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罕见病并不罕见,华南地区运动神经元病和神经肌病联盟在穗成立

罕见病并不罕见,华南地区运动神经元病和神经肌病联盟在穗成立
发表人:数字健康领航者

近年来,随着医疗技术的不断发展,人们对罕见病的关注度逐渐提高。4月28日,华南地区运动神经元病和神经肌病联盟在穗正式成立,标志着我国在罕见病诊治领域迈出了重要一步。

运动神经元病(MND)是一组选择性损害脊髓前角、脑干运动神经元和锥体束的慢性进行性疾病。其中,渐冻症(ALS)是最为人们所熟知的类型之一。据统计,我国每年约有5000~10000人患有渐冻症,但由于缺乏有效的治疗方法,患者的生存率较低。

中山大学附属第一医院神经科主任曾进胜教授指出,由于医生对罕见病的认识不足,很多患者被误诊为其他疾病,导致错过了最佳的治疗时机。华南地区运动神经元病和神经肌病联盟的成立,旨在提高罕见病的诊治水平,让更多患者得到及时、准确的诊断和规范的治疗。

联盟成立后,将开展以下工作:

  • 建立完善的罕见病诊疗体系,提高诊断准确率
  • 开展多学科合作,提供全方位的诊疗服务
  • 加强科研合作,推动罕见病药物研发
  • 开展健康教育,提高公众对罕见病的认知

联盟内将设立“绿色通道”,方便患者就医。同时,联盟还将开展学术交流活动,提高医生对罕见病的诊疗水平。

此外,联盟还将与国内外知名医疗机构合作,引进先进的诊疗技术和药物,为患者提供更优质的医疗服务。

华南地区运动神经元病和神经肌病联盟的成立,为罕见病患者带来了新的希望。相信在联盟的共同努力下,我国罕见病诊治水平将不断提高,让更多患者重获健康。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

神经肌病疾病介绍:
肌病通常是指骨骼肌疾病,是指肌肉的原发性结构或功能发生病变,导致构成肌肉的细胞结构及其新陈代谢异常。其典型症状为肌无力、肌萎缩、肌痛、肌强直、肌肥大,目前病因尚未明确,积极进行药物、物理等治疗,多数患者可治愈,若不及时治疗,严重者可能会并发肺炎、呼吸衰竭。广义的肌病包括原发和继发的疾病,也包括炎症。
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  • 甲状腺功能亢进症(简称甲亢)是一种常见的内分泌疾病,其特征是甲状腺激素分泌过多,导致体内代谢加速。甲亢如果不及时治疗,可能会引发一系列并发症,给患者健康带来严重威胁。

    以下是甲亢常见的几种并发症:

    1. 甲亢性心脏病:甲亢患者易发生心律失常、心脏扩大等问题,严重时可能引发心力衰竭。

    2. 甲亢性周期性麻痹:患者出现肌肉无力、瘫痪等症状,多见于男性青壮年。

    3. 甲亢危象:病情急剧恶化,出现高热、心率加快、意识模糊等症状,危及生命。

    4. 甲亢眼病:患者出现突眼、眼睑肿胀、视力障碍等症状。

    5. 甲亢肌病:患者出现肌肉无力、疼痛等症状。

    为了预防甲亢并发症,患者应及时就医,接受规范治疗。同时,保持良好的生活习惯,如规律作息、合理饮食、适度运动等,也有助于病情稳定。

  • 那天,阳光透过窗户洒在安静的客厅里,我坐在沙发上,心中充满了不安。我的表妹,一个35岁的年轻女性,最近频繁出现缺钾症状,乏力、脸麻、手抽筋,让她痛苦不堪。前几年,她因为甲状腺手术而开始了与疾病的抗争,这次的症状让她不得不寻求专业医生的帮助。

    我通过互联网医院联系了一位内分泌科的专家,他耐心地听我描述表妹的症状,并详细询问了她的病史。专家告诉我,表妹的情况可能与肌炎和肌病有关,需要住院进行进一步的检查和诊断。

