗再生障碍性贫血方面积累了丰富的经验。相较于西药治疗,中医治疗副作用较小,越来越受到患者的青睐。本文将介绍几种中医治疗再生障碍性贫血的方法,帮助患者了解中医治疗的优势。

    一、中医治疗再生障碍性贫血的原理

    中医治疗再生障碍性贫血主要是通过辨证施治,根据患者的具体病情,采用不同的治疗方法。中医认为,再生障碍性贫血的病因病机主要与脾肾两虚、气血不足有关,治疗原则是补肾健脾、益气养血。

    二、中医治疗再生障碍性贫血的方法

    1. 中药治疗

    (1)健脾益肾汤:适用于脾肾两虚、气血不足型再生障碍性贫血。主要成分有熟地、何首乌、山茱萸、枸杞子、黄芪、当归等,具有补肾健脾、益气养血的作用。

    (2)生血片:适用于脾肾亏损型再生障碍性贫血。主要成分有胎盘粉、阿胶、海蛸、肉桂、皂矾等,具有补血生血的作用。

    (3)益血汤:适用于脾肾虚损、气血不足型再生障碍性贫血。主要成分有人参、白术、龟板胶、鹿角胶、阿胶等,具有温补气血、健脾益肾的作用。

    2. 针灸治疗

    针灸治疗再生障碍性贫血主要通过调节人体的气血阴阳,增强机体的免疫功能。常用的穴位有足三里、三阴交、气海、肾俞等。

    3. 推拿治疗

    推拿治疗再生障碍性贫血主要通过按摩相关的穴位和经络,促进气血流通,改善血液循环。常用的手法有揉法、按法、拿法等。

    三、中医治疗再生障碍性贫血的注意事项

    1. 选择正规医院进行治疗,避免误诊误治。

    2. 严格遵循医嘱,按时按量服用中药。

    3. 保持良好的心态,积极配合治疗。

    4. 注意饮食调理,避免食用生冷、油腻、辛辣等刺激性食物。

    5. 定期复查,了解病情变化。

    中医治疗再生障碍性贫血具有独特的优势,但并非所有患者都适合中医治疗。患者应根据自身病情,选择合适的治疗方法,并在专业医生的指导下进行治疗。

  • α-地中海贫血是一种常见的遗传性血液病,主要表现为持续性贫血、肝脾肿大等症状。在生活中,我们如何识别和应对α-地中海贫血呢?以下是一些相关信息。

    一、α-地中海贫血的病因

    α-地中海贫血是由α-珠蛋白基因突变引起的,该基因负责合成α-珠蛋白,而α-珠蛋白是血红蛋白的重要组成部分。当α-珠蛋白合成不足或缺失时,会导致血红蛋白合成减少,从而引起贫血。

    二、α-地中海贫血的临床表现

    α-地中海贫血的症状因病情轻重而异,轻型患者可能没有明显症状,仅表现为轻度贫血。而重型患者则可能出现严重的贫血、肝脾肿大、发育迟缓等症状。

    三、α-地中海贫血的诊断

    α-地中海贫血的诊断主要依靠临床表现、血常规检查、Hb电泳分离和基因检测等方法。其中,基因检测是最准确的方法,可以确定基因突变的具体位置和类型。

    四、α-地中海贫血的治疗方案

    1. 轻型α-地中海贫血:若没有明显症状,通常不需要治疗。

    2. 中间型α-地中海贫血:患者应避免感染、避免使用过氧化性药物等不当行为,必要时可以进行输血治疗。

    3. 重型α-地中海贫血:患者需要进行高量输血来纠正机体缺氧、抑制脾肿大,并联合除铁治疗。中度贫血伴脾肿大的患者可以进行切脾手术。

    4. 造血干细胞移植:是目前治疗α-地中海贫血的最有效方法,可以根治该疾病。

    五、α-地中海贫血的预防

    为了预防α-地中海贫血,建议孕妇进行产前筛查,避免轻型患者联婚,从而减少重型/中间型地中海贫血宝宝出生的机会。

  • 地中海贫血,一种由遗传性基因突变导致的血液疾病,严重威胁着人们的健康。其中,α-地中海贫血是由于α-珠蛋白基因缺失或突变引起的一种类型。本文将为您详细介绍α-地中海贫血的成因、症状、诊断及预防方法,帮助您更好地了解这一疾病。

