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罕见病并不罕见,华南地区运动神经元病和神经肌病联盟在穗成立

罕见病并不罕见,华南地区运动神经元病和神经肌病联盟在穗成立
发表人:数字健康领航者

近年来,随着医疗技术的不断发展,人们对罕见病的关注度逐渐提高。4月28日,华南地区运动神经元病和神经肌病联盟在穗正式成立,标志着我国在罕见病诊治领域迈出了重要一步。

运动神经元病(MND)是一组选择性损害脊髓前角、脑干运动神经元和锥体束的慢性进行性疾病。其中,渐冻症(ALS)是最为人们所熟知的类型之一。据统计,我国每年约有5000~10000人患有渐冻症,但由于缺乏有效的治疗方法,患者的生存率较低。

中山大学附属第一医院神经科主任曾进胜教授指出,由于医生对罕见病的认识不足,很多患者被误诊为其他疾病,导致错过了最佳的治疗时机。华南地区运动神经元病和神经肌病联盟的成立,旨在提高罕见病的诊治水平,让更多患者得到及时、准确的诊断和规范的治疗。

联盟成立后,将开展以下工作:

  • 建立完善的罕见病诊疗体系,提高诊断准确率
  • 开展多学科合作,提供全方位的诊疗服务
  • 加强科研合作,推动罕见病药物研发
  • 开展健康教育,提高公众对罕见病的认知

联盟内将设立“绿色通道”,方便患者就医。同时,联盟还将开展学术交流活动,提高医生对罕见病的诊疗水平。

此外,联盟还将与国内外知名医疗机构合作,引进先进的诊疗技术和药物,为患者提供更优质的医疗服务。

华南地区运动神经元病和神经肌病联盟的成立,为罕见病患者带来了新的希望。相信在联盟的共同努力下,我国罕见病诊治水平将不断提高,让更多患者重获健康。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

神经肌病疾病介绍:
肌病通常是指骨骼肌疾病,是指肌肉的原发性结构或功能发生病变,导致构成肌肉的细胞结构及其新陈代谢异常。其典型症状为肌无力、肌萎缩、肌痛、肌强直、肌肥大,目前病因尚未明确,积极进行药物、物理等治疗,多数患者可治愈,若不及时治疗,严重者可能会并发肺炎、呼吸衰竭。广义的肌病包括原发和继发的疾病,也包括炎症。
推荐问诊记录
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  • 那是一个平凡的周二早晨,阳光透过窗帘的缝隙,洒在安静的客厅里。我,一个来自陕西安康市的普通上班族,因为连续几天的肌肉酸痛,决定尝试一下互联网医院的便捷服务。

    早上8点,我准时打开京东互联网医院,等待着医生***的在线问诊。不久,***医生热情地与我打招呼,询问了我的病情细节。她不仅耐心倾听,还细心地为我解答了关于疾病和治疗的种种疑问。

    在详细了解了我的病情后,***医生为我开具了处方,并详细说明了用药注意事项。她的专业和细致让我感到非常安心。虽然药品需要通过线下药房购买,但互联网医院提供的便捷服务让我节省了不少时间。

    由于药品每日限量预约,我提前预约了晚上8点的抢购时间。当天晚上,我成功抢到了药品,并在用药期间密切关注身体状况。果然,没过多久,我的肌肉酸痛症状就有了明显缓解。

    用药期间,我时常收到***医生的关心和提醒。她不仅关注我的病情,还鼓励我保持积极的生活态度。在她的鼓励下,我更加坚定了战胜疾病的信心。

    经过一段时间的治疗,我的肌肉酸痛症状完全消失。这次互联网医院的线上问诊经历让我深刻体会到了现代医疗技术的便捷和高效。在此,我要感谢***医生的专业和耐心,也要感谢京东互联网医院为我们提供如此优质的服务。

  • 服务已开始。

    医生提醒注意事项,包括病例查看、儿童用药监护、特殊药品限制等。

    我表示明白,并期待医生的诊断。

    医生约定明天进行问诊。

    医生发送了随访计划卡片,详细记录了我的病情和治疗方案。

    连续几天,医生不断发送随访计划卡片,让我感受到医生的细心和专业。

    我向医生提出可以开具辉瑞或阿兹夫定药物的需求。

    医生询问了药物的具体情况,并告知目前药物供应紧张。

    我理解并同意医生的安排,约定第二天十点关注药物情况。

    我表达了感谢,医生回应说这是应该做的。

    医生告知我已开具处方,并提醒遵医嘱用药,并可预约复诊。

    医生提供了便捷复诊卡片,方便我后续咨询。

    处方详情中包含了药品信息,有效期为72小时。

    处方已送达药师审核。

    医生提醒我用药期间如有不适请及时线下就诊。

    处方审核通过,我可以一键预约药品。

    医生发送了复诊提醒消息,我再次感受到医生的关怀。

    处方已使用,问诊也告一段落。

    医生提醒我医生的回复仅为建议,如有需要请前往医院就诊。

    服务已结束,我感到非常满意。

  • 那是一个阳光明媚的午后,我坐在家里的沙发上,心中却笼罩着一层阴霾。自从半年前,我开始感到身上有游走性的肌肉跳动,那种感觉就像有成千上万的蚂蚁在我皮肤下游走,让人难以忍受。我尝试过各种方法,但情况却越来越严重。

