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Auspex新药治疗亨廷顿舞蹈症3期临床效果显著

Auspex新药治疗亨廷顿舞蹈症3期临床效果显著
发表人:癌症防治先锋

亨廷顿舞蹈症(Huntington's Disease,HD)是一种罕见的神经退行性疾病,主要表现为不自主的运动、认知障碍和行为问题。近年来,随着医学研究的不断深入,针对HD的治疗方法也在不断改进。本文将介绍Auspex新药SD-809在治疗HD方面的最新研究成果,并探讨其临床应用前景。

亨廷顿舞蹈症是一种遗传性疾病,由HTT基因突变引起。该基因编码的蛋白质在脑内积累,导致神经元损伤和功能丧失。目前,HD的治疗方法主要包括药物治疗、物理治疗和心理治疗等。其中,药物治疗是主要的治疗手段之一。

Auspex新药SD-809是一种由老药四苯喹嗪(tetrabenazine)经化学修饰而成的新药。四苯喹嗪原本用于治疗HD引发的异常不自主运动,但需要频繁给药,且副作用较多。SD-809的作用时间更长,患者的耐受度也更好。

近日,Auspex宣布SD-809的3期临床试验结果显着。该试验招募了90名患有HD并产生不自主运动的患者,随机分为SD-809组和安慰剂组。结果显示,与安慰剂组相比,SD-809组患者的病情得到明显改善,舞蹈病总分降低,生活质量提高。此外,SD-809的耐受性良好,不良反应发生率较低。

基于这些研究结果,Auspex希望SD-809能在明年中期获得美国食品药品监督管理局(FDA)的批准。这将为HD患者带来新的治疗选择,改善他们的生活质量。

除了HD,SD-809还有望用于治疗其他运动障碍疾病,如迟发型运动障碍和图雷特综合症等。这将进一步拓展SD-809的应用范围,为更多患者带来福音。

总之,Auspex新药SD-809在治疗HD方面展现出良好的疗效和安全性,为HD患者带来了新的希望。随着临床研究的不断深入,SD-809有望为更多患者带来福音,改善他们的生活质量。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

亨廷顿舞蹈病疾病介绍:
亨廷顿病是一种常染色体显性遗传病(缺陷基因呈显性表达,50%的子女都有发病可能性的遗传性疾病),子女的发病概率为50%。本病是由于4号染色体上的亨廷顿基因发生突变,导致其第一个外显子上CAG三核苷酸重复序列异常扩增所致。患者一般在中年发病,出现运动、认知和精神三方面障碍的症状。目前尚无任何措施可治愈或延缓疾病进展,患者病情呈进行性恶化,通常在发病15~20年后死亡[1]。
推荐问诊记录
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  • 小舞蹈病,又称为亨廷顿舞蹈病,是一种常见的神经退行性疾病。患者在发病期间,会出现不自主的舞蹈样动作,严重时甚至会影响日常生活。因此,对于小舞蹈病的护理至关重要。

    首先,患者在发作期间应卧床休息,选择柔软平整的床铺,并使用护栏以防肢体不自主运动造成意外伤害。其次,保持室内环境温暖、光线充足、避免强光和噪声刺激,营造一个安静舒适的休息环境。

    在饮食方面,小舞蹈病患者应注重营养均衡,以高蛋白、高维生素、低脂肪的食物为主,多吃蔬菜、瘦肉等。同时,应避免食用辛辣、油腻等刺激性食物,以免加重病情。

    此外,患者应保持良好的心态,避免紧张、焦虑等负面情绪,积极进行心理调适。在日常生活中,患者可适当进行轻松的运动,如散步、太极拳等,以增强体质、缓解症状。

    药物治疗是小舞蹈病的主要治疗手段。患者需遵医嘱按时服药,若药物效果不佳,应及时与医生沟通,调整治疗方案。此外,患者可考虑进行康复训练,如物理治疗、语言治疗等,以改善运动功能、提高生活质量。

    小舞蹈病患者在治疗过程中,应选择正规的医院和科室进行就诊。神经内科是治疗小舞蹈病的主要科室,患者应选择经验丰富的医生进行治疗。同时,患者应积极参与社会活动,与病友交流,共同面对疾病。

