新生儿苯丙氨酸水平解读-京东健康

当前位置：

新生儿苯丙氨酸水平解读

疾病详情

新生儿的苯丙氨酸水平是2.46，是否正常？

就诊科室：中医内科

医生建议

新生儿的苯丙氨酸水平在0.06-0.18mmol/L或1-3mg/dL范围内是正常的。因此，2.46的值在正常范围内。建议家长们保持良好的生活习惯和营养均衡，定期进行体检和血液检查，关注宝宝的健康发展。

本站内容仅供医学知识科普使用，任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断，请谨慎参阅。

问答详情

问答交流仅供参考，不构成任何诊疗建议

医生

您好，很高兴能为您服务。请问您有何健康问题需要咨询？

患者

我家宝宝的苯丙氨酸水平是2.46，是否正常？

医生

好的，让我看一下。

医生

新生儿的苯丙氨酸水平在0.06-0.18mmol/L或1-3mg/dL范围内是正常的。

患者

那么我家宝宝的值是正常的吗？

医生

是的，2.46的值在正常范围内。

患者

那我还需要注意什么？

医生

保持良好的生活习惯和营养均衡，定期进行体检和血液检查。

相关问诊

10个月婴儿血红蛋白数值偏低，寻求补充铁元素的方法。

就诊科室：小儿内科

总交流次数：23

医生建议：血红蛋白低可能由于缺铁引起，建议通过饮食补充红肉、豆类、绿叶蔬菜等含铁食物，并在医生指导下使用铁剂。同时，注意观察孩子饮食和生活习惯，保证营养均衡，促进健康。

宝宝6个月大，血红蛋白100g/L，想了解如何补充营养。

就诊科室：中医内科

总交流次数：6

医生建议：轻度贫血的宝宝需要补充铁剂和维生素C，以促进铁的吸收。建议增加富含铁的食物，如红肉、动物肝脏、豆类等。同时，加强营养摄入，保证充足的蛋白质、维生素和矿物质。服用铁剂期间，可能引起便秘或消化不良，请关注宝宝的身体反应。

哺乳期妈妈，宝宝46天，血常规偏低，想通过母乳补铁，询问适合的补铁方式和注意事项。

就诊科室：中医内科

总交流次数：44

医生建议：哺乳期妈妈补铁，建议使用药品维生素C促进铁吸收，保健品维C可作为替代。注意观察宝宝反应，如有不适及时就医。保持均衡饮食，避免过度劳累。

孩子3岁，抵抗力不强，食物蛋白含量低，想了解如何补充蛋白。

就诊科室：营养科

总交流次数：49

医生建议：儿童低蛋白血症可以通过增加蛋白摄入来改善，建议选择蛋白含量高的食物或奶粉，如6~13岁儿童可饮用的奶粉。在日常生活中，注意饮食均衡，多吃富含蛋白质的食物，如鸡蛋、牛奶、豆制品等。同时，加强体育锻炼，提高孩子的整体免疫力。

