看懂肿瘤基因筛查报告

如何正确服用蜂巢素以最大化其健康益处？

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作者信息：首都医科大学附属北京朝阳医院 呼吸内科 主任医师 林英翔

小儿肺炎与感冒有点相似，但其区别在于：

第一 、体温：

小儿肺炎大多发热，而且多在38度以上，并且持续达到2~3天以上，体温仍然不退，感冒也可以出现发热，但多数感冒的发热，是在38℃以下为多，持续时间也比较短，用退热效果也比较明显。

第二、精神状态：

宝宝患病的时候，一般精神状态比较好，但是如果说小儿患肺炎的时候，精神状态就欠佳，常烦躁、哭闹不安。

第三、咳嗽、呼吸：

呼吸方面的症状，小儿肺炎大多有咳嗽，常引起呼吸困难，感冒和支气管炎引起的咳嗽，一般较轻，不会引起呼吸困难。

第四、查体：

由于宝宝的胸壁薄，有时不用听诊器，用耳朵就可以听到水泡音，肺炎患儿在吸气末往往会听到，“咕噜”“咕噜”般的声音，称之为细小水泡音，这是肺部发炎的重要体征，小儿感冒一般不会有这种声音。

第五、饮食：

宝宝感冒，饮食尚正常，或吃东西、吃奶减少。但患肺炎时，饮食显著下降、不吃东西、不吃奶，常因憋气而哭闹不安。

第六、睡眠：

宝宝感冒时，睡眠尚正常。但患肺炎后，多睡易醒，爱哭闹。

糖尿病，是一辈子的持久战吗？

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作者信息：重庆医科大学附属儿童医院 耳鼻喉科 副主任医师 王冰

小孩鼻炎往往是由于免疫特点造成的。如果小孩能够注意平时的生活作息，加强运动增强抵抗力，有一部分小孩鼻炎是能够自愈的。对于急性鼻炎和急性鼻窦炎，往往在小孩长大的过程当中，随着鼻腔的宽敞程度加重，发病是会越来越少的。

临床上有些患儿，患有过敏性鼻炎，到青春期过敏性鼻炎往往能够好转，但是这种情况不是特别常见。因为过敏性鼻炎是这种过敏体质造成的，能够治愈的可能性不大，往往是终生伴发的。

绝大部分患有过敏性鼻炎的小朋友，想要让过敏性鼻炎在成长过程中逐步消失。最重要的是要控制过敏性鼻炎的症状，尤其是要有效的避免接触过敏原。过敏性鼻炎一定要有效的避免接触过敏原，才能够使小朋友在成长的过程当中发病越来越少。

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作者信息：北京大学第一医院 消化内科 主任医师 谢鹏雁

胃肠炎分急性、慢性，急性发病在两周之内，慢性是指着迁延不愈长达4周以上。不叫长期胃肠炎，只有急性慢性之分。针对病因进行抗病原药物治疗，包括对于细菌、病毒和蠕虫类的直接治疗。治疗胃肠炎最主要的是补液，不让水电解质失衡，避免和减少一些酸性的饮料，或者茶、咖啡这类物质。长时间患腹泻的病人可能会造成机体其他系统的障碍。

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作者：成都中医药大学附属医院 肛肠科 副主任医师 曹锡本

中医完全用泻药治便秘是错误的，因为个体病人的情况不一样，患者的便秘有的是热，有的是虚热，有的是属于精液亏损引起的，还有的是气虚，所以在用药上不能一概用泻药。

用泻药只能让患者越陷越便秘，而且有的病人甚至造成肠道的其他疾病，所以在治疗上，需辨证施治才能取得较好的效果。

在诊断带状疱疹的过程中，可以从以下几个症状来判断：第一、明显的神经痛，伴局部淋巴结肿大。第二、有时需要和单纯疱疹来进行鉴别，单纯疱疹容易发生于皮肤和黏膜交界部位，分布无一定规律，水疱较小容易破，疼痛不明显，多见于发热病的过程中，常易复发，偶尔也和接触性皮炎相混淆。而接触性皮炎是有明显的接触史，皮疹与神经分布无关，自觉烧灼、剧痒，无神经痛。第三、带状疱疹表现为簇集成群水疱，延一侧周围神经呈带状分布，中间皮肤正常。第四、在带状疱疹的前驱期及无疹型带状疱疹中，神经痛显著者易误诊为肋间神经痛、胸膜炎及急性阑尾炎等急腹症，需加注意。单纯疱疹通常有在同一部位，多次复发的病史，而且没有明显的免疫缺陷的就是说这样的情况。

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作者：陆军军医大学第二附属医院 妇产科 副主任医师 杨琼

