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唐氏综合征的初步诊断与处理
疾病详情
新生儿女儿疑似唐氏综合征，双手有贯通掌，面容特征也符合，是否需要进行染色体检查？患者女性30岁
医生建议
根据提供的信息，初步判断可能存在唐氏综合征的风险。建议立即进行染色体检查以确认诊断。同时，针对宝宝的室间隔缺损，需要进行详细的评估和治疗。生活中，家长们应保持良好的心态，积极配合医生的治疗建议。
王纯医生和患者的交流
患者
我怀疑我女儿可能有唐氏综合征，能帮我看看吗？她刚出生7天，双手有贯通掌，面容也有点像。
王纯医生主治医师
外观特征并不能确定是否为唐氏综合征，需要通过染色体检查来确诊。贯通掌和面容特征只是参考因素。
患者
我老公的姥姥和姥爷是近亲结婚，我婆婆就有点问题，但是我老公是正常的。我女儿有室间隔缺损5mm。
王纯医生主治医师
近亲结婚可能会增加某些遗传病的风险，但具体情况还需通过染色体检查来确定。室间隔缺损也需要进一步评估和治疗。
患者
我孕期做过唐筛和NT，都过了。但我没有做无创DNA或羊水穿刺。现在我非常焦虑和紧张。
王纯医生主治医师
虽然唐筛和NT结果正常，但这并不排除唐氏综合征的可能性。建议尽快进行染色体检查以获取更准确的结果。同时，保持良好的心态对宝宝的健康也很重要。
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王纯
主治医师
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枣庄矿业集团中心医院 产科