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多基因遗传因素导致家族性高胆固醇血症

多基因遗传因素导致家族性高胆固醇血症
发表人:中医养生之道

家族性高胆固醇血症(FH)是一种常见的遗传性血脂异常,其发病原因与多个基因的变异有关。一项发表在《柳叶刀》杂志的研究指出,FH并非由单一基因突变引起,而是多个基因共同作用的结果。

以往研究认为,LDLR、APOB和PCSK9等基因突变与FH密切相关。然而,许多FH患者并未发现这些基因的突变。研究人员指出,这可能是由于FH的遗传复杂性所致,多基因共同作用导致血脂异常。

该研究发现,对于没有已知基因突变的患者,传统的级联检测方法并不能有效筛选出高危患病风险者。因此,研究人员建议,对于FH患者,应采用更全面的方法进行风险评估。

此外,该研究还发现,没有发现基因突变的患者,其血脂水平升高可能与多个基因的微小变异有关。这些基因变异虽然单独作用较小,但共同作用可能导致血脂水平显著升高。

针对FH的治疗,研究人员强调,无论FH是由单基因还是多基因因素引起,都应该积极控制血脂水平。目前,他汀类药物是治疗FH的主要药物,可以有效降低血脂水平,降低心血管事件的风险。

除了药物治疗,生活方式的干预也是治疗FH的重要手段。建议FH患者保持健康的生活方式,包括合理饮食、规律运动、戒烟限酒等。

总之,FH是一种复杂的遗传性疾病,其发病机制与多个基因的变异有关。了解FH的遗传机制,有助于提高诊断和治疗的准确性,降低心血管事件的风险。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

家族性高胆固醇血症疾病介绍:
家族性高胆固醇血症是一种以血清低密度脂蛋白胆固醇水平明显升高,以及皮肤、跟腱出现黄色瘤(黄色的赘生物)、角膜边缘出现脂性角膜弓(角膜周边部出现的类脂质沉积,为白色或灰白色弓形半环或圆环)为主要特征的染色体显性遗传病。本病临床较为罕见,中国人群家族性高胆固醇血症患病率为0.28%[1]。该病可使患者早发动脉硬化性心血管疾病风险明显增高,部分患者可在儿童及青年期就发生心绞痛或心肌梗死,并于20~30岁之前死亡。本病目前无法治愈,治疗上及早诊断并及时进行药物、血浆置换等治疗,可有效控制血清低密度脂蛋白胆固醇水平,减少早发动脉硬化性心血管疾病风险,是改善患者预后,延长生存期的重要措施。
推荐问诊记录
推荐科普文章
  • 那是一个平凡的周末,我像往常一样在电脑前浏览着各种信息。突然,一条关于互联网医院的推送吸引了我的注意。作为一名生活在大连的患者,我平时就医颇为不便,于是决定尝试一下这种新型的线上问诊服务。

    在医生的耐心指导下,我详细描述了自己的病情,包括高脂血症和高胆固醇血症。医生非常专业,他不仅认真询问了我的病史,还详细解答了我关于饮食和生活方式的疑问。他告诉我,低脂饮食是不可忽视的关键,要避免各类动物油、高胆固醇食品等。

    医生为我开了一些药物,包括非诺贝特胶囊,并建议我定期复查。在用药过程中,我遇到了一些问题,比如肝功能有异,于是再次通过互联网医院咨询医生。医生给出了专业的建议,让我放心了许多。

    这次线上问诊的经历让我深刻感受到了互联网医院的优势。它不仅方便快捷,而且医生的专业素养让我非常放心。我相信,随着互联网技术的发展,未来会有更多的患者受益于这种新型的医疗服务。

  • 我总是觉得自己很健康,直到那天我去体检,结果显示我的低密度脂蛋白胆固醇和总胆固醇都超标了。听到这个消息,我感到一阵恐慌。我的父亲在年轻时就有冠心病,九几年还做过心脏手术。想到这里,我不禁担心自己是否也会走上同样的道路。