就诊科室：中医内科

总交流次数：0

医生建议：

5个月婴儿血红蛋白132，是否需要补铁，如何添加辅食？

就诊科室：药剂科

总交流次数：25

医生建议：婴儿血红蛋白132不低，无需额外补铁。建议按照医嘱添加辅食，特别是富含铁质的食物如肉类。同时，保持均衡饮食，关注宝宝的整体健康状况。

5个月大宝宝，白蛋白和纤维蛋白低，湿疹严重有渗液。患者男性6个月6天

就诊科室：中医内科

总交流次数：12

医生建议：纤维蛋白原和白蛋白低可能与肝脏合成功能下降和湿疹渗液丢失有关。需继续监测指标变化，调整治疗方案。湿疹治疗需关注渗液控制，保持皮肤清洁干燥，避免刺激。

四个月大婴儿血红蛋白数值从95降至109，混合喂养，询问是否需要补铁。

就诊科室：小儿内科

总交流次数：31

医生建议：婴儿贫血可能由于营养摄入不足引起，建议补充浓缩铁剂，并保证充足奶量，饮食均衡。注意观察孩子是否有不良反应。

宝宝出生第二天，羊水3度，血项数值偏高，担心治疗和护理问题。患者女性2天

就诊科室：新生儿科

总交流次数：29

医生建议：新生儿血项异常可能需要药物治疗和吸氧，具体方案根据检查结果定。请保持宝宝生活环境的清洁，定期复查，并遵循医嘱调整治疗方案。

赵智

主任医师

陕西省人民医院

孩子血蛋白低，正在服用铁和钙，咨询是否需要继续补钙及如何安排饮食。患者男性3个月28天

就诊科室：小儿内科

总交流次数：22

医生建议：疾病：血蛋白低。重点：铁剂继续服用两个月，观察体重增长情况。若奶量充足，可适当补钙，但需注意铁钙分开服用，避免影响吸收。重点：建议保持良好的饮食习惯，注意营养均衡。

温春玲

副主任医师

北京妇产医院

宝宝3个月大，纠正胎龄18天，血红蛋白计数正常，咨询营养补充。

就诊科室：中医内科

总交流次数：12

医生建议：新生儿血红蛋白正常，建议适量补充富含铁质的食物，如红肉、蛋黄、豆类等，注意饮食均衡。治疗建议：德铁不适合血红蛋白正常的新生儿使用。生活建议：关注宝宝饮食，确保营养均衡。

婴儿5个月17天，检查发现低蛋白，体重曲线异常，寻求补充营养建议。患者男性5个月17天

就诊科室：中医内科

总交流次数：31

医生建议：病情判断：宝宝可能存在钙缺乏，建议补充钙镁锌。生活建议：重点：注意饮食均衡，适当增加辅食量，确保营养充足。

宝宝早产，血红蛋白偏低，需补充铁剂；心脏彩超显示卵圆孔未闭，已咨询医生。

就诊科室：中医内科

总交流次数：45

医生建议：血红蛋白偏低可能因早产引起，需补充铁剂；卵圆孔未闭为新生儿常见现象，定期复查即可。建议补充适量铁剂，关注宝宝营养，定期复查心脏情况。

宝宝三天时血红蛋白275，前天225，末梢血，无异常吃喝，无黄疸，疑是红细胞增多症。患者男性19天

就诊科室：小儿内科

总交流次数：51

医生建议：红细胞增多症需通过静脉血复查血红蛋白，目前无需住院，建议足量喂养，三天后复查，正常喂养，无需过度担心。

石秀娟

主治医师

兰州市第一人民医院

新生儿白细胞偏高，担心是否存在其他健康问题。患者男性2天

就诊科室：中医内科

总交流次数：4

医生建议：新生儿白细胞偏高可能是生理性应激反应，建议定期复查，观察指标变化。若持续偏高，需进一步检查以排除其他疾病。生活上注意保持室内空气流通，避免交叉感染。

宝宝4岁，血常规红细胞偏低，需用药咨询。

就诊科室：中医内科

总交流次数：8

医生建议：儿童血常规偏低可能需要补充铁剂，建议服用硫酸亚铁片，并注意饮食规律、营养均衡。

宝宝呛羊水后吃奶不好，血常规白细胞计数稍高，梅毒筛查阳性。患者女性3个月14天

就诊科室：新生儿科

总交流次数：0

医生建议：新生儿血常规增高可能与感染有关，需结合临床表现和梅毒筛查结果进行综合判断。如出现异常症状，及时就医。针对梅毒，需进一步检查和治疗。生活上注意保暖，避免感染。

4岁儿童偶尔腿疼、膝盖疼，1岁前血常规低，现需复查。患者男性4岁

就诊科室：小儿内科

总交流次数：6

医生建议：病情判断：儿童腿疼、膝盖疼，血常规低，暂时无需过度担忧，但需关注疼痛情况，必要时复查血常规和凝血功能。用药：无需特别用药。生活建议：注意观察孩子关节疼痛情况，保持良好的生活习惯，如有持续或加剧的疼痛，及时就医。

