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肌营养不良症的诊断和治疗

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10岁的孩子在苏州儿童医院被诊断出杜兴氏肌营养不良症,已经做过基因检测,想了解更多的治疗方法和用药建议。患者男性10岁
就诊科室: 小儿内科
医生建议
根据孩子的症状和基因检测结果,初步判断为杜兴氏肌营养不良症。目前还没有根治的方法,但可以通过物理疗法、言语治疗、呼吸疗法和药物治疗来改善症状。美国FDA已经批准Eteplirsen(Exondys 51)用于治疗杜兴氏肌营养不良症。同时,需要注意保持良好的生活习惯,避免过度劳累,定期进行康复训练。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅。
问答详情
问答交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
医生
请问孩子的年龄和就诊医院?
患者
孩子10岁,在苏州儿童医院就诊。
医生
您是否已经做过基因检测?
患者
是的,已经做过了。
医生
请问是哪种类型的肌营养不良症?
患者
是杜兴氏肌营养不良症。
医生
我可以帮助您联系专家进行复查。
患者
非常感谢!
医生
请问有没有出院小结或门诊病历?
患者
有的,我可以拍照给您。
医生
好的,麻烦您了。
患者
请问有没有用药建议?
医生
目前还没有根治的方法,但有许多疗法可以改善症状。
医生
比如物理疗法、言语治疗、呼吸疗法和药物治疗。
患者
请问具体的用药建议是什么?
医生
美国FDA已经批准Eteplirsen(Exondys 51)用于治疗杜兴氏肌营养不良症。
医生
但是,需要根据具体情况来选择合适的治疗方法。
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文章 中医神经内科专家指导:进行性肌营养不良症的治疗方案

在京东互联网医院进行线上问诊,一位15岁孩子的家长向医生咨询进行性肌营养不良症的治疗方案。孩子属于轻症,日常生活自理,但存在走路、蹲起、上台阶困难、肌酸激酶和同工酶高、心率快等情况。经医生评估,建议积极应用药物治疗,延缓病情发展。医生指出,无论是肢带型还是贝克型,治疗越早受益越大。患者询问是否有基因治疗的药物选择,医生建议进行性肌营养不良需要治疗干预,而基因治疗的药物选择则需要进一步咨询专业医师。

药事通

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文章 男人患这些病不宜生男孩

遗传因素在人类繁衍中扮演着重要的角色,它决定了我们每个人的基因特征和健康状况。男性在生育过程中,其健康状况也会对后代产生一定的影响。今天,我们将探讨男性患哪些疾病不宜生育男孩,并了解相关的预防和治疗方法。

一、男性患哪些疾病不宜生育男孩?

1. 血友病:血友病是一种由于缺乏凝血因子导致出血不止的遗传性疾病。患者往往在轻微外伤后出现严重出血,甚至危及生命。血友病属于X-连锁隐性遗传病,男性患者比女性患者更为常见。

2. 进行性肌营养不良症:进行性肌营养不良症是一种遗传性肌肉疾病,主要表现为肌肉逐渐萎缩和无力。患者通常在4-7岁时发病,病情逐渐加重,最终可能导致瘫痪和死亡。

3. 蚕豆病:蚕豆病是一种由于缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶导致的急性溶血性贫血。患者食用蚕豆后会出现溶血症状,严重者可危及生命。蚕豆病同样属于X-连锁隐性遗传病,男性患者比女性患者更为常见。

4. 红绿色盲:红绿色盲是一种常见的遗传性色觉障碍,患者无法正确分辨红色和绿色。红绿色盲属于X-连锁隐性遗传病,男性患者比女性患者更为常见。

5. 先天性无丙种球蛋白症、遗传性耳聋、遗传性视神经萎缩等:这些疾病都属于X-连锁隐性遗传病,男性患者比女性患者更为常见。

二、预防和治疗方法

1. 预防:预防这些遗传性疾病的主要方法是避免近亲结婚,进行孕前检查和遗传咨询。对于有家族史的夫妇,应尽早进行相关检查,了解遗传风险。

2. 治疗:目前,这些遗传性疾病尚无特效治疗方法。对于一些疾病,如血友病,可以通过输血、补充凝血因子等方式缓解症状。对于进行性肌营养不良症、蚕豆病等疾病,目前尚无有效治疗方法,主要采取对症治疗和康复训练等措施。

三、总结

了解男性患哪些疾病不宜生育男孩,对于有生育需求的夫妇来说具有重要意义。通过孕前检查、遗传咨询和科学预防,可以有效降低遗传性疾病的发生率,保障母婴健康。

医疗故事汇

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文章 男人患五种遗传病 不宜生男孩

在日常生活中,我们常常听到遗传这个词,但很多人对遗传病的了解并不深入。今天,我们就来聊一聊男性患有哪些遗传病不宜生男孩。

首先,血友病是一种常见的遗传病,患者体内缺乏一种重要的凝血因子——抗血友病球蛋白。当患者遭受创伤出血时,血液无法凝固,导致出血不止,严重者甚至因出血过多而死亡。虽然目前这种蛋白质已经可以大量供应,但血友病患者仍然需要格外注意。

其次,假肥大型进行性肌营养不良症是一种罕见的遗传病,多在4岁左右发病,一般不超过7岁。患者大腿肌肉萎缩,小腿变粗而无力,走路姿态似鸭子,几年后逐渐瘫痪。目前尚无有效的治疗方法。

蚕豆病也是一种常见的遗传病,因进食蚕豆而引起的一种急性溶血性贫血。患者体内缺少葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,红细胞膜的稳定性差。蚕豆病可发生于任何年龄,但9岁以下儿童多见。患者食蚕豆后1-2天发病,轻者只要不再吃蚕豆,1周内即可自愈;重者严重贫血,皮肤变黄,肝脾肿大,尿呈酱油色;更严重者可死亡。

红绿色盲是一种常见的遗传病,由于这种病不会危及生命,故夫妻双方同时带有致病基因的可能性就多一些。这样,下一代女性就有从父母各获一条带致病基因的X染色体的可能性,因而可表现出症状。但根据统计资料,男性发病率是女性的14倍。这种病可影响青年对职业与专业的选择。

除了以上几种遗传病,先天性无丙种球蛋白症、遗传性耳聋、遗传性视神经萎缩等,也都是X-连锁隐性遗传病。对于这些疾病还没有特殊的治疗方法,一般是杜绝近亲结婚来预防。有上述遗传病的家族史或生育过患病子女的妇女,怀孕前要做诊断,一般只保留女胎,以免患儿出生给家庭和社会带来负担。

孕前检查非常重要,因为很多遗传方面的疾病都是可以通过孕前检查来查出来,然后提早进行预防和避免的。为了您和家人的健康,请务必重视孕前检查。

健康解码专家

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