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亨廷顿氏病治疗现新希望

亨廷顿氏病治疗现新希望
发表人:健康解码专家

亨廷顿舞蹈症(Huntington's Disease,简称HD)是一种常见的遗传性神经系统退行性疾病,主要影响中老年人。该疾病会导致大脑神经元逐渐退化,最终导致运动功能丧失、认知障碍和情感问题。

近年来,科学家们对亨廷顿舞蹈症的研究取得了重大突破。通过研究发现,一种名为mTORC1的信号通路在亨廷顿舞蹈症的发生发展中起着关键作用。通过调节mTORC1信号通路,有望为亨廷顿舞蹈症的治疗带来新的希望。

一项发表于《神经元》杂志的研究显示,通过调整mTORC1信号通路的关键蛋白水平,可以改善亨廷顿舞蹈症小鼠的运动功能和脑畸形。研究人员发现,将一种名为RHEB的蛋白水平提高后,可以增强mTORC1信号通路的功能,从而改善亨廷顿舞蹈症小鼠的症状。

此外,研究人员还发现,通过基因编辑技术,可以抑制亨廷顿舞蹈症小鼠中mTORC1信号通路的关键蛋白活性,从而减轻亨廷顿舞蹈症的症状。这表明,调节mTORC1信号通路可能成为亨廷顿舞蹈症治疗的新靶点。

目前,亨廷顿舞蹈症尚无根治方法,主要采取对症治疗。然而,随着对亨廷顿舞蹈症发病机制的不断深入研究,相信未来会有更多有效的治疗方法问世,为亨廷顿舞蹈症患者带来希望。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

亨廷顿舞蹈病疾病介绍:
亨廷顿病是一种常染色体显性遗传病(缺陷基因呈显性表达,50%的子女都有发病可能性的遗传性疾病),子女的发病概率为50%。本病是由于4号染色体上的亨廷顿基因发生突变,导致其第一个外显子上CAG三核苷酸重复序列异常扩增所致。患者一般在中年发病,出现运动、认知和精神三方面障碍的症状。目前尚无任何措施可治愈或延缓疾病进展,患者病情呈进行性恶化,通常在发病15~20年后死亡[1]。
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  • 那是一个周末的早晨,阳光透过窗户洒在我的床头,我拿起手机,轻轻地点击了那个熟悉的图标,那是互联网医院的应用。屏幕上,一位温柔的声音传来:“医生助理可能会辅助医生了解您的病情,方便医生更快的给您诊疗建议,感谢您的配合!”我心中涌起一股暖流,这是我的主治医师,张晓医生,一位精神心理科的主治医生。

    “您好,我是主任的助理张晓主治医师,请就您的病情情况按下面要求进行填空,可以复制此段话进行填空,没有的填无。”我按照要求,详细地填写了自己的病情,包括发病诱因、症状及持续时间、检查结果、前期治疗、目前用药情况、效果、过敏史、既往病史、慢性疾病以及本次问诊需要解决的主要问题。

    几天后,我再次登录互联网医院,看到了医生的回复。他首先询问了我的一些细节问题,然后告诉我:“您好,我是精神心理科主治医生,非常荣幸为您提供医疗咨询,您有什么需要了解的医学问题呢?请讲。”我简要地描述了我的病情,他耐心地听我讲述,并给予了我专业的建议。

    随着病情的变化,我需要调整用药。我向医生提出了这个请求,他说:“帮我开个处方。”我回答:“还有巴氯芬,五种药,你给我开处方就行,药我都加入购物车了。”医生询问了一些细节,然后告诉我:“好的,开具精神科用药需要线下医院就诊资料,请问您有线下病历,或者以前在医院开药的处方单或者诊断证明吗?”我回答:“无。”医生告诉我:“好的,稍等。”过了一会儿,他问我:“巴氯芬片开哪一种?开几盒?”我回答了他的问题。

    在结束问诊之前,医生提醒我:“服务已结束,后续如您有任何病情变化或不适,请及时上线咨询或线下医院就诊。”我点了点头,心中充满了感激。这就是我的医生,一位关心患者、专业严谨的医生。

    虽然我们从未见过面,但他的专业和关怀让我感受到了温暖。我相信,在互联网医院这个平台上,我们能够得到更好的医疗服务。

  • 那天,我坐在电脑前,心情有些沉重。我的亲姐姐,一直被一种神秘的疾病困扰着,那就是亨廷顿舞蹈症。虽然国内已有氘丁苯那嗪和丁苯那嗪两款药物获批用于治疗这种病,但我们还是希望找到更好的治疗方案。

    于是,我在京东互联网医院上寻求专业医生的帮助。医生非常耐心地听了我的描述,并详细询问了姐姐的症状和病史。他告诉我,安泰坦是一种常见的治疗亨廷顿舞蹈症的药物,但需要根据患者的具体情况来调整剂量。

    医生为我姐姐开具了处方,并详细说明了药物的使用方法和注意事项。他还告诉我,由于我的DNA目前没有查出来,但我有50%的遗传几率,所以需要定期检查。

    在这个过程中,医生的专业素养和耐心让我非常感动。他没有因为病情复杂而推脱,而是给出了详细的建议,让我对姐姐的治疗充满信心。

    当我询问医生是否可以在其他医院开药时,他告诉我,在这个平台上,我只能开上面提到的药物。他解释说,这些药物是经过严格筛选的,效果有保障。

    最后,医生提醒我说,虽然他的回复仅为建议,但我还是需要定期到医院就诊,以便及时调整治疗方案。

    那一刻,我深深地感受到了医生的责任感和关爱。他不仅是一位医生,更是一位朋友,给予了我巨大的支持和帮助。

  • 亨廷顿病与小舞蹈病是两种常见的锥体外系疾病,它们在症状上存在相似之处,但也存在明显的区别。本文将从病因、发病年龄、症状表现等方面,对这两种疾病进行详细解读,帮助大家更好地了解和区分。

    一、病因差异

    亨廷顿病是一种常染色体显性遗传病,主要由第四号染色体上的亨廷顿基因变异引起。这意味着,如果家族中有亨廷顿病患者,其子女有较高的遗传风险。而小舞蹈病则与风湿热等感染性疾病有关,病因主要与中枢神经系统受损有关。

    二、发病年龄差异

    亨廷顿病通常在30-45岁之间发病,但也可能出现在儿童期。男女发病率相似。而小舞蹈病多见于5-15岁的儿童,女童发病率高于男童。

    三、症状表现差异

    亨廷顿病患者主要表现为舞蹈样动作,随着病情加重,还会出现认知障碍、痴呆、心理障碍等症状。小舞蹈病患者则在发病前可能伴有呼吸道感染、咽喉炎等症状,随后出现舞蹈样动作、肌无力、精神障碍等。

    四、治疗与预防

    亨廷顿病目前尚无根治方法,主要采用对症治疗和康复训练。小舞蹈病则可通过抗风湿药物、抗炎药物等治疗。预防方面,亨廷顿病患者应定期进行基因检测,小舞蹈病患者应积极治疗相关感染性疾病。

    五、总结

    亨廷顿病与小舞蹈病虽然症状相似,但病因、发病年龄等方面存在明显差异。了解这些差异有助于早期诊断和治疗,提高患者的生活质量。

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