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Leber遗传性视网膜病变的遗传规律和孕前干预

疾病详情
我家有Leber遗传性视网膜病变的病史,想知道我是否有风险,是否会隔代遗传,以及是否可以孕前干预?患者女性20岁
就诊科室: 中医内科
医生建议
如果你是女性,建议进行产前检测以确定是否携带致病突变基因。即使你没有病,也要注意保持良好的生活习惯,定期检查视力,避免过度用眼和紫外线照射。
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问答详情
问答交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
我家有Leber遗传性视网膜病变的病史,想了解我是否有风险?
医生
Leber遗传性视网膜病变遵循母系遗传规律,男性患者的后代不发病,女性患者的子女可能发病。
患者
那我会不会是病毒携带者?我有四个姑父,三个叔叔,一个表弟和一个表妹。
医生
不用担心,Leber遗传性视网膜病变不是由病毒引起的,而是由基因突变导致的。
患者
如果我没有病,会不会隔代遗传?我幺姑的儿子有病,其他人都没有。
医生
隔代遗传的可能性很小。你的幺姑的儿子有病是因为他从他的母亲那里继承了致病突变基因。
患者
如果我有病,能不能孕前干预?我幺姑的女儿没有病。
医生
是的,女性患者及女性致病突变携带者应进行产前检测。这样可以在怀孕前就知道是否有风险。
患者
需要做什么检查?
医生
可以做基因检测来确定是否携带致病突变基因。
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我有些疑惑的问道我没做基因检测,报告上是我父母和姐姐的。医生耐心地解释给我听,让我明白了隐性基因要是纯合的才会发病,并且还指出了我的家族情况对于我患病的可能性。医生的这种耐心和专业让我对宝宝的健康有了更深入的认识。

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医生首先提醒我需要到更大的三甲医院去做系统超声检查,因为心肌病的产前诊断需要谨慎对待。他还建议我到遗传科去做遗传咨询,并在系统超声的时候结合羊水穿刺的结果来做进一步的决定。此外,医生还告诉我关于左室壁增厚的情况,以及肥厚性心肌病的诊断和遗传问题。

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