    我了解到,虽然武汉和北京的医疗水平相当,但考虑到表妹离武汉更近,专家建议她可以考虑在当地医院住院。他详细解释了住院期间可能进行的检查和治疗,并告诉我,如果来北京住院,预计需要10-14天。

    在询问床位预约情况时,专家告诉我,目前床位等待时间大约是1-2周。我心中的石头终于落下了,虽然等待的时间有些长,但至少有了明确的治疗方向。

    在整个咨询过程中,专家始终保持着耐心和细致,让我对表妹的治疗充满了信心。虽然我们没有见面,但通过互联网医院,我感受到了医生的专业和关怀。

  • 近年来,横纹肌溶解症作为一种罕见但致命的疾病,引起了社会各界的关注。本文将围绕一起因食用小龙虾导致的横纹肌溶解症病例展开,探讨该疾病的诊断、治疗以及预防等相关知识。

    横纹肌溶解症是一种由于肌肉损伤导致的肌肉细胞破裂,释放出肌红蛋白等有害物质进入血液循环,引发的一系列症状。常见的病因包括肌肉损伤、药物副作用、感染、代谢性疾病等。该疾病病情进展迅速,严重者可导致急性肾衰竭、肝功能衰竭等危及生命的并发症。

    在本例中,患者罗雄因食用含有“小龙虾”字样的膨化食品出现全身肌肉酸痛症状,随后病情迅速加重,最终抢救无效死亡。南方医院专家认为,患者患有横纹肌溶解症,但广东省疾控中心则认为患者没有进食小龙虾史,不支持该诊断。目前,关于该病例的死亡原因仍存在争议。

    横纹肌溶解症的诊断主要依靠临床表现、血液检查和影像学检查。血液检查可发现血肌红蛋白浓度升高、肾功能异常等指标。治疗方面,主要包括维持水电解质平衡、保护肾功能、控制炎症反应等。对于严重病例,可能需要血液净化等支持治疗。

    预防横纹肌溶解症的关键在于避免诱发因素,如避免过度运动、注意用药安全、保持良好的生活习惯等。此外,对于患有相关疾病的人群,应定期进行体检,以便早期发现并治疗。

    总之,横纹肌溶解症是一种严重的疾病,需要引起足够的重视。对于疑似病例,应及时就医,避免延误病情。

  • 互联网医院,温暖如家的健康守护

    那天,阳光明媚,我拖着疲惫的身躯走进了一家名为***的互联网医院。一进门,我就感受到了一种家的温馨。

    医生***的热情问候让我倍感亲切。他详细询问了我的病情,从我的主诉中了解到我肌肉酸痛的情况已经持续了一段时间,特别是和伴侣在一起的时候。

    医生***非常专业,他告诉我,这可能是由于工作压力和生活习惯不当造成的。他建议我调整作息,适当锻炼,并给我开了一些缓解肌肉酸痛的药物。

    在用药过程中,我感受到了医生的关怀。他定期询问我的恢复情况,并根据我的反馈调整治疗方案。他的耐心和专业让我对病情有了更深的了解,也对治疗充满信心。

    有一次,我在用药过程中出现了轻微的不适,我立即向医生***反映了情况。他立刻给予了我专业的建议,并告诉我如何应对。他的专业和细心让我深感敬佩。

    现在,我已经基本恢复了健康。感谢医生***的悉心治疗和关怀,让我在病痛中感受到了温暖。互联网医院,不仅让我感受到了专业的医疗服务,更让我感受到了家的温馨。

  • 甲状腺功能亢进症(简称甲亢)是一种常见的内分泌疾病,甲状腺激素分泌过多会导致多种并发症,其中最严重的当属甲状腺危象。甲状腺危象,也称甲亢危象或甲状腺风暴,是甲状腺毒症病情急剧加重,危及患者生命的严重并发症。在Graves病和毒性多结节性甲状腺肿等疾病中较为常见,病死率高达20%-30%。

    除了甲状腺危象,甲亢还可能引发以下并发症:

    1. 甲亢性心脏病:甲状腺激素对心脏的直接或间接作用会导致心脏扩大、心功能不全、心房纤颤、心绞痛甚至心肌梗死等心血管症状。

    2. 甲状腺眼病:甲状腺眼病是一种伴甲状腺功能异常的浸润性和炎症性眼部疾病,主要发生于Graves病人中,也可见于甲状腺功能正常患者及原发甲减和桥本甲状腺炎患者。

    3. 甲亢性慢性肌病:甲状腺功能亢进性慢性肌病是甲亢时神经肌肉的一种常见合并症,表现为肌肉无力、肌肉萎缩等症状。

    4. 甲状腺功能亢进性糖尿病:甲状腺激素对胰岛素分泌的影响可能导致血糖升高,引起糖尿病。

    5. 甲状腺功能亢进性骨质疏松:甲状腺激素过多可能导致骨质疏松,增加骨折风险。

    为了有效预防和治疗甲亢,患者需要定期复查,及时发现病情变化。在日常生活中,患者应注意以下几点:

    1. 保持良好的心态,避免情绪波动。

    2. 避免摄入高碘食物,如海带、紫菜等。

    3. 注意休息,保证充足的睡眠。

    4. 遵医嘱,按时服药。

    5. 定期复查,监测病情变化。

    在青海地区,以下医院在治疗甲亢方面具有较高水平:

    1. 青海省人民医院内分泌科

    2. 青海省中医院内分泌科

    3. 西宁市第一人民医院内分泌科

  • 那是一个阳光明媚的午后,我,一个普通的上班族,正在为最近身体的不适而烦恼。两个胳膊的不适让我难以安心工作,尤其是那种无力的感觉,让我想起了之前听说的渐冻症。

    于是,我决定通过网络平台寻求帮助。我选择了某知名互联网医院,预约了一位经验丰富的神经内科专家——我们暂且称他为“医生”。

    在问诊的过程中,我详细描述了我的症状,并上传了最近做的血液检查结果。结果显示,我的乳酸水平在剧烈运动后有所升高,医生建议我在静息状态下测量乳酸水平。

    当我提到乳酸水平升高和肌肉损伤的关系时,医生耐心地解释说,这并不意味着我有肌肉损伤,而是说明我的肌肉在无氧运动时产生了乳酸。至于渐冻症,医生明确告诉我,这不是渐冻症的表现。

    当我担心肌酸激酶升高是否意味着肌肉损伤时,医生详细解释了肌酸激酶升高的多种可能原因,并指出这不是单一因素导致的。他还告诉我,肌酶的同工酶升高而肌酶升高见于多种因素,比如心动过速,发热,感染,腹泻,心肌损伤,不是单一因素导致的。

    听到医生的话,我心中的石头终于落下了。医生还提醒我,级别有肌肉损伤也不能说明有渐冻症,因为渐冻症是神经源性损伤,早期肌酶一般不会升高。

    医生的专业和耐心让我深感安慰。最后,医生提醒我,医生的回复仅为建议;如您对该医生的服务满意,可在问诊记录中发起复诊;如需诊疗,请前往医院就诊。

    这次线上问诊的经历让我深刻体会到互联网医疗的便捷和专业。我非常感激医生的专业建议和耐心解答,让我对渐冻症有了更深入的了解,也为我解决了心中的疑问。

  • 在日常生活中,我们难免会遇到一些健康问题,有时候会因为小病而困扰。最近,我发现自己在右躺的时候老是感觉有块东西压着,但是又不痛,而且也没影响我的关节疼痛,实在不知道是怎么回事。

    为了解决这个困扰,我决定通过互联网医院进行线上问诊。通过与医生的沟通,我得知这种情况可能是因为肌肉疲劳或姿势不正确导致的,需要注意休息和正确的姿势。医生给予了我专业的建议,并建议我在日常生活中多注意休息,适当进行一些放松活动。