    α-珠蛋白基因缺失是什么意思?简单来说,就是α-珠蛋白基因的部分或全部缺失,导致α-珠蛋白合成受阻,进而引起血红蛋白合成异常,最终导致地中海贫血。在我国,α-地中海贫血的携带率高达2.64%,是一种常见的遗传性血液病。

    α-地中海贫血的症状主要表现为贫血、肝脾肿大、骨骼发育异常等。根据病情的严重程度,可分为轻型、中间型和重型。轻型患者症状较轻,一般无需特殊治疗;中间型患者症状较重,需定期输血治疗;重型患者症状最为严重,需进行造血干细胞移植等治疗。

    α-地中海贫血的诊断主要依靠血液学检查和基因检测。血液学检查包括血常规、网织红细胞计数、血红蛋白电泳等;基因检测则可通过聚合酶链反应(PCR)等技术检测α-珠蛋白基因的突变。

    为了预防α-地中海贫血,我们可以采取以下措施:

    1. 提高对地中海贫血的认识,了解其危害和预防方法。

    2. 孕前进行地中海贫血筛查,了解自身和配偶是否为携带者。

    3. 如果发现地中海贫血携带者,应避免生育重型地中海贫血患者。

    4. 孕期进行产前诊断,及时发现并处理胎儿地中海贫血。

    5. 加强对地中海贫血患者的治疗和管理,提高患者的生活质量。

  • 地中海贫血,一种遗传性的血液疾病,已经困扰了人类数十年。这种疾病主要影响红细胞的生成,导致患者出现贫血、肝脾肿大等症状。本文将介绍地中海贫血的病因、症状、诊断方法以及治疗措施,帮助大家更好地了解这一疾病。

    一、病因

    地中海贫血的病因主要与遗传因素有关。患者体内的基因发生突变或缺失,导致红细胞无法正常生成。根据基因突变或缺失的不同,地中海贫血可分为α型和β型两大类。

    α型地中海贫血:由于α基因缺失或突变,导致α链合成减少,红细胞形态异常,寿命缩短。

    β型地中海贫血:由于β基因突变,导致β链合成减少,红细胞生成障碍,出现贫血等症状。

    二、症状

    地中海贫血患者的症状因病情轻重而异。轻型患者可能没有明显症状,而重型患者则可能出现以下症状:

    • 贫血:面色苍白、乏力、头晕等。
    • 肝脾肿大:肝脏和脾脏体积增大。
    • 发育不良:身高体重增长缓慢。
    • 骨骼畸形:骨骼发育异常。

    三、诊断方法

    地中海贫血的诊断主要依靠血液检查。医生会通过血常规、网织红细胞计数、血红蛋白电泳等检查方法,判断患者是否患有地中海贫血。

    四、治疗措施

    地中海贫血的治疗主要包括以下几种方法:

    • 输血:定期输血可以缓解贫血症状。
    • 除铁治疗:输血后,体内铁含量会升高,需要进行除铁治疗,防止铁质沉积在器官内。
    • 造血干细胞移植:对于重型地中海贫血患者,造血干细胞移植是根治疾病的有效方法。
    • 基因治疗:基因治疗是未来治疗地中海贫血的重要方向。

    五、预防措施

    地中海贫血是一种遗传性疾病,目前尚无有效的预防方法。但是,可以通过以下措施降低患病风险:

    • 婚前检查:婚前进行地中海贫血基因检测,了解双方是否为携带者。
    • 孕检:孕期进行地中海贫血筛查,及早发现患病胎儿。
    • 普及地中海贫血知识:提高公众对地中海贫血的认识,加强防治意识。

    地中海贫血是一种严重的血液疾病,需要我们共同努力,加强防治,提高患者的生活质量。

  • 匿名患者的心声:线上问诊的温暖体验

    那个温暖的午后,我坐在电脑前,紧张地等待着与医生的视频问诊。屏幕那头,是那位来自血液科的医生,他的眼神温和而专注,仿佛能洞察到我的内心。

    医生先是耐心地询问了我的症状,然后让我把血常规和其他化验结果发给他。我按他说的做了,心中既期待又忐忑。

    没过多久,医生就回复了。他告诉我,根据我的检查结果,有95%的概率是地中海贫血。虽然心中有些沉重,但我对医生的专业和耐心感到无比感激。

    医生接着解释说,地中海贫血是遗传性贫血,由于基因突变或缺失导致,没有任何药物和食物能改善贫血。但他也告诉我,有一部分病人同时合并缺铁性贫血,这种情况下,口服铁剂可以一定程度改善贫血。

