苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，主要由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶或辅酶缺陷导致。这种缺陷使得苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，进而引发苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸等代谢产物的蓄积，导致一系列症状和并发症。

PKU的分类主要包括高苯丙氨酸血症（HPA），其中又分为两大类：苯丙氨酸羟化酶缺乏症（PAH缺乏症）和四氢生物蝶呤缺乏症（BH4缺乏症）。PAH缺乏症占85%-90%，而BH4缺乏症占10%-15%。PAH缺乏症根据血液中苯丙氨酸（Phe）的浓度可进一步分为经典型、轻型和轻度HPA三种类型。

临床表现主要包括智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等。四氢生物蝶呤缺乏症除了上述症状外，还可能伴随儿茶酚胺、5-羟色氨酸及去甲肾上腺素缺乏症状，其他症状包括顽固性抽搐、反复发热、智力运动发育落后、全身软瘫等。

PKU的诊断主要依据临床表现、血液中苯丙氨酸的浓度以及尿代谢检查结果。治疗方法包括低或无苯丙氨酸饮食治疗、BH4治疗和神经递质前质治疗等。早期治疗和良好的依从性对于改善预后至关重要。