早产儿，血红蛋白100，咨询补铁事宜。患者女性9天

就诊科室：中医内科

总交流次数：45

医生建议：早产儿需要补铁，建议使用含维生素C的铁剂，餐后服用，血红蛋白恢复正常后即可停止。注意观察孩子反应，如有不适，及时就医。

新生儿出生15天，血项异常，血小板高，近日腹泻，大便次数多。患者女性15天

就诊科室：中医内科

总交流次数：12

医生建议：疾病：新生儿血项异常、腹泻。用药：益生菌、蒙脱石散。重点：观察大便次数，适当用药，注意预防脱水。生活建议：多喂水，保持孩子饮食卫生。

宝宝出生24小时，黄疸值8.1，血值偏高，医生建议住院。患者女性1天

就诊科室：新生儿科

总交流次数：60

医生建议：新生儿黄疸和血值偏高可能是感染引起的，建议住院治疗。如需蓝光治疗，需在医院进行。目前无需停母乳。注意观察宝宝的精神状态和反应，如有异常及时就医。

赵海燕

主治医师

广州市妇女儿童医疗中心

宝宝42天复查验血球蛋白偏低，喝奶少，喝母乳会吐，边喝边哭。患者女性2个月

就诊科室：中医内科

总交流次数：37

医生建议：新生儿球蛋白偏低通常不会引起严重问题，但需注意营养和生活习惯。建议加强营养，避免感染，增强免疫力。无需特殊用药，关注宝宝饮食和生活习惯。

婴儿5个月，血红蛋白偏低，奶粉开封3个月，担心是否可继续饮用，孩子有拉肚子症状。

就诊科室：小儿内科

总交流次数：11

医生建议：血红蛋白偏低可能与营养摄入不足有关，建议增加富含铁、蛋白质的食物；奶粉开封3个月不建议继续饮用，以免引起健康问题；拉肚子可能是消化不良或感染引起的，建议观察症状，必要时就医。

李茂华

主治医师

成都东区医院

27天大新生儿，肝功能正常，蛋白低，伴有呼吸道症状，疑为营养不良。患者女性28天

就诊科室：中医内科

总交流次数：15

医生建议：肝功能正常，蛋白低可能因营养不良引起，建议加强营养，增加蛋白质摄入，注意观察呼吸道症状，定期复查。如症状加重，及时就医。

6月宝宝血红蛋白103，铁正常，晚上睡不好，肚子里响，需咨询治疗。患者男性6个月

就诊科室：小儿内科

总交流次数：18

医生建议：病情判断：宝宝血红蛋白稍低，但铁元素正常，考虑消化系统问题。用药：暂时不建议使用铁剂和维生素B12。治疗建议：建议添加辅食如菠菜、猪肝粉等。生活建议：注意宝宝饮食均衡，观察消化情况。

3周大婴儿乙流后血红蛋白低，询问治疗建议

就诊科室：小儿内科

总交流次数：24

医生建议：乙型流感后引起的血红蛋白低，建议使用药物治疗，如药物治疗无效，可考虑其他治疗手段。饮食上注意营养均衡，避免食用过敏食物。

李茂华

主治医师

成都东区医院

孩子经常感冒，免疫力低，想咨询感冒期间是否可以补充白蛋白。

就诊科室：营养科

总交流次数：28

医生建议：低蛋白血症需要补充蛋白，感冒期间可以服用白蛋白，但主要作用是补充蛋白，并非直接提高免疫力。建议注意饮食均衡，适当增加营养，并咨询医生是否需要额外补充免疫增强剂。

新生儿血项异常咨询：两岁孩子出生时有黄疸和感染，现关注血项指标是否正常。患者男性5岁

就诊科室：中医内科

总交流次数：17

医生建议：建议：根据提供的血项报告，孩子的血常规和生化检查结果都在正常范围内，没有明显的异常。肝功能正常，不需要进一步复查。之前的新生儿黄疸和感染可能会引起肝功能指标的异常，但现在无需担心。请注意观察孩子的症状变化，如有任何异常，及时就医检查。

