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孩子独自上楼吃力，基因检测显示可能是脊肌萎缩症，肌电图结果不理想，想了解是否需要再次检查和治疗方案。患者男性4岁
医生建议
根据基因检测和症状，初步考虑是脊肌萎缩症。需要结合肌电图来进一步确诊。诺西那生理论上对脊肌萎缩症有帮助，但目前只针对婴幼儿型，少年型还没有明确的临床试验结果。建议再次做肌电图和基因检测报告确认，生活中要注意孩子的安全和适当的锻炼。
徐严明医生和患者的交流
患者
老师，我家孩子独自上楼比较吃力，做了基因检测，显示可能是脊肌萎缩症。
徐严明医生主任医师
根据基因检测结果和症状，初步考虑是脊肌萎缩症。需要结合肌电图**一步确诊。
患者
我们已经做了肌电图，但结果不***。需要再做一次吗？
徐严明医生主任医师
是的，需要再做一次肌电图，并且要更详细一些，特别是肌肉电图。同时，基因检测报告也需要再次确认。
患者
老师，诺西那生对我们孩子有用吗？什么时候可以用药？
徐严明医生主任医师
诺西那生理论上对脊肌萎缩症有帮助，但目前只针对婴幼儿型，少年型还没有明确的临床试验结果。
患者
我们打算去北京的三甲医院再给孩子检查一下。
徐严明医生主任医师
可以去北京的三甲医院再做一次检查，北医三院、**医院、宣武医院都是不错的选择。但如果症状和肌电图符合脊肌萎缩症的诊断标准，可能就不需要去了。
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徐严明
主任医师
已认证
四川大学华西医院 神经内科