    通过这次线上问诊,我深刻感受到医生的耐心和专业。他们不仅给予了我正确的诊断和建议,还让我感受到了关怀和支持。在未来,我会更加重视自己的健康,并及时就医解决问题。

  • 我在网上看了一个医生,他非常耐心和细心地询问了我的病情和生活习惯。他告诉我,要增肌需要正确的饮食和运动,还给我开了一些药物和检验单。医生说,要多吃肉、蛋、奶,多吃一些高蛋白的食物,同时建议我可以跑步来增肌。他还告诉我,益生菌和增肌粉并不会有太大的作用,建议我不要浪费钱购买这些无效的产品。通过网上问诊,我对增肌有了更清晰的认识,也知道了正确的增肌方法,感谢这位医生的耐心和专业。

  • 我的线上问诊经历

    那天,我坐在电脑前,心情有些沉重。68岁的我,最近两个多月来,肌肉抖动和刺痛的症状越来越明显,尤其是在夜间,腰部和头部的感觉尤其严重。我尝试了谷维素和血府逐瘀丸,但效果不佳。

    在朋友的推荐下,我选择了线上问诊。那位来自京东互联网医院的医生,***医生,给我留下了深刻的印象。她首先详细询问了我的病情,然后耐心地为我分析了症状,并告诉我这是属于中医上所说的肝郁脾虚,肝气郁结,气机阻滞,情志不畅抑郁化火所致。

    虽然我没有经过脉诊,但***医生根据我的舌苔和症状,为我制定了中药调理方案。她告诉我,中药可以针对我的情况进行全方位的针对性调理,并建议我吃完药后进行复诊。

    当我询问中药的费用和疗程时,***医生耐心地为我解答,她说一个疗程大概两三百元,而且药不贵,但针对我的情况可以全面根本上治疗。她还告诉我,一个疗程大约一周左右。

    虽然我的儿子有些担心,但我觉得***医生的专业和耐心让我感到放心。我决定按照她的建议,开始中药调理。

    这是我第一次体验线上问诊,虽然我没有见过***医生,但她的专业和耐心让我感到非常满意。我相信,在***医生的帮助下,我的病情会得到改善。

  • 肌肉健康问题往往被人们忽视,然而,脊髓性肌萎缩症并非小病,它对患者身体的损害严重,且初期症状可能仅是轻微的肌肉问题。因此,了解脊髓性肌萎缩症至关重要。下面,我将为大家详细解析成人脊髓性肌萎缩症的相关知识。

    一、脊髓性肌萎缩症的定义

    脊髓性肌萎缩症是一种神经系统疾病,主要表现为肌肉无力、萎缩和运动障碍。其病因复杂,可能与遗传、环境等因素有关。

    二、脊髓性肌萎缩症的病因

    1. 遗传因素:家族史是脊髓性肌萎缩症的重要风险因素,遗传方式多为常染色体显性遗传。

    2. 环境因素:如感染、药物、重金属暴露等,可能诱发或加重脊髓性肌萎缩症。

    三、脊髓性肌萎缩症的症状

    1. 肌肉无力:患者早期表现为肌肉无力,逐渐发展为肌肉萎缩。

    2. 运动障碍:患者出现走路不稳、肌肉僵硬、手部肌肉萎缩等症状。

    3. 呼吸困难:晚期患者可能出现呼吸肌无力,导致呼吸困难。

    四、脊髓性肌萎缩症的治疗

    目前,脊髓性肌萎缩症尚无根治方法,主要采用对症治疗。治疗方法包括:

    1. 药物治疗:如肉毒杆菌素注射、抗胆碱酯酶药物等。

    2. 物理治疗:如按摩、康复训练等。

    3. 支持性治疗:如呼吸机、轮椅等。

    五、脊髓性肌萎缩症的预防

    1. 保持良好的生活习惯,避免过度劳累。

    2. 注意饮食营养,增强免疫力。

    3. 定期体检,早发现、早治疗。

    总之,脊髓性肌萎缩症是一种严重的神经系统疾病,了解其病因、症状、治疗和预防至关重要。希望大家能够关注脊髓性肌萎缩症,关爱患者的健康。

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