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视网膜色素变性

视网膜色素变性

别名:毯层视网膜变性

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视网膜色素变性概述
  • 一类跟视网膜变性有关的进行性遗传性眼病
  • 夜盲、视力下降、视野缩窄为早期主要症状表现
  • 尚无有效的治疗手段,只能尽量保存现有的视力

简介

视网膜色素变性是一类以视杆细胞(一种位于视网膜内的感光细胞,主要与暗视力有关)受累为主的进行性遗传性视网膜变性类疾病。视杆细胞受累使得光感受细胞及色素上皮(RPE)出现营养不良性退行性病变。患者早期就诊的主诉多为夜盲,少数可因视力逐渐下降或视野缩窄就诊。目前尚无有效治疗手段,只能尽量改善眼部情况,保存现有的视力[1]

该病有多种遗传方式,如X染色体连锁遗传、常染色体隐性或者显性遗传,大约1/3为散发病例。通常双眼发病,极少数病例为单眼。一般在30岁以前发病,最常见于儿童或青少年期,青春期症状可加重,中老年时期可因黄斑受累致使视力严重障碍并最终导致失明[2]

症状表现:

典型的症状表现有夜盲、视力下降、视野进行性缩窄、眼底改变等。

诊断依据:

根据症状(如夜盲、视力下降、视野缩窄)、眼底改变(如视盘呈蜡黄色、视网膜血管变细、视网膜骨细胞样色素沉着)以及辅助检查(如视网膜电位图、眼底照相等),可对多数视网膜色素变性患者进行确诊。

疾病类型:

根据临床特点不同,可分为2种类型:

  1. 综合型:病变累及多个器官,导致其功能障碍。
  2. 非综合型:仅累及眼部,占全部病例的70%~80%[1]

是否常见?

本病常见。在单基因致盲眼底病中,是主要的病种之一,全球共有患者约150万,我国发病率约有1/3500[1]

是否可以治愈?

不可治愈。目前尚无完全有效的治疗手段,只能通过基因治疗、干细胞治疗等治疗手段保存现有的视力[1]

是否遗传?

是否医保范围?

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