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首个检测新生儿重症综合性免疫缺陷试剂盒获FDA批准

首个检测新生儿重症综合性免疫缺陷试剂盒获FDA批准
发表人:疾病解码者

近年来,新生儿重症综合性免疫缺陷(SCID)作为一种罕见的遗传性疾病,引起了广泛关注。根据美国疾病控制与预防中心(CDC)的数据,每年美国约有40-100名新生儿被诊断出患有SCID。SCID是由于参与T细胞和其他免疫细胞发育的基因突变导致的,患儿在出生时免疫系统功能异常,容易发生严重感染,若不及时干预治疗,生存率极低。

为了提高SCID的早期诊断率和患儿生存率,美国食品药品监督管理局(FDA)近日批准了PerkinElmer公司生产的EnLite Neonatal TREC Kit,这是首个获得批准上市的SCID检测试剂盒。

该试剂盒通过检测新生儿基因组中的T细胞受体切除环DNA序列(TREC DNA)是否降低或缺失来诊断SCID。TREC DNA是T细胞发育过程中的关键分子,其缺失或降低是SCID的重要特征。使用该试剂盒只需从新生儿脚后跟采集几滴血液,操作简单快捷。

EnLite Neonatal TREC Kit的上市为SCID的早期筛查提供了有力工具,有助于提高患儿的生存率。目前,美国已有25个州开展了SCID筛查工作,并规定只能使用FDA批准的试剂盒。

此外,FDA对该试剂盒的审批过程中进行了一项包含6400个血样的临床试验,结果显示,该试剂盒能够准确检测出已通过常规手段检测出的17名SCID患者。

PerkinElmer公司生产的EnLite Neonatal TREC Kit的上市,为SCID的早期诊断和治疗提供了有力支持,有助于提高患儿的生存率和生活质量。

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  • 新生儿免疫缺陷,即新生儿获得性免疫缺陷综合征,是一种严重的免疫系统疾病。这种疾病会导致宝宝免疫系统功能受损,容易感染各种病原体,影响宝宝的健康成长。

    针对新生儿免疫缺陷的治疗,主要依靠药物治疗。以下是一些常用的治疗方法:

    1. 核苷类逆转录酶抑制剂:如齐多夫定、拉米夫定等,通过阻止病毒双链DNA的合成,达到抑制病毒复制的目的。

    2. 非核苷类逆转录酶抑制剂:如奈韦拉平和阿替维汀,通过改变酶蛋白的构象,导致酶失活,从而抑制病毒复制。

    3. 抗菌药物治疗:如磺胺甲恶唑、甲氧苄啶或戊脒等,用于治疗卡氏肺孢子虫肺炎等细菌感染。

    4. 抗病毒药物治疗:如阿昔洛韦,用于治疗单纯疱疹病毒等病毒感染。

    5. 抗真菌药物治疗:如甲基紫或制霉菌素等,用于治疗口腔持久性白色念珠菌感染等真菌感染。

    6. 免疫球蛋白治疗:对于患有丙种球蛋白血症的HIV感染新生儿,应注射人血免疫球蛋白,以防止严重的细菌感染。

    7. 免疫球蛋白联合抗生素治疗:对于反复严重感染的HIV感染新生儿,在接受抗生素治疗的同时也应考虑免疫球蛋白治疗。

    除了药物治疗,日常保养也非常重要。宝宝免疫力低,需要均衡营养。一岁前建议坚持母乳喂养,特别是母乳中的初乳含有SIgA,可以阻止病原体吸附在肠道表面,从而抑制病原体的繁殖,抵抗各种病毒和细菌。家长要给宝宝优质的蛋白质饮食,还要注意少盐少油,忌吃生冷油腻辛辣刺激性食物。同时,补充维生素和矿物质,如水果、蔬菜、谷类等,适当运动增强免疫力。保证充足的睡眠和休息,保持良好的心态和健康的生活习惯。

