小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征

• 本病是先天遗传性疾病，较为罕见。
• 病因及发病机制尚不清楚，近亲结婚是危险因素。
• 尚无特殊治疗方法，预后不良，难以恢复正常生活。

简介。

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征是一种先天遗传性疾病，与常染色体发育异常有关。目前本病的发病机制尚不清楚，病因不明，较为罕见，尚无权威的发病率数据^[1-2]。主要表现为视力减弱、多指（趾）畸形、肥胖、智力低下、性腺功能不全（表现为不孕不育、月经失调等）等症状。目前对其尚无特殊的治疗方法，以对症治疗为主，涉及药物治疗、手术治疗，具体方案选择与患者的症状有关。早期发病经及时规范治疗的患者，症状可能有一定的缓解，但身体很难恢复至正常状态，严重者会引起失明、肾衰竭等疾病。

症状表现：

典型症状为视力减弱、多指（趾）畸形、肥胖、智力低下、性腺功能不全（表现为不孕不育，月经失调等）。

诊断依据：

根据症状表现，结合尿中激素水平偏低，X线发现存在骨质疏松，颅骨变形、多指(趾)畸形，B超见生殖器官体积小、不成熟，见小睾丸或隐睾，睾丸活检异常等表现即可初步确诊。

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征有哪些类型？

1.Klein和Ammann分类法按症状表现，将其分为5种类型：

（1）完全型；

（2）不完全型；

（3）顿挫型；

（4）不典型型；

（5）广泛型。

2.Edwards分类法按照促性腺激素的升高或降低，将其分为两个类型：

（1）Ⅰ型原发性性腺功能不全型：促性腺激素升高的Alström综合征及Edwards综合征，称Ⅰ型，即原发性性腺功能不全型。

（2）Ⅱ型继发性性腺功能不全型：为下丘脑-垂体功能异常，促性腺激素降低，称Ⅱ型，即继发性性腺功能不全型。

是否具有传染性？

无。

是否常见？

本病罕见，尚无权威的发病率数据^[1-2]。

是否可以治愈?

本病不可治愈，经过多指（趾）畸形矫正术、肾移植术及对症支持治疗的患者症状可能得到一定的缓解，但难以恢复正常生活，严重者会出现失明、肾功能衰竭等情况。

是否遗传？

可能与遗传有关，符合常染色体发育异常遗传疾病的传递规律，仍需研究验证。

是否医保范围？

是。