    我决定寻求专业的医疗帮助。通过朋友的介绍,我了解到了京东互联网医院,并在上面预约了一位医生。我们进行了线上问诊,医生详细询问了我的家族病史、生活习惯和其他基础病情况。最后,医生建议我挂号去医院做进一步的检查和治疗。

    在等待就诊的日子里,我开始关注自己的饮食和运动习惯,尽量避免高脂肪、高胆固醇的食物,增加有氧运动的时间。虽然我知道这只是一个开始,但我也明白,只有通过改变生活方式,才能真正控制住我的血脂水平。

    高胆固醇血症的治疗与调理 常见症状 家族性高胆固醇血症通常没有明显的症状,但长期高胆固醇会增加心血管疾病的风险,包括冠心病、心梗等。易感人群包括有家族病史的人、长期吸烟、肥胖、缺乏运动等生活习惯不良者。 推荐科室 心血管内科或内分泌科 调理要点 1. 饮食调整:减少饱和脂肪和胆固醇的摄入,增加高纤维食物的摄入; 2. 运动锻炼:每周至少150分钟的中等强度有氧运动; 3. 药物治疗:如他汀类药物; 4. 定期检查:每年进行血脂检查; 5. 生活方式改善:戒烟、控制体重、减少酒精摄入等。

  • 我的线上问诊经历

    那天,我的宝宝19天大,突然开始发烧,体温一直徘徊在37.5度。看着宝宝难受的样子,我焦虑不已。在朋友的推荐下,我选择了互联网医院进行线上问诊。

    医生在了解了宝宝的症状后,首先询问了我的家族病史。我如实回答,表示没有。医生又询问了宝宝的血脂情况,我回答说是胆固醇高。

    医生告诉我,胆固醇高可能是肝功能异常的表现,建议我感染控制后复查,如果还高,建议行基因检测。听到这里,我有些紧张,询问了宝宝的病情严重吗?医生安慰我说,如果家族性胆固醇增高,可能肝功能会受影响,但不必过于担心,需要进一步观察。

    我又提到了自己的丈夫,他的胆固醇也偏高,且有些肥胖。医生再次强调了家族性胆固醇增高对肝功能的影响,并建议我们注意饮食和生活习惯。

    整个问诊过程,医生都非常耐心,解答了我的所有疑问,还告诉我医生的回复仅为建议,如有需要,请前往医院就诊。这让我感到非常安心,也让我对互联网医院的服务有了更深的认识。

    虽然宝宝的病情并没有立即好转,但通过这次线上问诊,我学到了很多关于宝宝健康的知识,也对如何照顾宝宝有了更深的了解。我相信,在医生的指导下,宝宝的病情一定会得到控制。

  • 我记得那天,天空阴沉沉的,仿佛预示着什么不祥的事情即将发生。我的肩膀疼得厉害,连简单的动作都变得困难。作为一名家庭主妇,日常的家务活对我来说已经成为了巨大的挑战。医生说我患了肩周炎,需要及时治疗,否则可能会引发更严重的问题。

    我在网上搜索各种治疗方法,偶然间看到了一种叫做“苗方止痛贴”的产品。据说它可以有效缓解肩周炎的疼痛。我心动了,毕竟谁不想快速摆脱疼痛的折磨呢?于是,我决定在京东上购买两盒试试看。

    当我联系客服询问商品详情时,客服很专业地解答了我的问题,并且告诉我这种贴片可以直接贴在疼痛的部位,使用方便。于是我下单了两盒,期待着它能带给我一些缓解。

    第二天,商品就到了。我迫不及待地打开包装,按照说明书上的方法贴在了肩膀上。刚开始,我并没有感觉到什么变化,但随着时间的推移,疼痛逐渐减轻了。这种感觉就像是一股暖流在我的肩膀上流淌,舒服极了。

    我继续使用苗方止痛贴,疼痛逐渐消失了。我的生活也恢复了正常。现在回想起来,那段时间的焦虑和痛苦仿佛都已经远去。感谢京东互联网医院的医生和客服,他们的专业建议和服务让我找到了有效的治疗方法。