孩子血常规白细胞低，免疫力下降，常咳嗽发热，食欲不振。患者女性9岁

就诊科室：小儿内科

总交流次数：0

医生建议：血常规白细胞低需排除感染等因素，建议复查血常规。生活上，建议均衡饮食，荤素搭配，增强免疫力。乳铁蛋白可作为辅助手段，需在医生指导下使用。

宝宝7个月，血蛋白低，担心健康问题。

就诊科室：中医内科

总交流次数：43

医生建议：疾病：儿童血蛋白低。重点：血蛋白正常值在150~210克之间，建议补充蛋白质，使用医生推荐的药物，并在医生指导下进行。在饮食上，应保证营养均衡，多吃富含蛋白质的食物。

新生儿出生后出现手背和后背红点，疑似皮下出血，同时血液检查显示凝血功能不佳，心脏指标和血钾水平偏高。患者男性1个月

就诊科室：中医内科

总交流次数：19

医生建议：病情判断：宝宝可能存在皮下出血、心脏功能异常和电解质紊乱等问题。用药：可能需要输血浆和其他药物治疗。生活建议：保持宝宝安静，避免剧烈运动，定期复查，注意营养均衡。

宝宝淋巴细胞百分比高，铁蛋白偏低，询问原因及治疗建议。患者女性6个月

就诊科室：中医内科

总交流次数：44

医生建议：淋巴细胞百分比增高是生理现象，但需关注是否持续异常；铁蛋白偏低可能需要补充铁剂，建议添加含铁辅食；饮食建议多吃含铁食物，关注宝宝营养均衡。

宝宝17个月大，儿童阴离子间隙低，怀疑是低蛋白血症。患者女性10岁

就诊科室：小儿内科

总交流次数：21

医生建议：低蛋白血症可能与营养不良有关，抑制针治疗可能有一定效果，但需长期用药。建议注意宝宝营养摄入，定期复查。

吴本荣

副主任医师

河源市人民医院

血常规偏低，饮食一般，询问营养补充建议。

就诊科室：中医内科

总交流次数：2

医生建议：血常规偏低可能因营养摄入不足引起，建议加强营养，适当补充维生素和矿物质。饮食上注意均衡，多吃蔬菜水果。可使用适合儿童的营养品，注意用量。

宝宝血红蛋白正常值偏低，无其他症状，饮食正常，已补充维生素AD和钙，询问补钙产品选择。患者女性1岁10个月

就诊科室：中医内科

总交流次数：22

医生建议：婴儿血红蛋白偏低一般无需额外补铁，但需关注饮食均衡。建议继续补充维生素AD和钙，如乳钙。关注辅食添加，保证营养均衡。

新生儿血色素过高，需增加奶量，关注黄疸情况。患者男性1个月

就诊科室：中医内科

总交流次数：37

医生建议：疾病：新生儿红细胞增多症。重点：增加奶量，保持充足水分，避免血液浓缩。生活建议：重点：保证宝宝充分睡眠，保持室内适宜温度，避免感染。

宝宝出生时足底血偏低，现7个月，想换口味米粉，目前服用钙铁锌。

就诊科室：中医内科

总交流次数：32

医生建议：足底血偏低需要确诊，7个月宝宝可以尝试食用谷物米粉。目前服用的钙铁锌可以满足基本营养需求，但可加蔬菜或肉泥以增加营养，建议先尝试小包装米粉。

宝宝三岁，血蛋白偏低，怀疑是贫血。

就诊科室：中医内科

总交流次数：34

医生建议：贫血可能是由于多种原因引起的，建议遵医嘱使用蛋白琥珀酸铁客服液治疗。同时，注意宝宝饮食均衡，多吃富含蛋白质的食物如猪肝，以辅助治疗。如有其他症状或用药问题，请及时咨询医生。

