视网膜色素变性为遗传性疾病，其遗传方式有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种，以常染色体隐性遗传最多，显性次之，因此近亲结婚者的子女易发生此病。体液免疫和细胞免疫可能参与视网膜色素变性的发病，免疫抑制能力下降及血清免疫球蛋白水平升高可能会诱发此病。

一、视网膜色素变性的症状表现有哪些？

视网膜色素变性一般从儿童青少年发病，有些成年发病，临床上有夜盲症状，视野逐渐缩小、视力逐渐下降，眼底可见视盘蜡黄、视网膜污浊、血管变细、晶体后囊浑浊、视神经萎缩等并发症，最终可导致失明。

1、典型症状

夜盲：为本病最早出现的症状，常始于儿童或青少年时期，且多发生在眼底有可见改变之前。开始时轻，随年龄增生逐渐加重。
眼底体征：早期视网膜骨细胞状色素沉着累及赤道部，晚期视盘可萎缩呈蜡黄色，只残留中央管状视野。
进行性视野缺损：早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符，其后环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野。中心视力早期正常或接近正常，随病程发展而逐渐减退，终于完全失明。
色觉异常：多数患者童年时色觉正常，其后渐显异常，典型改变为蓝色盲，红绿色觉障碍较少。

2、并发症

后极性白内障：是本病常见的并发症，一般发生于晚期、晶体混浊呈星形，位于后囊下皮质内，进展缓慢，最后可致整个晶体混浊。
青光眼：约1%~3%病例并发青光眼，多为宽角，闭角型少见。有人从统计学角度研究，认为青光眼是与本病伴发而非并发症。
Laurence-Moon-Bardt-Biedl综合征：典型者具有视网膜色素变性、生殖器官发育不良、肥胖、多指(趾)及智能缺陷五个组成部分。该综合征出现于发育早期，在10岁左右(或更早)已有显著临床表现，五个组成部分不是具备者称不完全型。

二、视网膜色素变性需要做的检查

眼底检查：视乳头颜色蜡黄、视网膜血管狭窄和骨细胞样色素散布三联征。通过该检查可以了解疾病的严重程度，以及了解患者眼底的具体情况。
暗适应检查：早期视锥细胞功能尚正常，视杆细胞功能下降，使视杆细胞曲线终末阈值升高，造成光色间差缩小。晚期视杆细胞功能丧失，视锥细胞阈值亦升高，形成高位的单相曲线。
视觉电生理检查：视网膜电图b波消失是本病的典型改变，其改变常早于眼底出现改变。
基因检测：因为该疾病属于遗传性疾病，因此可以进行基因检测，从而确定该病的发病原因，并可以初步了解遗传的风险。