- 本病是先天遗传性疾病,较为罕见。
- 病因及发病机制尚不清楚,近亲结婚是危险因素。
- 尚无特殊治疗方法,预后不良,难以恢复正常生活。
简介。
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征是一种先天遗传性疾病,与常染色体发育异常有关。目前本病的发病机制尚不清楚,病因不明,较为罕见,尚无权威的发病率数据[1-2]。主要表现为视力减弱、多指(趾)畸形、肥胖、智力低下、性腺功能不全(表现为不孕不育、月经失调等)等症状。目前对其尚无特殊的治疗方法,以对症治疗为主,涉及药物治疗、手术治疗,具体方案选择与患者的症状有关。早期发病经及时规范治疗的患者,症状可能有一定的缓解,但身体很难恢复至正常状态,严重者会引起失明、肾衰竭等疾病。
症状表现:
典型症状为视力减弱、多指(趾)畸形、肥胖、智力低下、性腺功能不全(表现为不孕不育,月经失调等)。
诊断依据:
根据症状表现,结合尿中激素水平偏低,X线发现存在骨质疏松,颅骨变形、多指(趾)畸形,B超见生殖器官体积小、不成熟,见小睾丸或隐睾,睾丸活检异常等表现即可初步确诊。
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征有哪些类型?
1.Klein和Ammann分类法按症状表现,将其分为5种类型:
(1)完全型;
(2)不完全型;
(3)顿挫型;
(4)不典型型;
(5)广泛型。
2.Edwards分类法按照促性腺激素的升高或降低,将其分为两个类型:
(1)Ⅰ型原发性性腺功能不全型:促性腺激素升高的Alström综合征及Edwards综合征,称Ⅰ型,即原发性性腺功能不全型。
(2)Ⅱ型继发性性腺功能不全型:为下丘脑-垂体功能异常,促性腺激素降低,称Ⅱ型,即继发性性腺功能不全型。
是否具有传染性?
无。
是否常见?
本病罕见,尚无权威的发病率数据[1-2]。
是否可以治愈?
本病不可治愈,经过多指(趾)畸形矫正术、肾移植术及对症支持治疗的患者症状可能得到一定的缓解,但难以恢复正常生活,严重者会出现失明、肾功能衰竭等情况。
是否遗传?
可能与遗传有关,符合常染色体发育异常遗传疾病的传递规律,仍需研究验证。
是否医保范围?
是。
冯浩
副主任医师
眼科
中国医科大学附属第一医院
周红梅
主任医师
小儿眼科
广州市妇女儿童医疗中心
李川辉
主治医师
眼科