小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征

哪些感觉可提示早期小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征？

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征早期可发现患儿视力减弱，或者眼球出现异常表现，如上眼睑下垂、虹膜缺损、斜视等症状；患儿外阴发育缓慢，男婴阴茎睾丸较小；出生时伴有多指（趾），或指（趾）端分叉等异常表现，应高度怀疑小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征。

怎么知道孩子患有小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征？

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者最典型的症状是视力减弱、多指（趾）畸形、肥胖、智力低下、性腺功能不全（表现为不孕不育、月经失调等）等；另外还可表现为失明、听力下降、肾衰竭、蛋白尿等症状。

不同类型的症状表现：

1.完全型：出现视力减弱、多指（趾）畸形、肥胖、智力低下、性腺功能不全5种症状。

2.不完全型：完全型的5种症状中无多指（趾）畸形或性腺发育不良症状。

3.顿挫型：完全型的5种表现中只有一两种表现或几种表现，但症状不明显。

4.不典型型：完全型的5种表现中无视网膜色素变性，但可出现眼部其他症状，如视神经萎缩、外眼肌麻痹、高度近视、小眼球、白内障、虹膜缺损或无虹膜、眼球畸形等。

5.广泛型：除完全型的5种表现外，伴有其他先天异常或遗传性疾病，如体格矮小、毛发稀少或缺如，伴发癫痫（意识丧失和全身抽搐）、先天性心脏病（易感冒、反复呼吸道感染、生长发育差、体力差、口唇指甲青紫或者哭闹或活动后青紫、杵状指或趾）、耳聋等。

其他症状

肾衰竭：症状包括恶心、呕吐、夜间睡眠不好、没有胃口、瘙痒和疲劳。一些患者会出现水肿现象。可能有尿量减少、尿频(尤其在夜间)，此外还会出现血尿(呈茶色或血红色)、血压升高、尿液中出现泡沫、腹泻、极度口渴、睡眠不安或嗜睡、性欲下降等表现。

可能引起哪些并发症吗？

1.性功能低下：男患者出现性功能低下，不能正常勃起，性生活质量较低；女患者出现促性腺功能低下，可表现为月经异常等。

2.视力下降：主要表现为视力降低、甚至失明。后极性白内障是本病常见的并发症，一般发生于晚期。青光眼和近视也比较常见。

3.听力下降：部分患者有不同程度的听力障碍，甚至具有聋哑。