急性盆腔炎的治疗一般都是需要输液的，静脉滴注的效果比口服和肌注的方式要好一些，常用的药物有青霉素、红霉素、氨基糖苷类的药物以及甲硝唑等等。青霉素一般与氨基糖苷内或者是甲硝唑配伍，还有第一代的头孢菌素也可以与甲硝唑配伍来治疗急性盆腔炎，这种就包含了需氧菌和厌氧菌。第三个方案也就是克林霉素或者是林可霉素，也可以与氨基糖苷类的药物配伍来治疗急性盆腔炎。

急性盆腔炎除了静脉输液治疗以外，还要包括一般治疗，比如说要半坐卧位让液体集中于下腹部，饮食上要注意清淡饮食，有营养的必要的时候，还可以输血进行对症支持治疗，还包括手术治疗，对于急性盆腔炎抗感染治疗无明显好转的或者盆腔包块持续不消退的，或者是患者在抗感染治疗过程中突发感染性休克等症状的都需要手术治疗。

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作者信息：南方医科大学南方医院 消化内科 主任医师 白杨

少数急性胃肠炎有可能转归为慢性胃肠炎。常见于拖延治疗和不配合治疗的患者，故对急性胃肠炎的患者，建议及时就诊，以免耽误病情而导致不良后果。

因此出现急性胃肠炎后，一定要积极配合治疗，同时要做好生活护理，以促进疾病康复，比如患者应注意休息、注意保暖。如果有呕泻等症状，失水较多则需要补充液体和供给鲜果汁、藕粉、米汤、蛋汤等流质食物，酌情多饮开水、淡盐水。

此外，为了避免胃肠道发酵胀气，急性期应忌食牛肉等易产气食物，尽量减少蔗糖的摄入，也应注意饮食卫生，忌食高脂肪、油煎、炸及辛辣的鱼肉、含纤维素较多的蔬菜、水果、食物和调味品等。

亨廷顿舞蹈症，又称亨廷顿病或圣维图斯舞蹈症，是一种影响大脑神经细胞的遗传性神经退行性疾病。近期，梅奥医疗中心的研究人员发现，亨廷顿舞蹈症的发生可能与大脑中胆固醇的异常堆积有关。

研究发现，亨廷顿变异蛋白会改变大脑中胆固醇的传输系统，导致胆固醇在神经元中异常堆积。这会导致神经元功能障碍，最终引发亨廷顿舞蹈症的一系列症状，如不自主的舞蹈样动作、认知障碍、情绪问题等。

胆固醇是大脑中必不可少的物质，对维持脑细胞的结构和功能至关重要。然而，当胆固醇在神经元中过度堆积时，会损害神经元细胞膜，导致神经元功能障碍，甚至死亡。

梅奥医疗中心的研究人员发现，亨廷顿变异蛋白与一种名为caveolin-1的蛋白相互作用，导致胆固醇在神经元中异常堆积。caveolin-1是细胞膜上的一种蛋白质，参与调节胆固醇的运输和代谢。

这一发现为亨廷顿舞蹈症的治疗提供了新的思路。通过抑制亨廷顿变异蛋白与caveolin-1的相互作用，可能有助于减少胆固醇在神经元中的堆积，从而延缓或改善亨廷顿舞蹈症的症状。

目前，亨廷顿舞蹈症尚无根治方法。然而，通过早期诊断和综合治疗，可以缓解症状，提高患者的生活质量。

亨廷顿舞蹈症是一种严重威胁患者健康的疾病。了解其发病机制，有助于早期诊断和治疗，改善患者的生活质量。

亨廷顿舞蹈症（Huntington's Disease，HD）是一种罕见的神经退行性疾病，主要表现为不自主的运动、认知障碍和行为问题。近年来，随着医学研究的不断深入，针对HD的治疗方法也在不断改进。本文将介绍Auspex新药SD-809在治疗HD方面的最新研究成果，并探讨其临床应用前景。

亨廷顿舞蹈症是一种遗传性疾病，由HTT基因突变引起。该基因编码的蛋白质在脑内积累，导致神经元损伤和功能丧失。目前，HD的治疗方法主要包括药物治疗、物理治疗和心理治疗等。其中，药物治疗是主要的治疗手段之一。

Auspex新药SD-809是一种由老药四苯喹嗪（tetrabenazine）经化学修饰而成的新药。四苯喹嗪原本用于治疗HD引发的异常不自主运动，但需要频繁给药，且副作用较多。SD-809的作用时间更长，患者的耐受度也更好。