    新生儿免疫缺陷是一种严重的疾病,需要家长和医生共同努力,通过药物治疗和日常保养,帮助宝宝战胜疾病,健康成长。

  • 狼疮样综合征,顾名思义,是一组以系统性红斑狼疮(SLE)为典型表现的疾病总称。这些疾病可能由多种原因引起,包括原发性免疫缺陷、感染、药物和肿瘤等。患者常常会出现发热、皮疹、关节炎、浆膜炎、狼疮性肾炎等临床表现。

    在治疗方面,狼疮样综合征患者需要根据具体病因和病情制定个体化的治疗方案。首先,要注意防晒,紫外线可能诱发或加重病情。其次,戒烟也很重要,吸烟会降低药物治疗的效果。此外,保暖、避免外伤、避免疲劳、避免使用可能诱发狼疮的药物(如避孕药)等都是必要的。

    药物治疗方面,非甾体抗炎药(NSAIDs)如阿司匹林、美洛昔康等具有解热抗炎作用,适用于发热、关节痛患者。糖皮质激素如泼尼松、甲基强的松龙等能迅速控制疾病活动,缓解症状。免疫抑制剂如环磷酰胺、氨甲蝶呤等与糖皮质激素联合使用,更有利于控制疾病活动,保护重要器官功能,减少复发。此外,红斑狼疮也可以用免疫球蛋白和生物制剂治疗。对于有生育要求的患者,可以使用环孢素、霉酚酸酯或他克莫司治疗狼疮性肾炎和狼疮性脑病。

    除了药物治疗,狼疮样综合征患者还需要注意日常保养。建议患者注意休息,平时多注意体育锻炼,增强免疫力,减少疾病的发生。饮食要清淡,可以吃一些新鲜的水果和蔬菜,不要熬夜,保持规律的生活习惯。保持乐观的心情,避免急躁,保持愉快的心情,尽量不要在阳光下待的太久,避免长时间的紫外线照射。养成规律的作息习惯,避免接触有害物质,减少女性避孕药的使用。

    狼疮样综合征的治疗需要综合多种因素,包括病因、病情、患者体质等。患者应积极配合医生的治疗,并注意日常保养,以提高生活质量。

  • 宝宝免疫缺陷症状主要表现为反复发烧、咳嗽、腹泻、腹痛、呕吐等。

    免疫缺陷症是一种常见的儿童先天性疾病,其症状因类型不同而有所差异。总的来说,免疫缺陷症的主要特征是宝宝抵抗力较弱,容易受到感染。

    除了常见的发烧、咳嗽等症状外,宝宝还可能出现消化系统问题,如腹泻、腹痛、呕吐、食欲不振、脸色苍白、生长发育迟缓等。这些症状可能反复出现,且抗感染治疗效果不佳。

    免疫力低下会导致宝宝容易感染各种疾病,如细菌、病毒和真菌感染。宝宝可能会表现出身体虚弱、营养不良、精神萎靡、疲劳、食欲下降、睡眠障碍等症状。由于恢复周期长,宝宝容易反复患病,甚至可能影响身体和智力发育。

    针对免疫缺陷症,家长应积极配合医生进行治疗,并采取以下措施:

    1. 积极配合医生治疗原发性或继发性免疫缺陷病;2. 根据营养需求补充相关营养素;3. 确保宝宝有充足的睡眠;4. 培养宝宝良好的运动习惯,增强体质;5. 为宝宝创造良好的生活环境,养成良好的卫生习惯。

