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小孩在19年11月确诊为支气管肺炎,后转院诊断为腺病毒肺炎和喘息性支气管肺炎,呼吸衰竭,插有创呼吸机治疗。近期基因检测初步确诊为脊髓性肌萎缩症。请问还需要再次做基因检测吗?患者男性9个月2天
根据小孩的病情,初步诊断为脊髓性肌萎缩症。我们需要进一步进行肌酸肌酶和肌电图检查来确认诊断。目前没有特效治疗,但可以使用诺西那生钠注射液延缓病情的进展。同时,通过康复、支持治疗等方式来提高小孩的生活质量。长期插有创呼吸机可能会增加呼吸衰竭的风险,需要综合考虑小孩的具体情况,制定个性化的治疗方案。
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首都医科大学附属北京友谊医院 小儿内科