    如果你也正在经历肩周炎的折磨,不妨试试苗方止痛贴吧。它可能会成为你摆脱疼痛的好帮手。记得,健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    肩周炎就医指南 常见症状 肩周炎主要表现为肩部疼痛、僵硬和活动受限,尤其在夜间或早晨更为明显。易感人群包括长期重复使用肩膀的工作者、年龄较大的人群等。 推荐科室 骨科或康复科 调理要点 1. 休息和避免过度使用肩膀;2. 使用热敷或冷敷缓解疼痛;3. 进行物理治疗,如按摩、牵引等;4. 可以尝试局部应用止痛贴;5. 在医生指导下进行适当的药物治疗和康复训练。

  • 我从小就知道自己与众不同。不是因为我有着超凡的天赋或是非凡的经历,而是因为我体内流淌着一股不寻常的血液。家族性高胆固醇血症,这个名字听起来就像是一种诅咒,注定了我将与健康问题斗争一生。

    随着年龄的增长,我的病情也日益严重。黄色瘤在我身上悄然生长,像是一种无声的警告,提醒我不能再忽视自己的健康。每当我看到镜子中的自己,心中总会涌起一股无名的恐惧。这种恐惧不仅来自于外表的改变,更源自于内心深处对未来的不确定感。

    我曾尝试过各种药物,希望能够控制住病情的恶化。可定、倍他乐克、阿司匹林肠溶片……这些药物的名字我早已烂熟于心,但它们却并没有带给我期望中的效果。我的胆固醇水平依旧居高不下,黄色瘤也在继续生长。每次去医院,医生们总是用同情的目光看着我,仿佛在说:“我们已经尽力了。”

    直到有一天,我在网上偶然发现了京东互联网医院。这个平台提供的在线咨询服务吸引了我。我决定给它一个机会,希望能够找到一位真正能帮助我的医生。

    我与医生进行了长时间的交流,详细描述了我的病情和用药情况。医生耐心地听完后,向我推荐了一种名为PSCK9抑制剂的新型药物。据他介绍,这种药物可以有效降低胆固醇水平,甚至有可能逆转黄色瘤的生长。虽然价格不菲,但我决定一试。

    在医生的指导下,我开始使用PSCK9抑制剂。起初,我并没有太大的期待,毕竟之前的药物都没有起到明显的作用。但是,几个月后,当我再次去医院检查时,结果让我大吃一惊。我的胆固醇水平已经降至正常范围,黄色瘤也开始消退。那种久违的轻松感重新回到了我的心中。

    现在,我仍然在继续使用PSCK9抑制剂,并定期进行检查。虽然这条路并不容易,但我终于找到了正确的方向。回首过去的挣扎和迷茫,我深深地感激京东互联网医院和那位医生。他们不仅治愈了我的病,更是治愈了我的心灵。

    如果你也在与健康问题斗争,不妨试试京东互联网医院。也许,你会像我一样,找到属于自己的救星。

    家族性高胆固醇血症加黄色瘤就医指南 常见症状 家族性高胆固醇血症加黄色瘤是一种遗传性疾病,主要表现为血液中低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平异常升高,可能伴随黄色瘤的出现。易感人群包括有家族史的个体和基因突变者。 推荐科室 心血管内科 调理要点 1. 使用PSCK9抑制剂,如阿利西尤单抗或依诺利单抗,来降低LDL-C水平。 2. 如果口服药效果不佳,可以考虑使用依折麦布或他汀类药物,例如可定。 3. 对于黄色瘤,可以进行激光治疗或手术切除。 4. 建议进行基因检测,了解基因突变类型,以便选择合适的治疗方案。 5. 在医生的指导下,调整生活方式,包括健康饮食和适量运动,以辅助药物治疗和控制病情。

  • 家族性高胆固醇血症(FH)是一种常见的遗传性血脂异常,其发病原因与多个基因的变异有关。一项发表在《柳叶刀》杂志的研究指出,FH并非由单一基因突变引起,而是多个基因共同作用的结果。

    以往研究认为,LDLR、APOB和PCSK9等基因突变与FH密切相关。然而,许多FH患者并未发现这些基因的突变。研究人员指出,这可能是由于FH的遗传复杂性所致,多基因共同作用导致血脂异常。