近日，Auspex宣布SD-809的3期临床试验结果显着。该试验招募了90名患有HD并产生不自主运动的患者，随机分为SD-809组和安慰剂组。结果显示，与安慰剂组相比，SD-809组患者的病情得到明显改善，舞蹈病总分降低，生活质量提高。此外，SD-809的耐受性良好，不良反应发生率较低。

基于这些研究结果，Auspex希望SD-809能在明年中期获得美国食品药品监督管理局（FDA）的批准。这将为HD患者带来新的治疗选择，改善他们的生活质量。

除了HD，SD-809还有望用于治疗其他运动障碍疾病，如迟发型运动障碍和图雷特综合症等。这将进一步拓展SD-809的应用范围，为更多患者带来福音。

总之，Auspex新药SD-809在治疗HD方面展现出良好的疗效和安全性，为HD患者带来了新的希望。随着临床研究的不断深入，SD-809有望为更多患者带来福音，改善他们的生活质量。

那天，我接到了京东互联网医院的电话，对方告诉我，我的病情已经诊断清楚，是一位神经内科的专家负责我的治疗。虽然我们素未谋面，但通过电话，我感受到了医生的热情和专业。

专家医生***详细询问了我的病情，从行动困难到睡眠问题，再到认知功能的下降，他都非常耐心地倾听。我告诉他，我之前尝试过硫必利和安泰坦，但由于副作用，我不得不放弃。

医生***说，硫必利是可以尝试的，它是治疗亨廷顿舞蹈症的一种药物。他还提到了其他可能的药物，如氟哌啶醇和氯丙嗪，但他强调，这些药物都是针对特定症状的。

当询问硫必利的用法用量时，医生***详细解释了药物的使用方法，包括剂量和服用频率。他说，剂量是100到200毫克，每天三次，但建议从小剂量开始。

听到这些，我感到一丝希望。我告诉医生，我的四肢无力，站立和行动都十分困难。医生***建议，这些药物可以帮助控制舞蹈症状，缓解我的不适。

在医生的指导下，我开始了治疗。虽然一开始有些不适，但随着时间的推移，我的症状逐渐得到了缓解。每次与医生的沟通，都让我感到温暖和安心。

现在，我已经习惯了这种线上问诊的方式。虽然无法面对面交流，但医生的专业和耐心让我深感安慰。我知道，无论何时何地，只要我遇到问题，京东互联网医院都会给我提供帮助。

亨廷顿病与小舞蹈病是两种常见的锥体外系疾病，它们在症状上存在相似之处，但也存在明显的区别。本文将从病因、发病年龄、症状表现等方面，对这两种疾病进行详细解读，帮助大家更好地了解和区分。

一、病因差异

亨廷顿病是一种常染色体显性遗传病，主要由第四号染色体上的亨廷顿基因变异引起。这意味着，如果家族中有亨廷顿病患者，其子女有较高的遗传风险。而小舞蹈病则与风湿热等感染性疾病有关，病因主要与中枢神经系统受损有关。

二、发病年龄差异

亨廷顿病通常在30-45岁之间发病，但也可能出现在儿童期。男女发病率相似。而小舞蹈病多见于5-15岁的儿童，女童发病率高于男童。

三、症状表现差异

亨廷顿病患者主要表现为舞蹈样动作，随着病情加重，还会出现认知障碍、痴呆、心理障碍等症状。小舞蹈病患者则在发病前可能伴有呼吸道感染、咽喉炎等症状，随后出现舞蹈样动作、肌无力、精神障碍等。

四、治疗与预防

亨廷顿病目前尚无根治方法，主要采用对症治疗和康复训练。小舞蹈病则可通过抗风湿药物、抗炎药物等治疗。预防方面，亨廷顿病患者应定期进行基因检测，小舞蹈病患者应积极治疗相关感染性疾病。

五、总结

亨廷顿病与小舞蹈病虽然症状相似，但病因、发病年龄等方面存在明显差异。了解这些差异有助于早期诊断和治疗，提高患者的生活质量。

亨廷顿舞蹈症（Huntington's Disease，简称HD）是一种常见的遗传性神经系统退行性疾病，主要影响中老年人。该疾病会导致大脑神经元逐渐退化，最终导致运动功能丧失、认知障碍和情感问题。

近年来，科学家们对亨廷顿舞蹈症的研究取得了重大突破。通过研究发现，一种名为mTORC1的信号通路在亨廷顿舞蹈症的发生发展中起着关键作用。通过调节mTORC1信号通路，有望为亨廷顿舞蹈症的治疗带来新的希望。

