新生儿粘多糖综合症：症状、诊断和治疗-京东健康

疾病详情

新生儿出现发烧、口腔上颚裂开、胸口塌陷等症状，经过基因检测被诊断为粘多糖综合症，是否需要进一步检查和治疗？患者男性1个月20天

就诊科室：小儿血液科

医生建议

宝宝的症状可能与粘多糖综合症有关，需要进行酶学水平检查来确诊。同时，胸口塌陷可能与佝偻病有关，建议进行胸片和维生素D水平检查。对于治疗，目前主要是通过支持性治疗和对症治疗来缓解症状。生活中，家长需要密切关注宝宝的健康状况，定期带宝宝进行体检和检查。

本站内容仅供医学知识科普使用，任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断，请谨慎参阅。

问答详情

问答交流仅供参考，不构成任何诊疗建议

患者

我的宝宝刚出生三天就发烧了，医生说口腔上颚裂开，需要查基因。结果查出是粘多糖综合症。

医生

粘多糖综合症是一种罕见的遗传性疾病，需要通过酶学水平检查来确诊。同时，宝宝的胸口塌陷可能与佝偻病有关，建议进行胸片和维生素D水平检查。

患者

我们已经做了基因检测，结果显示是粘多糖综合症。胸口塌陷是从出生就有的。

医生

基因检测的准确率很高。对于胸口塌陷，佝偻病是可能的原因之一。建议去大医院进行详细检查和确诊。

患者

我家宝宝还查出晚发育半个月。粘多糖综合症和胸口塌陷有关系吗？

医生

粘多糖综合症和胸口塌陷之间没有明显的关系。晚发育可能与其他因素有关，需要进一步检查。

患者

我们在金域公司做的基因检测，是否需要再做一次？

医生

如果你想再次确认结果，可以去迈基诺公司做一次检测。他们的检测结果也很准确。

患者

我们刚出生5天做的骨传导听力检查没有问题。

医生

听力检查结果正常是好消息。下一步需要进行酶学水平检查和胸片、维生素D水平检查。

患者

请问有没有推荐的大医院或权威医生？

医生

上海儿童医学中心、上海新华医院和北京儿研所都是很好的选择。施慧敏和师晓东都是在这个领域非常有经验的医生。

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