    该研究发现,对于没有已知基因突变的患者,传统的级联检测方法并不能有效筛选出高危患病风险者。因此,研究人员建议,对于FH患者,应采用更全面的方法进行风险评估。

    此外,该研究还发现,没有发现基因突变的患者,其血脂水平升高可能与多个基因的微小变异有关。这些基因变异虽然单独作用较小,但共同作用可能导致血脂水平显著升高。

    针对FH的治疗,研究人员强调,无论FH是由单基因还是多基因因素引起,都应该积极控制血脂水平。目前,他汀类药物是治疗FH的主要药物,可以有效降低血脂水平,降低心血管事件的风险。

    除了药物治疗,生活方式的干预也是治疗FH的重要手段。建议FH患者保持健康的生活方式,包括合理饮食、规律运动、戒烟限酒等。

    总之,FH是一种复杂的遗传性疾病,其发病机制与多个基因的变异有关。了解FH的遗传机制,有助于提高诊断和治疗的准确性,降低心血管事件的风险。

  • 遗传性高胆固醇血症是一种常见的血脂代谢异常疾病,对患者的生活质量产生一定影响。然而,对于想要怀孕的患有高胆固醇血症的女性来说,是否可以备孕呢?

    备孕并非仅仅指怀孕本身,而是指在怀孕前对自身进行全面的身体调理。任何疾病都可以通过备孕来为怀孕做好准备。只要身体条件允许,即使患有疾病,也可以通过调理身体来达到怀孕的条件。

    对于患有遗传性高胆固醇血症的女性来说,备孕期间可以通过饮食控制和药物治疗来降低胆固醇水平。通过调整饮食,减少动物蛋白的摄入,增加新鲜蔬菜和水果的摄入,可以有效控制胆固醇水平。同时,药物治疗如降血脂药物可以帮助降低胆固醇,使身体达到怀孕的条件。

    此外,患者还可以到医院进行相关检查,了解自身的胆固醇水平是否在可承受范围内。如果胆固醇水平达标,即可怀孕;如果不达标,则需要继续进行调理,直至达到合格标准。

    对于只是患有遗传性高胆固醇血症的患者来说,并非终身需要服用药物控制。在疾病发作时,适当服用药物进行控制,缓解身体问题,预防疾病严重化,即可保证健康。但如果患者还伴有严重的动脉粥样硬化、心脑血管疾病等,则需要终身服药治疗,以预防生命受到影响。

    在日常生活中,患者需要多注意饮食控制,避免过度摄入动物蛋白,增加新鲜蔬菜和水果的摄入,以避免身体症状加重。同时,进行适当的体育锻炼,促进新陈代谢,增强抵抗力和免疫力,也是预防疾病发作的有效方法。

    对于患有高胆固醇血症的女性来说,备孕是一个需要耐心和毅力过程。通过合理的饮食控制、药物治疗和生活方式调整,可以有效地降低胆固醇水平,为怀孕做好准备。

  • 我母亲因冠心病和家族高血脂的问题,需要长期使用阿利西尤单抗注射液来控制病情。在这个特殊的时期,由于疫情封控,前往医院就诊成为了一件困难的事情。幸运的是,我发现了***互联网医院,通过在线问诊的方式,为母亲咨询到了专业的医生。

    在与医生的沟通中,我发现医生不仅对疾病诊断和治疗方案了如指掌,还非常耐心地倾听了我的母亲的主诉,并给予了专业的建议。医生给出的治疗方案非常合理,让我感到很放心,因为医生不仅考虑到了母亲的病情,还充分尊重了我们的意见和选择。

    在医生的建议下,我为母亲上传了相关病例和检查结果,医生也及时为我们开具了处方,并提供了便捷的复诊服务。在整个问诊过程中,我感受到了医生良好的沟通能力和细心的品质,让我对***互联网医院的服务印象深刻。

    通过***互联网医院,我不仅为母亲咨询到了专业的医疗建议,还解决了因疫情封控无法前往医院的问题。我深深感谢医生的帮助和关心,也对***互联网医院的便捷、贴心服务留下了深刻的印象。

