视网膜色素变性

• 一类跟视网膜变性有关的进行性遗传性眼病
• 夜盲、视力下降、视野缩窄为早期主要症状表现
• 尚无有效的治疗手段，只能尽量保存现有的视力

简介

视网膜色素变性是一类以视杆细胞（一种位于视网膜内的感光细胞，主要与暗视力有关）受累为主的进行性遗传性视网膜变性类疾病。视杆细胞受累使得光感受细胞及色素上皮（RPE）出现营养不良性退行性病变。患者早期就诊的主诉多为夜盲，少数可因视力逐渐下降或视野缩窄就诊。目前尚无有效治疗手段，只能尽量改善眼部情况，保存现有的视力^［1］。

该病有多种遗传方式，如X染色体连锁遗传、常染色体隐性或者显性遗传，大约1/3为散发病例。通常双眼发病，极少数病例为单眼。一般在30岁以前发病，最常见于儿童或青少年期，青春期症状可加重，中老年时期可因黄斑受累致使视力严重障碍并最终导致失明^［2］。

症状表现：

典型的症状表现有夜盲、视力下降、视野进行性缩窄、眼底改变等。

诊断依据：

根据症状（如夜盲、视力下降、视野缩窄）、眼底改变（如视盘呈蜡黄色、视网膜血管变细、视网膜骨细胞样色素沉着）以及辅助检查（如视网膜电位图、眼底照相等），可对多数视网膜色素变性患者进行确诊。

疾病类型：

根据临床特点不同，可分为2种类型：

1. 综合型：病变累及多个器官，导致其功能障碍。
2. 非综合型：仅累及眼部，占全部病例的70％～80％^［1］。

是否常见？

本病常见。在单基因致盲眼底病中，是主要的病种之一，全球共有患者约150万，我国发病率约有1/3500^［1］。

是否可以治愈？

不可治愈。目前尚无完全有效的治疗手段，只能通过基因治疗、干细胞治疗等治疗手段保存现有的视力^［1］。

是否遗传？

会

是否医保范围？

是