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婴儿脊髓性肌萎缩可以治愈么

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小孩在19年11月确诊为支气管肺炎,后转院诊断为腺病毒肺炎和喘息性支气管肺炎,呼吸衰竭,插有创呼吸机治疗。近期基因检测初步确诊为脊髓性肌萎缩症。请问还需要再次做基因检测吗?患者男性9个月2天

医生建议

根据小孩的病情,初步诊断为脊髓性肌萎缩症。我们需要进一步进行肌酸肌酶和肌电图检查来确认诊断。目前没有特效治疗,但可以使用诺西那生钠注射液延缓病情的进展。同时,通过康复、支持治疗等方式来提高小孩的生活质量。长期插有创呼吸机可能会增加呼吸衰竭的风险,需要综合考虑小孩的具体情况,制定个性化的治疗方案。

王翠玲医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
我家小孩在19年11月确诊为支气管肺炎,后转院诊断为腺病毒肺炎和喘息性支气管肺炎,呼吸衰竭,插有创呼吸机治疗。近期基因检测初步确诊为脊髓性肌萎缩症。请问还需要再次做基因检测吗?
王翠玲王翠玲医生主任医师
根据您提供的信息,脊髓性肌萎缩症的初步诊断已经很明确了。一般来说,不需要再次做基因检测。我们可以进一步进行肌酸肌酶和肌电图检查来确认诊断。
患者
小孩的胳膊可以正常活动,双腿也能轻微活动,但力量还差点。请问医生,这种症状和其他脊髓性肌萎缩症状的小孩不一样,是否有治愈的可能?
王翠玲王翠玲医生主任医师
脊髓性肌萎缩症是一种遗传性疾病,目前没有特效治疗。诺西那生钠注射液是治疗5q脊髓性肌萎缩症的药物,但它不能治愈疾病,只能*缓病情的进展。随着年龄的增长,病情可能会有所进展。我们需要通过康复、支持治疗等方式来提高小孩的生活质量。
患者
如果小孩一直插有创呼吸机,呼吸到后期会出现衰竭吗?请问医生,诺西那生钠注射液是否能治愈小孩的病?
王翠玲王翠玲医生主任医师
长期插有创呼吸机可能会增加呼吸衰竭的风险。诺西那生钠注射液可以*缓病情的进展,但不能治愈疾病。我们需要综合考虑小孩的具体情况,制定个性化的治疗方案。
王翠玲医生的问诊记录
接诊医生
擅长: 小儿儿呼吸系统疾病(发热咳嗽,反复呼吸道感染,慢性咳嗽喘息,气管炎,肺炎等)。消化系统疾病(厌食,腹痛,腹泻,便秘,胃炎等),过敏性疾病(湿疹,鼻炎,哮喘,过敏性肠炎等)。新生儿疾病(新生儿喂养指导,消化不良,便秘,新生儿黄疸,尿布疹,湿疹等)儿童保健(婴幼儿喂养指导、佝生长发育评估、矮小、性早熟、常见营养性疾病的诊断及治疗等)呼吸系统疾病(发热咳嗽,反复呼吸道感染,慢性咳嗽喘息,气管炎,肺炎等)。消化系统疾病(厌食,腹痛,腹泻,便秘,胃炎等),过敏性疾病(湿疹,鼻炎,哮喘,过敏性肠炎等)。新生儿疾病(新生儿喂养指导,消化不良,便秘,新生儿黄疸,尿布疹,湿疹等)儿童保健(婴幼儿喂养指导、佝生长发育评估、矮小、性早熟、常见营养性疾病的诊断及治疗等)

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王翠玲
王翠玲
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首都医科大学附属北京友谊医院 小儿内科