  • 那天,阳光明媚,我拖着疲惫的身体走进了京东互联网医院。心中充满了期待,也带着一丝不安,因为我知道,这将是我在家中治疗高胆固醇血症的关键一步。

    在等待区,我遇到了一位温柔微笑的医生,他仔细地询问了我的病情,并耐心地解释了整个问诊流程。在得知我之前已经在线下确诊过高胆固醇血症,并且对海博麦布片没有过敏史和禁忌症后,他很快为我开具了处方。

    然而,当我看到“还是没有药”的字样时,心里不禁一沉。我不解地问:“奇怪,我能支付,却开不了处方。”医生解释说:“我看还有前两天顾客买了,可能是库存不足。”

    医生询问了我是否需要纸质版处方,我告诉他身边没有,希望明天能找到。医生二话不说,帮我设置好了提醒,让我放心。

    第二天,当我再次来到京东互联网医院时,医生已经为我准备好了处方。然而,当我拿到处方时,却看到“处方显示不通过”的字样。我有些失望,但医生却安慰我说:“依洛尤单抗注射液没药,无法开线上购药。”

    尽管遇到了一些小波折,但我对医生的专业和耐心深感敬佩。他不仅为我提供了专业的医疗建议,还始终保持着乐观和热情。这次线上问诊的经历让我深刻体会到,即使是在线,医生也能给予患者同样的关心和照顾。

    医生的回复仅为建议;如您对该医生的服务满意,可在问诊记录中发起复诊;如需诊疗,请前往医院就诊。

    服务已结束,后续如您有任何病情变化或不适,请及时上线咨询或线下医院就诊。

  • 近日,我国国家药品监督管理局批准了安进公司生产的降胆固醇药物瑞百安(Repatha,通用名依洛尤单抗evolocumab)注射液,用于治疗纯合子型家族性高胆固醇血症(HoFH)。这是我国首个获批的PCSK9抑制剂,为患有这种罕见疾病的患者带来了新的治疗选择。

    PCSK9抑制剂通过抑制PCSK9蛋白与低密度脂蛋白受体的结合,从而增加低密度脂蛋白受体的数量,提高其清除血液中低密度脂蛋白胆固醇的能力,从而降低血液中的低密度脂蛋白胆固醇水平。

    纯合子型家族性高胆固醇血症是一种遗传性疾病,患者血液中的低密度脂蛋白胆固醇水平明显升高,容易导致动脉粥样硬化和心血管疾病。瑞百安的批准,为患有这种罕见疾病的患者提供了新的治疗选择,有望改善他们的预后。

    除了用于治疗HoFH,瑞百安还可与其他降脂药物联合使用,进一步降低血液中的低密度脂蛋白胆固醇水平,降低心血管疾病的风险。

    瑞百安的批准,标志着我国在罕见病治疗领域取得了新的进展,也为我国患者带来了新的希望。

    以下是一些关于瑞百安的常见问题:

    1. 瑞百安是什么药物?

    瑞百安是一种PCSK9抑制剂,通过抑制PCSK9蛋白与低密度脂蛋白受体的结合,从而降低血液中的低密度脂蛋白胆固醇水平。

    2. 瑞百安适用于哪些患者?

    瑞百安适用于患有纯合子型家族性高胆固醇血症(HoFH)的患者,以及其他需要降低血液中低密度脂蛋白胆固醇水平的患者。

    3. 瑞百安的副作用有哪些?

    瑞百安的副作用主要包括肌肉痛、关节痛、头痛等,大多数副作用是轻微的,患者可以通过调整剂量或停药来缓解。

    4. 如何使用瑞百安?

    瑞百安需要通过注射给药,具体使用方法请遵医嘱。

    5. 瑞百安与其他降脂药物相比有哪些优势?

    瑞百安与其他降脂药物相比,具有以下优势:

    1)疗效显著:瑞百安可以显著降低血液中的低密度脂蛋白胆固醇水平。

    2)安全性高:瑞百安的副作用相对较少,大多数副作用是轻微的。

    3)使用方便:瑞百安可以通过注射给药,方便患者使用。

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