    总之,小舞蹈病的护理需要从饮食、环境、心理、治疗等多个方面进行综合管理。通过科学的护理方法,患者可以减轻症状、提高生活质量,更好地应对疾病带来的挑战。

  • 我最近在京东互联网医院进行了线上问诊,面对自己的病情感到十分焦虑。上次查出了哼廷舞蹈症基因异常,我不知道该如何选择,该如何面对这样的病情。我急切地想寻求医生的建议和帮助。

    我很感激我的医生,他给予了我专业的建议和耐心的倾听。通过线上问诊,医生详细解释了病情的特点和治疗方案,让我对疾病有了更深入的了解,并为我制定了个性化的治疗方案。医生的细心和专业让我感到十分安心,我对未来的治疗充满了信心。

    我知道这个病情对我和我的家人都是一个挑战,但是有了医生的指导和帮助,我相信我们一定能够度过难关,重新恢复健康。

  • 亨廷顿舞蹈症(Huntington's Disease,简称HD)是一种常见的遗传性神经系统退行性疾病,主要影响中老年人。该疾病会导致大脑神经元逐渐退化,最终导致运动功能丧失、认知障碍和情感问题。

    近年来,科学家们对亨廷顿舞蹈症的研究取得了重大突破。通过研究发现,一种名为mTORC1的信号通路在亨廷顿舞蹈症的发生发展中起着关键作用。通过调节mTORC1信号通路,有望为亨廷顿舞蹈症的治疗带来新的希望。

    一项发表于《神经元》杂志的研究显示,通过调整mTORC1信号通路的关键蛋白水平,可以改善亨廷顿舞蹈症小鼠的运动功能和脑畸形。研究人员发现,将一种名为RHEB的蛋白水平提高后,可以增强mTORC1信号通路的功能,从而改善亨廷顿舞蹈症小鼠的症状。

    此外,研究人员还发现,通过基因编辑技术,可以抑制亨廷顿舞蹈症小鼠中mTORC1信号通路的关键蛋白活性,从而减轻亨廷顿舞蹈症的症状。这表明,调节mTORC1信号通路可能成为亨廷顿舞蹈症治疗的新靶点。

    目前,亨廷顿舞蹈症尚无根治方法,主要采取对症治疗。然而,随着对亨廷顿舞蹈症发病机制的不断深入研究,相信未来会有更多有效的治疗方法问世,为亨廷顿舞蹈症患者带来希望。

  • 精神病是一类广泛的精神障碍总称,包括精神分裂症、双相情感性精神障碍、偏执性精神障碍等。不同类型的疾病对智力的影响各异。例如,精神分裂症可能导致认知功能损害,而焦虑症在积极的心理干预下通常不会对智力产生显著影响。需要注意的是,并非所有精神病患者都会出现智力下降。对于特定脑部疾病或遗传性疾病,如亨廷顿舞蹈病,也可能导致认知能力下降,但这些不属于传统意义上的精神病。早期症状的识别和定期心理咨询与评估对于获得最佳医疗护理至关重要。

  • 我去年在一次家庭聚会上,发现了自己的舅舅表现出了一些奇怪的行为,他的手臂不受控制地抽动着,面部表情也变得异常。我立刻意识到他可能患上了亨廷顿舞蹈病,于是我建议他去进行线上问诊。

    在京东互联网医院上,他找到了一位精神科医生,通过文字交流,医生先是提醒他必须完整查看病例后开始诊疗行为,然后详细询问了他的病情。医生非常耐心地与他交流,了解了症状后,医生提出了一些专业的问题,例如是否稳定、有无药物过敏史等。

    在交流中,医生非常细心地询问了他需要开具多少盒的药物,还提醒他需要长期服用,并给出了详细的药物开具建议。最后,医生提醒他,医生的回复仅为建议,如需诊疗,请前往医院就诊。

    通过这次线上问诊,我深深感受到了医生的专业素养和耐心细心的品质,他们不仅掌握着丰富的医疗知识,还能以友善的方式与患者交流,给予患者最合适的治疗方案。我为有这样优秀的医生感到骄傲,也为互联网医院的便捷服务感到满意。

