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单纯性高蛋氨酸血症:病因、症状及治疗

疾病详情
我想了解单纯性高蛋氨酸血症的相关信息,包括病因、症状和治疗方法。患者男性21天
就诊科室: 中医内科
医生建议
对于单纯性高蛋氨酸血症,首先需要通过限制蛋氨酸的摄入来控制病情。可以采用饮食控制和药物治疗的方式,具体方案需要根据个体情况而定。同时,保持良好的生活习惯,如规律作息、适量运动和减少压力等,也是非常重要的。
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问答详情
问答交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
你好,我想了解一下单纯性高蛋氨酸血症的相关信息。
医生
单纯性高蛋氨酸血症是一种罕见的代谢性疾病,主要由体内某些酶的缺乏或功能异常引起。这种疾病的特点是血液中蛋氨酸浓度异常升高,可能会导致神经系统、肝脏和眼部等多个系统的损害。
患者
我听说这种疾病的发生率很低,能否详细解释一下?
医生
是的,单纯性高蛋氨酸血症的发生率大约在1/100000。它是一种遗传性疾病,通常是由父母双方各携带一个突变基因而导致的。
患者
如果被诊断出患有这种疾病,应该如何治疗?是否需要长期服药?
医生
治疗单纯性高蛋氨酸血症的主要方法是限制蛋氨酸的摄入,通过饮食控制和药物治疗来降低血液中的蛋氨酸浓度。具体的治疗方案需要根据个体情况而定,可能需要长期服药和定期监测。
患者
除了药物治疗外,还有哪些生活方式可以帮助控制病情?
医生
在日常生活中,患者应该避免食用富含蛋氨酸的食物,如肉类、鱼类、乳制品等。同时,保持良好的生活习惯,包括规律作息、适量运动和减少压力等,也有助于改善病情。
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2024年9月5日,常州市的一位年轻父母带着他们20天大的新生儿来到京东互联网医院进行线上问诊。他们的宝宝在出生后不久进行了足底血检查,结果显示有多项指标异常。父母非常担心,于是通过京东互联网医院联系了一位经验丰富的儿科医生。

医生首先安抚了父母的焦虑情绪,解释说这种情况并不罕见,需要进一步复查以确定具体的病因。医生建议他们再次进行血液检查,并且耐心地解释了可能的原因,包括甲基丙二酸血症和蛋氨酸血症等遗传代谢性疾病。医生还强调了即使确诊了这些疾病,也可以通过终身治疗来控制病情,避免严重后果。

父母对医生的专业知识和温暖的态度深感感激。他们表示,京东互联网医院的线上问诊服务让他们在家中就能得到高质量的医疗咨询,避免了长途奔波和等待的困扰。同时,医生也提醒他们,线上问诊虽然方便,但仍需要在实际治疗中遵循医生的指导,定期复查和调整治疗方案。

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我还记得那天,手里攥着宝宝的检查报告,心情像过山车一样起伏。新生儿串联质谱阳性,二次复查显示met=36.66,这个结果意味着什么?我急切地想要知道答案,于是打开了京东互联网医院的线上问诊平台,选择了儿科专家进行咨询。

医生很快回复了我,告诉我宝宝的结果提示高蛋氨酸血症,这是一种先天性氨基酸代谢异常疾病,遗传方式为常染色体显性遗传或隐性遗传。虽然目前此病尚无特效治疗方法,但可以通过服用辅助代谢的药物和特殊医学配方奶粉、严格控制饮食来维持身体发育。医生还建议我定期检测生长发育、智力发展,血中甲硫氨酸浓度,以便及时了解饮食控制效果。

我不禁担心起宝宝的智力问题,医生解释说,大多数患者无明显症状或仅有生化异常,亦有部分患儿表现为智力和运动发育迟缓、生长滞后等。少数患儿出现神经系统异常表现。听到这里,我松了一口气,但仍然有很多疑问。

医生耐心地回答了我的每一个问题,包括是否可以母乳喂养(不建议)、到哪里购买专用奶粉(到医院)、治疗周期有多长(时间不会很短)等等。最后,医生还告诉我,父母都是正常的,不需要做基因检测。每个医院都有自己的标准,具体要咨询检查医师,如果在正常范围,不用管,如果高了就是高蛋氨酸血症,我这个值应该是偏高的!不然不会让你复查。

通过这次线上问诊,我不仅了解了宝宝的病情,也学到了很多关于高蛋氨酸血症的知识。感谢京东互联网医院的医生们,他们的专业和耐心让我在这个困难时刻找到了方向和希望。

高蛋氨酸血症就医指南 常见症状 高蛋氨酸血症是一种先天性氨基酸代谢异常疾病,大多数患者无明显症状或仅有生化异常,亦有部分患儿表现为智力和运动发育迟缓、生长滞后、肌张力减低、新生儿胆汁淤积、牙齿和头发异常、心肌病等。少数患儿出现神经系统异常表现,如生长发育延迟、甘蓝样气味、呼吸有恶臭味。 推荐科室 儿科 调理要点 1.服用辅助代谢的药物,如S-腺苷甲硫氨酸。 2.使用特殊医学配方奶粉,严格控制饮食。 3.定期检测生长发育、智力发展,血中甲硫氨酸浓度,以便及时了解饮食控制效果。 4.避免母乳喂养,到医院购买专用奶粉。 5.治疗周期较长,需要耐心和坚持。
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我是一位新手妈妈,两个月大的宝宝最近被查出蛋氨酸值偏高,61。这一结果让我和家人都非常担心。我们开始四处打听,希望能找到解决方法。通过朋友的介绍,我了解到了一种新的就医方式——互联网医院。于是,我决定尝试一下这种新型的医疗服务。

在京东互联网医院上,我很快就找到了一个专业的儿科医生。我们进行了图文问诊,医生详细询问了宝宝的症状和检查结果。虽然宝宝的蛋氨酸值偏高,但其他指标都正常。医生告诉我,这个值不算太高,可能不一定是遗传代谢病,需要定期复查追踪。同时,医生也建议我们做肝肾功能检查,以确保宝宝的代谢系统正常运作。

整个过程非常顺利,医生的解释让我和家人都放心了不少。互联网医院的便捷性和专业性让我深感惊喜。现在,我每个月都会带宝宝去复查,确保他的健康状况良好。感谢京东互联网医院,让我在宝宝健康问题上不再孤单。

高蛋氨酸血症就医指南 常见症状 高蛋氨酸血症的常见症状包括食欲不振、体重下降、呕吐、腹泻等。新生儿和婴幼儿更容易出现这些症状。 推荐科室 儿科或遗传代谢科 调理要点 1. 定期复查,追踪蛋氨酸值的变化。 2. 做肝肾功能检查,确保代谢系统正常运作。 3. 饮食上注意控制蛋白质的摄入量,避免过多的蛋白质负担肝脏和肾脏。 4. 如果需要,根据医生的建议服用相应的药物,帮助降低蛋氨酸值。 5. 保持良好的生活习惯,注意休息和锻炼,增强身体免疫力。
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