7个半月大婴儿血红蛋白值低于正常水平，想知道是否可以使用某款补血产品来提高血红蛋白值？

就诊科室：中医内科

总交流次数：42

医生建议：对于低血红蛋白的婴儿，适当的铁元素补充是必要的。推荐使用通用名为铁剂的补血产品，剂量应按照三合的标准来使用。在使用过程中，需要密切观察宝宝的身体反应，若出现任何不良反应，应立即停止使用并就医。同时，建议加强宝宝的营养摄入，多食用富含铁元素的食物，例如红肉、绿叶蔬菜等，以促进宝宝的健康成长。

宝宝血值波动大，咨询医生如何调整母乳与特奶比例。患者女性2个月23天

就诊科室：小儿保健科

总交流次数：11

医生建议：疾病：新生儿血值异常。用药：调整母乳与特奶比例。重点：母乳量是特奶的1.8倍或2倍，密切关注宝宝血值变化。生活建议：重点：保持良好的喂养习惯，注意宝宝的精神状态和食欲。

郝鹏锴

主任医师

吉林省妇幼保健院

宝宝7个半月，血红蛋白106，淋巴细胞74.7，食欲不振。患者女性3个月29天

就诊科室：中医内科

总交流次数：38

医生建议：疾病可能为贫血和感染，需进一步检查确诊。重点治疗建议为遵医嘱用药，生活建议为增加富含铁质食物，保持良好生活习惯。

宝宝左腿水肿，白蛋白下降，体重减轻，黄疸值10点多，听力测试未通过，家长寻求专业意见。患者男性1个月2天

就诊科室：小儿内科

总交流次数：31

医生建议：宝宝可能患有营养不良，导致白蛋白下降和水肿。黄疸值需要继续监测，贫血也需要定期复查。建议家长在宝宝回家后，注意他的饮食，尽量让他多吃。水肿会自行消退，不必过于担心。药物可以按照医嘱使用，但请注意观察宝宝的反应。

邢晓霞

主治医师

大同市第一人民医院

孩子11岁，去年检查血项低，每年季节变化时症状缓解。

就诊科室：中医内科

总交流次数：38

医生建议：疾病：血项低可能是季节性症状，建议关注孩子饮食和生活习惯。重点：可以继续使用之前有效的喷剂，但需注意观察症状变化。生活上，保持均衡饮食，适当运动，增强体质。如有其他问题，请及时咨询专业医生。

九岁女孩低蛋白血症，询问饮食和蛋白粉补充问题。

就诊科室：中医内科

总交流次数：17

医生建议：低蛋白血症可以通过饮食和蛋白粉补充改善，建议均衡饮食，增加户外运动和晒太阳，以提高免疫力。

婴儿出生时黄疸，出院后肝功指标异常，现4个月复查白蛋白20，大便次数增多，无低蛋白血症症状。患者男性6个月17天

就诊科室：小儿内科

总交流次数：15

医生建议：婴儿蛋白低可能影响生长发育，需定期复查。目前建议使用乳糖酶，密切观察病情变化，如需进一步诊疗，请前往医院就诊。生活建议：保持饮食均衡，避免乳糖摄入过多。

刘晓红

主任医师

首都医科大学附属北京友谊医院

宝宝26天大，血液指标偏高，心脏房缺，疑似甲减。患者女性31岁

就诊科室：中医内科

总交流次数：9

医生建议：甲减需要结合Tsh等指标判断，建议复查并咨询儿童内分泌科。心脏房缺较大，建议去Ccu就诊评估处理方案和时机。优甲乐可缓解症状，但需注意副作用。建议定期复查，保持关注。

宝宝血红蛋白偏低，饮食规律，担心营养不足。患者男性6个月

就诊科室：小儿内科

总交流次数：5

医生建议：血红蛋白偏低可能是由于营养摄入不足或消化吸收问题引起。建议加强营养摄入，如增加红肉、绿叶蔬菜等富含铁质的食物，并在医生指导下适当补充铁剂。同时，可以尝试红枣、花生、黑豆等食物进行食补，以帮助提高血红蛋白水平。

