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范可尼综合征的诊断与治疗

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我的儿子袁盛涵有血小板减少,基因检测显示可能是范可尼综合征,但他只有血小板低,至9个月,染色体无异常,手也没有肌型。请问这个结果是否能确诊范可尼综合征?患者男性2岁6个月
就诊科室: 小儿血液科
医生建议
根据目前的检查结果,不能明确诊断范可尼综合征。需要进一步检查,包括fanconi功能蛋白和骨穿。只有当这些检查结果都支持范可尼综合征的诊断,才能确诊。同时,建议在日常生活中注意避免感染,保持良好的营养状态,定期复查血小板计数。若确诊了范可尼综合征,可能需要进行造血干细胞移植等治疗,需要密切监测血小板计数和其他相关指标,及时调整治疗方案。
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患者
我儿子袁盛涵有血小板减少,基因检测显示可能是范可尼综合征,但他只有血小板低,至9个月,染色体无异常,手也没有肌型。请问这个结果是否能确诊范可尼综合征?
医生
根据您提供的信息,目前还不能明确诊断范可尼综合征。需要进一步检查,包括fanconi功能蛋白和骨穿。只有当这些检查结果都支持范可尼综合征的诊断,才能确诊。
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宋泽亮

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宋泽亮

主治医师

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