  • 亨廷顿舞蹈症,一种罕见的遗传性神经退行性疾病,无情地夺走了无数患者的健康和生命。本文将为您详细介绍这种疾病的症状、治疗方法、日常护理以及预防措施,帮助您更好地了解和应对亨廷顿舞蹈症。

    一、亨廷顿舞蹈症的症状

    亨廷顿舞蹈症的主要症状包括舞蹈样动作、认知障碍和情绪障碍。舞蹈样动作表现为不自主、无目的、重复性的肢体运动,如抖动、摆动、旋转等。认知障碍包括记忆力减退、注意力不集中、语言能力下降等。情绪障碍则表现为情绪波动、抑郁、焦虑等。

    二、亨廷顿舞蹈症的治疗方法

    目前,亨廷顿舞蹈症尚无根治方法。治疗主要针对症状进行缓解,包括药物治疗、物理治疗和康复训练等。药物治疗主要使用多巴胺能药物和抗抑郁药物,以减轻舞蹈样动作和情绪障碍。物理治疗和康复训练则有助于提高患者的日常生活能力和生活质量。

    三、亨廷顿舞蹈症的日常护理

    亨廷顿舞蹈症患者需要特别的日常护理,包括:

    • 保持良好的生活习惯,规律作息,保证充足的睡眠。
    • 合理饮食,多吃蔬菜、水果和富含蛋白质的食物。
    • 适当进行体育锻炼,增强体质。
    • 保持乐观的心态,积极面对生活。
    • 定期复查,及时调整治疗方案。

    四、亨廷顿舞蹈症的预防措施

    目前,亨廷顿舞蹈症尚无有效的预防措施。但是,通过以下措施可以降低患病风险:

    • 加强遗传咨询,避免近亲结婚。
    • 提高对亨廷顿舞蹈症的认识,早期发现、早期诊断、早期治疗。
    • 保持健康的生活方式,预防其他神经系统疾病。

    五、结语

    亨廷顿舞蹈症是一种严重的神经系统疾病,需要我们共同努力,提高对该病的认识,为患者提供更好的治疗和护理。同时,加强遗传咨询和预防措施,降低患病风险,为人类健康事业贡献力量。

  • 那天,我接到了京东互联网医院的电话,对方告诉我,我的病情已经诊断清楚,是一位神经内科的专家负责我的治疗。虽然我们素未谋面,但通过电话,我感受到了医生的热情和专业。

    专家医生***详细询问了我的病情,从行动困难到睡眠问题,再到认知功能的下降,他都非常耐心地倾听。我告诉他,我之前尝试过硫必利和安泰坦,但由于副作用,我不得不放弃。

    医生***说,硫必利是可以尝试的,它是治疗亨廷顿舞蹈症的一种药物。他还提到了其他可能的药物,如氟哌啶醇和氯丙嗪,但他强调,这些药物都是针对特定症状的。

    当询问硫必利的用法用量时,医生***详细解释了药物的使用方法,包括剂量和服用频率。他说,剂量是100到200毫克,每天三次,但建议从小剂量开始。

    听到这些,我感到一丝希望。我告诉医生,我的四肢无力,站立和行动都十分困难。医生***建议,这些药物可以帮助控制舞蹈症状,缓解我的不适。

    在医生的指导下,我开始了治疗。虽然一开始有些不适,但随着时间的推移,我的症状逐渐得到了缓解。每次与医生的沟通,都让我感到温暖和安心。

    现在,我已经习惯了这种线上问诊的方式。虽然无法面对面交流,但医生的专业和耐心让我深感安慰。我知道,无论何时何地,只要我遇到问题,京东互联网医院都会给我提供帮助。

  • 亨廷顿舞蹈症(Huntington's Disease,HD)是一种罕见的神经退行性疾病,由基因突变引起。这种疾病会导致大脑神经元损伤和死亡,最终导致运动障碍、认知障碍和精神障碍。近年来,基因沉默药物为亨廷顿舞蹈症的治疗带来了新的希望。