一项发表于《神经元》杂志的研究显示，通过调整mTORC1信号通路的关键蛋白水平，可以改善亨廷顿舞蹈症小鼠的运动功能和脑畸形。研究人员发现，将一种名为RHEB的蛋白水平提高后，可以增强mTORC1信号通路的功能，从而改善亨廷顿舞蹈症小鼠的症状。

此外，研究人员还发现，通过基因编辑技术，可以抑制亨廷顿舞蹈症小鼠中mTORC1信号通路的关键蛋白活性，从而减轻亨廷顿舞蹈症的症状。这表明，调节mTORC1信号通路可能成为亨廷顿舞蹈症治疗的新靶点。

目前，亨廷顿舞蹈症尚无根治方法，主要采取对症治疗。然而，随着对亨廷顿舞蹈症发病机制的不断深入研究，相信未来会有更多有效的治疗方法问世，为亨廷顿舞蹈症患者带来希望。

那天，我坐在电脑前，心情沉重地敲打着键盘，向那位远在千里之外的医生咨询关于亨廷顿舞蹈病的治疗方案。他亲切的问候让我感受到了一丝温暖，他耐心地询问了我的病情，当我提到想尝试某种药物时，他并没有立即给出建议，而是细心地询问我是否曾经吃过这种药。我摇了摇头，他说：“在网上看到的可能并不一定适合你，我们需要根据你的具体情况来制定治疗方案。”

接着，他告诉我已经为我进行了基因检测，并确诊为亨廷顿舞蹈病。我心中五味杂陈，但医生的话让我感到一丝希望。他随即开具了处方，并发送给我。我看着屏幕上的处方详情，心中涌起一股暖流，这个陌生的医生，却在我最需要帮助的时候，给了我无私的支持。

当我点击卡片预约药品时，医生又提醒我，用药期间如有不适请及时线下就诊。这让我感到非常安心，我知道，他不仅关心我的病情，更关心我的健康。不久，我收到了药品，心中充满了感激。虽然我与医生素未谋面，但他的专业和关怀，让我仿佛感受到了家人般的温暖。

这段经历让我深刻体会到了互联网医院和线上问诊的便利。在这个信息爆炸的时代，我们不再受地域限制，可以随时随地寻求专业医生的帮助。而我，也深刻感受到了医生的专业素养和人文关怀。我相信，在未来的日子里，随着互联网医疗的不断发展，会有更多的患者从中受益。

我最近在京东互联网医院进行了线上问诊，面对自己的病情感到十分焦虑。上次查出了哼廷舞蹈症基因异常，我不知道该如何选择，该如何面对这样的病情。我急切地想寻求医生的建议和帮助。

我很感激我的医生，他给予了我专业的建议和耐心的倾听。通过线上问诊，医生详细解释了病情的特点和治疗方案，让我对疾病有了更深入的了解，并为我制定了个性化的治疗方案。医生的细心和专业让我感到十分安心，我对未来的治疗充满了信心。

我知道这个病情对我和我的家人都是一个挑战，但是有了医生的指导和帮助，我相信我们一定能够度过难关，重新恢复健康。

亨廷顿舞蹈症（Huntington's Disease，HD）是一种罕见的神经退行性疾病，由基因突变引起。这种疾病会导致大脑神经元损伤和死亡，最终导致运动障碍、认知障碍和精神障碍。近年来，基因沉默药物为亨廷顿舞蹈症的治疗带来了新的希望。

基因沉默药物通过靶向特定基因的表达来治疗疾病。在亨廷顿舞蹈症的治疗中，一种名为ISIS-HTTRx的基因沉默药物正在进行临床试验。该药物能够抑制亨廷顿蛋白的产生，从而减缓疾病进展。

亨廷顿舞蹈症的临床试验主要分为几个阶段。第一阶段是安全性试验，主要评估药物对患者的安全性。第二阶段是疗效试验，主要评估药物对患者的治疗效果。目前，该药物的临床试验已经取得了初步的成果，显示出良好的安全性和疗效。

除了基因沉默药物，其他治疗方法还包括药物治疗、康复治疗和心理治疗等。药物治疗主要针对运动障碍和认知障碍，康复治疗主要针对运动障碍，心理治疗主要针对精神障碍。

亨廷顿舞蹈症的治疗是一个长期的过程，需要患者、家属和医生共同努力。患者应该保持积极的心态，遵循医生的治疗方案，积极参与康复训练。家属应该给予患者关爱和支持，帮助患者度过难关。

亨廷顿舞蹈症是一种严重的神经退行性疾病，但目前已经有了一些新的治疗方法。基因沉默药物为亨廷顿舞蹈症的治疗带来了新的希望，但仍然需要进一步的研究和临床试验来验证其疗效和安全性。