新生儿出生2天，血项白细胞和C反应蛋白稍高，有轻微呼吸道症状和黄疸。患者男性1个月

就诊科室：中医内科

总交流次数：43

医生建议：新生儿肺炎可能为宝宝目前的主要问题，建议尽快就医进行确诊和治疗。注意保持室内空气流通，避免交叉感染。

新生儿出生低体重，住院15天，出院医生开具了铁剂和钙剂的处方以帮助孩子恢复和成长。

就诊科室：妇科

总交流次数：12

医生建议：建议家长咨询儿科主治医师以获取更专业的营养补充指导。

邸喜茹

主治医师

无极县妇幼保健院

新生儿出现低血糖，医生怀疑可能与脑炎有关，建议进行腰穿检查和白细胞计数来进一步评估病情。

就诊科室：小儿内科

总交流次数：16

医生建议：建议家长密切关注孩子的血糖水平，并按医嘱进行治疗和观察。同时，注意观察孩子是否有其他不适症状，及时向医生反馈。

李学英

主任医师

邢台医学高等专科学校第二附属医院

相关文章

文章高苯丙氨酸血症小孩能喝不含苯丙氨酸的奶粉吗？

我还记得那天，阳光透过窗户洒进来，照亮了我和儿子小明的脸庞。我们坐在客厅里，手里拿着一份遗传代谢检查报告，心情沉重。小明被诊断出患有高苯丙氨酸血症，这是一种罕见的代谢性疾病，需要严格控制饮食中的苯丙氨酸含量。我开始四处打听，寻找不含苯丙氨酸的奶粉。终于，在京东互联网医院上，我找到了一个专门为苯丙酮尿症患者设计的奶粉。医生告诉我，这款奶粉是专门为这类患者研发的，完全不含苯丙氨酸，可以放心使用。我迫不及待地下单，等待着奶粉的到来。几天后，奶粉终于到了。我打开包装，闻到了淡淡的奶香，心里一阵安慰。小明也很高兴，迫不及待地想要尝一口。我先给他喝了一小口，观察他的反应。幸运的是，他没有任何不适，反而很喜欢这个味道。从那以后，我们就开始了新的生活方式。每天早上，我都会给小明冲一杯这款奶粉，作为他的早餐。我们也开始学习如何控制饮食中的苯丙氨酸含量，避免食用高风险的食物。虽然生活中有很多不便，但看到小明健康成长，我感到无比欣慰。我想分享我的经验，希望能帮助更多的家庭。高苯丙氨酸血症并不可怕，只要我们掌握了正确的知识和方法，就可以让孩子们过上正常的生活。京东互联网医院提供的这款奶粉真的很好用，非常推荐给大家！如果你也有类似的经历，欢迎分享。我们可以互相支持，共同面对挑战。记住，健康无小事，及时就医很重要！