    基因沉默药物通过靶向特定基因的表达来治疗疾病。在亨廷顿舞蹈症的治疗中,一种名为ISIS-HTTRx的基因沉默药物正在进行临床试验。该药物能够抑制亨廷顿蛋白的产生,从而减缓疾病进展。

    亨廷顿舞蹈症的临床试验主要分为几个阶段。第一阶段是安全性试验,主要评估药物对患者的安全性。第二阶段是疗效试验,主要评估药物对患者的治疗效果。目前,该药物的临床试验已经取得了初步的成果,显示出良好的安全性和疗效。

    除了基因沉默药物,其他治疗方法还包括药物治疗、康复治疗和心理治疗等。药物治疗主要针对运动障碍和认知障碍,康复治疗主要针对运动障碍,心理治疗主要针对精神障碍。

    亨廷顿舞蹈症的治疗是一个长期的过程,需要患者、家属和医生共同努力。患者应该保持积极的心态,遵循医生的治疗方案,积极参与康复训练。家属应该给予患者关爱和支持,帮助患者度过难关。

    亨廷顿舞蹈症是一种严重的神经退行性疾病,但目前已经有了一些新的治疗方法。基因沉默药物为亨廷顿舞蹈症的治疗带来了新的希望,但仍然需要进一步的研究和临床试验来验证其疗效和安全性。

  • 我妈妈被诊断出亨廷顿舞蹈症已经有好几年了。每天看着她无助地挣扎,心如刀割。我们尝试了各种药物和治疗方法,但都没有太大改善。最近,医生建议我们试试利培酮片,希望能缓解她的症状。

    在网上搜索相关信息时,我偶然发现了京东互联网医院。由于疫情的影响,线下就诊变得更加困难,而这个平台提供了一个方便快捷的解决方案。于是,我决定为妈妈在线咨询医生,希望能得到更专业的建议和帮助。

    在与医生的交流中,我才明白亨廷顿舞蹈症并不是精神疾病,而是神经内科疾病。医生解释说,利培酮片虽然可以用于某些精神疾病的治疗,但并不适合亨廷顿舞蹈症的治疗。这个误解让我感到很无助,但医生的耐心解释和专业建议让我重新燃起了希望。

    通过这次线上问诊,我深刻体会到了互联网医院的便利和重要性。它不仅可以节省时间和精力,还能提供高质量的医疗服务。即使在家中,我们也能得到专业的医疗帮助,这对我们这样的家庭来说是非常宝贵的。

    亨廷顿舞蹈症就医指南 常见症状 亨廷顿舞蹈症是一种遗传性神经退行性疾病,主要表现为不自主的舞蹈样动作、认知功能下降和情绪问题。常见症状包括舞蹈样动作、肌肉僵硬、平衡障碍、记忆力减退、情绪波动等。 推荐科室 神经内科 调理要点 1.药物治疗:目前尚无根治亨廷顿舞蹈症的药物,但可以使用一些药物来控制症状,如抗精神病药、抗抑郁药等。 2.物理治疗:通过物理治疗可以帮助患者改善运动功能和平衡能力。 3.言语治疗:言语治疗可以帮助患者改善语言和沟通能力。 4.心理支持:亨廷顿舞蹈症患者常伴有情绪问题,需要得到适当的心理支持和治疗。 5.生活方式调整:保持健康的生活方式,包括均衡饮食、适量运动和良好的睡眠习惯,对于缓解症状和提高生活质量都有帮助。

  • 身体不受控制地乱动可能是由于多种神经系统疾病引起的,如脑血管畸形、帕金森病、亨廷顿舞蹈病、多发性硬化症和癫痫等。这些疾病各有其特定的病因和临床表现。例如,脑血管畸形可能导致局部脑组织血流量增加,引发抽搐;帕金森病则是因为多巴胺能神经元变性死亡,引起运动障碍;亨廷顿舞蹈病则是由于基因突变导致神经元损伤;多发性硬化症则是免疫系统的攻击导致神经信号传导受阻;癫痫则是因为脑神经元过度放电。针对这些疾病,治疗方法包括放射外科治疗、药物治疗、抗炎治疗等,需要根据具体病情进行个体化治疗。

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