    我决定寻求专业的帮助,于是通过网络预约了京东互联网医院的一位神经内科专家。在等待的过程中,我的心情愈发沉重。当我终于坐在了专家的面前时,我几乎无法用语言表达我的痛苦。

    专家***面带微笑,温和地询问了我的病情,并耐心地听我讲述。他告诉我,肌电图显示我的肌肉没有问题,这让我松了一口气。但他也提醒我,肌肉跳动可能与神经损伤有关,需要进一步检查。

    接下来的日子里,我按照专家的建议进行了心肌酶检查,并预约了三个月后的肌电图复查。虽然这段时间里,我的肌肉跳动并没有完全消失,但我对专家的信任让我充满了希望。

    三个月后,我再次来到了专家的诊室。这次,我的心情既紧张又期待。专家仔细查看了我之前的检查结果,然后告诉我,我的症状并不是渐冻症,而是神经损伤引起的肌肉跳动。他安慰我说,这种情况是可以通过治疗得到改善的。

    专家的耐心和专业让我感到无比的温暖。他的话语像一盏明灯,照亮了我心中的阴霾。我知道,只要我按照他的建议进行治疗,我的病情一定会得到好转。

    如今,我已经按照专家的建议进行了治疗,我的症状有了明显的改善。虽然肌肉跳动偶尔还是会发作,但那种痛苦已经减轻了许多。我衷心感谢京东互联网医院的专家***,是他给了我新的生活希望。

  • 肌炎,一种神秘的自身免疫性疾病,常常以肌肉损害为主要表现。然而,并非所有肌炎患者都会出现肌肉症状,其中约20%的患者呈现出无肌病性皮肌炎的特征。

    无肌病性皮肌炎的患者,尽管肌肉损害不明显,却会出现典型的肌炎皮疹,如Gottron征、向阳疹、衣领区皮疹或上眼睑皮疹等。这些皮疹是其重要的诊断依据。

    值得注意的是,无肌病性皮肌炎患者在肿瘤和肺间质纤维化等并发症的发病率相对较高,因此其死亡率也相对较高。因此,对于无肌病性皮肌炎的治疗需要格外重视。

    目前,肌炎的治疗方法主要包括药物治疗和物理治疗。药物治疗包括免疫抑制剂、糖皮质激素等,而物理治疗则包括康复训练、按摩等。此外,患者还需注意日常保养,如避免过度劳累、保持良好的作息规律等。

    针对无肌病性皮肌炎,患者应尽早到正规医院就诊,明确诊断,并根据医生的建议制定个性化的治疗方案。同时,患者应保持乐观的心态,积极配合治疗,提高生活质量。

    总之,无肌病性皮肌炎是一种复杂的自身免疫性疾病,虽然肌肉损害不明显,但其并发症和死亡率较高。因此,患者应重视早期诊断和积极治疗,同时做好日常保养,以提高生活质量。

  • 时间:晚上9点

    地点:家里

    事件:小伙伴因为右胸上肌肉跳动不舒服,找到了互联网医院进行在线问诊。

    医生通过询问病情,耐心倾听患者的主诉,并给出专业建议。医生在与患者的沟通中展现出了良好的医学素养和细心的品质,给予了患者专业的医疗咨询和建议。

    文章润色情节,体现了医生的专业素养和耐心细心的品质,为患者提供了专业的医疗咨询和建议。

  • 肌强直性肌病(Myotonic Dystrophy)是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为肌肉僵硬、无力和萎缩。这种疾病的特点是肌肉在收缩后不易放松,导致患者出现一系列运动障碍。

    肌强直性肌病的症状主要包括:

    • 肌肉僵硬:肌肉在收缩后不易放松,尤其在寒冷条件下症状加重。
    • 肌肉无力和萎缩:表现为远端肢体的肌肉无力,逐渐向近端肢体发展,伸肌比屈肌更容易受到影响。
    • 面部表情僵硬:面部肌肉僵硬,导致表情不自然。
    • 言语障碍:说话缓慢、音调低沉。
    • 心脏问题:部分患者可能出现心脏传导阻滞等心脏问题。

    肌强直性肌病的病因主要与基因突变有关,目前尚无特效治疗方法。主要的治疗方法包括:

    • 药物治疗:抗癫痫药物、肌肉松弛剂等。
    • 物理治疗:通过被动运动、按摩等方式缓解肌肉僵硬和疼痛。
    • 康复训练:提高患者的日常生活能力。
    • 营养支持:保证患者获得充足的营养,尤其是高蛋白、高能量的食物。

    肌强直性肌病患者应定期到医院就诊,监测病情变化,及时调整治疗方案。

  • 在这个繁忙的社会中,人们的生活节奏越来越快,工作压力也越来越大。在这样的环境下,健康问题成为了人们关注的焦点。作为一个在线医疗服务平台的用户,我体验到了医生们的专业和耐心。

    在某日的晚上,我突然感到腰部疼痛难忍,不知所措。于是我打开了手机,进入了互联网医院平台,在平台上我描述了我的症状,医生很快就回复了我,并要求我详细描述我的问题。医生询问了我的月经情况、身体状况等问题,并建议我尽快去医院进行检查。

    经过医生的指导,我去了医院进行了彩超检查。检查结果显示我患有腺肌症,医生建议我查一下肿瘤标志物,并给予了我一些建议。我感到医生的专业和细心让我倍感安心和放心。

    在接下来的日子里,我按照医生的建议进行了治疗和调理,症状得到了缓解。我深深感激医生们的辛勤工作和专业精神,他们的用心让我感受到了医生的责任和使命。

  • 我是一位来自山东济宁市的患者,最近发现自己做俯卧撑时会出现胳膊用力就抖动的情况,一开始并没有在意,以为只是因为自己体重较大,但最近发现这种情况越来越频繁,开始引起了我的注意。

    我通过互联网搜索了一些相关资料,发现可能是神经肌肉方面的问题,于是决定进行在线问诊。我与一位神经内科中级医师进行了详细的沟通,他耐心地询问我的症状并给予专业建议。

    经过医生的分析,他认为我的症状可能与肌肉方面有关,建议我进行肌电图检查以进一步确认问题的所在。他还提醒我要注意选择有肌肉疾病研究方向的专家进行就诊,以便得到更好的治疗。

    我感到很感激医生的耐心和专业,他的细心与关怀让我对我的病情有了更清晰的认识,也让我更加放心地面对接下来的治疗过程。

  • 我的线上问诊之旅

    那天,我感到肌肉酸痛,便决定尝试线上问诊。通过京东互联网医院,我顺利地找到了一位经验丰富的医生。

    医生的态度非常好,他首先详细询问了我的症状,然后耐心地解释了我的病情。虽然我无法面对面地与他交流,但通过文字交流,我感觉他非常专业,也很关心我的病情。

    医生告诉我,我的症状可能是由于轻微的肌肉劳损引起的,并建议我注意休息,适当热敷。他还提醒我,如果症状持续或者加重,应该及时就医。

    在询问我是否需要药物时,我提到了辉瑞的Paxlovid药。医生告诉我,这是一种针对特定病情的药物,需要根据具体情况开具处方。他解释说,由于药品的供应情况可能会有所变化,他无法立即为我开具处方,但一旦有药,他会第一时间通知我。

    在等待药品的过程中,我通过医生提供的在线客服了解了一些关于实名制的信息。医生告诉我,为了确保药品的合理使用,实名制是必须的。虽然我对此有些疑惑,但医生耐心地解答了我的疑问,并建议我咨询客服以获取更详细的信息。

    最终,我成功完成了实名制,并期待着医生的通知。几天后,医生告诉我有药了,并立刻为我开具了处方。虽然整个过程需要一些时间,但我对医生的专业和耐心感到非常满意。

    这次线上问诊的经历让我深刻体会到,互联网医院为我们提供了极大的便利。医生的专业和关心,让我感到温暖和安心。我相信,随着互联网医疗的发展,未来会有更多像我这样的患者受益。

  • 在这个炎热的夏日,我发现自己出现了一些不寻常的情况,阴道口长出了一些赘肉,让我感到十分困扰。我决定通过互联网医院进行线上问诊,寻求专业医生的建议。

    医生在开始诊疗之前,提醒我需要完整查看病例,以确保对病情有全面了解。他耐心听取了我的主诉,并详细询问了病情的细节。经过仔细的评估,医生认为这可能是慢性炎症引起的赘生物,建议我使用抗生素和局部药物治疗。

    医生给我开了详细的处方,并建议我在睡前使用两种药物。他还提醒我要坚持治疗,因为慢性炎症需要时间才能见效。医生还特别强调了生活方式的重要性,建议我穿宽松纯棉内裤,避免潮湿闷热的环境。

    在结束问诊时,医生再次强调了治疗的重要性,并鼓励我要坚持下去。我感到非常感激医生的耐心和专业,他的细心和关怀让我对治疗充满信心。

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