精准医疗探秘

文章新生儿高苯丙氨酸血症，如何正确喂养特奶？

我还记得那天，阳光明媚，微风拂面，仿佛世界都在为我儿子降生而欢庆。然而，喜悦很快被一纸足底血筛查报告所取代。高苯丙氨酸血症，这个陌生的名词像一把利刃，刺穿了我和丈夫的世界。我们匆忙赶往京东互联网医院，希望能找到一丝安慰。医生**的面容温和，声音沉稳，给了我一丝希望。他解释说，高苯丙氨酸血症是一种遗传性代谢疾病，需要特殊的饮食管理来控制病情。特奶成为了我们新的生活方式。 “按照一勺30ml水的比例，一次是60ml左右。”医生**的指示清晰而具体。然而，我的心中仍然充满了疑惑和恐惧。36天大的宝宝，能否承受这样的改变？ “一天7-8次。”医生**继续指导。我的脑海中浮现出无数问题：宝宝会不会饿？他能否适应这种新的喂养方式？ “如果宝宝奶量大的话可以吃到90ml，一天6次。”医生**的耐心和专业让我感到一丝安心。然而，内心的焦虑并未消散。我开始担心宝宝的成长和发育，担心他是否能像其他孩子一样健康快乐地成长。 “可以适当搭配点母乳吃吧？”我试探性地问道。医生**的回答斩钉截铁：“母乳不太建议吃。”我心中一紧，仿佛失去了最后一根救命稻草。 “直接特奶，普通奶粉现在也不要喝。”医生**的指示再次打破了我的幻想。我们必须面对现实，接受这个新的生活方式。在接下来的日子里，我们逐渐适应了特奶的喂养方式。宝宝的体重和身高都在正常范围内增长，我的心也慢慢平静下来。虽然生活中仍有许多不确定性，但我知道，只要我们坚持下去，宝宝一定会健康成长。我想问问大家有没有出现这样的情况啊？如果有，希望我们能一起分享经验，互相支持，共同面对生活中的挑战。健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

健康驿站

文章深入了解苯丙酮尿症：症状、诊断与治疗

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，主要由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶或辅酶缺陷导致。这种缺陷使得苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，进而引发苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸等代谢产物的蓄积，导致一系列症状和并发症。 PKU的分类主要包括高苯丙氨酸血症（HPA），其中又分为两大类：苯丙氨酸羟化酶缺乏症（PAH缺乏症）和四氢生物蝶呤缺乏症（BH4缺乏症）。PAH缺乏症占85%-90%，而BH4缺乏症占10%-15%。PAH缺乏症根据血液中苯丙氨酸（Phe）的浓度可进一步分为经典型、轻型和轻度HPA三种类型。临床表现主要包括智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等。四氢生物蝶呤缺乏症除了上述症状外，还可能伴随儿茶酚胺、5-羟色氨酸及去甲肾上腺素缺乏症状，其他症状包括顽固性抽搐、反复发热、智力运动发育落后、全身软瘫等。 PKU的诊断主要依据临床表现、血液中苯丙氨酸的浓度以及尿代谢检查结果。治疗方法包括低或无苯丙氨酸饮食治疗、BH4治疗和神经递质前质治疗等。早期治疗和良好的依从性对于改善预后至关重要。

医疗新知速递

快速问医生

推荐医生

冯祖章

副主任医师

小儿内科

仙桃市第一人民医院

消化不良(3例) 急性支气管炎(3例)

专业擅长：早产儿随访，新生儿及婴幼儿黄疸、小儿皮疹、肺炎、喂养、腹泻、便秘、肠绞痛、乳糖不耐受，小儿感冒、急性支气管炎、支气管肺炎、哮喘、慢性咳嗽、小儿腹泻、腹痛、便秘、消化不良、小儿胃炎、川崎病、过敏性鼻炎、牛奶蛋白过敏、传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、疱疹性咽峡炎、手足口病

好评率：99% 接诊量：2822

陈燕玲

副主任医师

小儿内科

福建省儿童医院

鼻窦炎(3例) 湿疹(1例)

专业擅长：小儿感冒、急性支气管炎、支气管肺炎、哮喘、慢性咳嗽、反复喘息、反复呼吸道感染、支气管哮喘及过敏性鼻炎、过敏原特异性免疫治疗、小儿腹泻、腹痛、便秘、消化不良、小儿胃炎、川崎病、过敏性鼻炎、牛奶蛋白过敏、传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、疱疹性咽峡炎、手足口病。

好评率：100% 接诊量：1068

苌俊明

副主任医师

小儿内科

南阳市中心医院

脐炎(1例) 感冒(1例)

专业擅长：急性儿童呼吸道疾病比如发热，咳嗽等，急性消化系统疾病呕吐，腹泻等，急性泌尿系统疾病比如尿急，尿频，血尿等

好评率：99% 接诊量：676

健康小工具