    医生还提醒我,如果铁蛋白低于50,可以口服铁剂,并定期复查血常规,看看血红蛋白能不能升高一点。听到这里,我心中有些安慰,因为之前并没有医生这样告诉我。

    医生还特别告诉我,我的这种地中海贫血属于轻型,不会对我的身体健康、寿命和生活质量有多少影响。听到这个消息,我悬着的心终于放下了。

    在与医生的交流中,我感受到了他的专业、耐心和关心。他不仅给我提供了专业的医疗建议,还给我带来了心理上的安慰。我真的很感激这位医生,也感谢互联网医院给了我这样一个便捷的问诊平台。

    这次线上问诊的经历让我深刻体会到,在医疗行业,医生不仅是治病救人的专业人士,更是给予患者关爱和温暖的心灵导师。

  • 北京佑安医院作为我国知名的传染病防治中心,一直以来都致力于为患者提供优质的医疗服务。近日,北京佑安医院副主任医师张剑积极响应国家援疆号召,前往和田地区进行援疆工作,为当地居民提供医疗援助。

    在和田,张剑医生不仅深入基层开展义诊活动,为当地患者提供专业的诊疗服务,还积极参与“医+衣=爱”公益活动,为当地贫困儿童捐赠衣物,传递爱心。他的事迹充分体现了北京佑安医院医者仁心的精神风貌。

    在义诊过程中,张剑医生针对当地常见病、多发病进行详细问诊,并结合患者实际情况,制定个性化的治疗方案。他还耐心地向患者讲解疾病相关知识,提高他们的健康意识。在药品方面,张剑医生根据患者的病情,合理选择用药,确保治疗效果。

    此外,张剑医生还积极参与当地卫生知识普及工作,为当地居民讲解传染病防治、健康教育等相关知识,提高他们的健康素养。他还与当地医疗机构开展合作,共同提升医疗服务水平。

    据悉,张剑医生将在和田地区进行为期一年的援疆工作。他将以自己的专业知识和热情,为当地居民提供更加优质的医疗服务,为和田地区的医疗卫生事业贡献力量。

    北京佑安医院作为我国传染病防治的排头兵,始终将患者健康放在首位。此次张剑医生的援疆之行,充分体现了医院的责任担当和社会责任感。

  • β型地中海贫血,又称为地中海贫血,是一种遗传性溶血性贫血疾病。

    我国β型地中海贫血的主要发病地区集中在西南和华南地区,而北方地区相对较少。

    β型地中海贫血的发病原因主要包括遗传、β球蛋白基因缺陷以及贫血等。

    患者常表现为轻度小细胞低色素性贫血,常见症状包括头晕、乏力、面色苍白等。

    β型地中海贫血可分为重型、中度、轻型以及中间型。

    重型β型地中海贫血患者常表现为慢性进行性溶血性贫血,红细胞计数在60-90克/升之间,外周血涂片红细胞形态与重型类似,红细胞渗透脆性降低,HbF含量增高,HbA2含量稍高或降低。

    中度β型地中海贫血患者红细胞计数偏低,出现低色素性贫血,常伴有黄疸和脾肿大等症状。

    轻型β型地中海贫血患者常表现为头晕、心动过速等症状。

    β型地中海贫血的治疗方法主要包括输血、服用含铁药物以及辅助治疗等。

    为了预防β型地中海贫血,建议孕妇在孕期进行地中海贫血筛查,以及早发现、早诊断、早治疗。

    此外,对于β型地中海贫血患者,建议定期进行复查,及时调整治疗方案。

    在日常生活中,β型地中海贫血患者应注意休息,避免剧烈运动,保持良好的心态,多摄入富含铁元素的食物,如猪肝、红枣等。

    若出现相关症状,应及时就医,避免病情加重。

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