    免疫缺陷症的治疗需要医生和家长的共同努力。通过正确的治疗和日常保养,宝宝可以逐渐恢复健康。

  • 慢性肺炎是一种常见的呼吸系统疾病,病程超过3个月。由于病因复杂,治疗过程较为繁琐,因此了解慢性肺炎的治疗方法至关重要。

    一、慢性肺炎的病因

    1. 营养不良、佝偻病、先天性心脏病或肺结核等疾病易导致慢性肺炎。

    2. 病毒感染引起的间质性肺炎,如流感病毒、腺病毒等。

    3. 反复发生的上呼吸道感染、支气管炎、慢性鼻窦炎等。

    4. 异物吸入,如花生、豆类等。

    5. 免疫缺陷,如艾滋病、免疫缺陷病等。

    6. 呼吸道纤毛形态及功能异常。

    二、慢性肺炎的治疗方法

    1. 西医治疗

    (1)清除病灶:如鼻窦炎、支气管扩张等,可采取药物治疗或手术治疗。

    (2)抗感染治疗:根据病原菌选择合适的抗生素。

    (3)雾化吸入:使用抗生素、支气管扩张剂等。

    (4)激素治疗:可减轻炎症反应,促进病灶愈合。

    2. 中医治疗

    (1)补益全身:使用中药调理身体,增强免疫力。

    (2)恢复肺功能:使用中药改善肺部功能,缓解咳嗽、咳痰等症状。

    三、慢性肺炎的日常保养

    1. 增强体质:进行适当的体育锻炼,提高免疫力。

    2. 注意饮食:保持营养均衡,多吃富含维生素、蛋白质的食物。

    3. 保持室内空气新鲜:避免接触烟雾、粉尘等刺激性气体。

    4. 避免感冒:注意保暖,预防感冒。

    四、慢性肺炎的预后

    慢性肺炎的预后与病因、病情、治疗方法等因素有关。早期发现、早期治疗,预后较好。患者需积极配合医生治疗,并注意日常保养,以降低复发风险。

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  • 我是一名小说家,平日里总是埋头写作,生活作息不规律。最近,口腔溃疡反复发作,令我苦恼不已。每隔一段时间,嘴巴里就会出现一个小小的溃疡,疼痛难忍,影响了我的工作和生活。有时候,溃疡会出现在嘴唇上,有时候则在口腔内部,总之无论在哪里,都让人难以忍受。

    为了解决这个问题,我决定寻求专业医生的帮助。通过互联网医院的线上问诊服务,我很快就联系到了一位经验丰富的医生。医生告诉我,口腔溃疡反复发作可能与免疫功能异常有关。这种情况不容易根除,但可以通过保持口腔卫生、心情放松等方式来缓解症状。同时,医生也建议我不能吃太辛辣刺激性食物,平时用些漱口水,吃点消炎药。

    在与医生的交流中,我还询问了维生素B和维生素C是否可以一起吃。医生告诉我,倒是可以一起吃。另外,我还向医生咨询了手指头上出现的小泡的问题,医生建议我去皮肤科就诊。

    总的来说,通过互联网医院的线上问诊服务,我得到了专业的医疗建议,解决了口腔溃疡反复发作的问题。这种便捷的就医方式不仅节省了我的时间和精力,也让我更好地理解和管理自己的健康。

    口腔溃疡反复发作的治疗与调理 常见症状 口腔溃疡反复发作的常见症状包括口腔内出现小溃疡,伴随疼痛和不适感。易感人群主要是免疫功能异常者、生活作息不规律者等。 推荐科室 口腔科 调理要点 1. 保持口腔卫生,定期刷牙、漱口; 2. 避免食用辛辣刺激性食物; 3. 心情放松,避免过度焦虑和压力; 4. 使用漱口水和消炎药进行治疗; 5. 如果症状严重或持续不改善,应及时就医。

  • 肺炎是一种常见的呼吸系统疾病,其发病原因复杂多样,主要包括以下几种:

    一、病原体感染:细菌感染是导致肺炎最常见的原因,如肺炎链球菌、金黄色葡萄球菌等。此外,病毒感染如流感病毒、冠状病毒等,以及真菌感染如念珠菌、曲霉菌等,也可能引发肺炎。

    二、免疫缺陷:免疫系统的功能低下,如艾滋病、器官移植术后等,容易导致病原体入侵肺部,引发肺炎。

    三、呼吸道疾病:慢性支气管炎、肺气肿等慢性呼吸道疾病,容易导致肺部感染。

    四、其他因素:吸烟、环境污染、长期接触有害物质等,也可能增加肺炎的发病风险。

    针对肺炎的治疗,主要包括以下几个方面:

    一、药物治疗:根据病原体的种类,选择合适的抗生素、抗病毒药物或抗真菌药物进行治疗。

    二、支持治疗:保持充足的休息,保持室内空气流通,给予吸氧等支持治疗。

    三、对症治疗:根据患者的症状,给予止咳、化痰、平喘等对症治疗。

    四、中医治疗:根据患者的体质和病情,采用中药、针灸等中医治疗方法。

    为了预防肺炎,我们应该注意以下几点:

    一、加强锻炼,提高自身免疫力。

    二、注意个人卫生,勤洗手,避免接触病原体。

    三、避免吸烟和二手烟。

    四、保持室内空气流通,避免长时间处于密闭、污染的环境。

  • 导语:艾滋病与艾滋病病毒之间的关系错综复杂,本文将深入剖析艾滋病的表现,并揭示艾滋病病毒与艾滋病之间的区别。

    一、艾滋病病毒与艾滋病的关系

    艾滋病病毒(HIV)是引起艾滋病的病原体,它侵入人体后,会破坏人体的免疫系统,导致人体对各种病原体的抵抗力下降,最终引发各种并发症,最终导致死亡。

    二、艾滋病病毒是什么?

    艾滋病病毒,全称为人类免疫缺陷病毒(HIV),是一种逆转录病毒,主要攻击人体的免疫系统,特别是CD4+T淋巴细胞。HIV主要通过血液、性传播、母婴传播等途径传播。

    三、艾滋病是什么?

    艾滋病,全称为获得性免疫缺陷综合症(AIDS),是由HIV感染引起的一种严重传染病。艾滋病的主要特征是免疫系统受损,导致人体对各种病原体的抵抗力下降,从而引发各种并发症。

    四、艾滋病的表现

    艾滋病的临床表现复杂多样,主要包括以下几种:

    • 1. 免疫功能下降:表现为反复感染、机会性感染、恶性肿瘤等。
    • 2. 全身症状:如发热、盗汗、消瘦、乏力等。
    • 3. 淋巴结肿大:表现为全身多处淋巴结肿大,尤其是颈部、腋下、腹股沟等部位的淋巴结。
    • 4. 口腔溃疡、皮肤损害:表现为口腔溃疡、皮肤瘙痒、皮疹等。
    • 5. 神经系统症状:如头痛、抽搐、昏迷等。

    五、艾滋病的预防与治疗

    艾滋病的预防措施主要包括:

    • 1. 避免高危行为:如不洁性行为、共用注射器等。
    • 2. 使用安全套:在进行性行为时,使用安全套可以有效预防HIV的传播。
    • 3. 定期检测:高危人群应定期进行HIV检测。

    艾滋病的治疗方法主要包括:

    • 1. 抗逆转录病毒治疗(ART):是目前治疗艾滋病的主要方法,可以有效抑制HIV的复制,延长患者的生存时间。
    • 2. 支持性治疗:如营养支持、对症治疗等。

    总之,艾滋病是一种严重的传染病,但只要我们做好预防措施,积极治疗,就能有效地控制艾滋病的传播。

  • 食物过敏是一种常见的免疫性疾病,在发达国家中,约有6%的儿童和3%的成年人受到其困扰。这种过敏反应主要由免疫系统对某些食物产生过度反应引起。目前,口服耐受(OIT)是治疗食物过敏的一种方法,但其效果并不能长期维持。这主要是因为我们对食物过敏的机制了解不足。

    口服耐受是一种古老的免疫现象。大多数免疫原通过伤口感染或人为注射进入体内时,会引起免疫反应。然而,当同样的物质通过消化道进入体内时,则不易引起免疫反应。研究表明,消化道皮下的调节性T细胞(Treg)在诱导机体产生免疫耐受中起着关键作用。

    最近,哈佛大学医学院和波士顿儿童医院的Talal A. Chatila课题组在《immunity》杂志上发表了关于口服免疫耐受和食物过敏分子机制的研究。研究发现,IL-4介导的II型细胞免疫反应在食物过敏反应中起着重要作用。通过构建IL-4R的超活性突变体小鼠,研究人员发现,这些突变体小鼠在接受抗原刺激时,能够产生更多的IL-4,并且其体内的食物抗原特异性Treg细胞显著减少。此外,突变体小鼠的Treg细胞对食物性抗原的免疫抑制活性也显著降低。

