南京市亨廷顿舞蹈病专家

疾病介绍:亨廷顿病是一种常染色体显性遗传病（缺陷基因呈显性表达，50％的子女都有发病可能性的遗传性疾病），子女的发病概率为50％。本病是由于4号染色体上的亨廷顿基因发生突变，导致其第一个外显子上CAG三核苷酸重复序列异常扩增所致。患者一般在中年发病，出现运动、认知和精神三方面障碍的症状。目前尚无任何措施可治愈或延缓疾病进展，患者病情呈进行性恶化，通常在发病15～20年后死亡［1］。

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