21三体综合征和丙酮症的诊断与治疗-京东健康

当前位置：

21三体综合征和丙酮症的诊断与治疗

疾病详情

我想了解21三体综合征和丙酮症的区别、治疗方法和日常生活中需要注意的事项。患者男性2岁2个月

就诊科室：中医内科

医生建议

对于21三体综合征，需要早期干预、康复训练和支持性治疗来改善生活质量。对于丙酮症，治疗主要包括饮食管理和药物治疗，目的是控制血液中丙酮酸的水平。日常生活中，患者需要遵循医生的建议，定期进行检查和治疗。同时，家属和社会的支持也非常重要。预防上，遗传咨询和产前筛查是关键，保持健康的生活方式和定期体检也能帮助早期发现和治疗这些疾病。

本站内容仅供医学知识科普使用，任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断，请谨慎参阅。

问答详情

问答交流仅供参考，不构成任何诊疗建议

患者

您好，我想了解一下21三体综合征和丙酮症的区别和治疗方法。

医生

21三体综合征是一种常见的染色体异常，主要表现为智力发育迟缓、面部特征和其他身体异常。丙酮症则是一种罕见的代谢性疾病，患者无法正常代谢某些氨基酸，导致血液中丙酮酸水平升高。两者虽然都是遗传性疾病，但其病因、临床表现和治疗方法有所不同。

患者

我想知道这两种疾病的治疗方法和日常生活中需要注意的事项。

医生

对于21三体综合征，目前尚无根治方法，但可以通过早期干预、康复训练和支持性治疗来改善患者的生活质量。丙酮症的治疗主要包括饮食管理和药物治疗，目的是控制血液中丙酮酸的水平。在日常生活中，患者需要遵循医生的建议，定期进行检查和治疗。同时，家属和社会的支持也非常重要。

患者

我还想了解一下这两种疾病的预防措施。

医生

遗传性疾病的预防主要依赖于遗传咨询和产前筛查。如果家族中有相关病史，建议进行遗传咨询和产前筛查，以便及早发现和干预。另外，保持健康的生活方式和定期体检也能帮助早期发现和治疗这些疾病。

相关问诊

21三体临界风险，询问无创产检的适用性及孕期注意事项。患者女性30岁

就诊科室：产科

总交流次数：14

医生建议：21三体综合征的临界风险患者，建议进行无创产检，准确率高达98%。孕期注意休息，保持良好的生活习惯，定期产检。无创产检结果偏高通常不会影响结果，无需过度担心。

早唐检测21-三体高风险，咨询是否需要羊穿检查。患者女性27岁

就诊科室：小儿内科

总交流次数：15

医生建议：21-三体综合症高风险时，建议进行羊水穿刺以明确诊断。羊穿相对安全，但存在一定风险。无创产前检测和早唐检测结果仅供参考，不能完全替代羊穿。建议综合考虑医生建议和个人情况做出决定。生活上保持良好的生活习惯，定期产检，保持乐观心态。

做了唐筛，结果显示低风险，但报告上21-三体综合症风险较高，询问是否需要做无创产检。患者女性30岁

就诊科室：全科

总交流次数：26

医生建议：21-三体综合症风险虽高，但通常不建议进一步检查，建议咨询线下主治医生。对于低风险情况，无需过度担忧，保持良好的生活习惯和心态，定期产检即可。

快速问医生

推荐医生

贾红蔚

主任医师

内分泌科

天津医科大学总医院

糖尿病(3例) 甲减(1例)

专业擅长：擅长糖尿病甲状腺结节甲亢甲减甲状腺炎骨质疏松性腺疾病垂体肾上腺疾病身材矮小等内分泌代谢病诊治

好评率：99% 接诊量：8758

谭艳华

主任医师

内分泌科

吉林市人民医院

专业擅长：精通内分泌及代谢疾病的诊治，尤其对糖尿病及甲状腺疾病有较深造诣

好评率：100% 接诊量：1043

王志宏

主任医师

内分泌科

郑州市第一人民医院

糖尿病足病(253例) 病毒感染(76例)

专业擅长：1.糖尿病（血糖高，低血糖，降血糖，糖尿病用药指导，胰岛素用药指导，儿童糖尿病，妊娠糖尿病，三多一少，多饮，多食，多尿，体重减轻，消瘦，轻度乏力，口渴，胰岛素缺乏，糖代谢调节异常）2.糖尿病并发症（糖尿病肾病，糖尿病便秘，糖尿病眼病，糖尿病视网膜病变，糖尿病合并高血压，糖尿病合并心脏病，糖尿病足）3.甲状腺疾病（甲亢、甲减、甲状腺结节、促甲状腺激素调理）4.高血压（头晕，头痛，颈项板紧，疲劳，心悸血压异常，血压高，降血压）5.高血脂（血脂高，降血脂，清血管）6.高尿酸（急性痛风性关节炎，慢性痛风性关节炎，痛风石，高尿酸性肾病，尿酸性肾结石，痛风，降尿酸，祛湿）7.内分泌疑难杂症（脑垂体瘤，生长激素，乳房早发育，肢端肥大，库欣综合征）8.肥胖（减肥，减重，祛湿，脾胃调理，减肥塑身）9.增重（增体重，BMI，增肥）1

好评率：99% 接诊量：39561

健康小工具

友情链接

名医汇挂号

在线问大夫

京东互联网医院

上海市第一人民医院