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染色体咨询遗传科医生
疾病详情
我坐轮椅，最近做了检查，想请教一下医生关于进行性肌营养不良的诊断和治疗建议。患者男性13岁
医生建议
根据检查结果，你的孩子可能患有进行性肌营养不良，这是一种由基因突变引起的先天性疾病。目前的医疗技术无法逆转和根治这种疾病。父亲可能是携带者，需要进一步检查来确定。对于再要孩子的考虑，建议进行全面的孕前检查以降低风险。同时，保持积极乐观的心态，合理安排生活和锻炼，注意营养均衡，避免过度劳累，这些都有助于改善生活质量。
蒋鸿鹏医生和患者的交流
患者
染色体咨询遗传科医生
蒋鸿鹏医生副主任医师
你好，
蒋鸿鹏医生副主任医师
请问有什么具体问题
患者
坐轮椅
患者
我发报告给您看看什么原因
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
内容因涉及隐私无法展示
蒋鸿鹏医生副主任医师
孩子属于 进行性肌营养不良了，
蒋鸿鹏医生副主任医师
这属于一种基因病
患者
是什么原因导致的
患者
Chrx染色体有问题吗
蒋鸿鹏医生副主任医师
就是基因染色体位点突变
蒋鸿鹏医生副主任医师
说的再直白一点 ，就是根源上有问题了
蒋鸿鹏医生副主任医师
染色体疾病是先天性的 目前的医疗技术是无法逆转和根治的
患者
就是母亲染色体异常吗
蒋鸿鹏医生副主任医师
父亲有异常
蒋鸿鹏医生副主任医师
有纯合隐性突变
患者
报告上不是半合突变吗
蒋鸿鹏医生副主任医师
不对，父亲没有做检查是吧？
患者
是的
蒋鸿鹏医生副主任医师
不对啊，
患者
这是孩子跟母亲的检查报告
蒋鸿鹏医生副主任医师
应该父母双方同时做检查的
蒋鸿鹏医生副主任医师
一般都是同时检查的
患者
他那时候很忙没去
蒋鸿鹏医生副主任医师
母亲没有问题啊
蒋鸿鹏医生副主任医师
N代表******
蒋鸿鹏医生副主任医师
就是正常
患者
****呢
蒋鸿鹏医生副主任医师
那个是孩子的基因位点
患者
是孩子自己基因突变吗
蒋鸿鹏医生副主任医师
对的
患者
不是x染色体异常？
蒋鸿鹏医生副主任医师
属于X染色体异常的一种
患者
这个病父亲会遗传儿子？
患者
*复杂了
蒋鸿鹏医生副主任医师
有可能，但父亲没有做检查 所以说就不好断定了
患者
父亲是携带者父亲不会体现出病来吗
蒋鸿鹏医生副主任医师
隐性携带就不会有表现的
患者
携带者不是都是女性吗
蒋鸿鹏医生副主任医师
谁说的？
蒋鸿鹏医生副主任医师
临床上没有这个说法
蒋鸿鹏医生副主任医师
父亲携带的也大有人在
患者
那就是再要孩子也有危险了
蒋鸿鹏医生副主任医师
有可能的，所以说再要孩子一定要做好孕前的所有检查
患者
明白了
患者
谢谢您
蒋鸿鹏医生副主任医师
不客气
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蒋鸿鹏
副主任医师
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