18三体综合征高风险：如何应对？-京东健康

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我做了唐筛，结果显示18三体综合征的风险值为1:299，是否需要进一步检查？患者女性27岁

就诊科室：中医内科

医生建议

根据唐筛结果，建议进行系统彩超和羊水穿刺或无创产前DNA筛查以排除或确诊18三体综合征。如果确诊，需要接受相应的治疗和康复训练，并寻求家人和社会的支持和理解。

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问答详情

问答交流仅供参考，不构成任何诊疗建议

患者

我做了唐筛，结果显示18三体综合征的风险值为1:299，是否需要进一步检查？

医生

是的，这个风险值相对较高。18三体综合征是一种染色体异常，可能会导致发育迟缓、智力障碍、心脏畸形等严重问题。建议你进行系统彩超排除风险。

患者

我已经预约了彩超，18周了。请问如果彩超结果正常，是否就没有问题？

医生

即使彩超结果正常，也不能完全排除风险。18三体综合征的确诊需要羊水穿刺或无创产前DNA筛查。近亲结婚可能会增加患病率，但同姓不一定意味着近亲。

患者

我们不是近亲，只是同姓。请问18三体综合征的临床表现有哪些？

医生

18三体综合征的主要临床表现包括发育迟缓、智力障碍、唇腭裂、心脏畸形等。患儿的生活能力低下，需要长期照顾和治疗。

患者

如果确诊了18三体综合征，应该如何处理？

医生

如果确诊了18三体综合征，我们会根据具体情况给出相应的治疗建议和生活建议。治疗可能包括手术和康复训练，生活建议则需要家人和社会的支持和理解。

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