小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征就医
建议就诊科室
儿科。
什么情况需要及时就医?
1.发现孩子出现视力减弱、多指(趾)畸形、肥胖、智力低下、性腺功能不全等异常的情况时,需要在医生的指导下进一步检查;
2.对于已确诊的患儿,如果出现症状突然加重的情况,应及时就医;
3.如果育龄期的男性或女性结婚后出现性功能障碍、不孕不育等症状,建议及时就医。
需要做什么检查确诊?
1.体格检查:为初步评估患儿是否有典型症状,体格检查可发现有无外阴幼稚、多指(趾)、肥胖、侏儒等异常情况,可从体表外观异常表现做初步诊断。
2.实验室检查:为评估患儿体内激素水平是否异常,进行实验室检查可发现尿中促性腺激素明显降低、24小时尿卵泡刺激素(FSH)含量低、男性24小时尿17-酮类固醇含量低于正常、尿中性激素明显减少,可辅助诊断并可帮助进行疾病分型。
3.影像学检查:为评估患儿病变是否涉及骨骼畸形等,行X线片部分患者可见骨质疏松、颅骨变形、多指(趾)畸形等,B超可发现患者的生殖器官体积小、不成熟,见小睾丸或隐睾,可辅助诊断。
4.病理活检:评估患儿病情是否影响到了性腺功能的发育,进行睾丸活检可见曲精管内缺乏精子形成,但无曲精管透明变性及萎缩现象,间质细胞也无肥大改变,可有效帮助患者用药。
5.其他检查:由于该病可伴随神经系统病变,行脑电图检查可有轻度异常,或可有癫痫样放电。行超声心动图检查可发现先天性心脏病等。及早发现其他伴随症状,有利于患儿预后。
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征相关疾病
推荐医生
冯浩
副主任医师
眼科
三甲
中国医科大学附属第一医院
干眼症(6例)
结膜炎(3例)
专业擅长:眼红,眼痛,眼痒,眼干涩,眼异物感,视物模糊,眼胀,眼睑红痛,视物变形,飞蚊症,眼肿物,近视,重影,视力下降。结膜炎,眼睑炎,角膜炎,白内障,青光眼,玻璃体视网膜疾病。
好评率:100%
接诊量:636
周红梅
主任医师
小儿眼科
三甲
广州市妇女儿童医疗中心
结膜炎(3例)
专业擅长:擅长儿童屈光不正、弱视的诊断与治疗;擅长近视防控,视力矫正;各种复杂斜视的诊治;过敏性结膜炎以及泪道疾病的诊治。
好评率:99%
接诊量:1353
李川辉
主治医师
眼科
孝感爱尔眼科医院
结膜炎(604例)
干眼症(350例)
专业擅长:专业的人给您专业的建议!
包括不限于以下疾病!
从事眼科15余年,手术超过6000余例,
擅长角膜眼表疾病-翼状胬肉,睑裂斑,角结膜炎,结膜炎,流行性角结膜炎,春季过敏性结膜炎,红眼病,病毒性角结膜炎,疱疹性角结膜炎,真菌性角膜炎,开眼角,角膜移植,双眼皮,去眼袋,重睑,圆锥角膜,眼睑内翻,上睑下垂,倒睫,重症肌无力,内眦赘皮,睑黄疣,眶脂肪脱垂,结膜囊肿,干眼症,干燥综合征干眼综合征,泪道阻塞,泪囊炎,视疲劳,MGD,眼球震颤,结膜炎,过敏性结膜炎,细菌性结膜炎,麦粒肿,霰粒肿,睑板腺功能障碍,睑板腺囊肿,脂肪粒,睑黄疣,眼睑肿物,眼外伤,外伤性白内障,外伤性青光眼,结膜损伤,角膜损伤,泪小管断裂,小儿眼病,小儿眼科,小儿斜视,小儿泪道阻塞,弱视,色弱,色盲,眼睑内翻,倒睫,上睑下垂,重症肌无力,睑黄疣,眼睑肿物,屈光不正,近视,远视,散光,弱视,泪道堵塞,慢性泪囊炎,泪小点闭塞,急性泪囊炎,白内障,青光眼,虹膜炎,老花眼,眼外伤,角膜异物,结膜异物,眼底病,黄斑变性,黄斑水肿,玻璃体混浊混浊(飞蚊症),视网膜脱落,葡萄膜炎,虹膜睫状体炎,青睫综合症,视神经炎,视神经萎缩,视网膜病变,脉络膜新生血管性疾病,黄斑变性,黄斑水肿,糖尿病视网膜病变。中浆,青少年高度近视防控等常见多发病的诊断及治疗!翼状胬肉手术手术切除,白内障超声乳化显微手术,近视准分子半飞秒,全飞秒,ICL晶体植入!睑缘炎,睑腺炎,近视,远视,老花,屈光性白内障,视网膜脱离,黄斑变性,远视弱视等疾病,螨虫,眼部寄生虫,蠕形螨睑缘炎。
好评率:99%
接诊量:54332