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如何确定是不是马凡综合症，及蜘蛛趾
疾病详情
我有心脏彩超检查结果显示收缩期二、三尖瓣口均可见微量反流信号，担心自己可能患有马凡综合症和蜘蛛趾，医生建议我检查马凡综合症和高脱氨酸尿症。患者女性22岁
医生建议
根据您的症状和检查结果，可能存在马凡综合征和高胱氨酸尿症的风险。建议您完善相关检查以确诊，并遵循医生的治疗建议。同时，保持健康的生活方式，避免剧烈运动和重体力劳动，定期进行体检和随访，以控制症状和预防并发症。
曹英英医生和患者的交流
曹英英医生主治医师
您好，非常高兴由我为您提供医疗咨询服务，请稍等，我正在详细阅读您的病情描述。
曹英英医生主治医师
请问您有什么需要咨询的医学问题？
患者
如何确定自己是不是马凡综合症以及蜘蛛趾
曹英英医生主治医师
您有什么症状
患者
还有心脏彩超检查说收缩期二、三尖瓣口均可见微量反流信号啥意思
曹英英医生主治医师
马凡氏综合征是一种遗传性疾病，主要以结缔组织发育异常为特征，多见于儿童。马凡氏综合征在临床上主要表现为心血管的异常，比如主动脉异常扩张，主动脉瘤，二尖瓣发育异常。也可以表现为骨骼异常四肢长长细长，肌张力低，关节活动度比普通人要大。还可以出现眼部的症状，主要表现为*状体脱位，有些患者呈现半脱位，可以去医院系统检查看看。
患者
就我去眼科检查，那个眼科医生让检查马凡综合症及高脱氨酸尿症
曹英英医生主治医师
蜘蛛痣（*************）是一种红色的血管病变。中央突起，向四周伸出许多像**腿样的毛细血管。这种特征性的病变是一种毛细血管扩张，蜘蛛痣的直径从几毫米到几厘米不等。可能单个存在或多个出现，多出现在上腔静脉分布的区域内，如面、颈、手背、上臂、前臂、前胸和肩部等处。在很多病例中，蜘蛛痣通常与肝硬化相关，也见于高雌激素状态，如怀孕或服用激素避孕药物的人群中。可在妊娠2～3个月突然发生，并逐渐增多增大，在分娩6周后消退。偶尔还会有一些残存。这种蜘蛛痣还会存在于老年患者中，但较小而且数量更少。它们会持续存在或自动消失。
曹英英医生主治医师
怀疑，做检查排除
曹英英医生主治医师
高胱氨酸尿症为常染色体遗传性代谢性疾病，是含硫氨基酸代谢病之一，除引起骨骼异常及眼部病变，可引起血管和脑病变，轻度精神衰退是高胱氨酸尿症惟一的神经系统异常，可因血小板异常促进凝血及脑动脉血栓形成，脑梗死显然与血栓形成性和栓塞性动脉闭塞有关。血液、脑脊液和尿液中高胱氨酸增高，是遗传性胱硫醚合成酶缺乏导致胱硫醚合成不足，**蛋氨酸水平升高。氰钴胺还原酶缺乏可影响多种酶的活性，是维生素B12 的主要代谢酶，最明显的病变是全身血管病变。
曹英英医生主治医师
这个要根据查体及辅助检查确诊
曹英英医生主治医师
建议您完善相关检查，排除诊断
曹英英医生主治医师
请问您是否还有其他医药问题需要咨询？
曹英英医生主治医师
希望我的建议能够帮助到您，非常感谢您的信任！请对话结束后对我的服务作出评价，祝您生活愉快，再见！
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接诊医生
擅长: 内科疾病的诊治，尤以内分泌糖尿病、甲状腺疾患、痛风、高尿酸血症的诊断治疗及药物的调整，糖尿病的管理方面。各种风湿免疫疾病的诊治及治疗，如类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、皮肌炎、干燥综合征、系统性硬化症、骨关节炎、强直性脊柱炎等疾病。
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曹英英
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临汾职业技术学院第一附属医院 内分泌科