    进一步的研究发现,突变体小鼠的Treg细胞高量表达IL-4,GATA-4和IRF-4的表达水平也显著高于野生小鼠。这一区别在受到抗原刺激时更加明显。此外,食物过敏的表型也依赖于Treg细胞分泌的Th2型细胞因子(IL-4)。这表明突变体小鼠的Treg具有向Th2细胞类型分化的趋势。在人的样本中,研究人员也发现,食物过敏患者的Treg具有Th2型的表型。

    综上所述,研究人员通过一系列实验证明了Treg向Th2的分化是促进机体产生食物过敏反应的原因。而IL-4的超活化可能促使了Treg的不正常分化。

  • 婴幼儿时期是人生中最脆弱的阶段之一,免疫系统尚未发育完善,容易受到各种病原体的侵袭。然而,有些婴幼儿反复感染,可能并非普通感冒或其他感染性疾病,而是原发性免疫缺陷病(PID)的早期表现。

    原发性免疫缺陷病是一种由于遗传因素导致的免疫系统发育异常,导致机体抗感染免疫功能低下。这种疾病在婴幼儿中较为常见,容易被误诊为普通感冒或其他感染性疾病。因此,家长和医生需要提高警惕,关注婴幼儿反复感染的症状,及时进行诊断和治疗。

    复旦大学附属儿科医院临床免疫科是国内唯一拥有原发性免疫缺陷病独立病房的单位,每年新诊断来自全国各地的原发性免疫缺陷病患者200余例。该科室拥有一支专业的医疗团队,为患儿提供全面的诊断和治疗方案。

    原发性免疫缺陷病的诊断主要依靠临床表现和实验室检查。常见的临床表现包括反复感染、生长发育迟缓、自身免疫性疾病等。实验室检查主要包括免疫球蛋白水平、细胞因子水平、免疫细胞功能检测等。

    原发性免疫缺陷病的治疗主要包括免疫替代治疗、免疫调节治疗、抗感染治疗等。免疫替代治疗主要包括注射免疫球蛋白、干细胞移植等。免疫调节治疗主要包括糖皮质激素、免疫抑制剂等。抗感染治疗主要包括抗生素、抗病毒药物、抗真菌药物等。

    除了积极的治疗外,患儿还需要进行日常保养,包括加强营养、保持良好的卫生习惯、避免接触病原体等。通过综合治疗和日常保养,大部分患儿可获得较好的预后。

  • 艾滋病,全称为获得性免疫缺陷综合征(Acquired Immunodeficiency Syndrome,AIDS),是由人类免疫缺陷病毒(Human Immunodeficiency Virus,HIV)感染引起的一种慢性传染病。HIV侵入人体后,主要攻击人体的免疫系统,破坏T淋巴细胞,导致人体免疫功能严重缺陷,使人体容易感染各种病原体和发生恶性肿瘤。

    艾滋病的主要传播途径包括:性传播、血液传播和母婴传播。性传播是最主要的传播途径,包括同性恋、异性恋和双性恋等性接触方式。血液传播包括共用注射器、输血、器官移植等。母婴传播则是指孕妇感染HIV后,病毒可通过胎盘、分娩或母乳喂养传播给婴儿。

    艾滋病目前尚无根治方法,但可以通过抗病毒治疗来控制病情,延长患者生存期。抗病毒治疗主要是使用核苷类逆转录酶抑制剂(NRTIs)和非核苷类逆转录酶抑制剂(NNRTIs)等药物,联合使用可以提高治疗效果。

    除了药物治疗,患者还需要注意以下几点:

    1. 定期进行HIV检测,及时发现感染情况。

    2. 遵医嘱,按时按量服用抗病毒药物。

    3. 注意个人卫生,避免感染其他病原体。

    4. 保持良好的生活习惯,增强免疫力。

    5. 定期进行体检,监测病情变化。

    6. 避免将病毒传染给他人。

    艾滋病是一种严重的传染病,但只要积极治疗,患者仍然可以过上正常的生活。

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